üldsõnalisus
Makulaarne düstroofia on geneetiline, sageli pärilik, silmahaigus, mis põhjustab makula halvenemist.
Teadlased nõustuvad, et makulaarse düstroofia puhul on vähemalt kolm varianti: Stargardti tõbi, vitelliformne makulaarne düstroofia ja Põhja-Carolina makulaarne düstroofia. Kõik kolm on väga harvaesinevad tingimused.
Diagnostiline protseduur hõlmab erinevaid protseduure, sealhulgas võrkkesta fluorangiograafiat, ÜMT-d ja elektroretiinograafiat.
Kahjuks on makulaarsed düstroofiad ravimumatud haigused, sest neid säilitavad geneetilised mutatsioonid.
Silma anatoomia lühiülevaade
Silma (või silmamuna ), mis asub orbitaalses õõnsuses, võib ära tunda kolm kontsentrilist osa, mis on väljastpoolt sisemised:
- Väline harjumus (või kiuline frock). Piirkond, kus elab (tagantpoolt) ja sarvkesta (ees); toimib rünnakuna silmamuna nn väliste lihaste vastu.
See on kiulise iseloomuga.
- Keskmine tuunika (või uvea ). See on sidekoe membraan, mis sisaldab palju veresooni ja pigmenti.
Sklera ja võrkkesta vahel paikneb see võrkkesta või pigem võrkkesta kihiga, millega see puutub kokku, toitumisega.
Hõlmab iirise, silmaümbruse ja koroidi.
- Sisemine harjumus . See koosneb põhiliselt võrkkestast. Viimane on läbipaistev kile, mis koosneb kümnest närvirakkude (või neuronite) kihist, kaasa arvatud nn koonused ja vardad. Koonused ja vardad on visuaalse funktsiooni asetäitjad.
Selle valguses on sisemisel harjumusel närviline funktsioon.
Joonis : silmamuna anatoomia.
Mis on makulaarne düstroofia?
Makulaarne düstroofia on geneetiline (ja mõnel juhul isegi pärilik) haigus, mis põhjustab makula halvenemise, mis on tsentraalse nägemise eest vastutava võrkkesta keskne piirkond.
Seega kannatavad makulaarse düstroofiaga inimesed nägemishäired, mis võivad tekkida lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas.
Mida tähendab düstroofia?
Meditsiinis kasutatakse mõiste düstroofiat, et näidata elundi või koe struktuurset ja funktsionaalset degeneratsiooni pärast rakkude involatsiooni (atroofia).
MIS ON MACULA?
Makula (või makula lutea ) näeb välja nagu kollane täpp umbes 5, 5 mm läbimõõduga.
See paikneb nägemisnärvi tekkimise kõrval umbes 2, 5 sentimeetri kaugusel, mis kujutab endast võrkkesta ala, millel on suurim nägemisteravus ja suurim võime tuvastada üksikasju. Veelgi enam, see sisaldab rohkem koone kui vardaid, mis on eriti tundlik valguse ärrituste ja värvi tajumise suhtes. Kõik ülaltoodud tunnused kirjeldavad niinimetatud kesknägemist.
Makulast on võimalik tuvastada vähemalt 4 piirkonda: kaks neist on eriti olulised ja identifitseeritud fovea ja foveola nimega (NB: foveola on fovea keskpunkt).
Mis puudutab vaskularisatsiooni, siis foveal on suured veresooned, mille sees on arterioole, venuleid ja kapillaare; foveola on seevastu avaskulariseeritud.
Kollane värv, mis eristab makulat, on tingitud kahest karotenoidist: luteiinist ja zeaksantiinist .
See on MACULAR DEGENERATSIOONI ERIVORM
Makulaarset düstroofiat võib pidada makulaarse degeneratsiooni varases (või alaealise) vormis.
Meditsiinis viitab mõiste makulaarne degeneratsioon rühmale silma patoloogiatest, mida iseloomustab makula kahjustus ja nägemise järkjärguline kadumine.
Kõige tuntum ja laialt levinud makulaarse degeneratsiooni vorm, mis vaatamata sarnastele sümptomitele ei tohi segi ajada makulaarse düstroofiaga, on nn vanusega seotud makulaarne degeneratsioon (seotud vanusega). See haigestunud seisund on tüüpiline eakatele inimestele ja seda võib seostada loomuliku vananemisprotsessiga, mille suhtes iga inimene allub.
põhjused
Makulaarse düstroofia ja selle halvenemise protsessi põhjal eristatakse DNA erinevaid geneetilisi mutatsioone .
Viimaste teaduslike uuringute kohaselt edastatakse need mutatsioonid enamasti pärimise teel (st ühe vanema poolt); siiski on hea meeles pidada, et mõnel juhul ilmuvad need ootamatult ja ilma põhjuseta, mida saab elu jooksul seletada.
TÜÜBID
Teadlased on tuvastanud vähemalt kolm erinevat makulaarse düstroofia tüüpi:
- Stargardti tõbi . See on teadaolevate seas kõige levinum makulaarne düstroofia.
