üldsõnalisus
Hermafrodiit on inimene, kes esitab sünnist alates nii meeste kui ka naiste seksuaalsed omadused.
- Munasarjade ja munandite kudesid võib leida kahest erinevast sugunäärmest (munasarjast ja munandist) või neid võib kombineerida samas organis, mida nimetatakse ovotestiseks .
- Seoses välise aspektiga võib hermafrodiit omada väga erinevaid omadusi: puhtalt emane, ebaselge või puhtalt mees.
- Mõnedel inimestel on meessoost geneetiline sugu (XY), kuid nad arendavad naise väliseid suguelundeid, mis toob kaasa naise ( mees pseudohermafrodiit ) välimusega.
- Teised on naiselik geneetiline sugu (XX), kuid neil on rohkem või vähem mehelikke vorme omavad välised suguelundid: tulemus on mees, kellel on mees ( naissoost pseudohermofrodiit ).
- Tõelised hermafrodiitid omavad seevastu nii XX rakke kui ka XY rakke; see omadus muudab need geneetilisteks kimäärideks (märkus: pseudohermafrodiitidel on üks geneetiline sugu, mis ei vasta fenotüüpsele soost).
Hermaphrodites on ka nii meessoost kui ka naissuguhormoonide tootmine, mis viivad mõlema soo sekundaarsete tähemärkide kujunemiseni, sõltuvalt munasarjade ja munandite koe levikust.
Hermafroditismi saab ravida kirurgilise ja hormonaalse raviga . Nende sekkumiste eesmärk on rõhutada funktsionaalseid seksuaalseid omadusi.
Kirurgilise korrigeerimise kriteeriumid peavad põhinema eelkõige väliste suguelundite levimusel, siseosakeste tekkimisel ja rekonstrueerimise lihtsusel ühe või teise seksuaalse liini kasuks kokkuleppel hermafrodiitide vanematega.
Eeldus: millal ja miks need kaks sugu erinevad?
Vastsündinu soo määramine toimub traditsiooniliselt sünnil, lähtudes väliste suguelundite ilmsest kujust. See on indiviidi fenotüübiline sugu (st "nähtav" üks), mis tuleb eristada geneetilisest soost, kuna mõnel harva ei ole nende vahel kirjavahetust.
Tavaliselt tagab embrüonaalsel tasandil toimuvate protsesside järjestus geneetilise soo määramise, millele järgneb sugunäärmete diferentseerumine (munasarjades ja munandites) ning sama tüüpi fenotüübilise iseloomu määratlus . Sellest reeglist on siiski erandeid (nagu juhtub näiteks hermafrodiitide puhul).
GENETIC SEX
Sugu määramine on nähtus, mis tuleneb XX või XY kromosoomide ilmumisest zygootis.
Seksuaalne diferentseerimine on selle asemel protsess, mis viib suguelundite aparaadi komponentides meheliste või naiseliste omaduste kujunemiseni : sugunäärmed (munasarjad ja munandid), suguelundite traktid, välised suguelundid ja idurakud (mis on mõeldud arenema sugurakkudeks, nagu sperma ja munarakud).
Umbes 30. päev, alates blastotsüstide embrüonaalsest staadiumist, moodustub koeloomse õõnsuse seljaosas südamekujuline emakakael.
Sellel tasandil ilmuvad identsed torukujulised kihid:
- Wolffi toimikud : XY komplekti (isane) juuresolekul tekitavad nad spermatoorseid kanaleid ja epideümmi (naisel on Wolffi kanalid atrofeeritud). Primitiivne gonad areneb munandis;
- Mülleri kanalid : genomi XX (emane) mõjul muutuvad nad tubadeks, emaks ja tupe. Primitiivne gonad muutub munasarjaks.
90. päeval on kromosomaalse struktuuri määramise tõttu juba selge seksuaalne diferentseerumine.
Loote perioodil, alates 90. kuni 280. raseduspäevani, arenevad konkreetsete geneetiliste direktiivide alusel esmane seksuaalsed omadused : munasarjad, emakas ja tupe naistel; munandid ja peenis inimestel. Sünnil on sugu üldiselt hästi diferentseeritud.
