üldsõnalisus
Mikrokefaalia koosneb kolju vähenenud arengust.
Selle esinemine võib olla tingitud kaasasündinud või sünnijärgsest haigestumusest või sündmusest, mis mõjutas patsiendi ema raseduse ajal.
Veebisaidilt: www.abclawcenters.com
Kaasasündinud haigestunud haigusseisunditeks on näiteks Down'i sündroom, trisoomia 13 ja trisoomia 18; postnataalsete populatsioonide hulgas on mitokondriaalsed haigused.
Mis puudutab sündmusi, mis mõjutavad ema raseduse ajal, väärivad nad mainimist: toksoplasmoosi, teratogeensed ravimid ja alkoholi kuritarvitamine.
Üldiselt on mikrokefaalsetel kandjatel vaimne alaareng, kuna neil on aju, mis ei ole lõpetanud arengut.
Mikrokefaalia diagnoos on üsna lihtne, sest see on kindlaks määratud lihtsalt pea ümbermõõdu mõõtmisega.
Kahjuks, välja arvatud väga harvaesinevad erandid, on mikrokefaalia ravimatu seisund.
Mis on mikrokefaalia?
Mikrokefaalia on meditsiiniline termin kolju vähenenud arengu jaoks.
Seega on mikroproteesid indiviidid, kellel on väiksema pea suurus - ümbermõõdu poolest - teatud vanuserühma ja antud soo normaalsuse standardite suhtes.
Üldiselt on mikrokefaalia teatud haigestumiste iseloomulik kliiniline märk, mis erinevate tagajärgede hulgas mõjutab ka aju normaalset arengut. Mõned neist haigestunud seisunditest (või asjaoludest) toimivad sünnieelses eas - sellisel juhul räägivad arstid kaasasündinud mikrokefaalis - samas kui teised tegutsevad esimestel elukuudel - sellistes olukordades kasutavad arstid terminit sünnijärgne mikrokefaal .
See on väga meeldiv märk
Kaasasündinud olemus või arenev elu esimestel kuudel on kliiniline märk sellest, et arstid võivad leida väga varakult: enne sündi, vahetult pärast sündi või varases lapsepõlves.
NIMI PÄRITOLU
Sõna microcefalia tuleneb kahe kreeka päritoluga terminist: "micros" (μικρός), mis tähendab "väike / väike" ja "chefale" (κεφαλή), mis tähendab "pea".
põhjused
Mikrokefaalia põhjused on arvukad ja väga erinevad.
Nende hulgas väärivad nad konkreetset hinnapakkumist:
- Kromosomaalsed kõrvalekalded .
Need on kaasasündinud haigused, mis tekivad struktuuri või arvu muutunud kromosoomide mõjul (NB! Sellega seoses tuletame meelde, et inimestel on 46 inimese kromosoomi). Mikrokefaaliaga seotud iseloomulikud kaasasündinud haigused on: Downi sündroom (trisoomia 21), Patau sündroom (trisoomia 13), Edwardi sündroom (trisoomia 18) ja Poola sündroom.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrokefaal.
- Sümptomid, mis indutseerivad craniosynostosis .
Kraniosünostoos on termin, millega arstid näitavad ühe või mitme koljuõmbluse enneaegset liitumist. Kraniaalõmblused on kiudsed liigesed, mis seovad kokku kraniaalse võlviku luud (st eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud).
Normaalsetes tingimustes toimub kraniaalõmbluste liitumine sünnijärgsel perioodil (NB: mõned protsessid lõpevad isegi 20-aastaselt), mis võimaldab ajusid piisavalt areneda.
Kui kraniosüntoosi korral tekib kraniaalõmbluste sulandumine enneaegselt, siis ei ole entsefoonil piisavalt ruumi, et seda õigesti kasvatada.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrokefaal.
- Ema vale käitumine raseduse ajal .
Kui ema raseduse ajal kasutab teratogeensete kõrvaltoimete või alkoholi tarvitavaid ravimeid, võib lootele tekkida mikrokefaalia. või kui see on kokku puutunud teatud toksiliste ainetega.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrokefaal.
- Mõned erilised emadused, millel on ka lootele mõju .
