üldsõnalisus
Meditsiinipraktikas on " mikrotsüteemia " mõiste, mida kasutatakse kahe erineva tingimuse näitamiseks.
Eelkõige võib see olla sünonüümiks:
- MIKROKÜTOSIS : vereanalüüside abil leitud hematoloogiline pilt, milles punased verelibled on normist väiksemad. Seetõttu eeldab mikrotsüteemia kliinilise märgi tähendust ja võib sellisena signaalida teatud haiguste olemasolu ja suunata protsessi lõpliku diagnoosi koostamiseks;
- β-THALASSEMIA või MEDITERRANEAN ANEMIA : pärilike hematoloogiliste haiguste rühm, kus beeta-hemoglobiini ahelate süntees on vähenenud või puudub. Sellises olukorras eeldab mikrotsüteemia patoloogia tähendust.
mida
1. Mikrotsüteemia: mis on mikrotsütoos?
Mikrosüteemia, mida mõistetakse mikrotsütoosina, on seisund, mida iseloomustab perifeerses veres normaalsest väiksemate vererakkude olemasolu.
Need väiksemad elemendid on defineeritud erinevate sünonüümide, sealhulgas mikrotsüütide erütrotsüütide ja mikrotsüütide poolt .
Mikrotsüütide esinemine on sageli seotud aneemiaga . Sellisel juhul on lisaks mikrotsükeemiale ka punaste vereliblede hemoglobiini (Hb) keskmine kontsentratsioon madalam ja seega väheneb vere läbilaskvus hapniku kandmiseks.
2. Mikrotsüteemia: β-talasseemia määratlus
Mikrotsüteemia (või β-talassemia ) on pärilik verehäire, mida iseloomustab:
- Vähenenud punaste vereliblede kogus võrreldes normiga (sel põhjusel nimetatakse mikrotsüteemiat ka Vahemere aneemiaks);
- Puudused hemoglobiin beetahelate sünteesil (Hb), mis põhjustavad kehas hapnikupuudust.
Häire ulatus, sümptomid ja tagajärjed on väga erinevad ja sõltuvad põhiliselt geneetilise defekti tüübist.
Kliinilisest vaatepunktist eristame tegelikult 3 erinevat beeta-talassemia vormi :
- Talassemia suur (või Cooley haigus ): see on kõige raskem variant; ellujäämiseks peab patsient läbima perioodilisi verevarustusi kogu oma elu jooksul lisaks konkreetsetele ravimitele. See beeta-talassemia vorm ilmneb tavaliselt 2 aasta jooksul;
- Talassaemia vahepealne : see on vähem raske kui eelmine; see võib jääda varjatuks või avalduda sarnaselt peamisele variandile ja vajab juhuslikke transfusioone;
- Väike talasemia : see on tavaliselt asümptomaatiline, ei vaja eriravi, vaid regulaarselt vereanalüüse.
Teada
Talassemiad (mida nimetatakse ka talasemia sündroomideks ) moodustavad päriliku hemoglobinopaatia heterogeenset rühma, mida iseloomustab ühe või mitme nelja valguahela ( globiin ), mis moodustavad hemoglobiini, sünteesi vähenemine või puudumine. Tuleb meeles pidada, et see molekul koosneb neljast allüksusest: kahest alfa-ahelast ja kahest beeta-ahelast . Seetõttu eristame defekti põhjal α-talasemiat ja β-talassemiat .
põhjused
1. Mikrotsüteemia: mis põhjustab mikrotsütoosi?
Mikrotsüteemia võib olla tingitud erinevatest tingimustest.
Enamikul juhtudel on ringlevate väiksemate erütrotsüütide näidustuseks:
- Muutused, mis mõjutavad erütropoeesi (kaasa arvatud päriliku mikrotsütoosi eest vastutavad geneetilised mutatsioonid);
- Hemoglobiini defektne või ebapiisav süntees .
Mikrotsüteemia on sageli seotud rauapuuduse aneemiatega (või rauapuuduse aneemiatega) ja on sageli talassemia sündroomide, põletike või krooniliste haiguste (nt reumatoidartriit, Crohni tõbi, nefropaatia, infektsioonid ja teatavad kasvajad) juuresolekul.
Loe lähemalt: mikrotsüteemia (mikrotsütoos) - põhjused ja võimalikud tagajärjed »1. Mikrotsüteemia: millised on β-talassemia põhjused?
Mikrotsüteemia on talassemia vorm, mis on põhjustatud beeta-globiini hemoglobiini ahelate vähenenud või puuduvast sünteesist.
