A.Griguolo neurofibroom

üldsõnalisus

Neurofibroom on perifeerse närvisüsteemi närvide healoomuline kasvaja, mis on väljastpoolt nähtav, kuna see on vastutav väljaulatumise või füüsilise aspekti muutmise eest.

Kahes erinevas tüübis (naha ja plexiformis) esinev neurofibroom ilmneb pärast NF1 geeni konkreetset mutatsiooni; see mutatsioon võib ilmneda ilma ilmse põhjuseta või tingimuse tõttu, mida tuntakse kui neurofibromatoosi 1 tüüpi.

Teadmata põhjustega neurofibroom on tavaliselt üksik kohalolek, samas kui tüüp 1 neurofibromatoosiga seotud neurofibroom on tavaliselt mitmekordne (st patsiendil tekib rohkem neurofibroome).

Neurofibroom on kasvaja, mis on läbinud ravi, kui sellega seotud sümptomid on tõsised või kui on olemas tüsistuste tegelik oht.

Mis on neurofibroom?

Neurofibroom on healoomuline kasvaja, mis mõjutab perifeerse närvisüsteemi närve ja kudesid . Teisisõnu, neurofibroom on healoomuliste kasvajarakkude mass, mis pärineb ühest rakust, mis moodustab perifeerse närvisüsteemi närve või kudesid.

Üldised omadused

Neurofibroom on ebanormaalne moodustumine, mis sisaldab lisaks raku närvi komponendile, millest see pärineb, ka põletikulised rakud ( nuumrakud ), vererakud ja sidekoe rakud .

Ühekordse või mitmekordse kahjustuse korral on neurofibroom inimese kehal laialt nähtav, sest selle kandjal määrab see naha või nahaaluse naha alla, erineva suurusega ja mõnel juhul ka disfigureerumise.

Neurofibroom vastavalt WHO-le

Vastavalt WHO süsteemile (Maailma Terviseorganisatsioon) närvisüsteemi kasvajate klassifitseerimiseks on neurofibroom esimese astme kasvaja, see on hästi diferentseeritud kasvaja, aeglane kasvav, mitte-pahaloomuline ja seotud pikaajalise ellujäämisega ( patsiendil).

liigid

Arstid ja patoloogid tunnistavad kahte tüüpi neurofibroomide olemasolu: naha neurofibroom (või naha neurofibroom ) ja plexiformne neurofibroom .

Selle peatüki järgmistes osades üksikasjad reserveerides kuuluvad kõik ühte pindlikku perifeersesse närvi seostavad neurofibroomid naha tüpoloogiasse, samas kui kõik neurofibroomid, mis on seotud pindmiste perifeersete närvide kompleksiga ja kõigi neurofibroomidega, mis on seotud kompleksi kompleksiga, kuuluvad plexiformi. sügavad perifeersed närvid .

Naha neurofibroom

Naha neurofibroomi on kaks alatüüpi: diskreetne naha alatüüp (või diskreetne naha neurofibroom) ja diskreetne subkutaanne alatüüp (või diskreetne subkutaanne neurofibroom).

• Diskreetse naha neurofibroma omadused: see on naha väljaulatuv osa (see paikneb naha pinnal); seda saab liigutada või mitte; see on lihav; sellel ei ole pakkumise järjepidevust; see on erineva suurusega.
• Diskreetse subkutaanse neurofibroma iseloomustus: nahal tundub see nahaalusena (see paikneb naha esimeses kihis); sellel on puudulik tekstuur.

Plexiformne neurofibroom

Plexiformne neurofibroom on suur kasvaja mass; seepärast hõlmab see rohkem pindmisi või sügavaid perifeerseid närve.

Kui ta kasvab sügavate perifeersete närvide kompleksi lähedale, asub plexiformne neurofibroom dermise all ja võib muutuda mitte ainult mõjutatud närvisüsteemide, vaid ka nende närvisüsteemidega külgnevate elundite kompressiooniprotsessi peategelaseks.

Nagu ka eelmisel juhul, on olemas kaks plexiformi neurofibroma alatüüpi: difuusne alatüüp (või difuusne plexiformne neurofibroom) ja nodulaarne alatüüp (või nodulaarne plexiformne neurofibroom).

• Difuusse plexiformse neurofibroma iseloomustus: see tundub pehme konsistentsi subkutaanse turse all; marginaalid on halvasti määratletud.
• Nukulaarse plexiformse neurofibroma iseloomustus: see paikneb dermise all, kuid sellest hoolimata määrab see väljapoole nähtava väljaulatuva osa; see võib olla ovaalse või sfäärilise kujuga; konsistents on raske; see on hästi piiritletud.

