Williams'i sündroom

määratlus

"Williams'i sündroom" - haruldane geneetiline häire, käitumuslik häire, mis põhjustab kognitiivset viivitust, arengupuudulikkust, mis on seotud südame ja veresoonkonna väärarengutega. Sündroomi nimi on võlgu dr Williamsile, kes kirjeldas oma sümptomeid esimest korda 1960. aastal.

mõju

Williams'i sündroom kuulub haruldaste geneetiliste haiguste hulka, arvestades, et see mõjutab ühte isikut iga 20 000 inimese kohta: kahjuks tundub, et haiguse esinemissagedus on alahinnatud, kuna tegemist on "hiljutise" sündroomiga või pigem on see tunnustatud ainult sellisena hiljuti.

põhjused

Paljude autorite jaoks on uuritud Williams'i sündroomi põhjustavaid põhjuseid; tundub, et häirel on geneetiline päritolu ja see edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Poegadel ja mõjutatud vanematel on märkimisväärne füüsiline sarnasus, hoolimata asjaolust, et iga mõjutatud isik saab näidata vaid mõningaid kliinilisi tunnuseid.

Geneetiline anomaalia annab märkimisväärsed kromosomaalsed muutused, mille vallandamistegur on endiselt ettearvamatu; teadlased usuvad siiski, et kromosoomi 7 pika käe osa kustutamine (seega kaotus) on peamine põhjus, mis põhjustab Williams'i sündroomile iseloomulikke arenguhäireid ja kognitiivseid häireid. Selles kromosoomi piirkonnas on olemas ka elastiini sünteesi eest vastutav geen, mis on kudede ja elundite elastsuse eest vastutav struktuurvalk: on selge, et kui selle valgu tootmismehhanisme muudetakse, läheb süsteem haua ja veresoonte seinte tugevus ja elastsus puudub.

Williams'i sündroomi sümptomid

Williams'i sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on näoomadused, struktuursed kõrvalekalded, luu nõrkus, neerukomplikatsioonid, kardiovaskulaarsed väärarengud, kuulmissüsteemi mõjutavad häired, kasvupuudus või varajane puberteedi areng; motoorse koordinatsiooni ja lühiajaline mäluhäire. Need, keda sündroom on mõjutanud, on sageli hüperaktiivsed, ärevused, rahutus ja kaebavad uinumisraskuste pärast.

Mõned kliinilised aspektid väärivad edasist uurimist, mis on Williams'i sündroomi tunnustamise olulised elemendid:

• "Päkapike nägu": Williams'i sündroomiga patsientidel on näo omadusi muudetud; tegelikult näivad haigete patsientide silmad väga kaugel, nagu hambad, huuled on eriti lihavad, lihav põsed, arenemata lõug ja nina on ülespoole pööratud. Tüüpilised Williams'i sündroomiga patsiendid on strabismus, koos mikrokefaaliaga (halvasti arenenud pea) ja hääl nii karm, tundub peaaegu lämmatavat.

Williams'i sündroomiga patsiendil võib olla sündroomi tõsidusest lähtuvalt esile toodud enam-vähem järjekindlalt loetletud kliinilised aspektid.

• Kardiovaskulaarsed väärarengud: südamehaigused on Williams'i sündroomiga patsientide seas väga sagedased (hinnanguliselt on 80% haigestunud isikutest kardiovaskulaarsete probleemide all).

Enamik patsiente on hüpertensiivsed.

• Helisüsteemi mõjutavad häired: Williams'i sündroomi all kannatavatel isikutel on eriti tundlik kuulmine; sellest tulenevalt võivad valju müra, karjused ja segadus neid märkimisväärselt hirmutada.
• Kognitiivsed puudused: Williams'i sündroom põhjustab patsiendile märkimisväärse vaimse ja keelelise viivitusega. Seetõttu ei mõjuta lapsed kuni kolmeaastaseks lapsele rääkimist, kuigi suulised oskused omandatakse tavaliselt peaaegu täielikult koos vanusega. Õppepuudujääki saab korrigeerida kohe.
• Varajane puberteedi areng: sekundaarsed seksuaalsed omadused arenevad enne tervet elanikkonda. Tegelikult langeb areng umbes üheksale aastale nii meestele kui naistele; peale selle on keskmine keskmine kõrgus meestel umbes 156 cm ja naistel 147 cm, mis on kõrgem kui normaalsed normväärtused.

Williams'i sündroomi all kannatavate inimeste sotsiaalne suhtumine on omapärane: nad kipuvad olema eriti sõbralikud ja ekstrovertid võõrastega. Vaatamata sellele, mida öeldi, on mõjutatud patsientidel raskusi eakaaslastega.

Itaalia Williams'i sündroomi assotsiatsiooni eesmärk on julgustada teadustööd, et teavitada elanikkonda sellega seotud sümptomite, hariduslike ja rehabilitatsiooniliste aspektide selgitamisest: tuleviku lootus on lahendada (vähemalt) kõige tõsisemad häired Williams'i sündroomiga patsiendid.

kokkuvõte

Mõistete parandamiseks ...