On kaks alatüüpi, millest üks mõjutab lapsi / noorukeid vanuses 6 kuni 13 aastat ja üks, mis mõjutab noori täiskasvanuid vanuses 18-20 aastat.
Viimaste avastuste kohaselt on rohkem kui üks geen, mis muteerumise korral võivad põhjustada seda silmahaigust; kõige tuntum ja uuritud on kindlasti ABCA4.
Stargardti tõve üsna tüüpiline tunnus on toksiline pigmendiga aine lipofussiinirakkude võrkkesta (ja seega ka makula) olemasolu rakkudes.
Üldiselt on see patoloogia autosoomse retsessiivse pärandiga.
- Vitelliform makulaarne düstroofia . Neil, kes kannatavad sellist tüüpi makulaarse düstroofia all, on makula fovieas kollane diskreetse suurusega kahjustus, mis on väga sarnane munakollase (seega termini vitelliform) kujuga.
Nagu Stargardti tõve puhul, on kaks vitelliform makulaarse düstroofia varianti: variant, mis mõjutab lapsi ja on pärilik haigus ( Best'i haigus ) ja variant, mis mõjutab noori täiskasvanuid ja tuleneb kursuse käigus omandatud geneetilisest mutatsioonist. elu.
Uurijad tuvastasid vähemalt kaks haiguse eest vastutavat geeni: BEST1, mis on seotud Besti tõvega, ja PRPH2, mis on seotud noorte täiskasvanute variandi algusega.
Lisaks leiti, et ka sellises olukorras on makula rakkudes sageli lipofussiinirakkude olemasolu.
Päriliku haiguse korral on vitelliformne makulaarne düstroofia patoloogia autosomaalse domineeriva pärandiga.
- Põhja-Carolina makulaarne düstroofia . Teave selle silma seisundi kohta on vähe. On ainult teada, et see on autosomaalne domineeriv pärilik häire, mis on alguses juveniilne ja põhjustab "druseni" kogunemist võrkkesta rakkudesse; "drusen" on väikesed valgu-lipiidide kogused.
Viide Põhja-Carolinale on seletatav asjaoluga, et esimesed kliinilised juhtumid tuvastati selles USA riigis.
epidemioloogia
Makulaarne düstroofia on väga haruldane seisund.
Kui levimuse määr (üks juhtum 8 000-10 000 sündi kohta) arvutati Stargardti tõve kohta, ei ole veel kindlaks tehtud epidemioloogilisi andmeid vitelliformi makulaarse düstroofia ja makulaarse düstroofia kohta Põhja-Carolinas.
Sümptomid ja tüsistused
Makulaarne düstroofia muudab nn keskse nägemisega seotud visuaalset võimet.
Seetõttu kannatavad kannatanud järgmised sümptomid ja tunnused:
- Laineline ja / või fuzzy nägemine. Tüüpiline häirimine on sirged jooned nagu lainelised või kaarjad.
- Värvide muutunud nägemine. Nagu te mäletate, on makula võrkkesta ala, mida kasutatakse värvide tajumiseks.
- Nägemise kaotus ja nägemisteravuse vähenemine.
- Nägemise kohandamine raskesti valgustatud kohtades.
- Pimedate kohtade nägemine.
- Probleemid jälgitava detaili tuvastamisel.
- Vaade ühe või mitme mustade täpidega visuaalse välja keskel.
- Lugemisraskused, eriti kui märgid on väga väikesed ja sõidu ajal.
Kui makulaarne düstroofia algab, on sümptomid kerged. Näiteks ei pruugi patsiendid selles etapis mõnda objekti või isiku üksikasju tajuda.
Joonis: makulaarse degeneratsiooniga patsiendi nägu.
Haiguse edenedes muutuvad häired üha märgatavamaks ja kokkusobimatuks normaalse eluga. Sellele hetkele on iseloomulik näha mustade laikude asemel inimese nägu, samal ajal kui üks vaatab otse silma.MIS ON VAJALIK SOOVITUSEKS?
Nägemise kaotus, mis tekib makulaarse düstroofia korral, on tingitud võrkkesta fotoretseptorite progresseeruvast surmast ja võrkkesta pigmentepiteeli kaasamisest.
PERIPAALNE VISIOON
Kuna halvenemine piirdub makulaga, on makulaarse düstroofiaga patsientidel perifeerse nägemine normaalne. Seega, kui patsient näeb inimest näost välja, väidab ta, et eristab selgelt oma käsi, jalgu jne.
TÜSISTUSED
Kuna makulaarse düstroofia aluseks olevaid geneetilisi mutatsioone ei ole võimalik kõrvaldada, on nägemishäired pöördumatud ja kalduvad aja möödudes aeglaselt halvenema.
Besti haiguse võimalik komplikatsioon on makulaarne auk .
KUIDAS VAATA TEABELE?
Kui teil tekib üks või mitu ülalnimetatud sümptomit ja kui kuulute perekonda, mille anamneesis on makulaarne düstroofia, peate kõigepealt pöörduma oma arsti ja seejärel silmaarsti poole, kes on spetsialiseerunud silmahaigustele.