Plexiformne neurofibroomid ei ole kunagi naha neurofibroomide areng, vaid need on sellised vormid.

põhjused

Neurofibroom on NF1 geeni, geeni, mis paikneb kromosoomil 17, spetsiifilise mutatsiooni tulemus.

Eespool nimetatud mutatsioon võib olla idiopaatiline - see tähendab, et "esineb spontaanselt, ilma ilmse ja äratuntava põhjuseta" - või see võib olla osa meditsiinilisest seisundist, mida nimetatakse 1. tüüpi neurofibromatoosiks .

Idiopaatiline neurofibroom

Idiopaatiline neurofibroom on tavaliselt üks kahjustus, mis on tingitud elu jooksul omandatud spontaansest mutatsioonist, mis täiesti teadmata põhjustel mõjutab perifeerse närvisüsteemi teatud rakulist elementi.

Neurofibroom 1. tüüpi neurofibromatoosi tulemusena

1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline, pärilik või embrüonaalse arengu käigus omandatud, mis oma kandjates vähesel määral põhjustab paljude neurofibroomide moodustumist kogu kehale. Teisisõnu, seega, kui see on seotud neurofibromatoosi 1 tüübiga, siis ilmneb neurofibroom kui mitmekordne kahjustus.

Tüüp 1 neurofibromatoos on näide autosoomist domineerivast haigusest .

Muud neurofibromatoosi tüübi 1 tunnused ja sümptomid

I tüüpi neurofibromatoos on vastutav rikas sümptomaatika eest; Tegelikult põhjustab see lisaks neurofibroomile ka kohvivärvi naha laike, healoomulisi nahakasvajaid, healoomulisi iirise kasvajaid, healoomulisi ajukasvajaid, füüsikalisi skeleti kõrvalekaldeid, nägemishäireid ja hüpertensiooni.

Millised on muteerimata NF1 funktsioonid? Mis juhtub, kui see on muutunud?

Püsivus: inimese kromosoomides olevad geenid on DNA järjestused, mille ülesandeks on põhiliste valkude tootmine bioloogilistes protsessides, mis on eluks hädavajalikud, kaasa arvatud rakkude kasv ja replikatsioon.

Kui see on terve (see tähendab ilma mutatsioonita), toodab NF1 geen valku, mida nimetatakse neurofibromiiniks, mis vastutab närvirakkude kasvuprotsessi reguleerimise eest.

Kui selle asemel kannab neurofibroomide eest vastutav mutatsioon, kaotab NF1 võime genereerida neurofibromaati ja see viib närvirakkude arengu ja täiesti anomaalse kasvuni.

Kas teadsite, et ...

NF1 geen on üks inimese genoomi geenidest, mis on kõige enam seotud mutatsioonidega; need on aga sageli ilma tagajärgedeta, kuna kõnealune geen on väga suur ja sisaldab arvukalt DNA osi, millel ei ole erilist tähtsust neurofibromiidvalgu lõplikus moodustamises.

Millised perifeerse närvisüsteemi rakud mõjutavad?

Perifeerses närvisüsteemis mõjutab neurofibroom mitte-müeliinitud Schwann'i rakke, mis on kõige tuntumate müeliniseeritud Schwann-rakkude müeliinivaba versioon.

Neurofibroomide puhul on müeliinitud Schwann-rakud väga spetsiifilised sihtmärgid; kuigi nad kuuluvad samasse rakutüüpi nagu müeliinitud Schwann-rakud, mõjutab neurofibroomide moodustumise protsessi eest vastutav NF1-mutatsioon ainult neid.

Põhjus, miks neurofibroom, millel on sama NF1 mutatsioon, pärineb ainult müeliniseerimata Schwann'i rakkudest, on täiesti teadmata ja esindab geneetikute ja molekulaarbioloogia ekspertide üks kõige uuritavamaid teemasid.

epidemioloogia

Statistika järgi on neurofibroomid 90% juhtudest idiopaatilised ja ainult ülejäänud 10% asjaoludest tingitud 1. tüüpi neurofibromatoosi esinemisest; sellegipoolest on nad suurema osa oma kuulsusest viimasele võlgu.

1. TÜÜBI NEUROFIBROMATOSISE EPIDEMIOLOOGIA

Statistika näitab, et ta on 1. tüüpi neurofibromatoosi kandja, mis on sündinud iga 3000 ; sama ütleb ka see, et kõnealune geneetiline haigus on pärilik, 50% juhtudest ja omandatud embrüonaalse arengu ajal, ülejäänud 50% juhtudest (seega on pärilike juhtude arvu ja samaväärsuse vahel võrdsus). mitte pärilike juhtude arv).

