Ehlers Danlos sündroom A.Griguolo poolt

üldsõnalisus

Ehleri ​​sündroom Danlos on sidekoe 13 geneetilise haiguse grupi meditsiiniline nimi, mis põhjustab peamiselt nahale, liigestele ja veresoonetele probleeme.

12 geeni on kindlasti seotud Ehlers Danlosi sündroomi erinevate variantide algusega, mille ülesandeks on normaalsetes tingimustes funktsionaalse kollageeni valmistamine.

Ehlers Danlosi sündroomist ei ole võimalik ravida; sellist ebameeldivat haigust põevad inimesed võivad loota erinevatele sümptomaatilistele ravimeetoditele, mis võimaldavad peamisi häireid üsna tõhusalt kontrollida.

Sidekoe lühike läbivaatamine

Mesenhüümist tulenevalt on sidekude inimkeha konkreetne koe, mis toetab struktuuri ja ainevahetust teistele kudedele.

Sidekude sisaldab rakke (kaasa arvatud fibroblastid, makrofaagid, nuumrakud, plasma rakud, leukotsüüdid, adipotsüüdid, kondrotsüüdid, osteotsüüdid jne) ja eespool nimetatud rakkude vahele paigutatud muutuva konsistentsiga ainet, mida nimetatakse ekstratsellulaarseks maatriksiks .

Sidekude kuulub sellistesse kudedesse nagu: sidekude, limaskesta, rasvkoe, kõhre kude, luukoe, veri, lümf ja dermis.

Mis on Ehlers Danlos sündroom?

Ehleri ​​sündroom Danlos on nimi, mis ühendab 13 erilist sidekoe geneetilist haigust, mis mõjutavad peamiselt nahka, liigeseid ja veresooni.

Oluline märkus enne lugemise jätkamist

Ehkki on õige rääkida Ehlers Danlosi sündroomidest, on ainulaadne versioon "Ehlers Danlos sündroom" kõige levinum viis viidata ülalmainitud 13 haigusele.

Ehleri ​​Danlosi sündroom on tuntud ka kui EDS, mis on Ehlers-Danlos sündroomi ingliskeelne lühend.

13 haigust: mis need on?

13 haigust, mis on teatatud pealkirja "Ehlers Danlos sündroom" all, on järgmised:

• EDS-tüüpi hüpermootor;
• Klassikaline tüüp EDS;
• Vaskulaarne EDS;
• EDS koos kyphoscoliosis'ega;
• Artrocalasic EDS;
• EDS koos dermatosparassiga;
• Klassikaga sarnane EDS;
• Spondüül-cheiro-düsplastilise EDS;
• Lihaste kontraktsiooniga EDS;
• EDS koos müopaatiaga;
• EDS koos periodontiidiga;
• Kardiovaskulaarne EDS.

See klassifikatsioon on väga hiljutine (see pärineb aastast 2017) ja on tegelikult Ehlers Danlosi sündroomi (1997. aasta) vana klassifikatsiooni tulemus, mis hõlmas ainult 6 neist haigustest.

epidemioloogia

Kõige usaldusväärsemate hinnangute kohaselt sündis üks isik 5000st Ehlers Danlosi sündroomiga.

Ehlers Danlosi sündroomi 13 liiki leviku uuringud on näidanud, et:

• Hüpermootori Ehleri ​​Danlosi sündroom ja klassikalised Ehlers Danlosi sündroomid on üks juhtum iga 5000-20 000 ja üks juht iga 20 000-40 000, kaks kõige levinumat patoloogilist varianti;
• Ehleri ​​Danlosi sündroomi, mis erineb eelnevalt mainitud omadest, tuleb pidada väga haruldasteks haigusteks, mis mõjutavad väga vähe üksikisikuid maailmas (nt ülemaailmsed juhtumid, kus Ehlers Danlos sündroom koos dermatosparassiga on viimase uudiste kohaselt ainult 10).

põhjused

Ehlers Danlosi sündroom on tingitud mutatsioonist - st ebanormaalsest muutusest - ühes või mitmes järgnevast 12 erinevast geenist : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 ja CHST14.

