Fibroosne düsplaasia

üldsõnalisus

Fibroosne düsplaasia on healoomuline kasvaja, mis mõjutab luud ja põhjustab viimasel normaalse luu asendamist kiulise (või armkoega).

Pilt saidilt orthoinfo.aaos.org

See on kaasasündinud haigus, mis on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis toimub pärast loote teket, just loote arengu varases staadiumis.

Tüüpilised kliinilised ilmingud on: valu, luumurdude kalduvus, luu deformatsioonid ja närvi kokkusurumise episoodid.

Fibroosne düsplaasia mõjutab peamiselt kolju luud ja käte ja jalgade pikad luud.

Puudub spetsiifiline ravi fibroosse düsplaasia korral, vaid ainult sümptomaatiline ravi.

Kasvaja on lühike ülevaade

Meditsiinis tähistavad terminid kasvaja ja neoplaasia väga aktiivsete rakkude massi, mis on võimelised jagama ja kasvama kontrollimatult.

Me räägime healoomulisest kasvajast, kui rakumasside kasv ei ole infiltratiivne (see tähendab, et see ei tungi ümbritsevatesse kudedesse) ja isegi metastaseerub.
Rääkitakse pahaloomulisest kasvajast, kui ebanormaalsel rakumassil on võime kasvada väga kiiresti ja levida ümbritsevatesse kudedesse ja ülejäänud kehasse.
Mõisteid pahaloomuline kasvaja, vähk ja pahaloomuline neoplaasia tuleb pidada sünonüümiks.

Mis on fibroosne düsplaasia?

Kiudne düsplaasia on healoomuline luu kasvaja, mida iseloomustab normaalse luukoe asendamine kiulise koega .

Seetõttu muutuvad neoplasma poolt mõjutatud luu või luud neerupuudulikkuse korral nende rakulises kompositsioonis, kaotades normaalse rakulise komponendi kiulise komponendi kasuks, mis füsioloogilistes tingimustes täielikult puuduks.

Kiu düsplaasia kõige enam mõjutavad skeleti piirkonnad on kolju luud ja jalgade ja käte pikad luud .

MIS ON KÜLMMINE KANG?

Kiudne kude on mittetoimiv kude, mis koosneb kollageenikiudude klastrist. Selle moodustumine on tingitud teatud rakkude hüperaktiivsusest, mis on seotud sidekoe ja tuntud kui fibroblastid .

Kiukuded nimetatakse ka armi koeks .

PÕLLUMAJANDUSLIKU DISPLASIA LIIGID

Patoloogid tunnistavad kahte tüüpi kiulise düsplaasia olemasolu: monostootiline fibroosne düsplaasia ja polüostaatiline fibroosne düsplaasia .

Monostootiline kiuline düsplaasia mõjutab ainult inimese luustikku ja kujutab endast kõige levinumat kiulise düsplaasia tüüpi.
Polütootiline kiuline düsplaasia mõjutab rohkem luud kui inimese skelett. Mõjutatud luud võivad kõik kuuluda samasse jäsemesse või erinevatesse jäsemetesse.

Kahe fibroosse düsplaasia tüübi hulgas on kõige tõsisemad meditsiinilis-kliinilisest vaatepunktist polüostootiline kiudne düsplaasia.

epidemioloogia

Kiudne düsplaasia on haigusseisund, mis mõjutab peamiselt noorukeid ja nn noori täiskasvanuid: äsja öeldu toetuseks on statistiline uuring näidanud, et veidi vähem kui 75% fibroosse düsplaasiaga inimestest on alla 30-aastased.

põhjused

Fibroosne düsplaasia esineb DNA geneetilise mutatsiooni tõttu, mis skeletilises tasandil muudab luukoe moodustavate rakkude tootmist ja diferentseerumist.

Eespool mainitud geneetiline mutatsioon on sündmus, kus normaalse luukoe asemel moodustub kiuline kude.

MIS ON GENEERITUD?

Geneetiline mutatsioon, mis põhjustab fibroosse düsplaasia, mõjutab GNAS geeni . GNAS geen kodeerib homonüümset GNAS valku, mis mängib olulist rolli luukoe moodustavate rakkude tootmise ja diferentseerumise protsessides.

KUIDAS MUTATSIOONIKOHT?

Fibroosne düsplaasia on kaasasündinud haigus, st sünnist alates, kuid mitte pärilik - see ei ole kumbki vanem.

See tähendab, et mutatsioon, mida põhjus tekib loote arengu ajal, siis pärast rasestumist ja kui tulevane haige subjekt on ema emakas.

Teaduslikud uuringud on näidanud, et fibroosse düsplaasia eest vastutav mutatsioon toimub loote arengu varases staadiumis.

Sümptomid ja tüsistused

Kibedate düsplaasia kerged vormid ei põhjusta konkreetseid sümptomeid ega märke; tõsised vormid vastutavad üldiselt:

Luudevalu
Luude deformatsioonid;
Murtud kahjustatud luu või luude vastu;
Närvikompressiooni episoodid.

