fokomeelia

üldsõnalisus

Fokomelia on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis kutsub esile anatoomiliste kõrvalekallete ilmnemise: ülemise jäseme, alumise jäseme, pea, näo, siseorganite ja nii edasi.

See võib olla tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab kromosoomi 8, mis pärineb vanematelt (pärilik phocomelia), või sellest, et ema on raseduse ajal võtnud mõne ravimi, näiteks talidomiidi või akutaani (phocomelia) raseduse ajal valesti. iatrogeensele).

Arstidel on võimalus diagnoosida phocomelia enne sündi tänu lihtsale sünnieelse ultraheliga.

Kavandatud ravimeetodid koosnevad terapeutilistest vahenditest, mille eesmärk on parandada sümptomaatilist ja elukvaliteeti; näiteks on need laialt levinud: proteeside kasutamine ülemise või alumise jäseme replikatsiooniks ja ortopeediliste traksidide kasutamine.

Geneetika meenutamine

Enne phocomelia kirjeldamist on kasulik vaadata läbi mõned geneetika alused.

Mis on DNA? See on geneetiline pärand, milles on kirjutatud füüsilised omadused, eelsoodumused, füüsilised omadused, iseloom jne. elusorganismi. See on keha kõigis rakkudes, millel on tuum, nagu see on selle sees.

Mis on kromosoomid? Vastavalt määratlusele on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud. Inimrakud sisaldavad oma tuumas 23 homoloogse kromosoomi paari (22 autosomaalset mitte seksuaalset tüüpi ja paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna see sisaldab spetsiifilist geenijärjestust.

Mis on geenid? Nad on DNA põhilised bioloogilise tähendusega lühikesed venitused või järjestused: neist pärinevad tegelikult valud, st põhilised bioloogilised molekulid eluks. Geenides on "kirjalik" osa sellest, mida me oleme ja mida me saame.

Iga geen esineb kahes versioonis: alleelid: alleel on ema päritolu, seejärel ema edastab; teine alleel on isa päritolu, mistõttu edastab see isa.

Mis on geneetiline mutatsioon? See on viga DNA järjestuses, mis moodustab geeni. Selle vea tõttu on saadud valk defektne või puudub täielikult. Mõlemal juhul võivad mõjud olla kahjulikud nii selle raku elueaks, kus mutatsioon esineb, kui ka organismi tervikuna. Kaasasündinud haigused ja kasvajad (või kasvajad) vastutavad ühe või mitme geneetilise mutatsiooni eest.

Mis on phocomelia?

Phocomelia on väga haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab jäsemete, pea või siseorganite anatoomilisi deformatsioone rohkem või vähem.

Fokoomilised isikud on tegelikult inimesed, kes võivad olla väärarenguga käed ja / või jalad (kui mitte täielikult puuduvad), käed, mis on sulandunud üksteisega, deformeerunud kõrvad ja silmad, jalad otseselt ühendatud torsoga, vähearenenud kopsud või puudub

Meditsiinis tähendab mõiste "kaasasündinud", mis viitab patoloogiale, et viimane on sünnist alates.

TERMINI PÄRITOLU

Mõiste phocomelia moodustamine oli prantsuse bioloog nimega Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, 1836. aastal.

põhjused

Fokomelia võib olla DNA geneetilise mutatsiooni tagajärg, mis on ülekantud vanematelt haigele isikule või kahjustatud subjekti ema sünnitusjärgsest ravimi võtmisest nagu talidomiid (hommikuse haiguse vastu) ja akutaan. (isotretinoiin, akne vastu).

Teisisõnu on fookomelia olemas nii päriliku haiguse kui ka iatrogeense haigena.

FOCOMELIA AS HÜVITISED HAIGUSED

Phocomelia pärilikus vormis on autosoomse retsessiivse ülekandega geneetiline haigus, mis esineb autosomaalse kromosoomi 8 spetsiifiliste geenijärjestuste mutatsioonide tõttu.

