kolesterool

Perekondlik hüperkolesteroleemia

Mida see tähendab?

Kui kolesterooli tase jääb hoolimata nõuetekohasest toitumisest ja korrapärasest treeningust suureks, räägime perekondlikust hüperkolesteroleemiast või primaarsest hüperkolesteroleemiast.

Ühises keeles rõhutab see termin rohkem või vähem tihedat seost vere kõrge kolesteroolisisalduse ja eriti "geneetiliste anomaaliate" vahel. Praktikas tekitavad perekondliku hüperkolesteroleemiaga seotud isikud ülemäärast kolesterooli, alustades juba noorelt.

Kolesterooli väärtused: mida nad sõltuvad?

Me teame, et üldkolesterool tuleneb nii toitumisest kui ka endogeensest sünteesist; iseäranis toodab umbes 80-90% meie keha - eriti maksa, aga ka neerupealiste ja seksuaalsete näärmete poolt -, samas kui ülejäänud on toitumisalane.

Päriliku hüperkolesteroleemia tüübid

Arstid eelistavad rääkida primitiivsest hüperkolesteroleemiast päriligeneetilisel alusel, millest on teada kolm peamist vormi:

  • polügeenne hüperkolesteroleemia,
  • perekondlik hüperlipideemia (ja kombineeritud hüperlipideemia)
  • esmane hüperkolesteroleemia.

Kõigi hulgas on kõige levinum (üle 2/3 juhtudest) polügeenne hüperkolesteroleemia, kus dis-toitumis- ja keskkonnategurid suurendavad ja süvendavad selle aluseks olevat düsmetabolismi mitmel geneetilisel alusel.

Poligeenne hüperkolesteroleemia on eriti levinud lääneriikide seas, kus see mõjutab kuni 20% elanikkonnast .

Harvem on monogeenne vorm, mida nimetatakse hädavajalikuks või primitiivseks perekondlikuks hüperkolosteroleemiaks, mis mõjutab heterotsügootset indiviidi 500-st ja homosügootse indiviidiga üle 1 miljoni. Sellisel juhul määrab haigus LDL-retseptori ebapiisava aktiivsuse selle valgu kodeeriva geeni muutumise tõttu; sellest järeldub, et vere LDL tasemed suurenevad proportsionaalselt retseptori aktiivsuse vähenemisega, varieerudes 50 kuni 90-95%. Kolesterooli paralleelne suurenemine on tingitud selles lipoproteiiniklassis sisalduvast kolesteroolisisalduse suurest protsendist (mitte juhuslikult halb kolesterool).

Tüüpiline perekondlik hüperkolesteroleemia, kuid harva esinev kolesterooli hüperkolesteroleemia teiste vormide puhul on kolesterooli (xantomase, xantelasmas) hoiused, mis ilmuvad kohe pärast haiguse süvenemist. Kahjuks on olulise perevormiga patsientidel kõrge ja varane tendents koronaararterite haiguse ja selle ekspressioonide (stenokardia ja müokardiinfarkti) tekkeks, mis on homosügootide puhul selgelt parem kui homosügootidel.

Lõpuks seostub mitme fenotüübiga tuttav hüperlipideemia keerulisema lipiidse muutusega. Epidemioloogiliselt on kolesterooli, triglütseriidide või mõlema mõlemad sarnased protsendimäärad suurenenud. Lipiidse anomaalia erinevat ekspressiooni võib täheldada ka samas subjektis, mis mitmes olukorras võib põhjustada erinevat düslipideemiat. Elanikkonna esinemissagedus on umbes 2%.

ravi

Nagu artikli alguses eeldati, võib perekondliku hüperkolesteroleemia (laiemas tähenduses) juuresolekul isegi hästi seadistatud ja hästi järgitud dieet saavutada vastuvõetavat lipiiditaset. Siiski on oluline kõigepealt sekkuda toitumisse, kombineerides seda regulaarselt füüsilise treeninguga (pärast meditsiinilist konsulteerimist). Toitumisalased soovitused põhinevad üldiselt nendel punktidel:

  • vähendada energia ülekoormust ülekaalulistel isikutel

  • vähendada kogu rasvasisaldust alla 30% koguenergiast

  • vähendada küllastunud rasvhapete (loomse päritoluga toiduained) tarbimist vähem kui 10% -ni kogu energiast
  • vähendada, võimaluse korral kõrvaldada, hüdrogeenitud õlides sisalduvaid toite (mis on margariinis ja paljudes pagaritoodetes)
  • vähendada kõrge glükeemilise indeksiga süsivesikute tarbimist (eriti magusaid toite, näiteks saiakesi ja teatud liiki puuvilju)

  • soodustada oleiinhappe (oliiviõlis sisalduva) ja linoolhappe (mis on kalades) tarbimist

  • soodustada komplekssete süsivesikute kasutamist

  • suurendada puuviljade tarbimist (välja arvatud banaanid, viigimarjad, viinamarjad, käärid ja kuivatatud puuviljad), köögivilju ja kaunvilju

  • mõõdukas soola tarbimine.

Toitumise võimalik ebaõnnestumine nõuab hüpolipideemiseerivate ravimite kasutamist, mis ei tohi siiski asendada, vaid seostada sellega, et kasutada kahe terapeutilise sekkumise sünergilist toimet. Kõige levinumad ravimid perekondliku hüperkolesteroleemia juuresolekul on statiinid (HMG-CoA reduktaasi inhibiitorid) ja fibraadid (kõige kasulikumad kõrgete triglütseriidide juuresolekul). Teised tavaliselt kasutatavad ravimid on esetimiib, niatsiin ja sapphappe sekvestrantid.