Nende hulka kuuluvad: toksoplasma (toksoplasmoos), tsütomegaloviirus, rubiviirus (punetiste) ja tuulerõugete (varicella) nakkused; fenüülketonuuria (geneetiline haigus, mis põhjustab fenüülalaniini akumulatsiooni organismis) ebaõnnestumine; raske alatoitumise seisund; ja lõpuks püsiva hüpotüreoidismi olemasolu.
Klassifikatsioon: kaasasündinud mikrokefaal.
- Mõned mitokondriaalsed haigused .
Mitokondriaalsed haigused on mitokondrite düsfunktsiooni põhjustatud haiguste rühm; mitokondrid on rakulised organellid, mis toodavad suurema osa energiast, mida keha (ATP) saab kohe kasutada.
Klassifikatsioon: sünnijärgne mikrokefaal.
- Aju trauma ja insuldi sündmus (nii hemorraagiline kui ka isheemiline) .
Need on omandatud põhjused.
Klassifikatsioon: sünnijärgne mikrokefaal.
- Isheemiline hüpoksiline entsefalopaatia .
Enkefalopaatiad kujutavad endast konkreetset patoloogiate rühma, mida iseloomustab aju struktuurne ja funktsionaalne muutus.
Isheemiline hüpoksiline entsefalopaatia on püsiv patoloogiline seisund, mis tuleneb ebapiisavast hapniku sissevoolust ajurakkudesse (räägitakse aju hüpoksiast, kui sissevool on osaline, ja aju anoksiast, kui sissevool on täielikult puudub).
Ajuosakonnale mõeldud hapniku kadu võib tekkida erinevatel eluaegadel; võib põhjustada mikrokefaalia, kui see juhtub: enne sündi (st raseduse ajal), töö / sünnituse ajal või pärast tööjõudu.
Klassifikatsioon: kaasasündinud ja sünnijärgne mikrokefaal.
Sümptomid ja tüsistused
Schlitzie, Simon Metzi (1901-197) pseudonüüm Ameerika mikroprotsessor ja näitleja.
Enamik arste räägib mikrokefaalis, kui pea võrdlemisel teatud vanuse ja soo keskmise mõõtmisega on peaümbermõõt osutunud vähemalt kaheks väiksemaks standardhälbeks.
Sümptomid ja sümptomid, mis kaasnevad mikrokefaaliaga, sõltuvad sellest, milline ja kui tõsine on mikrokefaalia vallandavad põhjused. Eelkõige on sümptomaatika veelgi raskem, seda kõrgem on selle seisundi raskusaste, mis hõlmab pea suuruse vähendamist.
Mikrokefaalia isiku sümptomaatilises pildis võib neid lisada:
- Vaimne pidurdamine . Üldiselt tundub vaimse arengu aeglustumine olevat kõige tavalisem patoloogiline ilming mikrokefaalia isikutel.
Sellega kaasnevad erinevad tagajärjed, sealhulgas: sotsialiseerumisprobleemid, integratsiooni puudumine sotsiaalsesse konteksti, vähenenud kohanemisvõime jne.
- Keele- ja liikumisoskuste arendamise viivitamine
- Dwarfism või lühike kasv
- hüperaktiivsus
- Näo moonutused
- epilepsia
- Koordineerimise ja tasakaalu raskused
- Muud neuroloogilised kõrvalekalded
KAS ON NORMAALSE TÕHUSUSEGA ÜKSIKASJAD?
Mikrokefaalia olemasolu ei ole alati kooskõlas vaimse alaarenguga. Tegelikult on võimalik tegeleda normaalse intelligentsusega mikrotüüpi inimestega.
KUIDAS VAATA TEABELE?
Kui vanem kahtlustab mikrokefaalia olemasolu, on soovitatav pöörduda oma lastearsti poole, et olukorda põhjalikumalt uurida (NB! Pange tähele, et üldiselt on mikrokefaalia häire, mida võib leida väga varakult).
Tuletatakse siiski meelde, et tavaliselt, sünnituse ajal või esimestel pediaatrilistel külastustel, leiavad arstid üsna kergesti, kas isikul on tavapärasest madalam pea.
diagnoos
Ilmsetel põhjustel saab mikrokefaali diagnoosida ainult sünnieelne vanus, kui see on kaasasündinud.
Sellistes olukordades võib selle identifitseerimiseks piisada lihtsast prenataalsest ultraheliuuringust .