ühendused

Tavaliselt tekib fibroosne düsplaasia üksildase seisundina.

Kuid mõnedel harvadel juhtudel ilmneb see veel täiesti ebaselgetel põhjustel koos:

McCune-Albrighti sündroom ;
Mõned endokriinsüsteemi haigused, sealhulgas: hüpertüreoidism, hüperparatüreoidism, akromegaalia, suhkurtõbi ja Cushingi sündroom;
Mazabraudi sündroom .

KUIDAS VAATA TEABELE?

Luude valu - nagu see, mis võib tuleneda fibroossest düsplaasiast, tuleb arstide tähelepanu juhtida, kui:

Suureneb jooksmise, kõndimise, hüppamise ajal jne;
See on häiriv uni öösel;
Ei paranda puhkuse ajal;
See põhjustab luudust (kui loomulikult puudutab valu ühte kahest alumisest jäsemest).

TÜSISTUSED

Raske düsplaasia vormid võivad olla erinevate komplikatsioonide põhjuseks, sealhulgas:

Kasvaja poolt mõjutatud luu või luu pidevad tõsised luumurrud ja deformatsioonid.
Vähendatud nägemine / kaotus ja kuulmiskaotus / kaotus. Need on kaks peamist kiudude düsplaasia episoodi komplikatsioone, mis asuvad kolju luudes.
Nende algus võib olla kahel põhjusel: see võib olla tingitud kompressioonist, kasvaja massist, optilistest ja akustilistest närvidest või selle põhjuseks on neoplasmast tulenevad luu deformatsioonid, mis muudavad nägemis- ja kuulmisorganite anatoomiat. .
Artriit. See on tüüpiline raskete kiudude düsplaasia episoodide tüsistus, mis paikneb põlveliigeste, küünarnukkide jms lähedal.
Artriidi ilmumine põhjustab luu deformatsioone, mis tulenevad neoplasmast.
Pahaloomulise kasvaja muutus. Kuigi see on väga kaugel võimalus, võib fibroosne düsplaasia omada pahaloomulise luu kasvaja omadusi.

diagnoos

Kiulise düsplaasia täpseks diagnoosimiseks on olulised järgmised: füüsiline läbivaatus, anamnees, diagnostilised pildikatsetused (nt röntgenikiirgus, tuuma magnetresonants, CT, luu stsintigraafia jne) ja kasvaja biopsia.

ASINTOMAATILISTE KONTROLLIDE DIAGNOOS

Üldiselt esineb kerge fibroosse düsplaasia juhtumite avastamine täiesti juhuslikult, näiteks muudel põhjustel läbi viidud röntgenuuringute ajal.

ravi

Geneetiline haigus on fibroosne düsplaasia seisund, millest on võimatu tervendada.

Kõik see ei ole aga takistanud arstidel töötada välja ravimeid, mis on võimelised sümptomeid ja tüsistuste tõenäosust vähendama.

TÖÖTLEMINE KASUTAMISE KORRAL VASTUVÕTMISEKS

Üldiselt ei vaja kerge düsplaasia kerge vormi ravi, nagu - nagu on mitmel korral öeldud - see on asümptomaatiline seisund ja sagedamini kui märkamatult.

Arstide ainus soovitus kerge fibroosse düsplaasiaga patsientidele on läbi viia perioodilisi röntgeniuuringuid, et hoida neoplastilist seisundit kontrolli all ja olla teadlik mis tahes muutustest viimases.

TÖÖTLEMINE RASKE SÜSTEEMI VÄLJASTAMISE KORRAL

Raske fibroosse düsplaasia jaoks ette nähtud ravi hõlmab järgmist:

Mõnede osteoporoosi ravimite, eriti pamidronaadi (bisfosfonaat) manustamine. Need ravimid ei ole spetsiifilised fibroosse düsplaasia suhtes, kuid luid tugevdades näivad, et need kaitsevad neid luumurdude ja deformatsioonide eest;
Kasvaja poolt mõjutatud luu või luude kaitsmiseks kasutatava kaitserõnga kasutamine luumurdude vältimiseks ja deformatsioonide progresseerumise piiramiseks;
Mitmed kirurgilised protseduurid:

Õiged deformatsioonid;
Kinnitage luumurd või luumurrud;
Vähendage kasvaja poolt kahjustatud luude osi, et vähendada luumurdude ja valu. Nendes olukordades kavandatakse ka luu siirdamist;
Kui kiudude düsplaasia paikneb kolju luude tasandil, dekompresseerige optilised ja akustilised närvid.

Mõned meditsiinilised nõuanded

Arstide arvates saavad patsiendid - eriti nooremad - paremini vastu võtta fibroosse düsplaasiaga patsientide seisundit, kui nad õpivad kõike sellest ja osalevad samasuguse geneetilise patoloogiaga inimeste tugirühmas.