Charcot-Marie Tooth Ataxia: määratlus
Charcot-Marie Toothi ataksia on üks perekonna neuroloogilisi pärilikke haigusi: kõigepealt mõjutab sündroom närve, seejärel kahjustab see ka keha lihaseid ja teisi saite. Ülalnimetatud ataksiline sündroom on võlgu oma nime all Jean-Martin Charcot'ile, Pierre Marie'le ja Howard Henry Toothile, kolmele neuroloogile, kes kirjeldasid seda ataksiat üksikasjalikult - kuigi nad ei olnud esimesed, kes seda avastasid - 19. sajandi lõpul.
Praegu ei ole teaduslikust arengust hoolimata kahjuks veel täiesti resolutiveerivat ravi; siiski tundub, et meditsiinitöötaja on selle probleemi suhtes üha tundlikumad ja hüpoteesitud on paljud ravivõimalused, mida veel katsetatakse.
mõju
Itaalia riigis peetakse Charcot-Marie-Tooth ataksiat haruldaseks haiguseks, kuid see on kõige levinum pärilik neuroloogiline ataksia, mis mõjutab 36 isikut 100 000 terve inimese kohta. Kuni paar aastat tagasi arvati, et haigus mõjutas 1 subjekti iga 2500: praegu näib see suhe olevat ümber lükatud.
Arvestades ataksia sümptomaatilist heterogeensust, ei ole siiski tõestatud ja tõestatud epidemioloogilisi andmeid: tegelikult isegi sama perekonna tuuma sees võib Charcot-Marie-Tooth ataksia ilmneda erinevate sümptomitega.
Sünonüümid
Charcot-Marie-Tooth ataksiat (CMT) tuntakse ka teiste akronüümide järgi: CM (Charcot-Marie), HMSN (pärilik mootor ja sensoorne neuropaatia), PMA (peroneaalne või progressiivne Muscolar atrofia) või lihtsalt neuropaatia motoorset pärilikku.
Me räägime sageli "haigusest" või "Charcot-Marie-Tooth'i patoloogiast"; tegelikult ei oleks see täiesti õige, sest see ataksia hõlmab heterogeenset häirete ja haiguste rühma, mis on mõnikord üksteisest väga erinevad, mistõttu on neid raske leida.
sümptomid
Erinevatest teaduslikest uuringutest selgub, et Charcot-Marie-Tooth ataksia kõige tuntum vorm on 1A, mida iseloomustab kombatav ülitundlikkus ja lihaste toonuse kaotus. Täpsemalt mõjutab Charcot-Marie-Tooth ataksia 1A vorm jalgade segmenti põlve all ja mõjutab harva ka reide ja reiejuurt. Mõnikord mõjutab CMT ka käsi, eriti küünarvarre.
Mis ühendab kõiki Charcot-Marie-Tooth ataksia erinevaid vorme, on haiguse aeglane, kuid progresseeruv ja peatamatu degeneratsioon, mis nõrgestab nii, et see nõuab patsiendile pidevat abi. Kui ataksia degenereerub oodatust kiiremini, st kui patsiendi sümptomid halvenevad kiiremini, on see tõenäoliselt neuropaatilise iseloomuga põletikuline ataksia: ainult diagnostilised testid võivad hüpoteesi kinnitada.
Charcot-Marie-Toothi ataksia ei mõjuta sõna, kuulmise ega nägemise liigendamist; ainult harva on hingamisteede ja kuseteede süsteem kahjustatud [võetud www.atassia.it]
Kõige tavalisemate sümptomite hulgas (kuid mitte alati olemas) nimetame: küünarnukiga käsi ja käte deformatsioone üldiselt, kõõluste lühenemist, tasakaalu vähenemist, motoorset koordineerimist, areflexiat (refleksi puudumine), osteo-lihasvalu, närvikahjustus ja lihaste atroofia.
klassifikatsioon
Arvestades haigusest tulenevate häirete heterogeensust, on Charcot-Marie-Tooth'i ataksilised vormid jagatud viide suureks rühmaks, mis on tähistatud nelja esimese numbriga numbritega, samas kui viimane, mis on eraldiseisev selle ülekande jaoks X-kromosoomiga seotud autosoomne domineerimine on tuntud kui CMTX ja see kahjustab 10-20% Charcot-Marie-Tooth ataksiaga patsientidest.
Charcot-Marie-Tooth ataksia klassifikatsioon on üsna keeruline, arvestades, et kõik need 5 suurt rühma on jaotatud edasisteks alamkategooriateks, sõltuvalt vallandamisest, muteeritud geenist ja tekitatud häiretest. Näiteks on CMT1 vorm kõige sagedamini Charcot-Marie-Tooth ataksia, mis mõjutab 80% CMT-ga patsientidest: tüüp 1 liigitatakse viieks teiseks sündroomiks, mis on diferentseeritud täpselt sümptomaatika ja vallandava põhjusega .
Diagnoosimine ja ravi
Itaalia Neuroloogia Selts annab juhised õige diagnoosi koostamiseks, kuigi patsienti ei ole võimalik lõplikult ravida, identifitseerides kindlalt muutunud geeni või vallandava põhjuse. Diagnoos on kasulik, et aidata patsiendil tegeleda Charcot-Marie-Tooth ataksia tekitatud häiretega ja parandada võimaluse korral sama elukvaliteeti. Inimesed, kes soovivad lapsi, on ka geneetilise diagnoosimise eelsel ajal.
Makroskoopilisest vaatenurgast võime täheldada ilmset sümmeetrilist lihaste atroofiat, mis mõjutab suu lihaseid, sõrmede ja sõrmede ühist ekstensorit: lihasroofia põhjustab progresseeruvat halvatust, mis kõigepealt mõjutab jalgu. täheldatakse ka vaskulaarseid kahjustusi ja perforeerivaid haavandeid), seejärel käsi.
Histoloogilisest vaatenurgast märgime selle asemel Schwann'i rakkude hüperplaasiat, millele järgneb müeliinikestuste progresseeruv muutmine; sidekude pakseneb ja kipub elama närvide tasemel. Paratamatu tagajärg on tagumiste nööride ja seejärel püramiidi kimpude degeneratsioon. [võetud patoloogilise anatoomia tundidest, autor M. Stefani]
Kokkuvõtteks võib öelda, et Charcot-Marie-Tooth ataksia on kõigis aspektides nõrgestav sündroom, mis kahjustab vaid harva kannatanud isiku iseseisvust, kuigi soovitatakse pidevat abi.