Inimese puhul võivad nende geenide mutatsioonid olla pärilikud - see on ühe või mõlema vanema poolt ülekantud või embrüonaalse arengu käigus täielikult spontaanselt omandatud - see tähendab, et pärast sperma viljastamist munad ja alustati embrüogeneesi.

uudishimu

Hiljuti kinnitamata geneetiliste uuringute kohaselt sõltub Ehlers Danlosi sündroomi ilmnemine lisaks veel kaheksale erinevale geenile lisaks eespool toodud 12-le.

Millised on 12 EDSiga seotud geeni normaalsed funktsioonid? Mis juhtub, kui nad on muutunud?

Püsivus: inimese kromosoomides olevad geenid on DNA järjestused, mille ülesanne on põhiliste valkude tootmine elus vajalike bioloogiliste protsesside puhul, kaasa arvatud rakkude kasv ja replikatsioon.

Kui nad on terved (st ilma mutatsioonita), toodavad 12 Ehgeri Danlosi sündroomiga seotud geeni ensüüme ja kiudvalke, mis on kollageeni õigeks tootmiseks, töötlemiseks ja lõplikuks struktureerimiseks olulised. Ekstratsellulaarses maatriksis paiknev kollageen on inimorganismi erinevate sidekude struktuurse funktsiooniga kõige olulisem valk.

Kui need on mutatsiooni kandjad, siis kaotavad Ehlers Danlosi sündroomiga seotud 12 geeni võimet genereerida ülalnimetatud ensüüme või kiudvalke ja see hõlmab halvasti funktsionaalse kollageeni lõplikku koostist, mis ei ole piisavalt efektiivne oma struktuurse toimega; naha, luude, liigeste, veresoonte jne sidekude nõrgenemine on tingitud defektse kollageeni üldisest esinemisest (see tähendab kogu kehast).

Järgnev tabel näitab Ehlers Danlosi sündroomiga seotud 12 geeni täpseid funktsioone, täpsustades ka enamiku neist, kus on kaasatud patoloogilisi tüüpe (kui muidugi neid muudetakse).

Kas pärilik vorm või mitte-pärilik vorm on tavalisem?

On raske kindlaks teha, kas Ehlers Danlosi sündroom on sagedamini pärilik või embrüonaalse arengu käigus omandatud mutatsiooni tulemus. Asjaomase haiguse arvukad tüpoloogiad ja erinevate geenide erinevad tendentsid spontaansete mutatsioonide suhtes takistavad selle aspekti kohta järeldusi.

Ehlers Danlos sündroomi pärand

Kui Ehleri ​​Danlosi sündroomi ülekanne toimub vanemate vahenditega, varieerub pärilikkus sõltuvalt vaadeldavast patoloogilisest tüübist autosoomist domineerivast autosoomist retsessiivsest .

Ehlers Danlosi sündroomide hulgas, mis on võrreldavad autosoomse domineeriva haigusega, kuuluvad: hüpermootorne tüüp, klassikaline tüüp, veresoonte tüüp, artrokalasiline tüüp ja parodontiidi tüüp; Ehlers Danlosi sündroomide hulgas, mis on võrreldavad autosomaalse retsessiivse haigusega, kuuluvad need klassikalise tüübi, dermatosparassi tüüpi, kyphoscoliosis'e tüüp, spondüül-cheiro-düsplastiline tüüp, kardiovaskulaarne tüüp ja lihasetüüp contractural.

Nendest nimekirjadest jääb välja ainult müopaatiline tüüp, mis on endiselt ebaselgetel põhjustel käitunud nii autosoomse domineeriva haiguse kui ka autosomaalse retsessiivse haiguse korral.

Lühidalt mõista ...

• Iga inimese geen esineb kahes eksemplaris, mida nimetatakse alleelideks, üks emade päritolust ja isa päritolust.
• Pärilik haigus on autosoomne domineeriv, kui selle teket põhjustava geeni ainult ühe koopia mutatsioon on piisav.
• Pärilik häire on autosoomne retsessiivne, kui seda põhjustava geeni mõlema koopia mutatsioon on vajalik.