Geneetika kogenematu lugeja jaoks võib see määratlus olla täiesti arusaamatu, mistõttu on hea selgitada, millised on geneetilised haigused autosoomse retsessiivse ülekandega (või retsessiivsete pärilike haigustega).

Neid patoloogiaid ekspresseeritakse ainult siis, kui haiguse põhjustanud geeni mõlemad alleelid on muutunud - see on sellepärast, et muteeritud alleel on terve terviku suhtes retsessiivne ja ainult siis, kui mõlemad vanemad on vähemalt ühe muteeritud alleeli kandjad.

Kokkuvõte pärilike, autosoomide ja retsessiivsete mõistete tähendusest

Pärilik: tähendab, et vanemad edastavad järglastele (st lastele) haiguse eest vastutava geneetilise muutuse.
Autosomaalne: tähendab, et haiguse eest vastutav mutatsioon on mitte-seksuaalne kromosoom, seega autosomaalne.
Recesssiivne: tähendab, et haigus põhjustab sümptomeid ja märke ainult siis, kui vastutava geeni mõlemad alleelid on muteerunud. Kontseptsiooni lihtsustamiseks ei oleks ühel muteeritud alleelil piisavalt jõudu, et mõjutada tervet alleeli, mis jätkab oma tegevuse normaalset toimimist.

Joonis: autosomaalse retsessiivse geneetilise haiguse (või retsessiivse päriliku haiguse) üldine näide. Muteeritud alleeliga inimesed võtavad ainult tervete kandjate nime, kuna neil on geneetiline anomaalia, mida nad saavad oma lastele edastada, kuid samal ajal on need asümptomaatilised (st nad ei põhjusta mingeid häireid).

Tõenäoliselt tähendab kahe tervisliku kandja liit: 25% lastest on haiged, veel 25% on terved ja ülejäänud 50% on terved kandjad.

FOCOMELIA AS IATROGENA DISEASE

Phocomelia iatrogeenses vormis on eelkõige seotud ema talidomiidi manustamisega raseduse ajal.

Selle ravimi turuleviimiseks, ilma igasuguse retseptita, oli 1958. aastal Saksa ravimifirma. Esialgu andsid arstid seda rahustina rahutuse raviks; hiljem ravimina rasedusele iseloomuliku hommikuse haiguse vastu.

Alates selle teise eesmärgiga turustamisest Saksamaal (eelkõige) ja kõigis riikides, kes litsentsi ostis, on fookomelia juhtumite puhul märgatav suurenemine, mistõttu oli üsna lihtne kindlaks teha, millised kohustused nad olid.

Arvestage, et vastavalt aja kroonikale sündisid talidomiidi tõttu koos fookomeliaga 5000 ja 7000 inimese vahel, kellest 40% ei elanud sünnipärasusi ega esimest kuud / eluaastat. Peale selle on sama perioodi statistikast selgunud, et 50% fütomelastest emadest oli võtnud talidomiidi raseduse esimese kolme kuu jooksul.

Vahetult pärast talidomiidi kahjuliku toime avastamist lootele alates 1961. aastast võtsid asjaomaste riikide tervishoiuasutused eespool nimetatud ravimi kaubandusest välja.

Viimastel aastatel on arstid ja farmakoloogid taaselustanud talidomiidi kasutamist ravimina hulgimüeloomi raviks .

epidemioloogia

Arstid ei ole veel kindlaks teinud, milline on phocomelia täpne esinemissagedus. Kindlasti peavad nad seda väga aeg-ajalt patoloogiaks.

Erinevate statistiliste vaatluste kohaselt on meestel esinemissagedus sarnane naiste omaga, nii et mehi ja naisi mõjutatakse ligikaudu võrdselt.

