mastotsütooside

üldsõnalisus

Mastotsütoos on haigus, mida iseloomustab nuumrakkude akumulatsioon keha erinevates organites ja kudedes. Kui need immuunrakud on kogunenud, vabastavad nad märkimisväärses koguses histamiini.

Mastrakkude toodetud histamiinil on mitmeid tagajärgi, mõnikord isegi väga tõsiseid tagajärgi. Haiguse sümptomid on siiski erinevad ja sõltuvad mastotsütoosi tüübist.

Diagnoosimine nõuab hoolikat testimist ja spetsiifilisi teste. Kui mastotsütoosi tüüp on kindlaks tehtud, võib kavandada kõige sobivama raviviisi; terapeutiline tee, mis ei võimalda haiguse taastumist, vaid parandab ainult sümptomaatikat.

Mis on mastotsütoos?

Mastotsütoos on harvaesinev haigusseisund, mida iseloomustab mastirakkude liigne akumulatsioon keha mõnedes organites ja kudedes.

MIS ON MASTOCYTES?

Mastrakud või mastekellid on immuunsüsteemi kuuluvate rakkude rühm, mis kaitsevad keha patogeenide ja muude ohtude eest.

Kui inimkeha ründavad mikroobid (viirused või bakterid), hakkavad nuumrakud veresoontes vabastama lämmastiku keemilist ühendit, mida nimetatakse histamiiniks . Mastirakkudes on see aine suletud rakusisestesse graanulitesse koos teiste elementidega; ei ole üllatav, et histamiini vabanemisprotsess on tuntud kui nuumrakkude degranulatsioon.

Histamiin on vasodilataator, mistõttu selle vabanemine suurendab veresoonte läbilaskvust, millega see kokku puutub. Suurem veresoonte läbilaskvus soodustab teatud hetkel teiste immuunrakkude sissevoolu, millel on väga spetsiifiline roll: rünnata ja eemaldada kehast nakatavaid patogeene.

See protsess on osa sellest väga konkreetsest kaitsemehhanismist, mida nimetatakse põletikuks .

Mis juhtub, kui nuumrakud ei tööta korralikult?

Joonis: mastamiinrakk, mis sisaldab histamiini graanuleid (lilla).

Mõnikord võib juhtuda, et nuumrakud vallandavad histamiini massilise vabanemise isegi siis, kui keha puutub kokku ohutute elementidega, nagu õietolm ja mitte-nakkuslikud ained. Sellest tulenev põletikuline protsess ei oma eesmärki, kuna rünnakuks ei ole mikroobe, kuid sellel on veel mõju ja põhjused: naha punetus, naha turse, hingamisraskused, sügelus ja nohu .

See ebanormaalne mehhanism on allergiliste reaktsioonide (või allergiate ) aluseks ja kui see muutub eriti intensiivseks, nimetatakse seda anafülaksiks .

MASTOKYTOOSI JA EPIDEMIOLOOGIA LIIGID

On tuvastatud kahte tüüpi mastotsütoosi:

• Naha mastotsütoos . Sümptomid mõjutavad ainult nahka, sest see on koht, kus nuumrakud kogunevad; tavaliselt mõjutab see lapsi, nii et see võtab kasutusele pediaatrilise mastotsütoosi alternatiivse nime. Olemasoleva mastotsütoosi kahe liigi hulgas on see kõige levinum vorm, kuigi tuleb märkida, et see on siiski üsna haruldane haigus. Tegelikult mõjutab see üht inimest 1000-st.
• Süsteemne mastotsütoos . Nuumrakkude kogunemine võib toimuda igal kehaosal, seega nahal, mis tahes organil (maks, põrn, luuüdi jne) ja luudel. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab kõige rohkem täiskasvanuid. Anglo-saksi statistika kohaselt haigestub üks inimene iga 150 000 inimese kohta süsteemse mastotsütoosiga.

põhjused

Mastirakkude kogunemine keha erinevates osades põhjustab histamiini ja teiste keemiliste vahendajate intensiivset vabanemist (mis sisalduvad ka nuumrakkudes); viimane koos histamiiniga on kõigi mastotsütoosi tüüpiliste sümptomite arhitektid.

