määratlus
Pärilik sferotsütoos on kroonilise hemolüütilise aneemia vorm.
See häire on sekundaarne erütrotsüütide rakumembraanvalkude, näiteks spektri, muutuste suhtes, mis tekitavad enneaegset hemolüüsi. Tulemuseks on erütrotsüütide membraani pinna vähenemine, mille tulemuseks on spherotsüütide (väiksemate, sfääriliste ja vähem deformeeruvate punaste vereliblede) moodustumine ja punaste vereliblede osmootilise resistentsuse vähenemine, kui nad läbivad põrna mikrotsirkulatsiooni.
Spherotsütoos pärineb autosomaalse domineeriva ja mõnikord retsessiivse tunnusena. Sümptomaatika võib ilmneda alles pärast noorukit, kuigi defekt on kaasasündinud, seega esineb sünnist alates.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- adynamia
- aneemia
- Anisotsütoos
- asteenia
- brachydactyly
- külmavärinad
- Biliaarikoolikud
- Dysodontiasis
- Kõhuvalu
- hemoglobinuuria
- hepatomegaalia
- exophthalmos
- palavik
- hüpotoonia
- kollatõbi
- Seljavalu
- iiveldus
- kahvatus
- polüdaktüülia
- splenomegaalia
- Naha haavandid
- Tume uriin
- peapööritus
Täiendavad tähised
Pärilik sferotsütoos võib avalduda üldiselt tagasihoidliku haiguse all (kus aneemia saab hästi kompenseerida) või raskemate kliiniliste piltidega.
Sümptomite hulka kuuluvad erinevad aneemia, kollatõbi ja splenomegaalia.
Põrna laienemine on peaaegu alati olemas ja ilmne füüsilise kontrolli käigus, kuid ainult harva põhjustab kõhu häireid.
Sapppigmentide (bilirubiini sapikivid) suurenenud produktsioonist tingitud sapikivitõbi on sagedane ja võib tähendada sümptomite tekkimist. Mõnikord esineb kaasasündinud skeleti anomaaliaid (nt turricephaly, brachydactyly ja polydactyly), malleolaarseid haavandeid, exophthalmos (silmamuna väljaulatuv osa) ja disodontiasis (hambaravielementide purunemise raskus). Spherotsütoosiga patsient võib samuti avaldada hepatomegaalia.
Päriliku sferotsütoosi diagnoosimiseks on vaja näidata sferotsüütide esinemist vereplekil, punaste vereliblede osmootilise ebakindluse suurenemist ja negatiivse antiglobuliini otsest testi.
Splenektoomia on ainus spetsiifiline sümptomaatilise haiguse ravi, kuid seda on harva vaja.