Sümptomid ja tüsistused

Funktsionaalse kollageeni puudumise tõttu varieeruvad Ehlers Danlosi sündroomi sümptomid ja tunnused vastavalt vaadeldavale patoloogilisele tüübile, kuigi - tuleb märkida, et mõned neist (nt liigeseprobleemid ja naha muutused) esineb peaaegu kõik variandid.

Hypermobile tüüp

Ehlers Danlosi sündroomi hüpermootor on tingitud:

• Suure ja väikese liigesega (põlve, pahkluu, õlgade, küünarnukkide, sõrmede ja varbadega jne) seotud liigeste hüperobilisus . Artikulaarne hüperobilisus on oluline tegur, mis soodustab moonutuste ja liigese dislokatsiooni nähtusi;
• Sile, pehme, sametine ja muljutud nahk;
• Krooniline valu lihastes ja luudes.

Peamised komplikatsioonid tulenevad liigese hüpermobilisusest; tegelikult võib see põhjustada liigeseid kahjustusi ja sellest tulenevat puude .

Klassikaline tüüp

Klassikaline Ehlers Danlos sündroom põhjustab:

• Eriti elastne nahk ( naha ülitundlikkus ), sile, rabe, kergesti muljutav ja halvasti paranenud;
• Suure ja väikeste liigeste liigeste hüpermobilisus;
• Hematoomide prognoosimine, eriti rõhu all olevates anatoomilistes punktides (nt küünarnukid);
• Hüpotoonia.

Peamised komplikatsioonid on liigeste kahjustused (liigese hüpermobilisuse tagajärjed) ja nahahaiguste tõttu tekkivad sügavad armid .

Vaskulaarne tüüp

Ehleri ​​Danlosi sündroomi vaskulaarne tüüp vastutab:

• Väga õhuke, läbipaistev, habras ja kergesti muljutav nahk;
• Veresoonte ja elundite nagu emaka ja soolte nõrkus;
• Lühike kasv, suured silmad, õhuke nina, kõrvad puuduvad kõrvad ja peened juuksed;
• Liigese hüpermobiilsus, mis piirdub väikeste liigestega (nt sõrmed ja varbad);
• Acrogeria (käte ja jalgade enneaegne vananemine);
• Tendoni ja lihaste probleemid;
• Varajase algusega veenilaiendid;
• Hobuse jalg;
• Gumi majanduslangus;
• Rasvkoe vähenemine naha all.

Tüüpilised tüsistused on: kõige tähtsamate veresoonte ja selliste organite nagu soole rebenemine (sõltuvalt nende elundite äärmuslikust haavatavusest), kalduvus kannatada pneumotooraks ja korduv lihaste ja kõõluste kahjustus.

Sisestage kyphoscoliosisega

Ehlers Danlosi sündroom koos kyphoscoliosis'ega on tavaliselt seotud: hüpotoonia sünniga, edasilükatud motoorne areng, progresseeruv skolioos koos kyphosis'ega ( kyphoscoliosis ) ja silma sklera nõrkusega; lisaks sellele võib õiglase arvu patsientide hulgas olla ka arteriaalne ebakindlus, verevalumite eelsoodumus, osteopeenia, sarvkesta anomaaliad, ebanormaalselt pikad ja õhukesed sõrmed (arachnodactyly), ebatavaliselt pikad jäsemed, pectus excavatum ja karineeritud rind.

Artrocalasic tüüpi

Arthralkase tüüp Ehlers Danlos sündroom on seotud: raske liigeste hüpermobilisusega, puusa kaasasündinud dislokatsiooniga, nõrga ja elastse nahaga, naha eelsoodumusega verevalumite, hüpotoonia, kyfoskolioosi ja kerge osteopeeniaga.

Sisestage dermatosparassi

Ehlers Danlos sündroom koos dermatosparassiga on põhjuseks: nõrk nahk, kalduvus verevalumitele ja paranemisele halvasti, muutunud naha paranemisprotsess, naha nõrgenemine (eriti näol), korduvad herniad, habras sarvkesta sündroom, varajane progresseeruv keratoglobus ja sinine sklera.

