Fragile X sündroom

üldsõnalisus

Ebakindel X sündroom on pärilik geneetiline haigus, mis kandjasubjektis hõlmab peamiselt: arengu hilinemist, õpiraskusi, sotsiaalseid probleeme ja käitumisprobleeme.

Poiss, kellel on habras X sündroom. Pilt wikipedia.org-st

Triplettide laiendamise geneetilise haiguse näide on selle hapra X sündroomi põhjuseks geeni mutatsioon, mida nimetatakse FMR1, mis toodab normaalsetes tingimustes inimese närvisüsteemi õige arengu jaoks olulist valku (FMRP).

Lisaks õpiraskustele, arenguhäiretele jne on ka habras X-sündroomi tüüpiliseks sümptomaatiliseks pildiks ka: uimastamine, ehhoolia, autism, impulsiivsus, raskused kehakeele mõistmisel, hüperaktiivsus, krambid, ärevus, haiguste häired. unehäired, samuti mitmed suhteliselt iseloomulikud füüsilised anomaaliad.

Fragiilse X sündroomiga inimesed on peaaegu alati mitte-iseenesest piisavad subjektid, kes võitlevad sotsiaalsesse konteksti.

Tüüpiliselt põhineb diagnoos: füüsiline läbivaatus, haiguslugu, perekonna ajaloo analüüs ja geneetiline test FMR1 geenile.

Kahjuks ei ole haavatava X sündroomi raviks. Seetõttu on selle haigusega sündinud isikud mõeldud elama koos sellega ja selle tagajärgedega elule.

Mis on habras X sündroom?

Ebakindel X sündroom on geneetiline pärilik haigus, mis vastaval alal vastutab õpiraskuste, arenguhäirete, sotsiaalsete probleemide ja käitumisprobleemide eest.

Fragile X sündroom on tuntud ka lühendiga FXS, mis tähistab Fragile X sündroomi, ja Martin-Bell'i sündroomi nime.

epidemioloogia

Fragile X sündroom on meestel sagedamini levinud. Tegelikult mõjutaks see usaldusväärse statistilise uuringu kohaselt isast üksikisikut iga 4000 inimese kohta võrreldes naissoost üksikisikuga iga 8 000 inimese kohta.

Ebakindla X sündroomi näol on kurb rekord olla meeste noorte vaimse puude kõige tavalisem päritud põhjus .

põhjused

Inimese sugu määrab kindlaks teatud kromosoomide paar, mida nimetatakse sugu kromosoomideks .

Sugu kromosoome on kahte tüüpi: sugu-kromosoom X ja sugu-kromosoom Y. Sellest järeldub, et võimalikud soo kromosoomide paarid, mis võivad määrata inimese soo, on kaks: XY paar ja XX paar .

XY kromosoomide paari uue inimese organismi olemasolu rakkudes määrab meessugu, samas kui XX kromosoomi paari olemasolu määrab naissoost .

See eeldus oli nõrk X-sündroomi põhjuste ja muude üksikasjade mõistmine.

Fragiilne X sündroom tekib X-kromosoomis esinevate FMR1 geeni mutatsioonide tõttu.

Normaalsetes tingimustes toodab FMR1 geen (tehnilises žargoonis, et see kodeerib) valku, mida nimetatakse FMRP-ks, mis mängib olulist rolli inimese närvisüsteemi õiges arengus.

FMR1 mutatsiooniga inimestel on FMRP tootmine muutunud ja see kahjustab asjaomase inimese neuroloogilist arengut.

MUTATSIOONI OMADUSED: TRIPLETTE EXPANSION

Fragiilne X sündroom on näide geneetilise haiguse kolmekordistumise kohta.

"Tripleti laiendamine" geneetilised haigused on eritingimused, mille vallandav mutatsioon hõlmab geeni teatud korduva osa ülemäärast ja ebanormaalset pikenemist.

Need on defineeritud kui "tripleti laiendamine", sest liialdatud pikendamine (laienemine) hõlmab kolme nukleotiidi (triplett) korduvaid osi.

* NB! Nukleotiidid on üksused, mis moodustavad DNA.