MIS ON SEDA?

Mastotsütoosi tekkimist põhjustavad põhjused või põhjused pole veel täielikult selgitatud. Ainuke asi on see, et häire alguses on geneetiline viga . See kindlus tuleneb asjaolust, et mastotsütoosiga inimeste DNA-l on mutatsioon c-KIT geenis .

GENE C-KITI MUTATSIOON: HEREDITAARNE VÕI SPONTANNE?

Uurijad on pärast aastaid kestnud uuringuid jõudnud järeldusele, et osa mastotsütoosipatsientidest pärsib vanemate poolt muteeritud c-KIT geeni, samas kui teine ​​osa arendab geneetilist mutatsiooni spontaanselt ja ilma põhjuseta (praegu) seletataval põhjusel .

Sümptomid ja tüsistused

Naha mastotsütoos tekitab süsteemsele mastotsütoosile iseloomulikke sümptomeid ja märke. Seetõttu sõltub sümptomaatika eranditult käimasoleva mastotsütoosi tüübist.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Nagu võib nimetada enda nimest, on naha mastotsütoosi kõige iseloomulikumaks sümptomiks kahjustuste ja kõrvalekallete ilmnemine nahal.

Naha kahjustused võivad olla:

• Väikesed erineva värvi nahaga alad. Neid nimetatakse ka makulateks .
• Väikesed stabiilsed naha leevendused. Neid nimetatakse ka papuliteks .
• Märkimisväärse ja punase naha leevendused. Need on nn sõlmed .
• Laiendatud tõstetud alad nahast, mis on märgatavad ainult puudutades. Neid identifitseeritakse ka terminitega naastud .
• Mullid või nahaaluse vedeliku kogud.

Joonis: naha mastotsütoos teismelises

Üldjuhul esinevad kahjustused ainult pagasiruumis ja nende värvus võib varieeruda kollakaselt pruunist kuni intensiivse punakaspruunini. Nende mõõtmed on väga erinevad: nad võivad mõõta millimeetrit läbimõõduga, kuid ka mitu sentimeetrit.

Veelgi enam, nende arv on samuti muutuv: mõnedel patsientidel esineb ainult üks / kaks kahjustust, teised näitavad tuhat.

Lõpuks arenevad nahapiirkonnad turse, sügelust ja naha punetust .

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Liigse arvu nuumrakkude esinemine keha erinevates organites ja kudedes võib põhjustada väga palju häireid, näiteks:

• Kõhuvalu, mis on põhjustatud pidevatest peptilistest haavanditest . Peptilised haavandid on loomulik tagajärg histamiini ülemäärasele vabanemisele maos.
• Suurenenud maks ( hepatomegaalia ) ja sellele järgnev kollatõbi . Kõik see põhjustab apaatia tunnet
• Suurenenud põrn ( splenomegaalia ) ja sellest tulenev kõhuvalu
• Liigesevalu
• Laienenud lümfisõlmed
• Nõrkus
• Äärmuslik väsimus, isegi vähem koormava tegevuse puhul
• Meeleolumuutused, nagu ärrituvus ja äkiline segadus, ja amneesia
• Söögiisu kaotus
• Kaalulangus
• Osteoporoos ja luuvalu.
• Vajadus tihti urineerida

Lisaks iseloomustab süsteemset mastotsütoosi ka:

• Korduvad kuumahood . See on teistsugune tunne kui tugev higistamine.
• Südamepekslemine või ebaregulaarne südamelöök.
• Uimastamine . Patsient tunneb tõsist pearinglust .
• Hüpotensioon või vererõhu langus koos kõigi selle tagajärgedega (ähmane nägemine, minestamine, üldine halb enesetunne jne).
• Peavalu, õhupuudus, valu rinnus, iiveldus ja kõhulahtisus.