Tippige klassikaga sarnane

Klassikalisele tüübile sarnane Ehleri ​​Danlosi sündroom on sarnane klassikalise Ehlers Danlosi sündroomiga.

Spondüül-cheiro-düsplastiline tüüp

Ehleri ​​Danlosi spondüloid-düsplaasia tüüpi sündroom on seotud: lühikese kasvuga, lihaste hüpotooniaga ja jäsemete kummardumisega.

Lihaskude kontraktsiooni tüüp

Ehlers Danlosi lihas-kontraktsioonitüübi sündroom on vastutav: hobuste jalgade, kraniofaciaalsete anomaaliate, naha hüpoteekentsuse, verevalumite kerguse, naha nõrkuse, armistumise halvenemise, palmarmoonide ebatavalise suurenemise ja paljude kaasasündinud kontraktsioonide eest.

Sisestage müopaatiaga

Ehlers Danlosi sündroom koos müopaatiaga on tavaliselt seotud: kaasasündinud lihas hüpotoonia, peamiste liigeseprobleemidega (nt küünarnuki, põlve ja puusaga) ja distaalsete liigeste hüpermobilisusega (nt pahkluu, sõrmed, varbad jne).

Sisestage periodontiidiga

Ehleri ​​Danlosi sündroomi sündroom põhjustab tõsist, progresseeruvat ja varajast algavat periodontiiti (või periodontiiti ) ja igemeprobleeme.

Südame-klapi tüüp

Kardiovaskulaarsed Ehleri ​​Danlosi sündroom on tavaliselt seotud: kardiovaskulaarsete probleemide, liigeste hüperobiliseerimisega väikeste liigestega ja naha muutustega (nt naha ülitundlikkus, habras nahk, eelsoodumus verevalumitele ja ebanormaalne paranemisprotsess).

diagnoos

Reeglina kasutavad arstid teavet, et: Ehlers Danlos sündroomi diagnoosida

• Objektiivne uurimine, st patsiendi poolt näidatud sümptomite ja märkide meditsiiniline jälgimine;
• Anamnees, see on sümptomaatika kriitiline uurimine konkreetsete küsimuste kaudu koos patsiendi perekonna ajaloo analüüsiga;
• Geneetiline test, st kriitiliste geenide mutatsioonide tuvastamiseks mõeldud DNA analüüs. Patsiendi geneetilise profiili hindamine on alati diagnostikaprotsessi viimane etapp, kuna see on kinnituskatse nii siis, kui füüsiline läbivaatus ja haiguslugu olid piisavalt ammendavad ja (a fortiori), kui füüsiline läbivaatus ja meditsiiniline anamnees on informatsiooni puudumine.

Geneetiline test: kinnituskatse, kuid mitte ainult

Geneetiline test on oluline mitte ainult sellepärast, et see esindab diagnostilist kinnitustesti, vaid ka seetõttu, et täpse muteeritud geeni tuvastamisega võimaldab see absoluutselt kindlalt määratleda olemasolevate Ehleri ​​Danlosi sündroomi tüüpi. Enne geneetilise testi läbiviimist põhinesid kõik järeldused Ehlers Danlosi sündroomi variandi kohta ainult sümptomaatika jälgimisest.

ravi

Praegu on Ehleri ​​Danlosi sündroom ravitav (selles mõttes, et sellest ei ole võimalik taastuda) ja ainsad ravimeetodid, mis on neile kättesaadavad, on sümptomaatiline, st sümptomite leevendamine ja kõige tõsisemate tüsistuste vältimine.

Kas teadsite, et ...

Et olla võimeline taastuma sellisest haigusest nagu Ehlers Danlos sündroom, oleks vaja kõrvaldada geneetiline mutatsioon või tühistada selle toime selliselt, et kollageen oleks normaalne ja funktsionaalne.

Sümptomaatiline ravi: mis see koosneb?

