Seotud artiklid: Retinoblastoom
määratlus
Retinoblastoom on pahaloomuline kasvaja, mis areneb võrkkesta rakkudest. See võib esineda igas vanuses, kuid algus on lapsepõlves tavalisem, enne 5-aastast. Kasvaja algus on seotud spetsiifilise geneetilise anomaaliaga, mis põhjustab võrkkesta rakkude kasvu kiiresti ja ilma kontrollita. Eriti retinoblastoomi aluses esineb tuumori supressorgeeni RB1 mõlema alleeli mutatsiooniline deaktiveerimine, mis paikneb kromosoomil 13q14.
Muutunud RB1 geeni võib pärandada vanematelt (pärilik vorm) või areneda juhuslikult (sporaadiline retinoblastoom) lapse emakasisesel arengul.
Sporadilised vormid võivad tuleneda juhuslikest geneetilistest vigadest. Siiski on teada, et retinoblastoomi aluseks olevaid geneetilisi kõrvalekaldeid saab ka vanematelt autosoomse domineeriva pärandiga musterile edasi anda. See tähendab, et kui vanem on muteeritud (domineeriva) geeni kandja, on igal lapsel 50% võimalus pärida ja 50% normaalsest geneetilisest make-up (retsessiivsed geenid). Tavaliselt on retinoblastoom ühepoolne, kuid võib esineda mõlemas silmis (kahepoolne).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- Silmade väsimus
- Halo valguse ümber
- Muutunud värvi nägemine
- anoreksia
- oxeye
- Ööpimedus
- konjunktiviit
- Liikuvad kehad
- Silmade valu
- photopsias
- Hüpopüon
- leukocoria
- Peavalu
- Silmad on punased
- Ebaühtlased silmad
- Suurenenud silmasisese rõhu tõus
- Visuaalse välja kitsendamine
- Vähendatud nägemine
- nägemisväljatumendid
- Topeltnägemine
- Ähmane nägemine
- oksendamine
Täiendavad tähised
Retinoblastoomi kõige tavalisem märk on õpilase ebanormaalne aspekt, mis kujutab endast hallikatvalget refleksit, kui seda tabab valguskiir (leucocoria või amaurootilise kassi refleks). Teised nähud ja sümptomid on strabismus, nägemise vähenemine, silma põletik ja arenguhäire. Harvem on patsientidel visuaalsed muutused. Muudel juhtudel on võimalik leida neovaskulaarset glaukoomi, mis mõne aja pärast võib põhjustada silmamuna (buftalmo) suurenemist.
Kasvaja on eriti agressiivne: retinoblastoom võib edasi tungida silma ja / või levida lümfisõlmedesse, luudesse, aju või luuüdi. Kui kasvaja hõlmab orbitaalmassi olemasolu, võivad tekkida sellised sümptomid nagu peavalu, söögiisu kaotus või oksendamine.
Diagnoos tuvastatakse uurides kaudset oftalmoskoopiat (retinoblastoom ilmub võrkkesta ühe või mitme hallvalge reljeefina). Diagnostika kinnitamiseks ja kasvaja astmelisuse määramiseks kasutatakse pildistamismeetodeid (orbitaalset ultraheli, arvutipõhist tomograafiat ja magnetresonantsi).
Umbes 90% retinoblastoomiga lastest saab ravida tingimusel, et diagnoos on varakult ja ravi algab enne, kui kasvaja võib levida üle mõjutatud silma. Väikeste kahepoolsete kasvajate ravi võib hõlmata fotokoagulatsiooni, krüoteraapiat ja kiiritusravi välise kiiritamise või brahüteraapia abil (radioaktiivse naastu sisestamine silma seinale kasvaja lähedal). Kui kasvajad on suuremad, võib näidata silmamuna enukleerimist. Süsteemset kemoteraapiat kasutatakse mõnikord kasvaja mahu vähendamiseks või silma levinud kasvajate raviks.