Süvendamine: nukleotiidide triplett, mis põhjustab hapra X sündroomi

Rangelt geneetilisel tasandil on habras XG sündroomi põhjuseks nõrga CGG (tsütosiin-guaniin-guaniini) tripleti laienemine, mis toimub FMR1 geeni ühes otsas.

Täielikult tervetel inimestel korratakse CGG tripletti 5 kuni 44 korda (keskmine on 29-30 kordust);
Fragiilse X sündroomiga indiviidil korratakse CGG tripletti üle 200 korra;
On ka kaks vahepealset olukorda. Vaheolukorras on vahemikus 44 kuni 54 kordust; sellistes olukordades räägivad arstid "hallist piirkonda", et määratleda FMR1 geeni kerge ebastabiilsuse tingimus, isegi kui see on sageli ilma tagasilöögita. Teine vahepealne olukord näeb ette 54 kuni 200 kordust; sellistel asjaoludel räägivad arstid ennustamisest, et kirjeldada väga erilist seisundit, mille puhul asjaomane isik võib aja jooksul välja töötada mõningaid probleeme (nt ebakindla X-ga seotud ataksia ja treemori sündroom) ning kõrge ebakindla X sündroomiga laste sünnituse tõenäosus.

pärandina

Kuna selle esinemine sõltub X-kromosoomi defektist, on habras X-sündroom üks X-kromosoomiga seotud pärilikke haigusi, nagu hemofiilia või värvipimedus .

Enamiku geneetiliste ekspertide sõnul (kuigi arutelu selle üle on väga avatud), on ebakindla X-sündroomi pärandiks domineeriv ebatäielik penetrance naistele .

Naiste mittetäieliku penetranti iseloomustab see, et kuigi naistel on mutatsioon FMR1-s, ei teki neil alati habras X-sündroomi. Ülaltoodud on oluline, sest see on üks põhjusi, miks ebakindel X sündroom on naiste hulgas vähem levinud.

Sümptomid, märgid ja tüsistused

Fragiilne X sündroom põhjustab sümptomaatilist pilti, mille raskusaste varieerub patsiendilt, võrreldes FMR1 geenimutatsiooni tõsidusega (mida pikem on geen ebanormaalselt pikk, seda suurem ja raskem sümptomaatiline pilt).

Seda arvestades on Fragile X sündroomi võimalikud sümptomid järgmised:

Arenguhäire (nt haigetel lastel on kauem aega õppida kui nende eakaaslased);
Intellektuaal- ja õpiraskused;
Sotsiaalsed probleemid ja käitumisprobleemid (nt haiged ei meeldi neile, kes neile ei meeldi, nad kipuvad korduvalt ja obsessiivselt kordama teatavaid žeste);
kogelemine;
Ecolalia (trend jätkab lausete või teiste inimeste sõnade kordamist);
autism;
impulsiivsus;
Raske arusaamine kehakeelest;
Raskuste kontsentreerimine;
hüperaktiivsus;
krambid;
depressioon;
Unehäired;
Ärevushäired ja ärevushäired.

VÕIMALIKUD KLIINILISED MÄRKUSED

Sageli on ka habras X sündroom põhjustanud mõningaid iseloomulikke füüsilisi kõrvalekaldeid, näiteks:

Suured eesmised, suured kõrvad ja silmapaistev lõualuu;
Pikk ja / või asümmeetriline nägu;
Väljaulatuvad kõrvad, otsaesine ja lõug;
Liigendid, eriti sõrmede liigesed, lõdvendati ebanormaalselt ja hüper-venitatud;
Lamedad jalad;
Suured munandid (inimestel).

NÕUANNE MAN JA NAISTE VAHEL

Kuigi habras X-sündroomiga inimesel on alati teatav intellektuaalne ja õpiraskus, võib habras X-sündroomiga naisel olla ka täiesti normaalne intelligentsus

See erinevus kahe soo vahel on seletatav ebakindla X-sündroomi ebaõnnestumisega, mis puudutab naissoost populatsiooni.