Selle düsfunktsiooni tagajärjed võib kokku võtta järgmiselt:
- Mikrotsüütilise ja hüpokroomse aneemia kliiniline pilt;
- Punaste vereliblede varajane hävitamine ( hemolüüs ), kusjuures erinevad keha taastuvad;
- Ebaühtlane erütropoeesi on erineva raskusega (luuüdi toodab väikseid, habrasid punaseid vereliblesid, mis on eelkõige vaesed hapnikku, mis transporditakse kudedesse).
Mikrotsüteemia baasil on HBB geenil (11p15.5), mis kodeerib β-globiine, väga heterogeensed geneetilised aberratsioonid (punktmutatsioonid, deletsioonid jne). Need muutused hõlmavad beeta-ahelate halva (β +) või puudumise (β0) teket: sellest tulenev hemoglobiin on vähe ja kahjustab punaste vereliblede membraani, mis ei ole piisav selleks, et täita oma ülesannet hapniku transportimiseks kogu hävitatakse.
Mikrotsüteemia ülekandumine toimub autosomaalsel retsessiivsel viisil, seega võib haigus mõjutada ainult last, kelle vanemad on mõlemad kandjad.
Lisateabe saamiseks: Talassemia - Etioloogia ja klassifikatsioon »Sümptomid ja tüsistused
1. Mikrotsüteemia: millistel sümptomitel on mikrotsütoos?
Sõltuvalt põhjusest, mis põhjustas seda, võib mikrotsütoos, mida mõistetakse mikrotsütoosina, ilmneda seoses väga muutuvate sümptomitega. Mõnel juhul on see seisund peaaegu asümptomaatiline, muul juhul hõlmab see tüüpilisi aneemia häireid või jällegi korreleerub tugevalt kehtetuks tunnistav kliiniline pilt.
Enamikul juhtudel määravad mikrotsüteemia sümptomid asjaolu, et veres on punaste vereliblede suurus vähenenud .
See vähendab hapniku transportimise aktiivsust, mis hõlmab sagedamini:
- Nahapaksus (rõhutatud eriti näo tasandil);
- Väsimus ja nõrkus;
- südamepekslemine;
- Madal kehatemperatuur;
- Söögiisu kaotus;
- Peavalu;
- peapööritus;
- Küünte ja juuste nõrkus;
- Hingamishäire.
Kui mikrotsüteemia on raske ja selle põhjuseid ei ravita piisavalt, võib esineda mitmesuguseid komplikatsioone, nagu kollatõbi, veritsuse kalduvus, hüpoksia, hüpotensioon, splenomegaalia ja südameprobleemid.
2. Mikrotsüteemia: kuidas β-talassemia tekib?
Mikrotsüteemia (või β-talassemia) esineb väga varieeruvate kliiniliste tunnustega, mis sõltuvad eeldusest lähtuvalt aluse geneetilise aberratsiooni raskusest. Selle patoloogia kerged vormid võivad olla peaaegu asümptomaatilised, samas kui tõsisemad, näiteks peamine variant, hõlmavad:
- Progressive pallor;
- väsimus;
- Lihaste nõrkus;
- Lapse aeglane areng ja kollatõbi;
- Luude muutused (kolju paksenemine, väljaulatuvad põsesarnad, valgusne põlv ja pikkade luude patoloogilised luumurrud);
- Anoreksia (isutus);
- Üldtingimuste tühistamine;
- Korduvad palavikurünnakud;
- kõhulahtisus;
- ärrituvus;
- Kõhu progresseeruv deformatsioon (sekundaarne splenomegaalia ja hepatomegaalia puhul).
Mikrotsüteemia ja sama patoloogia juhtimisele suunatud ravimeetodid soodustavad erinevate komplikatsioonide teket:
- Osteoporoos : punaste vereliblede puudumise kompenseerimiseks püüab luuüdi rohkem toota. Selle reaktsiooni tulemuseks on kalduvus moodustada pikemaid ja habrasid luud;
- Splenomegaalia : sarnane mehhanism puudutab põrna, mis seisab silmitsi samade jõupingutustega, et hävitada puudulikud või kahjustatud erütrotsüüdid. Selle tagajärjeks on elundi laienemine, mida pealegi "häirib" teised funktsioonid, näiteks organismi kaitsmine nakkuste eest.