Need sümptomid, eriti kuumahood, südamepekslemine ja segasus, ilmuvad ootamatult 15-30 minutit kestvate rünnakute kujul. Pärast seda aega kaovad nad järk-järgult, alles hiljem.

Rünnakud on sageli füüsilise pingutuse, teatud ravimite (aspiriin või antibiootikumid), emotsionaalse stressi, teatud toiduainete ja vürtside allaneelamise, alkoholi tarbimise ja nakkushaiguste nagu gripi ja külma tõttu.

Süsteemse mastotsütoosi alatüübid

Tugevuse ja kahjustatud elundite ja kudede põhjal võib eristada kolme süsteemse mastotsütoosi alatüüpi. Need on indolentne süsteemne mastotsütoos, agressiivne süsteemne mastotsütoos ja verehaigusega seotud süsteemne mastotsütoos . 90% juhtudest mõjutavad süsteemset mastotsütoosi põdevad inimesed indolentset vormi, mida iseloomustab mõõdukas ja muutuv sümptomaatika.

anafülaksia

Nii süsteemset kui ka nahalist mastotsütoosi omavad isikud on rohkem kui terved inimesed anafülaksia episoodidest. Nagu me oleme näinud, on anafülaksia allergiline reaktsioon, mida põhjustab luurakkude hoolimatu vabastamine ja histamiini põhjuseta.

Selle suurenenud eelsoodumuse põhjuseks on tõenäoliselt mastirakkude massiline esinemine erinevates kudedes ja elundites.

Anafülaksia tüüpilised sümptomid

• Hingamisraskused
• Silmade, huulte, käte ja teiste kehapiirkondade turse
• Naha sügelus ja köögiviljade lööve
• Imelik metallist maitse suus
• Silmad on punased, sügelevad ja põletikulised
• Südame löögisageduse muutused
• Äkiline ärevuse tunne
• hüpotoonia
• Oksendamine ja kõhulahtisus
• palavik

diagnoos

Naha mastotsütoosil ja süsteemsel mastotsütoosil on oma sümptomid, mistõttu diagnoositakse neil erinevaid teste ja uuringuid.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Naha mastotsütoos põhjustab, nagu näha, ilmseid nahaaluseid märke (või kahjustusi).

Seetõttu alustame kõigepealt objektiivse eksamiga, mille käigus arst (tavaliselt dermatoloog ) analüüsib kahjustuste välimust ja suurust. Need on olulised omadused, sest need on naha mastotsütoosile tüüpilised: keha naha punetav välimus ja sügeluse tunne kahjustatud piirkonnas.

Teine etapp koosneb biopsiast, mis määrab lõplikult kindlaks, millised on naha märgid füüsilise kontrolli käigus. Biopsia hõlmab väikese patoloogilise nahakoe proovi (st papulite, sõlmede jms) mikroskoopilist kogumist ja analüüsi. Kui mikroskoobi all tehtud vaatlusest selgub, et proov sisaldab väga suurt arvu nuumrakke, siis on see naha mastotsütoos.

SYSTEMIC MASTOCYTOSIS

Süsteemse mastotsütoosi õigeks diagnoosimiseks tuleb järjestada järgmised 5 testi:

• Täielik vereanalüüs . See on kõigi veres olevate rakkude ja muude elementide arv. See nõuab vereproovi võtmist ja selle täpset analüüsi arsti veenist. Kui testide lõppedes tekib kummaliselt madal vererakkude tase, võib see tähendada, et luuüdis esineb ülemääraselt nuumrakke (NB: luuüdi on organ, mis toodab vererakke).
• Trüptaasi taseme analüüs veres . Trüptaas on ensüüm, mis leidub ainult nuumrakkudes, täpsemalt graanulites. Seega, kui üksikisiku veres on suur trüptaasi kogus, tähendab see, et on peaaegu kindlasti suur hulk tsirkuleerivaid nuumrakke. Trüptaasi taseme kvantifitseerimine saavutatakse konkreetse vereanalüüsiga.
• Kõhu ultraheli . See on mitteinvasiivne radioloogiline uuring, mis annab selge pildi keha siseorganitest. Patsientidel, kellel on kahtlustatud süsteemne mastotsütoos (vereloome ja positiivse trüptaasi taseme analüüs), tehakse seda, et näha, kas maks ja põrn on suurenenud.
• DEXA (kahekordne energia röntgenikiirguse neeldumine) . See on röntgenuuring, mis võimaldab mõõta kaltsiumi tasemeid inimese luudes. Süsteemse mastotsütoosi korral on luud kaltsiumis ja on osteoporoosi all, kuna neid nakatatakse liigse arvu nuumrakkudega, mis toodavad söövitava toimega aineid.
• Luuüdi kogumine ja analüüs . Luuüdi leitakse mõnede luude kõige sisemistes piirkondades. Seetõttu nõuab ühe selle proovi kogumine väga pika nõela ja väikese lokaalanesteetikuga süstalt, mida tuleb kasutada, kui nõel on keermestatud. Joonis: luuüdi proovide võtmine Kui nõutud kogus luuüdi on võetud, analüüsitakse selles sisalduvaid rakke. Süsteemse mastotsütoosiga inimese luuüdis täheldatakse suurt hulka nuumrakke.

ravi

Kuigi mastotsütoosi raviks ei ole, on võimalik kasutada sümptomite parandamiseks mõeldud ravi.

See ravi sõltub kahest tegurist: mastotsütoosi tüübist, kas naha või süsteemsest, ja sümptomite tõsidusest .

See põhineb peaaegu eranditult erinevat tüüpi ravimite manustamisel, mõned on tõhusamad ja võimsamad kui teised.

KORTIKAOSTEROIDID TEHNILISEL KASUTAMISEKS

Paiksed kortikosteroidid on saadaval kreemide, salvide ja salvide kujul. Neid kasutatakse mõõduka naha mastotsütoosiga patsientidel. Nende tegevus seisneb histamiini vabanemise ärahoidmises, eeldades tegelikult järgneva põletikulise protsessi käivitumist.

Paiksete kortikosteroidide poolt põhjustatud kõrvaltoimed on:

• Naha hõrenemine ja nahk
• Naha värvimuutus
• Ravitud ala lihtsus hematoomide tekkeks

Kõrvaltoimete piiramiseks on soovitatav ravimit kasutada ainult nahakahjustuste korral.

ANTIHISTAMIINIKUMID

Antihistamiinid blokeerivad histamiini mõju, nagu nende nimest võib arvata.

Neid manustatakse nii naha mastotsütoosi kui ka indolentse süsteemse mastotsütoosi korral ning neid kasutatakse naha sügeluse ja punetuse raviks.

Võimalikud kõrvaltoimed on: peavalu, suukuivus ja kuiv nina. Kõik kolm läbivad väga kiiresti.

SODIUM CHROMOGLICATE

Naatriumkromoglikaat on ravim, mida kasutatakse tavaliselt allergiliste reaktsioonide raviks teatud toiduainete ja sügelevate silmade ja nohu põhjustavate reaktsioonide raviks. Ravitoime on seotud võimet vähendada nuumrakkude poolt vabanevate ainete hulka.

Sümptomid, millel tundub olevat kõige suurem mõju, on: liigesevalu, nõrkuse tunne, peavalu ja sügelus.

PUVA'ga

PUVA koosneb konkreetse ravimi manustamisest, mida nimetatakse psoraleeniks, ja patsiendi järgnevast kokkupuutest A-tüüpi ultraviolettkiirgusega ( UVA-valgus ). Psoralen suurendab naha tundlikkust UVA valguse mõjude suhtes, mis aitab eemaldada nahakahjustusi.

