Sümptomid ja tüsistused
Xeroderma pigmentose sümptomid on:
- Nahk, eriti päikese käes olevad osad
- Silmad
- Närvisüsteem
Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, hakkavad haiguse esimesed tunnused ilmuma juba esimestel eluaastatel: vaid kaks aastat on laps väga tundlik päikesevalguse ultraviolettkiirguse suhtes.
NAHK: SÜMPTOMID JA MÄRGID
Xeroderma pigmentosuse peamised sümptomid esinevad nahal. Patsiendid näitavad:
- Valgustundlikkus (st naha liialdatud reaktsioon päikesevalgusele)
- Kalduvus kergelt päevitada isegi pärast lühikest kokkupuudet
- Paljud freckles juba esimestel eluaastatel
- Kõrge eelsoodumus nahavähile
- xerodermia
- poikiloderma
Terve laps, kes elab esimestel eluaastatel, raskustesse sattudes ja peaaegu mitte kunagi ei pruugita. Seevastu xeroderma pigmentosusega laps on UV-kiirguse suhtes ( fotosensitiivsus ) äärmiselt tundlik ja tal on kiire päevitus ja arvukate frecklee ilmumine, eriti päikesekiirguse korral. Naha valgustundlikkus ja kerge pigmentatsioon on omadused, mis kindlasti ei jää märkamatuks, sest need, keda see mõjutab, näitavad, et nahal esineb vägivaldset punetust ja kahjustusi isegi pärast lühikest päikesekiirgust.
Mõne aasta pärast areneb patsient xerodermia või kuivuse ja naha kerge koorimise ning poichilodermia, mis on naha mõnede piirkondade hüperpigmentatsioon.
Lõpuks on naha vähktõbi kõige dramaatilisemad märgid ka seetõttu, et nad ei säästa ükskõik millist xeroderma pigmentosum isikut. Nad on väga varased ja võivad ilmneda patsientidel, kes ei kaitse piisavalt päikese eest juba 8.-10. Eluaastal. Vähktõve kõige enam mõjutatud keha on nägu, huuled, silmalaud, peanahk ja keele ots.
Miks nimetatakse seda xeroderma pigmentoso?
Termin xeroderma pigmentoso on tingitud selle haiguse kahest tüüpilisest kliinilisest tunnusest: xerodermia ja kalduvus kergelt päevitada (st kerge nahapigmentatsioon).
SILMAD: SÜMPTOMID JA MÄRGID
Xeroderma pigmentoso kannataja silmad on väga tundlikud päikese ultraviolettkiirguse suhtes; see on sellepärast, et nagu nahk, puudub neil kaitse. Samal põhjusel on neil fotofoobia ja konjunktiivi ( konjunktiviit ) ja sarvkesta ( keratiit ) põletik . Nad on ka punased, väga ärritunud ja kalduvad silma kasvajatele (pahaloomuline ja mitte-pahaloomuline).
Silmalaugud, lisaks nahavähi tekkele, kaovad pigmendid ebatavalisel viisil, kaotavad täielikult ripsmed, muutuvad atrofilisteks ja mõjutavad ektropiooni või entroopiat .
Kokkuvõttes on silma sümptomid ja tunnused järgmised:
- Fotofobia
- Sidekesta põletik
- Keratiit (sarvkesta põletik)
- Punetus ja silmade ärritus
- Silma kasvajad (pahaloomulised ja mitte-pahaloomulised)
- Silmalaugude nahavähid
- Ripsmete kadumine
- Silmalaugude atroofia ektropiooni või entroopia nähtustega
NERVOUS SÜSTEEM: SÜMPTOMID JA MÄRGID
Umbes 30% xeroderma pigmentosusega inimestest on neuroloogilised häired. Need on väga erinevad sümptomid, ulatudes mikrotsepaatiast kuni sensineuraalse kuulmiskahjustuseni, koordineerimise puudumisest liikumisraskustele jne.
Järgnev tabel võtab kokku xeroderma pigmentosumile iseloomulikud neuroloogilised tunnused.