HORMOONNE VÕI FENOTÜÜPILINE SOO
Umbes 10-12 aastat, st puberteedi perioodil, on sugunäärmete ja endokriinsüsteemi küpsemine (eriti hüpofüüsi-neerupealise telje tasandil). Tulemuseks on mehelikkuse ja naiselikkuse välised ilmingud ( sekundaarsed seksuaalsed omadused ), nagu keha struktuur, rinnade areng, karvade jaotumine kehale ja hääle ajastus. Naissoost ilmub ovulatsioonitsükkel menarega, samal ajal kui meessoost on esimesed öised reostused ja juuste välimus. Neid väliseid omadusi ei määra otseselt Y-kromosoom, vaid autosoomidel ja X-kromosoomil jaotunud geenid, mis kontrollivad hormoonide, näiteks testosterooni ja östrogeenide toimet.
põhjused
Hermafroditism on haruldane nähtus, mis on põhjustatud genoomide diferentseerumise protsessides, mis esinevad embrüogeneesi ajal. See anomaalia määrab munasarja- ja munandkoe samaaegse arengu normaalses kromosomaalses konstitutsioonis (vastavalt XY, kui isane ja XX, kui naissoost), XX / XY kimäärsus või XY / XXY mosaiikism.
Selle tulemuseks on väga varieeruv kliiniline sündroom : hermafrodiit võib omada omadusi, mis ulatuvad välistest suguelunditest, mis simuleerivad normaalseid meeste või naiste struktuure, igasugusele ebaselgusele, näiteks mõlema soo anatoomiliste atribuutide esinemisele.
Hermaphroditism võib olla seotud kromosomaalse disjunktsiooni defektidega, peamiselt ema ja SRY geeni mutatsioonidega, mis kodeerivad sugu esmase määratlusega seotud valku, st indiviidi toodetud sugurakkude tüübi määramisel ja määramisel. selleks määratud organite arv (märkus: selle valgu juuresolekul arendab embrüo seemnerakke, mis toodavad sperma, samas kui sama inimese puudumisel jälgitakse munasarju).
Hermaphroditismi muud põhjused võivad hõlmata endokriinsüsteemiga seotud viriliseerivaid muutusi, näiteks naiste loote ülemäärase kokkupuute korral androgeenidele (kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia) ja vastupidi, need, mis põhjustavad hormoonide suhtes tundmatust mees (nagu Morrise sündroom).
Tõeline hermafrodiit
Tõeline hermaphroditism on väga harvaesinev seisund, mida iseloomustab munandite ja munasarja samaaegne esinemine või munasarja koest ja munandikust koosneva elundi olemasolu samas indiviidis (ovotestis).
Tõelise hermafrodiitide fenotüüp on mehelik, naiselik või mitmetähenduslik (st see sisaldab somaatilisi sümboleid); kui on olemas peenis, on see väga väike, kuid puberteedieas võib tekkida menstruatsioon emaka ja munasarja esinemise tõttu.
PSEUDOHERMAFRODITISM
Pseudohermaphroditism on seisund, mida iseloomustab vastavalt ühe või sama soo geneetiline meessoost ja gonad (üksikisikul on vastavalt munandid või munasarjad), kuid kus on täheldatud halvasti määratletud välimust ja sugu tüüpilisi sekundaarseid tähemärke. vastupidine. Pseudohermafroditismi põhjustab peamiselt hormonaalne tasakaalustamatus, mis mõjutab sünnieelse arengu faasi.
Mõned uudishimu
- Paljudes loomades (sealhulgas vihmaussides, austrites, teodes ja mõnedes koorikloomades), samuti paljudes taimedes leitakse, et hermafroditism on normaalne.
- Termin "hermafroditism" tuleneb kreeka müütist Hermaphroditust, Hermese ja Aphrodite pojast, kellel oli mõlema soo füüsilised omadused.
Sümptomid ja sündmused
Me eristame hermaphroditismi vorme munasarjade koega ühes gonadis ja munandites teises ja olukordades, kus on olemas munandite ja munasarja kudede olemasolu samas gonadis (seisund defineeritud ovotestis ), erinevate võimalike kombinatsioonidega.
Eriti võib hermafrodiit esitada kolme tüüpi sugunäärmeid :
- Ühest küljest munarakud, teiselt poolt munasarjad ;
- Ovotestis mõlemal küljel ;
- Ovotestis ühelt poolt, munandid või munasarjad teiselt poolt .
Ovotestis vastab primitiivsetele seksuaalsetele näärmetele: tõepoolest sisaldab embrüo mõlema suguvõsa (meessoost ja naissoost) vihjeid ja arengu ajal üht neist kahest seksuaalse struktuuri atroofiast. Seevastu hermafrodiitis võivad mõlemad seksuaalsed visandid jääda primitiivses staadiumis ilma täiendava diferentseerumiseni.
Väliste suguelundite välimus võib varieeruda: mõnel juhul tunduvad need ilmekalt mehelikuks või naiselikuks; muudel aegadel on need siiski ebaselged ja neid ei saa täpselt liigitada ühe või teise soo hulka.