Praeguse olukorra põhjalik uuring võimaldab teada, kas see on progresseeruva makulaarse düstroofia vorm või mitte.
diagnoos
Üldiselt sisaldab makulaarse düstroofia avastamise diagnostiline protseduur järgmist:
- Aluse uurimine
- Arvutipõhine optiline tomograafia (OCT)
- Võrkkesta fluorangiograafia
- Elektroretiinograafia (ERG)
SILMA TAUST
Silma aluse uurimine võimaldab analüüsida silmamuna sisemisi struktuure, seega ka võrkkesta ja makula.
See võib pakkuda mitmeid huvitavaid näiteid, isegi kui parema lõpphindamise jaoks on sageli vaja kasutada täpsemaid eksameid.
Kuigi see nõuab silmaõli laiendamiseks mõnede silmatilkade kasutamist, ei ole see eriti invasiivne test.
ARVUTATUD OPTILINE TOMOGRAAFIA (ÜMT)
Arvutipõhine optiline tomograafia ( OCT ) on usaldusväärne ja mitteinvasiivne diagnostiline test, mis annab sarvkesta, võrkkesta, makula ja nägemisnärvi väga täpse skaneerimise.
Kokku kestab see 10-15 minutit, kasutades seadet, mis kiirgab laserkiirt ilma kahjuliku kiirgusega. Loomulikult tuleb patsiendil istuda selle instrumendi ette, et laser tungiks patsiendi silma.
Uusima põlvkonna ÜMTd töötavad hästi ka ilma, et nad oleksid pidanud silma tilgade uurimisel isikule manustama.
Makulaarse düstroofia korral on diagnostikavahendi poolt skaneeritud skaneeringud võimelised näitama lipofussiini sademeid võrkkesta pigmentepiteeli tasemel. Lipofussiini hoiused, mis koosnevad põhiliselt jäätmetest, on kollakaspruunid.
RETINAALNE FLUORANGIOGRAAFIA
Võrkkesta fluorangiograafia ( võrkkesta fluorestsentsi angiograafia ) on fotodiagnostika protseduur, mis võimaldab tuvastada ja uurida silma veresoonte haigusi.
See põhineb värvaine fluorestseiinil, mis pärast veeni süstimist levib ringis.
Seega järgneb fluorestseiini difusioonile vahend - retinograaf -, mis on võimeline võtma reaalseid fotosid (või kaadreid) võrkkesta veresoonest.
Eksami kestus on umbes 10 minutit ja värvaine manustamise ajal võib see olla veidi tüütu.
Makulaarse düstroofia esinemisel on fotogrammid võimelised tuvastama halvenenud makula piirkonna piirkondi.
ELEKTRETINOGRAAFIA (ERG)
Elektroretiinograafia ( ERG ) on diagnostiline test, mis võimaldab võrkkesta elektrilise reaktsiooni mõõtmist võrkkesta fotoretseptorite täpsuse tõttu ühele või mitmele kergele stiimulile.
Mis puutub selle teostamisse, siis on vaja sarvkesta ja nahaaluseid elektroode, mis registreerivad võrkkestast väljuvat elektrilist signaali, ja vahendit, mis kiirgab erineva intensiivsusega valguskiire. Enne protseduuri on ilmselgelt vaja silma tilka panna patsiendi silma laiendamiseks.
ERG on eriti näidustatud kõikidele pärilikule makuladegeneratsioonile, seega mitte ainult makulaarse düstroofia, vaid ka pigmentaarse retinopaatia (mis on teine päriliku makula degeneratsiooni vorm) puhul. See võib olla väga kasulik isegi siis, kui need patoloogiad pole sümptomaatilisest seisukohast veel eriti ilmnevad.
ravi
Kahjuks on makulaarne düstroofia ravimatu haigestumus. Tegelikult, nagu on ette nähtud, on haigust põhjustavad geneetilised mutatsioonid ravitavad ja see muudab igasuguse makulaarse degeneratsiooni raviks mõeldud ravi tarbetuks.
TEADUSUURINGUD JA TULEVIKE TERAPEUTILISED TÄHENDUSED
Praegu testivad arstid ja teadlased erinevaid ravimeetodeid, lootuses leida vähemalt üks efektiivne makulaarse düstroofia vastu.
Mitmete käimasolevate eksperimentide hulgas on kaks, mis pakuvad eriti rahulikke tulemusi, eriti seoses Stargardti tõvega: see on inimembrüo tüvirakkudel põhinev ravi ja geeniteraapia ravi, mis keskendub sisestamisele, patsiendi võrkkesta raku genoomis, terve ABCA4 geen.
HIPOVEDISTIDE ABIVAHENDID
Raske nägemishäirega patsientidel tuleb meeles pidada nägemispuudega inimeste abivahendite olemasolu, mis tänapäeval on tohutult abiks mitmesugustes igapäevastes tegevustes.
prognoos
Ravimatute haiguste prognoos ei saa kunagi olla positiivne. Siiski tasub meeles pidada, et makulaarse düstroofia vormid on vähem rasked kui teised, mis võivad visuaalsed võimed ainult osaliselt ohustada.