Täieliku diagnoosi jaoks, mis hõlmab ka vallandavate põhjuste kindlakstegemist, on väga oluline teave, mis võib tuleneda: perekonna ajaloo hindamisest , aju CT-uuringust, tuumamagnetresonantsist (MRI) ja vereanalüüsidest .
Perekonna ajaloo hindamise tähtsus
Teiste mikrokefaalsete isikute olemasolu perekonnas võib viidata pärilikule probleemile, mis esineb ühe vanema sugulaste seas.
Tänu perekonna ajaloo hindamisele saavad arstid seda aspekti selgitada, hõlbustades diagnostilist protsessi.
ravi
Välja arvatud mõningad craniosynostosisega kaasnevad juhtumid, on mikrokefaalia ravitav seisund. Tegelikult ei ole praegu mingeid ravimeid, mis võimaldaksid kolju lõpetada oma normaalset arengut.
Sellegipoolest võivad arstid sümptomaatilist ravi kavandada, mille eesmärk on sümptomite pildi parandamine.
SÜMPTOMID HOOLDUS: NÄITED
Sümptomaatiline ravi varieerub loomulikult sõltuvalt olemasolevatest sümptomitest.
Näiteks:
- Kui patsiendil on vaimne alaareng ja sellega seotud mitmesugused tagajärjed, on hea teda allutada teatud ravile, mida nimetatakse tööteraapiaks.
Tööteraapial on kaks peamist eesmärki: esimene on soodustada patsiendi sisestamist sotsiaalsesse konteksti (kool, perekond jne) niipea, kui ta hakkab maailma seostama; teine on muuta patsient võimalikult teistest sõltumatuks, õpetades teda enda eest hoolitsema jne.
- Kui patsiendil on keeleoskuse arendamisel viivitus, on olemas spetsiaalsed raviviisid, mis võimaldavad ülalnimetatud võimeid parandada.
- Kui patsient kannatab tasakaalu või koordineerimishäirete all, siis arst kavandab talle mitmeid füsioteraapiaid. Tõepoolest, ülalnimetatud probleemide leevendamiseks on väga kasulikud füsioteraapia harjutused.
Parimate tulemuste saamiseks soovitavad eksperdid ühendust võtta füsioterapeudiga, kellel on neuroloogiliste tagajärgedega patoloogiate kogemusi, näiteks mikrokefaalia määramist.
- Kui patsient kannatab epilepsia või hüperaktiivsuse all, võib ta võtta ravimeid, mis on sünteesitud, et vähendada ülaltoodud seisundite sümptomeid.
KRANIOSINOSTOOSI HOOLDUS
Teatud craniosynostosis'e juhtumeid saab lahendada ad hoc kirurgilise protseduuri abil, mis seisneb kraniaalse fusuti eraldamises.
Kirurgid võivad operatsiooni teostada kahel erineval viisil: klassikalise kirurgilise protseduuri kaudu - mida nimetatakse ka "välisõhuks" - või endoskoopilise protseduuri abil, mille eeliseks on vähenenud invasiivsus.
Mõned näpunäited
Arstid soovitavad, et mikrokefaalsete laste vanemad pöörduksid alati spetsialistide poole, kes on selle füüsilise anomaalia eksperdid ja haigused, mis võivad seda põhjustada.
Lisaks soovitavad nad ühendust võtta lastega peredele mõeldud tugirühmadega, kuna see võib olla viis, kuidas paremini mõista eespool nimetatud seisundit ja sümptomaatilist ravi, mida viimane nõuab.
prognoos
Prognoos sõltub sümptomite tõsidusest. Tõsise mikrokahjaga inimestel on rasked puuded (raske vaimne alaareng, märgatavad keeleprobleemid jne) ning see mõjutab tugevalt nende elukvaliteeti. Seevastu kerge mikrokahjustusega isikutel on puudega puudus ja see võimaldab neil viia elu normaalsusele lähemale (kui muidugi võrreldes eelmiste juhtumitega).
ennetamine
Mõned geneetilised haigused, mis põhjustavad mikrokefaali, on päritud, see tähendab, et nad edastavad vanematelt järglastele.
Seda silmas pidades võivad mikrotüüpi laste vanemad minna geneetikaeksperti ja vajadusel läbida geneetilise testi, et näha, kas mõni teine võimalik rasedus on mikrokahjustuse ohus. Kui see on nii, väldib kontseptsiooni vältimine haiguse algust.
