Ilma geneetilise varieeruvuseta peaksid kõik elusolendid olema pärilikkuse järgi esimesed. Ebavõrdsete olendite saamiseks oleksid ainsad selgitused need, mis on seotud ühe loominguga. Kuid me teame, et pärilike tähemärkide edastamise aluseks oleva DNA struktuuril on suhteline ja mitte absoluutne stabiilsus. Kuigi stabiilsus tagab esialgse teabe säilimise, määrab ebastabiilsus kindlaks muutused või pigem (konkreetse termini kasutamine) mutatsioonid.
Mutatsioone võib jagada 3 suureks rühmaks:
- geenimutatsioonid;
- kromosomaalsed mutatsioonid;
- genoomsed mutatsioonid.
Siinkohal on hea lisada lühidalt kaks mõistet: üks on "parandamine" ja teine on "soodne" või "ebasoodne" mutatsioon.
Ingliskeelset terminit parandav parandus viitab rakkudes spetsiifiliste ensümaatiliste protsesside olemasolule, mis on mõeldud teabe säilitamise kontrollimiseks, DNA-de, mis ei vasta originaalile, kõrvaldamiseks või parandamiseks.
"Soodsa" või "ebasoodsa" mutatsiooni mõiste väljendab võrdlust algse geeni ("metsik", "metsik", primitiivne) ja mutantse geeni organismi ja liigi tõhususe vahel.
Tuleb märkida, et eelis ja puudused viitavad alati teatud keskkonnatingimustele; ebasoodne mutatsioon teatud keskkonnas võib muutunud tingimustes soodsaks muutuda.
Selle põhimõtte tagajärjed on populatsioonigeneetikas väga suured, sest hemoglobiini variantide ellujäämise erinevad efektiivsused normaalsetes või malaaria keskkondades võivad juba näidata. Kuid see argument tuleks viidata üksikasjalikumatele artiklitele üldise, inimliku või meditsiinilise geneetika kohta.
Teine eristus on vajalik (eriti geenimutatsioonide puhul) somaatiliste mutatsioonide ja idutee mutatsioonide vahel. Kõik meie rakulised organismid pärinevad, nagu on teada, ühest zygootist, kuid väga varakult erinevad need somaatilises joones, millest kogu keha areneb, ja idutee, mis on ette nähtud sugunäärmete moodustamiseks, ja terminali mioos, sugurakud. On ilmne, et välja arvatud kahe rakupopulatsiooni vahelised koostoimed, ilmneb somaatilise liini mutatsioon ühes organismis, kuid ei ole järeltulijatel reflekse, samal ajal kui mutatsioon iduliinis saab avalduda alles järeltulijates.
Erinevate mutatsioonitüüpide ja suhteliste tagajärgede osas on hea veel mainida mutatsiooni põhjuste klassifikatsiooni. Neid põhjuseid nimetatakse mutageenseteks aineteks, mida eristatakse peamiselt füüsikalistes ja keemilistes mutageenides. Mitmed muutused füüsilises keskkonnas võivad põhjustada mutatsioone, kuid peamised füüsilised mutageenid on kiirgus. Sel põhjusel on radioaktiivsed ained ohtlikud ja ennekõike raskemad radioaktiivsed osakesed, mis kalduvad põhjustama defektidest tingitud mutatsioone, millel on kõige tõsisemad tagajärjed.
Keemilised mutageenid võivad toimida nukleiinhapete järjestatud struktuuri muutmisega või rakkudesse sarnaste ainete sisestamisega normaalsetele lämmastiku alustele, mis võivad nendega nukleiinhapete sünteesimisel konkureerida, põhjustades seega asendusmutatsioone.
GENEAL MUTATIONS
Geenmutatsioonid hõlmavad ühte või mõnda geeni, st piiratud osa DNA-st. Kuna informatsioon on salvestatud nukleotiidipaaride järjestusse, siis sisaldab väikseim mutatsiooniüksus (muton) ühte paari komplementaarseid aluseid. Ilma geenitaseme mutatsioonimehhanismide üksikasjadesse sisenemiseta saame piirduda kahe mainimisega: põhilise asendamise ja uuesti valimise (või sisestamisega). Aluselise asenduse mutatsioonides asendatakse üks või mitu DNA nukleotiidi teistega. Kui viga ei ole õigeaegselt parandatud, järgib see transkriptsiooni ajal järjestust, mida on muudetud ka RNA-s. Kui tripleti muutmine ei piirdu sünonüümiga (vt geneetilist koodi), järgneb ühe või mitme aminohappe asendamine polüpeptiidjärjestuses. Aminohappe asendamine võib olla enam-vähem kriitiline valgu struktuuri ja selle funktsiooni määramiseks.