- Toksikoos : sagedased vereülekanded, mis hõlmavad raskekujulise mikrotsüteemia ravi, loovad raua akumuleerumise, millega kaasneb oht kahjustada elundeid, nagu maks ja süda.
Mikrokosmi muud võimalikud tagajärjed on:
- Endokriinsüsteemi häired ja hormonaalsed tasakaalunihked (sh hüpotüreoidism, parathormooni ja neerupealiste puudulikkus ja suhkurtõbi);
- Sapikivitõbi (nagu sirprakuline aneemia);
- Kroonilise veenipuudulikkuse tõttu alumise jäseme haavandid nahas.
diagnoos
Millised testid võivad diagnoosida mikrotsüteemiat?
- Mikrotsütoos: mikrokosmi esinemine leitakse vereanalüüsi teel, mis hindab eelkõige erütrotsüütide indekseid. Laboratoorses analüüsis on kõige kasulikum vere keemilise parameetri määramiseks, kas punased vererakud on normaalsed, liiga suured või liiga väikesed, keskmine korpuskesta maht (MCV).
- Beeta-talassemia : mikrotsüteemiat, mida mõistetakse Vahemere aneemia all, saab identifitseerida geneetiliste testide ja vereanalüüside abil; viimane näitab eelkõige punaste vereliblede esinemist ebaregulaarsete, habras, väheste mõõtmetega ja normist väiksemaid.
ravi
1. Mikrotsüteemia: kuidas ravitakse mikrotsütoosi?
Mikrotsüteemia (mikrotsütoos) juhtimine erineb sõltuvalt põhjusest ja võib üldiselt hõlmata raua ja C-vitamiini toidulisandite, dieedi muutmise ja enam-vähem korduvate vereülekannete manustamist. . Mõnikord on see häire mööduv ega vaja erilist terapeutilist sekkumist.
Mikrotsüteemia eest vastutavate patoloogiate ravimine määrab tavaliselt kliinilise seisundi lahutamise. Tuleb siiski märkida, et mõned mikrotsütoosi vormid - näiteks talasemiate põhjustatud - on kaasasündinud ja seetõttu ei saa neid ravida. Igal juhul saab arst patsiendile nõu oma seisundi juhtimiseks vajalike parimate sekkumiste kohta.
2. Mikrotsüteemia: milline ravi on ette nähtud β-talassemiale?
Mikrotsüteemia (beeta-talassemia) ravi hõlmab erinevaid lähenemisviise, sealhulgas:
- Vereülekanded : need on näidustatud, et korvata punaste vereliblede puudumist. Üldiselt hõlmab peamine variant ravi regulaarsete vereülekannetega (keskmiselt üks iga 15 päeva tagant kõige raskemate juhtude korral), samas kui vahepealse mikrotsüteemia korral on hemoglobiini liiga madalad mõned tsüklid. Kuid transfusioonid põhjustavad kehas raua kuhjumist, mis võib põhjustada probleeme eelkõige südames ja maksas. Selle kahjustuse vältimiseks on vaja luua pidev ravi raua kelaativate ravimitega, mis suudab kehast üleliigse raua lõksu kõrvaldada ja kõrvaldada.
- Splenectomy : see on sekkumine, mida näidatakse juhul, kui mikrotsüteemia põhjustab tõsise aneemia või põrna (splenomegaalia) suurenemise.
- Luuüdi või tüvirakkude siirdamine ühilduvatelt doonoritelt : see on ainus "lõplik" ravi Vahemere aneemia jaoks. Samas on ühilduva doonori leidmise võimalused piiratud (umbes 25%), arvestamata seda tüüpi sekkumiste vastunäidustusi ja riske, sealhulgas organismi tagasilükkamist. Nendel põhjustel on see protseduur tavaliselt reserveeritud harvadel juhtudel Vahemere aneemia väga rasket vormi põdevate inimeste ja olemasolevate HLA-identsete perede doonorite (patsiendi vennad või õed) juuresolekul.
Lisaks spetsiifilistele ravimeetoditele pööratakse suurt tähelepanu regulaarsele füüsilisele aktiivsusele ja toitumisele. Eelkõige võib see olla kasulik:
- Piirata loomset päritolu ja rauda rikkaid toite, nagu maks, sealiha, veiseliha, rups ja rannakarbid;
- Toetada teed, et vähendada raua imendumist;
- Osteoporoosi ohu tõttu tarbige kaltsiumi ja D-vitamiini sisaldavaid toite;
- Võtke foolhappe toidulisandeid (punaste vereliblede tootmise suurendamiseks).
