Seotud artiklid: Progeria
määratlus
Progeria on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha enneaegset ja progresseeruvat vananemist. See seisund tekib lapsepõlves ja põhjustab patsiendi enneaegse surma. Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, kusjuures ühe lapse esinemissagedus on 4-8 miljonit sündi.
Progeria on tingitud sporaadilisest mutatsioonist LMNA geenis, mis kodeerib valku (laminiin A), mis tavaliselt annab raku tuuma molekulaarse karkassi. Teisest küljest põhjustab anomaalne toode rakkude jagunemise tuuma ebastabiilsust ja viib nende enneaegse surmani.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- alopeetsia
- Luudevalu
- exophthalmos
- insuliiniresistentsuse
- Kuulmiskahjustus
- makrotsefaaliat
- kõhnus
- micrognathia
- osteoporoos
- Kuiv nahk
- Vähendatud nägemine
- Liigendi jäikus
- Kasvu viivitus
- Nahaskleroos
- Rabed küüned
Täiendavad tähised
Progeriale on iseloomulik kiirenenud vananemine, mis hõlmab vanadusele iseloomulikke füüsilisi muutusi (nt kuiv ja kortsus nahk, kiilaspäisus ja liigeste liikumise vähenemine), kuid säilitab patsiendi luure ja emotsioone.
Sümptomaatika kujuneb välja esimestel elukuudel, tavaliselt kahe aasta jooksul, ja see hõlmab kasvufekte (lühikesed kasvud, kehakaal alla keskmise, nahaaluse rasva puudumise, kitsas rinnus, hammaste lööve jne) ja kolju kõrvalekaldeid näo (väljaulatuvad silmad, mikrognaatia, makrocephalia, suur fontanel, nina ja kranio-näo ebaproportsionaalsus). Võimalikud ilmingud on ka insuliiniresistentsus, osaline kuulmiskadu, puusa dislokatsioon, osteoporoos ja ateroskleroos. Teised terviseprobleemid, mis on sageli seotud normaalse vananemisega (nagu degeneratiivne artriit või suurim kasvaja tekkimise risk), ei ole progeria ajal olemas.
Diagnoos ilmneb tavaliselt välimuselt, kuid seda tuleb eristada geneetilise testimisega teistest kasvupeetuse põhjustest. Keskmine vanus, mil progeriaga patsiendid surevad, on 12 aastat (eluiga tavaliselt ei ületa 20 aastat). Surm esineb peamiselt südame isheemiatõve (müokardiinfarkti või südame paispuudulikkuse) ja tserebrovaskulaarse haiguse (insult) komplikatsioonide tõttu.
Praegu ei ole progeria jaoks spetsiifilist ravi. Siiski võib mõningaid sümptomeid pideva toetava füsioteraapia abil leevendada.