Sümptomid ja tüsistused

Lisateabe saamiseks: sümptomid Phocomelia

Pärilik lima võib tekitada väga erinevaid sümptomeid. Üldiselt on kõige levinumad kliinilised ilmingud järgmised:

Ülajäsemete deformatsioonid . Need on kõige sagedasemad kõrvalekalded fookomiaalsetel patsientidel. Nad on pärit käest, mis on liiga lühikesed või puuduvad, kui käed on suletud kokku (sündaktiliselt) või puuduvad (oligodactyly).
On ka juhtumeid, kus käed puuduvad, kuid mitte käed, mistõttu patsient esitab viimasele ülemise jäseme alguse.
Alumise jäseme deformatsioonid . Mõned näited sellistest deformatsioonidest on: jalad sulatatud või puuduvate sõrmedega, jalad liiga lühikesed, jalgade puudumine, kuid jalad puuduvad (viimane on vaagna külge kinnitatud)
Micrognathia . Patoloogilise anatoomia puhul näitab see termin lõualuu ebapiisavat kaasasündinud või omandatud arengut. Mikrognatia esinemine eeldab üldiselt lõua suuruse ja erinevate kõnehäirete tugevat vähenemist.
Lõhestav huule (või lõhenenud huule) ja / või suulae . Esimene tingimus seisneb katkestuses ülemise huule tasandil, teine aga suulae katkestus.
Krüptorhhidism (või säilinud munand) . See seisneb ühe või mõlema munandite ebaõnnestumises munanditesse, mis toimub tavaliselt pärast sündi, täpselt esimese eluaasta jooksul. Kapslid, mis ei lasku, on ikka veel kõhupiirkonnas või piki kanalit (kõhu ja küünte vahel).
Mikrokefaalia . See on meditsiiniline termin, mis näitab kolju vähenenud arengut.
Okulaarne hüpertelorism . Silmahüpertelorismi korral näitavad arstid kahe silma olemasolu, mis on üksteisest eriti kaugel.
Sinine-sinine värviline silmaiskula .
Väike ja vähearenenud nina, väga õhukeste ninasõõrmetega .
Deformeerunud kõrvad .
Hele blondi juuste hõõgunud esinejad .
Hemangioomi esinemine näol . Hemangioomid on endoteelirakkude healoomulised kasvajad, mis tavaliselt hõlmavad veresooni. Üldiselt esinevad need tihe kapillaaride kogum, mis moodustavad pealiskaudse või sügava sõlme.
Kognitiivse arengu muutmine .
Aegne emakasisene areng .
Lapse aeglane kasv .

MAJAPIDAMISVAHENDITE SUUREMA VORMIDE MÄRGID JA SÜMPTOMID

Päriliku flegma kõige raskemaid vorme iseloomustavad tunnused ja sümptomid on:

Enkefalokele . See koosneb meningeaalse / ajukoe väljumisest, mis on läbi anomaalse avausega kolju. Arstid kirjeldavad seda väärarengut ajuheina.
Selle alguses tekib kolju keevitamine.
Hydrocephalus . See on meditsiiniline termin, mis osutab tserebrospinaalvedeliku ebanormaalsele suurenemisele, mis sisaldub subarahnoidaalses ruumis ja aju vatsakestes. Hüdrofaatia esinemine põhjustab peamiselt peavalu, epilepsiahooge, krampe ja oksendamist.
Hüpospadiaiad . See on puhtalt meessoost seisund, mis seisneb kusiti avamise vales asendis. Tegelikult ei asu see otsakute otsas, vaid peenise vatsakese pool asuvas punktis.
Biorne emakas . See on emaka väärareng, mille juuresolekul võtab see emane suguelundite põhiline organ südame ideaalse kuju ja esineb kahe "sarvega".
Lühike kael .
Trombotsütopeenia (või trombotsütopeenia) . Meditsiiniline termin viitab trombotsüütide madalale tasemele (vähem kui 150 000 ühikut / mm3 verd). Vereliistakud on need veresoonestatud elemendid (teised on punased vererakud ja valgeverelibled), mis sekkuvad vere koagulatsiooni protsessi.
Läbipaistmatud sarvkestad, katarakt ja / või silmalau defektid
Neerukahjustuste esinemine
Südame defektide esinemine

IATROGENILISE FOKOMELIA SÜMPTOMATILINE RAAMISTIK

Iatrogeenne phocomelia kujutab endast veidi erineva sümptomaatilise pildi päriliku phocomelia omadustest.

