määratlus
Marfani sündroom on autosoomne domineeriv haigus (seega on see geneetiline haigus), mis mõjutab sidekoe ja mõjutab peamiselt südame-veresoonkonna süsteemi, luu- ja lihaskonna süsteemi, silmi ja kopse.
Kuid kuna sidekude on meie kehas kõikjal, võib Marfani sündroom mõjutada ka teisi kehaosi.
põhjused
Nagu mainitud, on Marfani sündroom autosoomne domineeriv geneetiline häire. Seetõttu on vallandaja geneetiline muutus. Täpsemalt on muudetud geen FBN1, mis paikneb kromosoomil 15. See geen kodeerib sidekoe põhivalku: fibrilliin-1.
sümptomid
Marfani sündroomiga isikud on tavaliselt väga kõrged ja õhukesed, ülemise ja alumise jäsemega on pagasiruuga võrreldes liiga pikk. Isegi käte sõrmed on peopesaga võrreldes liiga pikad (antud juhul räägime arachnodactylyst).
Marfani sündroom, mis mõjutab peamiselt südame-veresoonkonna, luu- ja lihaskonna silma- ja kopsude süsteemi, võib põhjustada mitraalklapi prolapse, mitraalklapi puudulikkust, aordirõnga laienemist ja aordi dissektsiooni, stenokardiat, südame rütmihäireid ja teisi kardiovaskulaarseid haigusi, muutusi. silmaümbruse, glaukoomi, võrkkesta eraldumise, skolioosi, lamedate jalgade ja muude luu- ja lihaskonna vaevuste, düspnoe ja idiopaatilise kopsu obstruktiivse haiguse korral.
Lisaks võib Marfani sündroom mõjutada ka naha, näo, suulae ja kesknärvisüsteemi, põhjustades samuti keeleprobleeme.
Teave Marfani sündroomi - Narkootikumide ja ravi kohta ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne Marfani sündroomi - ravimite ja ravi kasutamist pidage alati nõu oma arsti ja / või spetsialistiga.
narkootikume
Kuna see on geneetiline haigus, ei ole tegelikke ravimeid Marfani sündroomi raviks. Farmakoloogiline ravi on suunatud sümptomite vähendamisele ja ravikuuri aeglustamisele, püüdes parandada selle all kannatavate patsientide elukvaliteeti ja vältida võimalikke komplikatsioone, eriti südameliiki. Sellega seoses võib määrata antihüpertensiivsetel ravimitel põhinevaid ravimeid, eelkõige sartaanide, AKE inhibiitorite ja beetablokaatorite alusel.
Patsiendid, kellel tekivad lihas-skeleti süsteemi (nagu skolioos) probleemid, peavad seejärel läbima spetsiifilise ravi. Sarnase argumendi võib teha ka naha, silmade ja kopsude puhul esinevate häirete kohta.
Väga tõsistel Marfani sündroomi korral võib arst otsustada operatsiooni käigus korrigeerida ülemäärast aordi laienemist.
Käsi avatud ja suletud asendis: normaalne (vasakul) ja üksikisikul, kellel on Marfani sündroom (paremal)
Sartani
Sartaanid on antihüpertensiivsed ained, mis kuuluvad angiotensiin II retseptori antagonistide klassi (peptiidhormoon, mis soodustab ja stimuleerib vasokonstriktsiooni).
Sartaanid on ravimid, mida kasutatakse kõige rohkem Marfani sündroomi raviks, et vältida aordi laienemist. Nende seast tuletame meelde:
- Losartaan (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): losartaan on saadaval suukaudseks manustamiseks. Tavaliselt kasutatava toimeaine annus on vahemikus 12, 5 mg kuni 100 mg päevas. Ravimi täpse annuse peab kindlaks määrama arst.
- Valsartaan (Tareg®): valsartaani kogus, mida tavaliselt manustatakse suu kaudu, on 80-320 mg ravimit päevas, mis tuleb võtta ühekordse annusena või jagatud annustena. Siiski peab arst otsustama, kui palju valsartaani võtab ja kui sageli.
- Telmisartaan (Micardis ®, Pritor®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma ®): telmisartaani annus, mida tavaliselt kasutatakse ravis, on 20-80 mg toimeainet päevas suukaudselt. Jällegi peab arsti poolt võetava ravimi kogus olema individuaalne.
ACE-inhibiitorid
AKE inhibiitorid on antihüpertensiivsed ravimid, mis täidavad oma toimet, inhibeerides angiotensiini konverteerivat ensüümi (inglise keel: angiotensiini konverteeriv ensüüm või ACE).
ACE inhibiitorite erinevad tüübid võivad olla järgmised:
- Perindopriil (Coversyl®): tavaliselt manustatakse perindopriili annus 2, 5 ... 10 mg ravimit päevas suukaudselt. Kasutatava ravimi kogus peab olema kindlaks määratud arsti poolt sõltuvalt patsiendi seisundist.
- Lisinopriil (Zestril®): suukaudselt kasutatav lisinopriili kogus on 5-20 mg ravimit päevas. Jällegi peab arst, kes peab manustama ravimi täpse annuse, määrama.
- Ramipriil (Triatec®): Ramipril on saadaval ka suukaudseks manustamiseks. Tavaliselt manustatava ravimi algannus on 1, 25-2, 5 mg päevas. Seejärel võib arst otsustada suurendada annust kuni 10 mg ramipriili päevas.
Beeta-blokaatorid
Beeta-blokaatorid on antihüpertensiivsed ravimid, mis toimivad β-adrenergiliste retseptorite toimel.
Selleks otstarbeks kasutatavate beetablokaatorite seast meenutame atenolooli (Atenol®, Tenormin®). See ravim blokeerib selektiivselt südame β1-adrenergilised retseptorid. Ravimit manustatakse suu kaudu tavalise annusega 100 mg päevas.
