Downi sündroom: sõeluuring ja rasedustest

Kliiniline fenotüüp

Lisateabe saamiseks: Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomiga kaasnev geneetiline anomaalia määrab sündroomi omadused nii otseselt kui ka teiste kromosoomide geenide toimimise mõjutamise teel. Selle tulemusena on fenotüüpilistes ja kliinilistes ilmingutes suur individuaalne varieeruvus. Lisaks geneetilistele teguritele sõltuvad paljud erinevused perekonnas, koolis ja üldiselt neid inimesi ümbritsevas keskkonnas omandatud hariduse tüübist.

Downi sündroomiga patsientidel on erinevad psühho-füüsilised kõrvalekalded erineval määral (kerge, keskmise või raske), vaimse alaarengu ja mõnede süsteemsete haiguste sagedasema esinemissagedusega.

TÄHELEPANU FÜÜSIKALISED OMADUSED: On olemas mitmeid fenotüüpilisi iseärasusi, mis iseloomustavad Down'i sündroomiga isikuid; vaatamata teatud individuaalsele varieeruvusele kõige levinumate kõrvalekallete hulgas: väike kolju, millel on lamedaks muutumine okulaarse taseme juures, ümmargune nägu lamedate profiilidega, väikesed ja ümmargused kõrvad koos madala sisestusega, lühike nina lamejuurega, suundumused, suundumused (kaldu ülalt väikese suu, väikeste ja ebakorrapäraste hammaste, mahukate keelte, mida läbivad sügavad lõhed, peopesad, mis ületavad ühe põiksuunaga, lühikesed sõrmed viienda sõrmega, lihaste hüpotoonia sünnil ja lõtvus sidemete.

SÜSTEEMILISED HAIGUSED: Downi sündroomiga inimestel esineb suurenenud kardioloogiliste haiguste (kaasasündinud südamehaigused), seedetrakti väärarengute, leukeemia, alopeetsia, kasvupeetuse täiskasvanueas allpool kümnendat protsentiili, ülekaalulisus / ülekaalulisus; silmahaigused (müoopia, katarakt, strabismus), immuunsüsteemi probleemid (suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele, eriti hingamisteede infektsioonidele), hüpotüreoidism, otoiatrilised haigused (korduvad katarraalsed keskkõrvapõletikud) ja ortopeedilised haigused (lame jalg, valgusne põlv) tänu juba mainitud ligamentne lahtistumine.

Psühholoogilised aspektid: vaimne alaareng on pidevalt kohal, mis varieerub mõõdukalt keskmise ja kerge vahel, kaldudes vanusega tugevnema. Downi sündroomiga patsientidel tekivad Alzheimeri tõve neuropatoloogilised tunnused tavapärastest isikutest palju varasemas eas

Downi sündroomiga inimeste eluiga on viimase 50 aasta jooksul märkimisväärselt paranenud; kõige uuemate andmete kohaselt on majanduslikult arenenud riikides see umbes pool sajandit, võrreldes 1950. aastate alguses 16 aastat ja 1929. aastal 10 aastat.

Sõelumise testid raseduse ajal

Esimene sõelumismeetod trisoomia 21 jaoks, mis võeti kasutusele 1970. aastate alguses, põhines seosel ema vanusel. Tegelikult suureneb Downi sündroomiga lapse risk ema vanuse suurenemisega vastavalt joonisel kujutatud trendidele (allpool). Seega on kahekümne ja kolmekümne aasta vanuste riskide suurenemine üsna tagasihoidlik, kuid see muutub asjakohaseks pärast kolmekümne viie aasta möödumist.

Allpool esitame lihtsa arvutusvormi, et kvantifitseerida Down'i sündroomiga lapse sünnituse risk, seoses ema vanusega.

Emade vanuse ja Downi sündroomi esinemissageduse suhe sünnihetkel oli maailma erinevates osades peaaegu võrreldav.

Loomulikult on teadusel nüüd palju vahendeid selle riski paremaks iseloomustamiseks. Nn "kolmekordne test" põhineb näiteks kolmel seerumimarkeril: alfa-fetoproteiinil, inimese kooriongonadotropiinil ja konjugeerimata estrioolil.

Nende katsete tulemuste ühine analüüs võib tuvastada 50–80% 21-st trümiomist, samas kui valepositiivsete riskide arv on umbes 5%. Nende protsentide edasiseks parandamiseks võib hinnata täiendavat seerumimarkerit, mida nimetatakse inhibiiniks A (antud juhul me ei räägi enam kolmekordsetest testidest, vaid quad testidest).

Downi sündroomiga lapse kandmise riski emakas peetakse kõrgeks, kui emal on kõrge A-inhibiitori ja inimese kooriongonadotropiini sisaldus veres, mis on seotud estriooli ja alfa-fetoproteiini vähenemisega.

Siiani kantud uuringud viiakse läbi raseduse teisel trimestril, tavaliselt tiinuse viieteistkümnendal ja kahekümnendal nädalal; isegi varasemad katsed, mis viidi läbi esimese trimestri lõpus (11. – 13. nädal), hõlmavad rasedusega seotud plasmavalkude A (PAPP-A) ja hCG (vaba βhCG) β-subühiku vaba fraktsiooni annust. ultraheliuuring nuchaalse läbipaistvuse kohta.

Enne nn kolmekordse testi kinnitamist usaldati Down'i sündroomi sünnieelne diagnoos uuringule, mis oli ikka veel moes, kuid mitte riskideta. Me räägime amniotsenteesist, tehnikast, mis põhineb amnioni vedeliku proovi võtmisel, kasutades kõhu kaudu emakasse sisestatud õhukest nõela. Amniotsentseesi põhjustatud abordi risk on umbes 0, 06% - 0, 5% ja suureneb koos gestatsiooniaja vähenemisega; sel põhjusel tehakse see tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat, loomulikult ultraheli sondi juhtimisel.

Muud invasiivsed testid, mida kasutatakse Down'i sündroomi varajaseks diagnoosimiseks, on korioosse villuse proovivõtmine (villocentesis), mis viiakse läbi 9. ja 14. rasedusnädala vahel (abordirisk 1%) ja nabaväädi vereproovi võtmine. perkutaanne (abordi risk on teiste meetoditega võrreldes parem). Amniotsentseesi ja korioosse villuse proovide võtmist tehakse tavaliselt juhtudel, kui kolmekordne või nelja test näitab suurt riski loote kandmiseks emaslooma sündroomiga; vaatamata olulisele abordiriskile on nende kahe uuringu täpsus ligikaudu 99%. See tähendab, et nende testide kasutamine on keskmiselt võimalik tuvastada 100 kuni 99 tegelikku Down'i sündroomi juhtu.

Lisateabe saamiseks: nuchal translucency, PAPP-A, tri-test, kombineeritud test raseduse ajal.

Hooldus ja ravi

Lisateabe saamiseks: Downi sündroomi ravivad ravimid

Varajase sekkumise strateegia vastuvõtmine on Down-sündroomiga laste psühho-füüsilise arengu potentsiaali täielikuks ärakasutamiseks väga oluline. Seetõttu on väga suureks abiks territooriumi kohal olevate erinevate ühenduste panus, mis ei saa siiski eirata pereliikmete sügavat kaasamist. Laste lapsed saavad õppida - kuigi määral, mis sõltub nende sümptomite raskusest - teostada teiste laste tavapäraselt teostatavaid tegevusi, näiteks mängida, rääkida, ehitada, spordiga mängida, isegi kui see nõuab pikemat õppeaega.