TÜSISTUSED

Reeglina tähendavad arenguhäired, intellektuaalsed ja õpiraskused ning lõpuks ka sotsiaalsed ja käitumisprobleemid, et patsient ei ole võimeline ennast ette nägema, et ta kaldub sotsiaalsele isolatsioonile ja neil on suured probleemid koolis / töökeskkonnas.

diagnoos

Üldiselt sisaldab diagnostiline protseduur haiguse, nagu näiteks hapra X sündroomi tuvastamiseks:

Põhjalik füüsiline läbivaatus. Selle eesmärk on avastada haavatavaid X-sündroomiga indiviidile iseloomulikke puudusi (intellektuaalset, õppimist jne);
Täpne meditsiiniline ajalugu;
Perekonna ajaloo uurimine. Selles selgitatakse, kas kõnealusel isikul on rohkem või vähem kaugeid sugulasi, keda mõjutab habras X sündroom;
Geneetiline DNA test, mis viiakse läbi patsiendi verega ja mis on spetsiifiline FMR1 geeni suhtes.

Üldjuhul esineb nõrkade X-sündroomide diagnoos 35-37. Elukuudel, meessoost isikutel ja 41-42 kuu vanustel naistel.

ravi

Praegu puudub ravi, mis võib ravida habras X sündroomi. Seetõttu peavad need, kes on sündinud habras X sündroomiga, elama koos viimase ja sellega seotud probleemidega kogu oma elu jooksul.

Spetsiifilise ravi puudumine ei välista siiski, et eksisteerib toetav ravi, mis on võimeline sümptomaatikat leevendama ja aitama patsiendil igapäevaelus.

TOETAV Teraapia: mis see hõlmab?

Üldjuhul koosnevad fragile X-sündroomi korral näidustatud toetavatest ravidest:

Keelteraapia (või kõneteraapia);
Käitumisravi;
Sensoorse integratsiooni ravi (see on tööteraapia tüüp);
Puuetega patsientide eriharidus;
Perioodiline geneetiline nõustamine.

Mõnikord hõlmab toetav ravi ka ravimite manustamist . Märkimisväärse X-sündroomi korral kasulikest ravimitest võib märkida:

Selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid (nt sertraliin, estsitalopraam ja duloksetiin). Need on näidustatud, kui patsiendil on ärevus- ja ärevushäired;
Stimulandid, nagu dekstroamfetamiin või metüülfenidaat, kui patsiendil on raskusi kontsentreerimise ja / või hüperaktiivsusega;
Krambivastased ravimid (või epilepsiavastased ravimid), kui kannatanu põeb epilepsiat;
Antipsühhootikumid, kui patsiendil on meeleolu ebastabiilsus.

Perekondade terapeutiline tähtsus

Ebakindla X sündroomi valdkonna arstid ja eksperdid usuvad, et patsientide lähimatel sugulastel on toetava ravi tõhususe määramisel suur tähtsus.

Sel põhjusel väidavad nad, et perekonnad peaksid küsima ebakindla X sündroomi omadustest, et teada täpselt, kuidas käituda haige sugulase teatud käitumiste või sümptomite ees.

prognoos

Fragiilse X sündroomi prognoos on halb. See kehtib vähemalt kolmel olulisel põhjusel:

See on ravimatu;
See kestab kogu elu;
Sellel on sellised tagajärjed, et patsient ei suuda sageli elada teistest inimestest sõltumatut elu.

See viimane punkt väärib siiski lühikest uurimust. Mõnede hiljutiste uuringute kohaselt säilitab ebakindla X-sündroomi negatiivne mõju patsiendi iseseisvusele 44% naispatsientidest ja 9% meestest; pealegi on enamikel haigetel võimalik saada keskkooli diplom, diplom, mille saavad ainult mõned mehed.

LIFE HOPE PATSIENDISEGA FRAGILE X SYNDROME'ga

Mõnede uuringute kohaselt on nõrga X sündroomiga patsientide oodatav eluiga sama, mis normaalsetel inimestel; teiste uuringute kohaselt oleks see siiski vähemalt 12 aastat vana (NB: see on keskmine).