Mis on Downi sündroom
Inimkeha igas rakus on tuum, milles säilitatakse geneetiline meik. Geenid vastutavad kõigi meie pärilike tunnuste eest ja on rühmitatud kromosoomidesse. Tavaliselt sisaldab iga raku tuum 23 kromosoomi paari, millest pooled pärinevad igalt vanemalt.
Kui see avastati
Sajandeid on Down'i sündroomiga inimesi mainitud kunsti, kirjanduse ja teaduse lepingutes. Üheksateistkümnenda sajandi lõpus avaldas inglise arst John Langdon Down täpse kirjelduse Down'i sündroomiga inimesest. Just selle teadustööga, mis ilmus 1866. aastal, sai arst tunnustust sündroomi "isaks". Kuigi teised inimesed olid varem sündroomi tunnuseid ära tundnud, kirjeldas Down esimest seisundit kui eraldiseisvat ja eraldiseisvat üksust.
Hiljuti on meditsiinis ja teaduses tehtud märkimisväärseid edusamme, et püüda haigusest võimalikult palju teadmisi anda. 1959. aastal tuvastas Prantsuse arst Jerome Lejeune Down'i sündroomi kromosomaalseks seisundiks. Igas rakus levinud 46 kromosoomi asemel täheldas Lejeune, et Down'i sündroomiga isikutel oli rakkudes 47 kromosoomi. Hiljem leiti, et Down'i sündroomiga seotud omadused hõlmasid kromosoomi 21 täielikku või osalist koopiat. 2000. aastal tuvastas ja koostas rahvusvaheliste ekspertide meeskond iga umbes 329 geeni 21. kromosoomist, avades seega uksed Down'i sündroomiuuringute valdkonnas on tehtud suuri edusamme.
Mitu tüüpi Down-sündroomi on olemas?
Down'i sündroomi on kolme tüüpi: mitte-disjunktsiooniga trisoomia 21, translokatsiooni-alla sündroom ja mosaiik-mosaiik-Downi sündroom.
- Trisoomia 21 mitte-disjunktsioonist : see on tavaliselt põhjustatud raku jagunemise veast, mida nimetatakse "mitte-disjunktsiooniks". See viga on seotud embrüo päritoluga, millel on klassikaline kahe koopia asemel kolm kromosoomi 21 koopiat. See juhtub, et enne rasestumist või ravi ajal ei saa sperma või muna kromosoome 21 paar eralduda. Embrüo arengu ajal korratakse ekstra kromosoomi iga keha rakus. Seda tüüpi Downi sündroomi, mis moodustab umbes 95% juhtudest, nimetatakse trisoomiks 21.
- Down-sündroom koos mosaiikiga: see juhtub siis, kui kromosoomi 21 mitte-disjunktsioon esineb ühes, kuid mitte kõigis raku algsetes jaotustes pärast viljastamist. Kui see juhtub, on kahe rakutüübi segu, millest mõned sisaldavad tavalisi 46 kromosoomi ja teisi, mis sisaldavad 47. 47 kromosoomiga rakud sisaldavad täiendavat 21 kromosoomi. Mosaiigi Downi sündroom moodustab umbes 1% kõigist juhtudest. Eksperdid on näidanud, et mosaiikitsusega subjektidel on Down'i sündroomi vähesed tunnused võrreldes teiste haiguse vormidega.
- Üleannustamise sündroom: esindab umbes 4% Down'i sündroomi juhtudest. Translokatsiooni korral laguneb osa kromosoomist 21 rakkude jagunemise ajal ja seostub teise kromosoomiga, tavaliselt kromosoomiga 14. Kuigi kromosoomide koguarv rakkudes jääb 46-ks, põhjustab kromosoomi 21 lisakomponendi esinemine omadusi. Down'i sündroomist.
põhjused
Sõltumata Downi sündroomi tüübist, on kõigil haiguse all kannatavatel inimestel kriitiline ja ekstra osa kromosoomist 21, mis, nagu me oleme näinud, võivad sõltuvalt tüübist esineda kõigis või ainult mõnes keharakkudes. See täiendav geneetiline materjal muudab arengusuunda ja põhjustab Downi sündroomiga seotud omadusi.
Põhjused, mis põhjustavad mitte-disjunktsiooni, on endiselt teadmata, kuid uuringud on näidanud, et see kromosüümne anomaalia suureneb naise vanusega. Kuid nooremate naiste suurema sündimuse tõttu on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud alla 35-aastastel naistel.
Praegu ei ole teaduslikke uuringuid, mis näitaksid, et Down'i sündroomi võivad põhjustada teatud keskkonnategurid või vanemlik aktiivsus enne rasedusperioodi või selle ajal.
Down-sündroomi põhjustava kromosoomi 21 osalist või täielikku täiendavat koopiat võib tuletada nii emalt kui isalt. Ligikaudu vaid 5% juhtudest on seotud isaga.