Ehlers Danlosi sündroomi raviks mõeldud sümptomaatiliste ravide loetelu sisaldab:

• Valuvaigistid;
• Hüpotensiivsed ravimid;
• Füsioteraapia;
• Tööteraapia;
• Ortopeediliste tööriistade kasutamine;
• Ühine kirurgia;
• Vaskulaarne kirurgia.

ANTIDOLORIFITSEERIVAD RAVIMID

Valuvaigistid aitavad leevendada liiges-, lihas- või skeletiprobleemidega seotud valu, mis sõltuvalt Ehleri ​​Danlosi sündroomi tüübist võib olla enam-vähem kohal.

Ehlers Danlosi sündroomi juures kõige enam kasutatavate valuvaigistite hulgas väärivad mainimist naprokseen (NSAID), ibuprofeen (teine ​​NSAID), paratsetamool ja opioidanalgeetikumid.

Hüpoteensed ravimid

Hüpotensiivseid ravimeid - vererõhu vähendamiseks kasutatavaid ravimeid - kasutatakse selleks, et kaitsta nende haavatavate veresooni, kes on Ehlers Danlosi sündroomi kandjad. Tegelikult tähendab madal vererõhk, et vereringel on veresoonte seintele vähem tugev mõju (teisest küljest on kõrge rõhk vastupidine).

fisioterapia

Ehleri ​​Danlosi sündroomi all kannatavate füsioteraapia koosneb harjutustest, mille eesmärk on lihaste tugevdamine ja ühise stabiilsuse parandamine. Tugevamad lihased ja stabiilsemad liigesed vähendavad tegelikult moonutuste ja liigeste dislokatsiooni ohtu.

TÖÖHÕIVE TERAPIA

Ehleri ​​Danlosi sündroomi all kannatavate inimeste tööteraapia hõlmab:

• Kodumaise keskkonna kohandamine vastavalt selle füüsilistele vajadustele;
• Õpetamine selle kohta, kuidas kõige paremini komplikatsioonide ohus liigeseid kõige paremini kasutada ja säilitada;
• Kaasamine sotsiaalses kontekstis, et kergendada kroonilise patsiendi teadvustamist.

ORTHOPEDIC INSTRUMENTS

Ortopeedilised tööriistad aitavad kaitsta liigesid kõige halvemate tagajärgede eest, mida Ehlers Danlosi sündroom võib neile avaldada.

Ehleri ​​Danlosi sündroomi juures on enim kasutatud ortopeediliste tööriistade hulgas ratastool, põlve traks ja pahkluu traks.

ARTIKLIK KIRURGIA

Sealhulgas interventsioonid, nagu liigesepuhastus, artroplastia, kapsulorrhaphy ja vigastatud kõõluste asendamine proteesiga, kasutatakse Ehlers Danlosi sündroomiga patsientidel liigesoperatsiooni, et vältida mõningaid tõsiseid liigeste komplikatsioone või ravida mõningaid tõsiseid probleeme, mis mõjutavad viimased (nt talumatu valu, ulatuslik kahju, tugev ebastabiilsus jne).

VASKULAARNE KIRURGIA

Ehlers Danlosi sündroomi juuresolekul on näidustatud veresoonte kirurgia, kui on olemas tõsine oht veresoonte komplitseerimiseks või kui veresooned on tõsiselt vigastatud.

prognoos

Ehleri ​​Danlosi sündroomi all kannatavate inimeste prognoos varieerub vastavalt olemasolevale patoloogilisele tüübile. Tegelikult on mõned Ehlers Danlosi sündroomi tüübid tõsisemad ja ohtlikumad kui teised (nt veresoonte tüüp on kõige tõsisem).

Siiski tuleb märkida, et tundmatutel põhjustel võib sümptomite raskusaste sama tüüpi Ehlers Danlosi sündroomiga patsientide lõikes oluliselt erineda (mõned patsiendid on paremad kui teised); see muudab iga prognoosiga seotud diskursuse keerulisemaks kui alguses.

ennetamine

Ehleri ​​Danlosi sündroom on võimatu takistuseks .