Seotud artiklid: Downi sündroom
määratlus
Downi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab ekstra kromosoomi 21 olemasolu võrreldes normaalse paariga (sel põhjusel tuntakse seda ka kui trisomiat 21). Mõnel Down-sündroomiga patsiendil leitakse seevastu tavaline 46 kromosoomi paigutus, kuid osa kromosoomist 21 on ümber teisele kromosoomile (t (14; 21) on kõige tavalisem defekt). Harvemini on mosaiikis leitud trisoomiat 21, st samas indiviidis on mõlemad normaalsed rakud (46 kromosoomiga) ja 47 kromosoomiga rakud.
Nende kromosomaalsete muutuste tagajärjeks on lapse vaimse, füüsilise ja motoorse arengu muutuv aste.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- brachydactyly
- kardiomegaalia
- clinodactyly
- depressioon
- Raskused
- Keeleprobleemid
- maitsetundlikkuse
- ektroopion
- Hydrops Fetal
- Liigese hüpermobilisus
- Kuulmiskahjustus
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- mikrotsefaalia
- Ebaühtlased silmad
- oligohüdramnioos
- omphalocele
- polüdaktüülia
- polühüdramnion
- Vähendatud nägemine
- Kasvu viivitus
- Vaimne pidurdamine
Täiendavad tähised
Tavaliselt leitakse intellektuaalne puue, mikrokefaal ja lühike kasv. Downi sündroom on seotud näoomadustega: lame ja lai näoprofiil; silmalau riim kallutati külgsuunas ülespoole, naha voldid silmade sisemisse nurka; lai keel, väljaulatuv ja kortsus; väikesed ja ümarad kõrvad.
Käed on lühikesed ja kanged ning neil on sageli üks palmulaarne soon. Iseloomulik on lihas hüpotoonia (kehv lihaste toon) ja sidemete laksavus. Lisaks on Down'i sündroom seotud südamehaiguste (nt vatsakese vaheseina defekti ja südamepuudulikkuse), soole väärarengute (nt Hirschsprungi tõbi), nägemishäirete (nt kaasasündinud katarakti, glaukoomi, suurema riskiga) riskiga. strabismus ja murdumisvead), kuulmiskaotus ja kõrvapõletikud, hüpotüreoidism, diabeet ja rasvumine.
Kognitiivsest vaatepunktist põhjustab trisoomia 21 kerget kuni rasket vaimse alaarengut, mis varieerub peamiselt sõltuvalt haridus- ja keskkonnakaitsest, milles isik kasvab. Lisaks on Down-sündroomiga inimesel võimalik leida mõningaid motoorset ja keelelist viivitust, tähelepanu häireid ja autistlikku käitumist. Depressioon on tavaline nii lastel kui täiskasvanutel. Diagnoosi põhjuseks on füüsilised kõrvalekalded ja loote ultraheliga täheldatud ebanormaalne areng. Downi sündroomi kinnitab prenataalses faasis (amniotsentes) või sünnil tehtud kariotüübi analüüs.
Ravi sõltub spetsiifilistest ilmingutest, kuid see peab hõlmama patsiendi kasvu, arengu ja sotsiaalse kohandamise haridusprogrammi.