Tegelikes hermafrodiitides on peenis väike (mikropenis) ja kusiti avaneb anomaalses asendis (hüpospadias); munandikapp ei sisalda munandeid ja on jagatud kaheks osaks, mis muudavad selle suureks naise huuleks. Tavaliselt on hermafrodiidil emakas, tupe ja urogenitaalne sinus (st tupe, mis avaneb koos kusiti). Paljudel juhtudel täheldatakse ka eesnääret.
Hermafrodiitide fenotüüp võib olla naiselik või mehelik, esimesel juhul ilmnevad virilismi tunnused ja teisel naiselised aspektid. Puberteedi ajal, seksuaalsete hormoonide stiimulite all, kogevad isikud, keda on peetud nende välise suguelundite umbkaudse konformatsiooni alusel, verekaotust vastavalt normaalsetele naiste menstruaaltsüklitele. Lisaks sellele areneb umbes pooltel juhtudest rinnad ( günekomastia ).
Fertiilsete sperma tootmisega võib seostuda munandikude ja spermatosaalsete radade olemasolu; see aga on harva, erinevalt ovulatsiooni ilmumisest.
Psühholoogilised tähemärgid
Hermafrodiit on tavaliselt hästi määratletud psüühilise orientatsiooni poolest meessoost või naissoost mõttes, sõltuvalt soost, mis omistatakse patsiendile sünni ajal, ning saadud haridusest ja sotsiaalsest keskkonnast, kus kasv toimub.
Võimalikud tüsistused
Hermafrodiit kujutab endast suuremat riski neoplastiliste protsesside (sealhulgas kõhupõletike) tekkeks, samuti sageli viljatust ja amenorröat . Lisaks täheldatakse sageli nendel patsientidel uriiniga ( hematuuria ) tekkinud verevoolu, munandite laskumist munanditesse ( criptorchidism ), küünarliigest ja kõhuvalu, mis on tingitud emaka limaskesta muutustest ( endometrioos ).
diagnoos
Sündimisel ei ole hermafrodiitide välised suguelundid tihti hästi määratletud, seega ei õnnestu subjekti lihtsal välisel uurimisel sugu kindlalt luua. Seega, kui vastsündinutel esineb väärarenguid, on võimalik teha uuringuid, nagu kariotüübi analüüs ja radioloogilised ja kliinilised uuringud, et tuvastada subjekti geneetiline sugu .
Hermaphroditismi diagnoosi võib kinnitada gonadide histoloogilise analüüsi abil pärast biopsia proovi võtmist, kuna kliinilise pildi määratlemiseks ei ole tüüpilist hormonaalset komplekti.
ravi
Hermaphroditismi ravi hõlmab väga tundlikke lähenemisviise nii hermafrodiitide kui ka pereliikmete jaoks, eriti juhtudel, kui tekib sotsiaalse soo muutumise probleem.
Kui sünni ajal on diagnoositud, võib hermafrodiidit ravida, võttes arvesse välist füüsilist välimust, sisemiste suguelundite struktuuri ja psühholoogilisi mõjusid, mida need seksuaalsed omadused võivad kasvus olla. See võimaldab arstidel valida vanemaga kokkuleppel konkreetse juhtumi jaoks kõige sobivam sugu.
Selleks, et tagada keha normaalne areng, on vaja jätkata ühe kahest gonadist kirurgilist ablatsiooni, jättes valitud soo elundid.
Puberteedieas võib olla seotud hormonaalsete ravimeetodite manustamisega, eriti kui soovitakse soodustada udarate ja hermafrodiitide naissoost tüüpi arengut. Mõnel juhul tuleb väliseid suguelundeid korrigeerida plastilise kirurgia abil .
Kui sünni ajal ei ole võimalik diagnoosida, tuleb ravimeetodil võtta arvesse hermafrodiitile antavat haridust. Sellega seoses tuleb meeles pidada, et psüühiline sugu määratakse väga kiiresti keskkonna või subjekti harjumuste järgi, tavaliselt enne 2 ja pool aastat.
Kuigi see on anomaalia, mis ei ohusta subjekti elu, kui sotsiaalse soo muutumisega ei kaasne selle uue riigi rahulolu, võib hermaphroditismi korrigeerimine põhjustada tõsist psüühilist traumat.
Selle esinemise ärahoidmiseks on kasvu ajal võimalik tugevdada hermafrodiitide poolt valitud sugu selle võõrkehade kirurgilise ablatsiooniga ja vajadusel hormoonraviga.