Lapse langemise tõenäosus
Downi sündroom esineb kõigi rasside ja sotsiaalsete klasside inimestel, kuigi vanemad naised sünnivad tõenäolisemalt selle haigusega lapse. Näiteks 35-aastasel naisel on umbes üks võimalus 350-sse sündida Down-sündroomiga laps, kuid see risk suureneb järk-järgult umbes 1-ni 100-ni 40-aastaselt. 45-aastaselt muutub esinemissagedus ligikaudu 1-ks 30-st.
Kuna paljud paarid lükkavad edasi vanemate vanemate saamise võimaluse, suureneb vastavalt Down-sündroomiga laste tekkimise oht. Seetõttu on vanemate geneetiline nõustamine järjest olulisem. Hoolimata kõigest, ei ole arstid alati täielikult informeeritud oma patsientide nõustamisest Downi sündroomi esinemissageduse, diagnoosi edenemise ja kahjustatud laste hooldamise ja ravi protokollide kohta.
Allpool esitame lihtsa arvutusvormi, et kvantifitseerida Down'i sündroomiga lapse sünnituse risk, seoses ema vanusega.
Kõik Downi sündroomi tüübid on geneetilised tingimused (seotud geenidega), kuid ainult 1% kõigist haiguse juhtudest on pärilik komponent. Eriti oleme näinud, et pärilikkus ei ole põhjuslik tegur trisoomia 21 puhul mitte-disjunktsioonist ja mosaiikismist. Seevastu üks kolmandik Down-sündroomi translokatsiooni juhtudest on pärilik komponent. Selles mõttes tundub, et ema vanus ei ole seotud ümberasumise riskiga.
diagnoos
Sünnieelne diagnoos
Enne lapse sündi on võimalik teha kahte tüüpi teste: Down-sündroomi sõeluuringud ja diagnostilised testid. Sünnieelne sõeluuring teeb paarile teatavaks tõenäosuse, et lootel on Downi sündroom. Tuleb märkida, et enamik neist testidest annavad ainult tõenäosuse. Teisest küljest võivad diagnostilised testid anda lõpliku diagnoosi peaaegu 100% täpsusega.
Enamik sõeluuringuid sisaldab vereanalüüsi koos ultraheliga. Down-sündroomiga lapse tõenäosuse hindamiseks kasutatakse koos ema vanusega vereanalüüsi. Tavaliselt järgneb sellele üksikasjalik ultraheli, et kontrollida "markereid" (morfoloogilised omadused, mis mõnede teadlaste hinnangul oleksid olulised seosed Down'i sündroomiga). Praegused tehnoloogiad võimaldavad sünnieelse sõeluuringu abil esile tuua emasvere ringleva loote kromosomaalset materjali. Need testid ei ole invasiivsed, vaid tagavad suure täpsuse isegi siis, kui nad ei ole alati võimelised haigust diagnoosima.
Down sündroomi sünnieelne diagnoosimiseks kasutatavad protseduurid on koriooni villuse proovide võtmine ja amniotsentees. Need protseduurid, mis on invasiivsed, võivad põhjustada aborti (see juhtub umbes 1% juhtudest või vähem sõltuvalt operaatori oskustest), kuid nad on Down'i sündroomi diagnoosimisel 100% täpsed. Amniotsentesi tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril pärast 15-nädalast rasedusnädalat, samas kui koorionse villuse uuringut saab teha juba esimesel trimestril 9 kuni 11 nädala jooksul.
Downi sündroomi tuvastatakse sünnil tavaliselt teatud füüsiliste tunnuste juuresolekul, nagu madal lihaste toonus, üks sügav korp, mis kulgeb läbi peopesa ja kaldu teise silma poole. Kuna need omadused võivad esineda ka Down'i sündroomita lastel, tehakse diagnoosi kinnitamiseks või eitamiseks kromosoomianalüüs, mida nimetatakse kariotüübiks. Kariotüübi saamiseks tuleb välja võtta vereproov, millest uuritakse lapse rakke. Kromosoomide pildistamiseks ja nende suuruse, arvu ja kuju järgi rühmitamiseks kasutatakse spetsiaalseid tööriistu. Kui kariotüüp on saadud, on arstidel võimalik diagnoosida Down'i sündroomi.
Mõju ühiskonnale
Downi sündroomi all kannatavad isikud on üha enam integreerunud organiseeritud ühiskonda ja kogukondadesse, nagu näiteks kool, tervishoid, töö, sotsiaal- ja meelelahutustegevus.
Downi sündroomi iseloomustavad kognitiivsed viivitused, mis võivad olla kerged või rasked, kuigi enamikul inimestel on kerge või mõõdukas kognitiivne hilinemine. Tänu meditsiinitehnoloogia arengule on tänapäeval Downi sündroomiga inimeste keskmine eluiga pikem kui varem, tegelikult 80% haigusest mõjutatud isikutest võib elada kuni 60-aastaseks ja paljud elavad kauem.
