Seotud artiklid: Wilsoni tõbi
määratlus
Wilsoni haigus (või haigus) on haigus, mida iseloomustab vase kogunemine keha erinevates kudedes, eriti maksas ja kesknärvisüsteemis. See on haruldane geneetiline haigus, mille ülekandumine on autosoomne retsessiivne (see areneb ainult siis, kui kaks tervet kandjat sünnivad lapsele).
Wilsoni tõbi on tingitud 13. kromosoomil paikneva ATP7B geeni mutatsioonist. See geneetiline defekt kahjustab vase transporti, põhjustades selle akumuleerumise sünnist saadikuks. Vase ainevahetuse kahjustus häirib ka seost metalli ja ceruloplasmiini vahel (vere transportimiseks ja vere eritamiseks kasutatav plasmavalk), vähendades seeläbi selle seerumi taset. Algusaeg võib ulatuda pediaatrilisest vanusest kuni täiskasvanueani (soovituslikult esinevad sümptomid vanuses 5 kuni 40 aastat).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- amenorröa
- Kayser-Fleischeri rõngad
- aneemia
- Transaminaaside suurenemine
- depressioon
- Raskused
- kõnehäired
- düsfaagia
- Meeleoluhäired
- Kõhuvalu
- Aju turse
- hepatiit
- hepatomegaalia
- glükosuuria
- hüpokinees
- kollatõbi
- Peavalu
- Liikumiste koordineerimise kaotamine
- Tugev süljevool
- Veri uriinis
- Värin
Täiendavad tähised
Wilsoni tõve sümptomid sõltuvad vase kogunemisest, mis põhjustab üldist neuroloogilist, hematoloogilist ja maksakahjustust. Maksakahjustus on sageli haiguse esimene ilming, mis on esimene piirkond, kus vase imendub toitumise kaudu. Maksa vase liig tekitab toksilisi toimeid maksa kudede vastu, mis muutuvad haigusele tüüpilisteks. Maks võib seega reageerida ägeda hepatiidi tekkimise või järk-järgulise degeneratsiooni (fibroos ja nekroos) tekkimisel, mis lõpuks põhjustab tsirroosi. Aja jooksul võib esineda maksa mahu suurenemine (hepatomegaalia) ja maksafunktsiooni muutus. Muudel juhtudel kajastavad esimesed ilmingud kesknärvisüsteemi kaasatust. Samuti võivad esineda liikumishäired, mis hõlmavad treemorite, düsartria (kõnehäired), düsfaagia (neelamisraskused), sialorröa ja liikumisraskuste kombinatsiooni. Mõnikord on esimesed sümptomid kognitiivsed või psühhiaatrilised häired: kontsentreerumatus, depressioon, meeleolumuutused ja käitumuslikud muutused. Vase toksiline toime on ajus selgelt maksimaalne, kuid see võib mõjutada ka teisi elundeid, nagu neerud ja suguelundid. Veelgi enam, väike kogus vaske võib sarvkesta ladestuda, mille tulemusena tekivad Kayser-Fleischeri rõngad. Teised võimalikud Wilsoni tõve sümptomid on hemolüütiline aneemia, nõrgestatud luud (kaltsiumi ja fosfaadi kadumise tõttu), amenorröa, korduvad abordid ja hematuuria.
Diagnoos põhineb haiguse kliinilisel esitlemisel, seerumi ceruloplasmiini väikese taseme leidmisel ja vase eritumisel kõrge uriiniga ning sellega seotud geneetilise defekti demonstreerimisega.
Wilsoni tõbe saab tõhusalt ravida selliste ravimite kasutamisega, mis aitavad kõrvaldada vask maksa ja teiste kudede kaudu uriini (penitsilamiini või muu kelaativa ravimi) kaudu. Asümptomaatilistel patsientidel või säilitusravis võib kasutada tsinki. Maksa siirdamine on näidustatud fulminantse hepatiidi või maksafunktsiooni häirega patsientidel. Lisaks peaksid Wilsoni tõve all kannatavad inimesed vältima kõiki vase rikkalikke toiduaineid, nagu koorikloomad, šokolaad, maks ja kuivatatud puuviljad.