Ümbervalimise või sisestamise mutatsioonides eemaldatakse või lisatakse DNA järjestusele üks või mitu nukleotiidi. Need mutatsioonid on üldiselt väga tõsised, sest (kui nad ei ole terved tripletid, mis lisavad või eemaldavad üksikuid aminohappeid) on kõik lugemisjärjestuses järgnevad tripletid muudetud.
Geenmutatsioonid on kõige sagedasemad ja on pärilike omaduste suurema varieeruvuse põhjuseks üksikisikute hulgas.
CHROMOSOMAL MUTATSIOONID
Need on mutatsioonid, mis hõlmavad suhteliselt pikki kromosoomi fragmente. Seda kasutatakse nende liigitamiseks peamiselt:
- kromosomaalsed mutatsioonid uuesti valimiseks;
- kromosomaalsed mutatsioonid dubleerimise teel;
- kromosomaalsed mutatsioonid translokatsiooni teel.
Defektmutatsioonid esinevad enam-vähem pika kromosoomi fragmendi purunemise ja kadumise tõttu. Eriti mioosis on see tüüpi mutatsioon sageli surmav, kuna paljude geenide täielik kadu on enam-vähem hädavajalik.
Duplikatsioonimutatsioonides kipuvad kromatiidist tugipinnad pärast purunemist kokku keevitama.
Järgneval tsentromeeride eemaldamisel murdub kromosoom, mis on muutunud ditsentriliseks, sageli ebavõrdseteks osadeks: nagu näha, on tulemus taasvalimine ühelt poolt ja dubleerimine teiselt poolt.
Kromosomaalsele murdumisele võib järgneda inversioon. Üldine geneetiline materjal on muutumatu, kuid geenide järjestus kromosoomil muutub.
Translokatsiooni juhtum on sarnane, kuid see puudutab kromosoomi fragmendi keevitamist kromosoomil, mis ei ole homoloogne. Üks kromosoom on amputeeritud ja teine pikenenud; raku üldine geneetiline informatsioon on endiselt muutumatu, kuid positsiooniefekt on veelgi tugevam. On lihtne esindada positsiooniefekti, mis viitab geeni toimimise reguleerimise mõistele: muutes positsiooni kromosoomidel, võib geen operonist kergesti lahkuda ja sisestada teise, mille tulemuseks on muutunud aktiveerimine või represseerimine.
Siiski on öeldud, et translokatsioon on tasakaalustatud (või tasakaalustatud), kui kahe kromosoomi paari vahel on translokatsiooni vastastikkus, säilitades geneetilise informatsiooni summa muutmata. Tasakaalustatud translokatsioon vastab üldiselt miootilise diatsineesi ristikujulisele figuurile.
GENOMISED MUTATSIOONID
Tuletame meelde, et genoom on kromosoomides tellitud individuaalne geneetiline pärand, võib täpsustada, et kui räägitakse kromosoomidest, mille jaotus erineb liigi normist, siis räägib genoomsetest mutatsioonidest.
Genoomseid mutatsioone võib klassifitseerida peamiselt poliploídia, haploidia ja aneuploidia mutatsioonides.
Polüploidsed mutatsioonid tekivad siis, kui reduplikatsioon ei too kaasa jagunemist; need tekivad köögiviljades kergemini, kus neid kasutatakse tootmise parandamiseks.
Kui rakkude jagunemine puudub mioosis, on võimalik saada diploidseid sugurakke; kui sellisel gametal õnnestub sulanduda tavalise gameta-ga, on selle viljastamise tulemusena saadud zygoot triploid. Selline zygoot võib mõnikord õnnestuda terve organismi päritolu, kuna reduplikatsioon ja mitoos ei vaja ühtlast arvu kromosoome. Meioosi ajal on homoloogsete kromosoomide regulaarne sidumine võimatu.
Haploidia genoomilised mutatsioonid võivad tekkida siis, kui tavaliselt diploidsetes liikides aktiveerub gameta teise nukleotiidivaba gameti poolt või isegi viljastamise puudumisel: see põhjustab haploidse indiviidi.
Kuigi varasemad genoomse mutatsiooni tüübid puudutavad alati kromosoomide koguarvu või lahutamist, puudutavad aneuploidsed mutatsioonid üksikute kromosoomide liigset või defektset (kromosoomi aberratsioonid).
Liigi euploidne kromosoomide komplekt on määratletud kui selle normaalne või idiotüüpne karyotüüp.
Toimetaja: Lorenzo Boscariol