Peamine erinevus seisneb selles, et iatrogeenne vorm ei määra üldiselt lühemaid või täielikult puuduvaid jäsemeid.

Teiste kliiniliste ilmingute puhul on need eriti iseloomulikud:

Kalduvus areneda näo halvatuseks
Kõrvalekalded ja kõrvad ja silmad; kuulmiskao ja nägemise kaotuseni
Seedetrakti ja urogenitaaltrakti haigused.
Ühe või mõlema kopsu puudumine või puudulik areng
Seedetrakti, südame ja / või neerude defektid.

Nagu talidomiidi turustamise ajal täheldati, surevad umbes 40% iatrogeense phocomeliaga inimestest peatselt pärast sündi või esimestel eluperioodidel.

diagnoos

Arstid võivad diagnoosida fokaomieli sünnieelse vanuse tõttu tänu lihtsast ultraheliuuringust ( sünnieelne ultraheli ).

Kui mingil põhjusel on sünnituseelne ultraheli andmine haiguse esinemisest hoolimata negatiivne, siis on haiguse kindlakstegemiseks piisav klassikaline objektiivne uurimine, millele kõik uued sündimata lapsed alluvad tervisele.

Kui kahtlused püsivad või arst soovib saada täpset kirjeldust olemasolevast seisundist, on olemas geneetilised testid, mis uurivad DNA-d üksikasjalikult ja toovad esile anomaalia. Nende geneetiliste testide hulgas on ka mõningaid, mis võimaldavad meil kindlaks teha, kas fookomelia on pärilik või iatrogeenne.

ravi

Fokomelia on ilmselgelt ravimatu haigus, sest seda iseloomustavad deformatsioonid ja anatoomilised anomaaliad on püsivad.

Tänu meditsiini arengule suureneb ortopeediliste traksid ja proteeside kättesaadavus pidevalt, võimaldades fokaomelilistel patsientidel elada kõrgema kvaliteediga elu, võrreldes mitme aastakümne tagusega.

Veelgi enam, mikrognatiaga inimestele, kes esinevad keelehäiretega, on võimalik neid keelte raviks ja suhtlemisoskuste parandamiseks.

KUULMINE

Täna on proteesid, mis kopeerivad ülemise ja alumise jäseme tõeliselt oluliste tulemustega.

Veelgi enam, tänu kaasaegsele tehnoloogiale on meditsiini insenerid loonud müoelektrilised proteesielemendid ( müoelektrilised proteesid ), mis liiguvad elektriajamite abil. Praegu (2015. aasta oktoobris) on müelektrilised proteesid kohaldatavad ainult käte ja käte suhtes; eksperdid uurivad siiski uusi seadmeid teiste kehaosade jaoks.

Millal kasutada müelektrilisi proteese?

Esimesed müelektrilised proteesid olid implanteeritavad ainult täiskasvanutel; praegused on aga olemas ka lastel, kellel on tohutuid eeliseid nende teaduslikuks kasvuks ja palju muud.

prognoos

Kuna see on ravimatu haigus, ei saa fookomelial kunagi olla positiivset prognoosi. Kuid tänu praegustele õiguskaitsevahenditele on võimalik isegi heade tulemustega piirata erinevate anatoomiliste kõrvalekallete puudusi, parandades patsientide olemasolu kvaliteeti.

On selge, et paranemise ulatus sõltub ennekõike sellest, kui tõsised on fookomelia põhjustatud sümptomid.