Xeroderma pigmentosumi ilmingud neuroloogilisel tasandil:
- Vähenenud või ebaõnnestunud kõõluste sügav refleks
- Sensorineuraalne kurtumus (st kõrva ja aju vahelise närvisignaali ülekande puudumise tõttu)
- Kognitiivsete funktsioonide vähenemine
- epilepsia
- mikrotsefaalia
- Koordineerimise kaotamine
- Liikumisraskused, isegi lihtsalt kõndimine
- Raske rääkimine ja neelamine
TÜSISTUSED
Oleme juba rääkinud naha- ja silmakasvajatest. Kuid need ei ole ainsad xeroderma pigmentosum'i komplikatsioonid. Patsient on üldiselt kalduvus paljude teiste vähktõve suhtes: näiteks suuõõne, kopsude ja siseorganite tasandil.
Motivatsioon on seotud naha- ja silmakahjustusega kahjustatud DNA parandamata jätmisega, mis mõjutab kõiki keha rakke, mitte ainult neid, kes puutuvad kokku UV-kiirgusega.
Siis lisage sellele, et on suurem tundlikkus sigaretisuitsu (isegi passiivse) ja keemiliste mutageenide suhtes, isegi tavalised.
Nendel põhjustel ei ole haigetel inimestel pikaajaline eeldatav eluiga ning nad peavad pöörama maksimaalset tähelepanu päikeses ja teatud saastunud keskkondades veedetud ajale.
diagnoos
Xeroderma pigmentoso diagnoos põhineb patsiendi poolt näidatud sümptomite kliinilisel uurimisel . Teisest küljest ei saa olla teisiti, arvestades, et nagu öeldud, on piisavad naha ilmingud (punetus, kahjustused, freckle'i ilmumine vanuses, xerodermia jne) ja okulaarsed (keratiit, ripsmete puudumine jne). selge ja üheselt mõistetav.
EAGY DIAGNOSIS
Varajane diagnoosimine on väga oluline, sest xeroderma pigmentide varajane äratundmine võib võimalikult palju edasi lükata nahavähi ja muude tüsistuste tekkimist.
Lapse haiguse avastamiseks on piisavalt lihtne, sest 2-aastaselt on freckle'i ilmumine üsna ebatavaline.
Sellistel juhtudel ja väikseima kahtluse korral peaksite kohe pöörduma oma dermatoloogi poole.
LABORATIIVSED UURINGUD
Laboratoorne test, mis on rakendatud, kui kahtlustatakse, et xeroderma pigmentosus on kahtlustatav, on naha biopsia . Nahaproovis on tegelikult võimalik läbi viia molekulaarbioloogilisi uuringuid, mis näitavad naharakkude võimet parandada DNA kahjustusi.
Kas on olemas GENEETILISED KATSED?
Praegu võimalikud geneetilised testid puudutavad ainult kahte tüüpi xeroderma pigmentos: XPA ja XPC. Teiste xeroderma pigmentide tüüpide äratundmiseks kasutatakse molekulaarseid teste, mida ei klassifitseerita nõuetekohaselt geneetilisteks testideks.
PRENATAL DIAGNOSIS
Kui rase naine peab seda vajalikuks, on võimalik teostada ka sünnieelne test (pärast amnioni vedeliku võtmist), et teada saada, kas lapse on mõjutanud xeroderma pigmentos või mitte. Arvestades haiguse harva esinemist ja amnioni vedeliku võtmisega kaasnevaid riske, soovitab arst seda diagnostilist testi mitte kasutada.
ravi
Kahjuks ei ole ravi xeroderma pigmentosum'iga. Tegelikult tuleb ainsateks võimalikeks ravitoimeteks pidada rohkem kui vastumeetmeid sümptomite piiramiseks, mis ei ole tegelikud spetsiifilised ravimeetodid.