PUVA on ravi, mis võib pika aja vältel kasutada nahakasvajaid . Sel põhjusel on seda harjunud ainult tõsise naha mastotsütoosi ja piiratud arvu istungite korral.

CORTICOSTEROIDS TABLETES

Kortikosteroidid tablettides manustatakse mastotsütoosiga patsientidele, kellel on väga intensiivne sügelus ja / või tugev luuvalu.

Kõrvaltoimed on erinevad ja mõnel juhul isegi väga tõsised; seetõttu on hea mitte seda kuritarvitada.

Mõned kortikosteroidide kõrvaltoimed tablettides:

• Kaalutõus
• Veepeetus
• Suurenenud söögiisu
• hüpertensioon
• ärrituvus

BIPOSFONAADID JA SÖÖGIVAHENDID

Bisfosfonaate, mis on seotud kaltsiumipõhiste toidulisanditega, manustatakse osteoporoosist mõjutatud mastotsütoosiga patsientidele. Nende mõju on tegelikult luukoe hävimise aeglustamine ja vastupidine protsess, see tähendab ehitus.

H2 RECEPTORITE ANTAGONISTID

H2 retseptori blokaatorid on ette nähtud maohaavandite raviks, mis on tingitud peptilistest haavanditest. Tegelikult nad blokeerivad histamiini ülemäärast vabanemist maos, mis on põhjustatud suure hulga nuumrakkude esinemisest organismis.

RASKED SÜSTEEMILISE MASTOKYTOOSI HOOLDAMISEKS

Agressiivset süsteemset mastotsütoosi ja nn süsteemse mastotsütoosi, mis on seotud verehaigusega, ravitakse mitmete ravimitega, millel on enam-vähem positiivne mõju.

Täpsemalt on kõik võimalikud ravimid järgmised:

• Alfa-interferoon . On leitud, et see on mõeldud kasvajate raviks, millel on samuti positiivne mõju raskele mastotsütoosile. Ravimit manustatakse süstimise teel ja esimesel manustamisel võib keha veel ära kasutada, see võib põhjustada gripilaadseid sümptomeid, kõrget palavikku ja liigesevalu.
• Imatiniib . Tablette manustatuna blokeerib see nuumrakkude tootmise mehhanismi. See ei anna alati soovitud tulemusi ja muudab patsiendi, kes seda kasutab, infektsioonidele vastuvõtlikumaks.
• Nilotiniib ja dasatiniib . Patsiendid, kes ei reageeri imatiniibile, võetakse neid. Nagu viimane, blokeerivad nad nuumrakkude tootmist ja muudavad patsiendi infektsioonidele vastuvõtlikumaks.
• Kladribiin . Algselt leukeemiate raviks määratud patsientidel leiti olevat kasulik toime isegi mastotsütoosiga patsientide seas. Seda manustatakse infusiooni teel ja see immuunsüsteemi pärssimisel toimib. See muudab patsiendi infektsioonidele vastuvõtlikumaks.

Käimasoleva nakkuse sümptomid:

• Kõrge kehatemperatuur

• Peavalu

• Lihasvalud

• kõhulahtisus

• Väsinud

Lisaks nendele abivahenditele on veresuhkega seotud süsteemse mastotsütoosi korral vajalik ravida ka sellega seotud verehaigust. Viimane võib olla äge leukeemia, krooniline leukeemia, lümfoom või hulgimüeloom .

Täiendav teave: Ravimid mastotsütoosi raviks »

prognoos

Naha mastotsütoos kipub aja jooksul paranema, nii et paljud patsiendid, kui nad jõuavad puberteeti, taastuvad täielikult.

Süsteemne mastotsütoos on seevastu ravimatu haigus, mis vähem rasketel juhtudel (indolent mastotsütoos) mõjutab ainult patsientide elukvaliteeti, samas kui raskematel juhtudel (agressiivne mastotsütoos ja verehaigusega seotud mastotsütoos) võib see olla ka mõjutada patsiendi eluiga.