Määratlus ja liigitus
Albinism kujutab melaniini sünteesile omast geneetiliste anomaaliate rühma; mõiste " albinism " pärineb ladina keeles " albus ", mis tähendab "valge".
- " Albinism " - üsna haruldane patoloogiline ilming, mida iseloomustavad valge või õlgvärvilised juuksed, väga valge nahk ja sinised või hallid silmad.
- " Osaline albinism ": sagedasem düsfunktsioon, mis mõjutab ainult teatavaid kehaosi, nagu näiteks naha piiratud ala, karvad või silmad.
- " Silma naha albinism ": patoloogia on üldistatav ka juuste, naha ja silmade puhul, esinemissagedus on 1: 35 000. Sel juhul ei sünteesita enam melaniini.
- " Okulaarne albinism ": melaniini pigment puudub võrkkestas, seega on sellist tüüpi albinismiga mõjutatud isikutel dioptrite arv väiksem. See mõjutab ühte vastsündinu iga 15 000 inimese järel.
Igal neist patoloogiatest esineb populatsioonis teatud esinemissagedus; statistiliseks ühtlustamiseks annab üks inimene iga 17 000 inimese kohta albinismi tüpoloogia.
Arvestades, et see tõsine haigus mõjutab kõiki etnilisi rühmi ja kõiki loomaliike, on albinism üks geneetilise ülekande kõige levinumatest patoloogilistest ilmingutest mitte ainult loomariigis, vaid ka köögiviljas (arvestades, et mõned juhtumid on esinenud). albinismi ka lilledes, kroonlehed, puuviljad ja lehed).
põhjused
Arvestades, et albinism on geneetiline haigus, langeb vallandav põhjus kokku melaniini tootmises osalevate geenide muutumisega; siiani on täpsustatud 11 delikaatses mehhanismis osalevat geeni ja need on seotud türosinaasi ensüümiga. Ebapiisava melaniini koguse tekitamiseks või isegi pigmendi enda tootmise vältimiseks piisab sellest, kui ainult ühel neist geenidest on defekt. Rangelt öeldes on arusaadav, kuidas türosinaasi õige toimimine on melaniini pigmendi tootmiseks hädavajalik: ensüüm on seotud eelkõige okulaar-naha albinismis.
Kui mõlemad vanemad on albinismist mõjutatud, ilmutavad ka tekkinud järglased seda patoloogiat; sellest hoolimata eksponeerivad enamiku albiino laste vanemad naha, silmade ja juuste korrapärast pigmentatsiooni ning neil ei ole perekonna ajalugu. Viimasel juhul esines türosinaasi ensüümi punktmutatsioon järglastel, nii et organism ei sünteesinud enam melaniini.
Füüsilised mõjud
Lisateabe saamiseks: Albinismi sümptomid
Ainult neid, kellel on väga valge nahk, valged juuksed ja punased silmad, peetakse ekslikult albiinoteks: kuigi need märgid soodustavad inimeste tuvastamist, tuleb rõhutada, et naha ja juuste kasv ja toimimine on normaalne; millised muutused on ainult värv, mis tuhmub valgelt peaaegu normaalsele värvusele.
Üks kõige tõsisemaid tagajärgi albiino-inimestele kujutab endast kahju, mida nad võivad päikese käes ( heliofoobia) põhjustada : nahk, mida ei ole pigmenteeritud (või ainult osaliselt), puudub looduslikust kaitsest. Tervetel isikutel suurendab päikesekiirgus melaniini tootmist: omandatud päevitus on "loomulik päikesefilter", mis kaitseb nahka valguse kiirguse eest. Seda ei toimu albiino-inimestel: kuna melaniini ei toodeta, siis nahk ei ole kaitstud ja päikesepõletuse oht suureneb, suurendades naha kasvajate eelsoodumust.
Türosinaasi mutatsioonist tulenevad tagajärjed mõjutavad ka silmi: embrüonaalse arengu ja sünnijärgse perioodi jooksul ei toodeta õiget melaniini kogust ega toodeta üldse, mis põhjustab silma kahjustamist ja põhjustab muutusi. iiris, võrkkestas ja nägemisnärvis. Albiinipatoloogiast tulenevad võimalikud mõjud on nüstagm (silmade tahtmatu võnkumine, mis mõnikord on seotud ka pea väikese liikumisega), strabismus ja nägemise puudujääk: nende üksus on proportsionaalne melaniini kogusega, mis on tekkinud selle arengu käigus. silma.
Haruldaste albinismiliikide puhul võib ka kuulmine ja vere hüübimine põhjustada mõningaid häireid.
Psühholoogilised mõjud
Albinismiga inimestel on sageli tunne, et haige, diskrimineeritakse ja erineb teistest: sellest patoloogiast tulenevad sotsiaalsed ja psühholoogilised probleemid on väga keerulised. Piisab, kui öelda, et albiino lapsed kipuvad isoleeruma teistest: sunnitud pidevalt reageerima piinlikele küsimustele nende patoloogia kohta, nad on allutatud kriitilisele psühholoogilisele stressile. Isegi kui albinism ei kahjusta lapse kasvu ja füüsilist arengut, ei tohiks haiguse psühholoogilisi tagajärgi kindlasti alahinnata. Kõige sagedamini kasutatavate looduslike abinõude hulgas on haavatavate küünte juures meenutada horsetaili
