tervis

Milline geneetiline seisund on situs inversus totalis?

Umbes üks inimene iga 10 000 inimese kohta on sündinud rinna- ja kõhuorganismidega klassikalise struktuuri suhtes peegelpositsioonis, mida saab hinnata iga inimese anatoomia tekstis. Teisisõnu, süda on veidi paremale (vasakule), maks on vasakule (paremal), käärsoole esimene osa on vasakul, käärsoole viimane osa on paremal jne.

See kummaline seisund - tuntud kui situs inversus totalis - on geneetiliselt võrreldav pärilike haigustega autosoomse retsessiivse ülekandega.

Mida see funktsioon tähendab?

Autosoomse retsessiivse ülekandega pärilikud haigused ekspresseeritakse ainult siis, kui mõlemad patoloogiat põhjustavad geeni alleelid on muutunud - see on sellepärast, et muteeritud alleel on terve terviku suhtes retsessiivne ja ainult siis, kui mõlemad vanemad on vähemalt ühe muteeritud alleeli kandjad (NB : ainult ühe muteeritud alleeliga nimetatakse neid "terveteks kandjateks".

Tõenäoliselt on kaks situs inversus totalist põhjustava geneetilise mutatsiooni tervet vanemat 25% tõenäosusega sünnitada lapse ümberpööratud elunditega; teisisõnu, iga nelja kohta.

SITUS INVERSUS TOTALIS JA SIAMESE TWINS

Situs inversus totalise seisundit leidub tihti ka spiiklikes Siiami kaksikides, mis näivad teadlastest arvavat, et kahe anomaalia vahel on seos.