Seotud artiklid: Focomelia
määratlus
Fokomelia on skeleti kaasasündinud väärareng, mida iseloomustab ühe või mitme jäseme proksimaalse segmendi vähenemine või puudumine.
Tavaliselt on käed ja jalad peaaegu normaalse konformatsiooniga, kuid tunduvad olevat paigaldatud vastavalt õlgade ja puusade tasemele (sarnaselt tihendite jäsemetele).
Fokomelia avastatakse üsna harva ja üldiselt tunnistatakse samu põhjuseid, mis määravad kindlaks teised väärarengu protsessid; seetõttu on see anomaalia tagajärg embrüo ebanormaalsele arengule tiinuse ajal.
Selle väärarengu leidmise tõenäosust suurendavad tegurid on perekonna eelsoodumus (see võib ilmneda peredes, kus on juba esinenud samad või sarnased kõrvalekalded, nagu polüdaktilised) ja teatud ravimite (nt östrogeenide ja sünteetilised progestageenid) ilma arsti otsese loata raseduse esimestel nädalatel. Selles suhtes on teada, et raseduse ajal fookomelia ja talidomiidi tarbimise suhe on teada.
Tiinuse ajal on muud riskitegurid nakkushaigused (nagu toksoplasmoos ja punetised), kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, joobeseisund ja kõhu trauma.
Phocomelia võimalikud põhjused
- punetiste
- Toksoplasmoos
