Seotud artiklid: Hemokromatoos
määratlus
Esmane hemokromatoos on geneetiline metaboolne patoloogia, mida iseloomustab raua liigne kogunemine organismis. Üldiselt süsteemne protsess võib kahjustada kudesid ja erinevaid elundeid, nagu maksa, kõhunäärme, naha, gonadide, hüpofüüsi, maksa ja südame.
Hemokromatoosi peamine põhjus on HFE geeni kromosoomil paiknev mutatsioon (edastatakse autosomaalse retsessiivse modaalsusega). Tavaliselt on need sümptomid meestel rohkem väljendunud kui naistel (eriti enne menopausi).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- amenorröa
- arütmia
- astsiit
- asteenia
- Munarakkude atroofia
- Seksuaalse soovi vähenemine
- kardiomegaalia
- Naha värvimuutus
- Erektsioonihäired
- Kõhuvalu
- Liigesevalu
- hepatomegaalia
- glükosuuria
- hüperglükeemia
- kollatõbi
- letargia
- Kaalulangus
- Acquagenic sügelus
- unisus
- splenomegaalia
Täiendavad tähised
Hemokromatoosi sümptomid võivad jääda märkamatuks, kuni kehasse kogunenud raua kogus ei ületa 10 g (reeglina on Fe üldsisaldus naistel umbes 2, 5 g ja meestel 3, 5 g). Seetõttu võib haiguse esitamine olla spetsiifiline, salakaval ja aeglane.
Raua ülekoormusest tingitud kliinilised tagajärjed võivad hõlmata kõhuvalu, kehakaalu langust, nõrkust ja letargiat. Meestel võivad algsed sümptomid olla hüpogonadism ja erektsioonihäired. Mõnedel patsientidel on hüpotüreoidism, naha hüperpigmentatsioon, liigesevalu, glükoosi talumatus või suhkurtõbi. Ilmset haigust iseloomustavad maksatsirroos hepatomegaaliaga, libiido kadumine, amenorröa, splenomegaalia, astsiit, arütmiad ja kollatõbi.
Kõige sagedasemad surmapõhjused on maksahaiguse ja südamepuudulikkuse kardiomüopaatia tüsistused.
Diagnoos põhineb seerumi ferritiiniannusel ja geneetilisel analüüsil (HFE-geeni mutatsioonid).
Ravi hõlmab tavaliselt perioodilist flebotoomia ja raua kelaatijate manustamist.