Ravi põhipunktid on:
- Vältige kokkupuudet ultraviolettkiirgusega päikeselt
- Patsiendi pidev jälgimine oma tervisliku seisundi kohta
- Ravimid sümptomite kontrollimiseks
- Kirurgilised sekkumised suuremate ja raskemate kasvajate vastu
- Psühholoogiline tugi
VÄLTIDA UV-kiirtega kokkupuudet
Vältimaks päikesevalgust nii palju kui võimalik, soovitatakse patsiendil päevavalguse ajal mitte minna, vaid ainult õhtul, kui päike on langenud;
kandma täielikult riideid, kübaraid ja päikeseprille; hoidke allahindlus keskmise pikkusega; levitada päikesekaitsekreemi regulaarselt nahale; rakendada kodus aknad, spetsiaalsed UV-vastased klaasid; vahetada kodus olevaid lampe, mis kiirgavad UV-kiirgust spetsiaalsete tuledega, mis ei eraldu jne.
Xeroderma pigmentoso põdev isik, kes järgib neid näidustusi, võib tekitada D-vitamiini puudulikkuse, mille esinemine inimkehas on tingitud päikesevalgusest.
JÄTKUV JÄRELEVALVE
Soovitame regulaarselt kontrollida erinevate spetsialistidega haiguse kulgu. Iga kolme kuu tagant on patsiendil hea näha nahahaigust nahakontrolliks.
Samavõrd asjakohane on vähemalt kord aastas läbi viia silmaarsti uuring silmade seisundi jälgimiseks.
Lõpuks ei tohiks unustada neuroloogilisi, kuulmis- ja D-vitamiini tasemeid .
FARMAKOLOOGILISED HOOLDUSED
Xeroderma pigmentoso patsientidele ettenähtud farmakoloogilised ravimeetodid hõlmavad järgmist:- D-vitamiini lisandite kasutamine
Neid kasutatakse selle vitamiini vältimatute puuduste kõrvaldamiseks, mida meie keha sünteesib tänu päikesevalgusele.
- Pehmendavad kreemid
Nad teenivad xerodermia vastu.
- Kunstlikud pisarad
Nad on silmade kuivuse vastu.
- Suukaudne isotretinoiin
See on nooruslik akne. Vähendab valgustundlikkust ja kaitseb punetust ja nahaärritust. Siiski tuleb kõrvaltoimete tõttu kasutada seda.
Kirurgia
Naha kasvajad ja xerodermia vajavad sageli kirurgilist / esteetilist sekkumist patsientide nahale. Need sekkumised koosnevad naha siirdamisest, dermatoomist ja dermabrasiooni sekkumistest . Kõige sobivam aeg sekkumiseks on dermatoloog, kes hindab õiglaselt operatsiooni riske ja eeliseid.
Sama ettevaatus on ette nähtud ka keratiitidele. Sarvkesta siirdamine toimub tegelikult siis, kui sarvkesta põletikud on väga tõsised.
PSÜHHOLOOGILINE TOETUS
Xeroderma pigmentosooniga inimesed kannatavad sageli depressiooni all . Psühholoogilise stressi põhjuste hulgas on kindlasti käitumuslikud piirangud, millele patsiendid peavad hoolikalt kinni pidama, esteetilist aspekti ja mõnel juhul ka neuroloogilisi häireid.
Nendes olukordades on psühholoogiline tugi ning lähedase perekonna ja sõprade lähedus väga oluline.
prognoos
Xeroderma pigmentose prognoos ei ole kunagi positiivne. Tegelikult on igaüks, keda see mõjutab, varem või hiljem välja töötama vähktõve, eriti naha ja silmade vormi.
Lisaks mõjutavad elukvaliteeti märkimisväärselt teatud käitumispiirangute, nagu näiteks päevast lahkumine ja esteetiline aspekt, mida mõjutab valgustundlikkus ja silmahaigused, hoolikas järgimine.
Kahjuks ei anna hetkel toimuv ravi tulemusi, mis paranevad patsiente, vaid leevendavad ainult sümptomeid. Nõuanded, mida sellistel juhtudel tavaliselt antakse pereliikmetele, on patsiendi lähedusse jäämine, psühholoogilise abi andmine ja tema enda eest hoolitsemine.