Sümptomid ja tüsistused

Naha kaudu on neurofibroom vastutav, kus see on moodustunud, valu, põletamise ja sügeluse eest . Kui see on pigem plexiform, neurofibroom põhjustab naha pinnal hüpertrofia, hüperpigmentatsiooni ja hüpertrikoosi märke; peale selle, kui see kasvab rangelt sügavate perifeersete närvide lähedale, võib see põhjustada neuroloogilisi kompressiooniprobleeme .

Naha neurofibroom ja 1. tüüpi neurofibromatoos

I tüüpi neurofibromatoosiga inimestel ilmneb naha neurofibroom tavaliselt mitme vigastuse vormis, mis algab noorukieas (puberteedi saabumine on sageli kriitiline hetk, sest see tuvastab esimeste neurofibroomide alguse); Seepärast suureneb nende aastate möödumisel nende kahjustuste arv ja suurus järk-järgult (NB! Suurus on piiratud, selles mõttes, et kaugemal kui teatud suurus ei kasva enam), ulatudes katma enamiku patsiendi kehast.

Plexiformne neurofibroom ja 1. tüüpi neurofibromatoos

I tüübi neurofibromatoosiga patsientidel põhjustab plexiformne neurofibroom oma välimust ka mitmekordse kahjustuse vormis väga noorel eas (seega enne naha neurofibroome); kõnealustes olukordades on kõige enam mõjutatud anatoomilised paigad silmamuna, nägu, käed, jalad ja pagasiruum.

Naha neurofibroomide tüsistused

Naha neurofibroom põhjustab komplikatsioone, kui neid esineb mitmete kahjustustena 1. tüüpi neurofibromatoosi kontekstis; sellises olukorras võib see patsiendi väljanägemist väga põhjalikult hajutada.

Kas see suudab MALICNO KÕRVALISEL KASUTADA?

Praeguseks ei ole ükski meditsiini-teadusringkondade liige kunagi registreerinud pahaloomuliste kasvajateks kujunenud naha neurofibroma juhtumeid. See viitab sellele, et pahaloomuline kasvaja ei ole võimalik naha neurofibroomist tuletada.

Plexiformne neurofibroomide tüsistused

Plexiformne neurofibroom on kindlasti ohtlikum kui naha neurofibroom; Tegelikult võivad selle esinemisest sõltuvad erinevad komplikatsioonid, mõned isegi väga tõsised.

Võimalikud komplikatsioonid on järgmised:

• Patsiendi väljanägemise võimalus isegi siis, kui esitusviis on üksik;
• Võimalus põhjustada kahjustatud närvide kokkusurumise tõttu tõsiseid neuroloogilisi puudujääke;
• Võimalus areneda pahaloomuliseks kasvajaks.

PLESSIFORM NEUROFIBROMA MALIGUOOLNE ARVAMUS: DETAILID

Plexiformne neurofibroom võib kujuneda pahaloomuliseks kasvajaks, mida tuntakse perifeersete närvikestuste pahaloomulise kasvajana ( MPNST ).

Statistiliste uuringute kohaselt mõjutaks pahaloomulise arengu protsess, mille plexiformne neurofibroom võib olla peategelane, umbes 9-10% kliinilistest juhtudest.

diagnoos

Uuringute käik, mis viib neurofibroomide diagnoosini, algab alati füüsilisest kontrollist ja anamneesist ; seetõttu võib see just mainitud kontrollide põhjal jätkuda:

• Tuumori (de) asukoha anatoomilise saidi CT-skaneerimine või tuuma magnetresonants, et uurida kasvajate asukohta ja ulatust;
• Kasvaja biopsia neurofibroomide diagnostiliseks kinnitamiseks;
• Geneetiline test, et teha kindlaks, kas patsient põeb I tüüpi neurofibromatoosi.

ravi

Neurofibroma ravi varieerub sõltuvalt mitmest tegurist, mis on:

• Neurofibroma tüüp;
• Esitus ühe- või mitmekordsel režiimil;
• Suurus ja sümptomaatika;
• Käivitav põhjus.

Naha neurofibroomide ravi

Kas üksik- või mitmekordne nahakaudne neurofibroom ei vaja tavaliselt ravi, kuna mõlemal juhul ei ole see patsiendi tervisele ohtlik.

Ainsad naha neurofibroomid, mis on läbinud ravi - täpselt kirurgilise ravi - on need, mis on väga valusad ja paigutatud anatoomilistesse kohtadesse, mis subjekti välimusest sügavalt hajuvad.

