Seotud artiklid: Achondroplasia
määratlus
Achondroplasia on geneetiline haigus, mida iseloomustab skeleti ebanormaalne areng. Täpsemalt on see kondrodüsplaasia vorm, mis on põhjustatud FGFR3 geeni mõjutavatest muutustest, mis kodeerivad fibroblastide kasvufaktori retseptorit, mis on oluline luu kasvu reguleerimiseks.
Need mutatsioonid esinevad enamasti sporaadiliselt, kuid achondroplasia võib edastada ka autosomaalselt domineerival viisil (ühe vanema geeni muudetud koopia haiguse ilmutamiseks on piisav, samas kui homosügootses seisundis on haigus surmav).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- ataksia
- Lihaste atroofia ja halvatus
- Lihaste atroofia
- Kaalutõus
- brachydactyly
- õhupuuduse
- dolichocephaly
- Põlvevalu
- Luudevalu
- Valus jalad
- vesipea
- Hydrops Fetal
- hyperlordosis
- Intrakraniaalne hüpertensioon
- Kuulmiskahjustus
- hypospadias
- Lihaskude hüpotroofia
- makrotsefaaliat
- Seljavalu
- micrognathia
- kõrvavalu
- parapleegia
- paresteesia
- Liigendi jäikus
- Kasvu viivitus
- Norskamine
- unisus
- Seljaaju stenoos
- Nasaalne hääl
Täiendavad tähised
Achondroplasiast mõjutatud lastel on sünnil mõned tüüpilised kliinilised tunnused: lühikesed kasvud, lühikesed jäsemed keha suhtes, mis tunduvad pikad ja kitsad, ning makrocephalia, silmatorkava otsmikuga ja näo alumise osa vähenemine (mediofaciaalne hüpoplaasia). Need skeleti deformatsioonid hõlmavad tavaliselt ebanormaalseid motoorseid oskusi ja edasilükatud motoorset arengut, mis ilmnevad märgatava lumbaalse lordoosiga, brachydactyly (liiga lühikese sõrmega), varuse põlve, kõikuva kõndimisega ja liigeste vähenenud liikumisega.
Achondroplasia võib põhjustada ka herniated ketast ja järgnevat akuutset paraplegiat.
Teised levinud achondroplasia tunnused on hammaste väljatõrjumine, rasvumise ja krooniliste kõrvainfektsioonide tõttu tekkinud kuulmishäired.
Mediaal-näo hüpoplaasia koos adenoidi ja mandli hüpertroofiaga võib põhjustada obstruktiivset uneapnoed.
Täiskasvanutel on südame-veresoonkonna haigused ja nimmepiirkonna kanali alumise osa stenoos tavalised, võimalikud sekundaarsed neuroloogilised puudused.
Achondroplastiliste patsientide eeldatav eluiga väheneb üldkogumiga võrreldes vaid minimaalselt, kuid lapsepõlves on suurenenud suremuse oht, kuna seljaaju on võimalik kokkusurumine foramen magnumi tasemel ja takistuseks. hingamisteed.
Diagnoos põhineb kliinilistel tunnustel ja radioloogilistel vaatlustel; täiendava kinnituse saamiseks võib geneetiline analüüs kaasa aidata, otsides mutatsioone FGFR3 geenis. Riskantsetes olukordades, st teiste perekonnaliikmete esinemisel, on võimalik sünnieelne diagnoosimine.
Achondroplasia jaoks ei ole lõplikku ravi, kuid mõned ortopeedilised protseduurid on võimalikud patsientide seisundi parandamiseks.
