määratlus
Wilsoni tõbi - tuntud ka kui hepatolentikulaarne degeneratsioon - on haruldane ja pärilik geneetiline haigus. See haigus põhjustab kahjustatud kude ja elundite vase kogunemist.
Selle ebanormaalse akumuleerumise peamised mõjud ilmnevad eelkõige ajus ja maksas, kuid mitte ainult.
Kui Wilsoni tõbi ei ole korralikult ravitud, võib see põhjustada surmaga lõppevaid tulemusi.
põhjused
Geneetilise haiguse tõttu on vallandav põhjus geeni muutmine. Täpsemalt kirjeldatakse kromosoomil paiknevat ATP7B geeni modifikatsiooni.
See geen kodeerib teatud valku, mille ülesanne on soodustada liigse vase eritumist sapi kaudu. Selle geneetilise modifikatsiooni tõttu ei toodeta kõnealust valku ja sellest tulenevalt koguneb vask elunditesse ja kudedesse.
sümptomid
Wilsoni tõvega patsientidel võib tekkida hepatiit, maksatsirroos, ikterus, hepatomegaalia ja splenomegaalia. Lisaks võivad tekkida sellised sümptomid nagu oksendamine, kõhuvalu, düsartria, düsfaagia, värinad, liikumise aeglus ja kõndimisraskused, peavalud, lihasnõrkus ja jäikus, meeleolu ja isiksuse muutused, keskendumisraskused, depressioon, hematuuria, glükosuuria, hematuuria, glükosuuria. aneemia, amenorröa ja Kayser-Fleischeri rõngad.
Teave Wilsoni tõve kohta - Narkootikumide ja hoolduse eesmärk ei ole asendada vahetuid suhteid tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne Wilsoni tõve - Narkootikumide ja ravi - võtmist pidage alati nõu oma arsti ja / või spetsialistiga.
narkootikume
Wilsoni tõve farmakoloogiline ravi põhineb vase kelaatimiseks sobivate ravimite manustamisel või selle imendumise vähendamisel, et soodustada selle eemaldamist kehast.
Wilsoni tõve raviks valitud ravim on penitsilamiin. Lisaks sellele, mõnes Euroopa riigis (näiteks Ühendkuningriigis), kui penitsillamiinil põhinevat ravi ei talu, siis alternatiivne ravi, mis põhineb trientiinil (teine ravim, mis suudab kelaatida). vask, vähem efektiivne, kuid vähem kõrvaltoimeid kui penitsilamiin).
Vase imendumise vähendamiseks manustatakse tsinki tavaliselt.
Lisaks uimastiravile peavad Wilsoni tõve all kannatavad patsiendid kasutama ka spetsiaalset dieeti, vältides kõrget vase sisaldavate toitude söömist, nagu šokolaad, pähklid, seened, maks ja puuviljad. merele.
Kui Wilsoni tõbi on põhjustanud maksa parandamatut kahju ja / või kui ravim ei ole efektiivne, võib arst pidada vajalikuks teha maksa siirdamist.
penitsillamiin
Penitsilamiin (Pemine®) on vask kelaativ molekul ja soodustab selle eritumist uriini kaudu. See on suukaudseks manustamiseks mõeldud ravim, millel on spetsiifilised näidustused Wilsoni tõve raviks. Pole üllatav, et selle harvaesineva geneetilise haiguse vastu kasutatakse esmavaliku ravimit.
Penitsilamiini annus, mida tavaliselt manustatakse täiskasvanutele, on 15-40 mg / kg kehakaalu kohta päevas, mida võetakse nelja jagatud annusena üks tund enne või 2-3 tundi pärast sööki ja alati tühja kõhuga.
Seevastu lastel on tavaliselt kasutatava ravimi annus 10-30 mg / kg kehakaalu kohta, mis võetakse 3-4 annustena samal viisil kui täiskasvanud patsientidel.
Igal juhul peab arst määrama ravimi täpse annuse iga patsiendi jaoks.
Lisaks tuleb märkida, et - arvestades penitsilamiini põhjustatud kõrvaltoimeid - peab selle kasutamine alati toimuma arsti range kontrolli all.
Tsinkatsetaat
Tsinkatsetaat (Wilzin ®) on teine ravim, millel on spetsiifilised terapeutilised näidustused Wilsoni tõve raviks.
Tsink vähendab vase imendumist soolestikus, soodustades selle väljaheidet väljaheitega ja seeläbi ennetades selle kuhjumist maksas ja muudes elundites ja kudedes.
Tsinkatsetaat on saadaval suukaudseks manustamiseks kõvakapslitena.
Täiskasvanud patsientidele manustatavate ravimite annus on 50 mg, mis võetakse kolmest kuni maksimaalselt viis korda päevas tühja kõhuga, üks tund enne või 2-3 tundi pärast sööki.
Lastel on manustatava ravimi annus siiski erinev patsientide vanusest ja kehakaalust.
Kuid isegi sel juhul peab arsti poolt ravimi täpne annus olema individuaalselt kindlaks määratud.
Kui tsinkatsetaadi ravi on ette nähtud koos penitsillamiinravi, tuleb neid kahte ravimit manustada vähemalt ühe tunni intervalliga ühe ja teise vahel.