Selle keerukuse seisukohalt ei ole naha neurofibroma kirurgiline ravi eriti keeruline.

I tüüpi neurofibromatoosi esinemisel on neurofibroomide kõrvaldamiseks operatsiooni kasutamine haruldane mitte ainult seetõttu, et need kasvajad ei ole ohtlikud, vaid ka seetõttu, et nad on palju (ja eemaldamisoperatsioon oleks väga pikaajaline).

Plexiformne neurofibroom

Plexiformne neurofibroom on kasvaja moodustumine, mis allutatakse alati kirurgilisele ravile, välja arvatud see, et eespool nimetatud ravi on:

• Raske täita . Plexiformne neurofibroomid elavad sügavalt ja lähevad rohkem närve; need omadused raskendavad, mitte vähe, väljasaatmisoperatsiooni teostatavust;
• Väga invasiivne . Plexiformse neurofibroma eemaldamise operatsioon toob tegelikult kaasa närvide osade täieliku eemaldamise (närvisüsteemi resektsiooni sekkumine).

Sellest lähtuvalt usuvad arstid, et on oluline teha kirurgiline eemaldamine plexiform neurofibroomidest ainult siis, kui viimane on vastutav raskete sümptomite eest või on kõrge pahaloomulise transformatsiooni risk . Eespool nimetatud eelduste puudumisel (seega piiratud sümptomid ja väike pahaloomulise transformatsiooni risk) on ainus elujõuline viis kasvaja moodustumise (de) perioodiline jälgimine.

uudishimu

Kiiritusravi ei kuulu pleksioosse neurofibroomi raviks, kuna see on perifeersete närvikestuste pahaloomulise kasvaja transformatsiooniprotsesse soodustav tegur.

Plexiformne neurofibroom on muutunud pahaloomuliseks kasvajaks

Plexiformne neurofibroom pahaloomuline areng nõuab alati ravi kasutamist kasvaja massi eemaldamiseks.

Perifeersete närvirakkude pahaloomulise kasvaja võimaliku ravi hulka kuuluvad kirurgia, kiiritusravi ja kemoteraapia .

Plexiformne neurofibroom eemaldatakse operatsioonijärgselt

Pärast plexiformsete neurofibroomide või nende pahaloomuliste versioonide eemaldamist tuleb patsiendil läbi viia mitmeid füsioteraapia tüüpi taastusravi, et taastuda närvisüsteemi resektsioonist põhjustatud teatud neuroloogilistest puudustest.

Võimalikud tuleviku ravi

Hiljuti on neurofibroomide vastu uute ravimeetodite otsimisega tegelevad eksperdid märganud, et viimane näib muutuvat ACE inhibiitorravimitega kokkupuutel aeglasemaks; AKE inhibiitorid, nagu paljudele lugejatele juba teada on, on ravimid, mida kasutatakse hüpertensiooni ja teiste kardiovaskulaarsete haiguste raviks.

prognoos

Prognoos neurofibroomi juuresolekul varieerub sõltuvalt sellest, kas kasvaja on naha või plexiform ning sõltuvalt sellest, kas esitusviis on üksik või mitmekordne (NB: mitmekordse kasutuse korral viidatakse ilmselgelt 1. tüüpi neurofibromatoosile).

Naha neurofibroom

Arvestades ainult tagajärgede puudumist patsientide oodatavale elueale, on nii ühekordse kui ka mitmekordse nahakaudse neurofibroomiga healoomuline prognoos.

Kui aga arvestatakse ka mõju füüsilisele aspektile, siis see, mida äsja märgitud, ei ole enam kehtiv; kuigi ühel naha neurofibroomil on jätkuvalt healoomuline prognoos, eeldab mitmekordne nahakaudne neurofibroom väga ebameeldiva seisundi konnotatsioone, kuna see võib nägu, pagasiruumi, käsi jne sügavalt hajutada.

Plexiformne neurofibroom

Plexiformne neurofibroom on potentsiaalselt halva prognoosiga kasvaja moodustumine; selle võimaliku pahaloomulise arenguga võib kaasneda surmav tagajärg (perifeersete närvirakkude pahaloomuline kasvaja on sarkoom, millest võivad sõltuda metastaasid).

Sellises kontekstis on esitusviisi suhteline tähtsus selles mõttes, et plexiformse neurofibroomiga seotud ohud eksisteerivad nii siis, kui viimane on esitatud ühes vormis ja kui see esineb mitmel kujul.

ennetamine

Praegu ei ole võimalik vältida neurofibroma moodustumist, ei idiopaatilist vormi ega vormi, mis on seotud 1. tüüpi neurofibromatoosiga.