üldsõnalisus
PAPP-A on suure molekulmassiga glükoproteiin, mida saab mõõta veres Downi sündroomi varajase sõeluuringuna.
Akronüüm PAPP-A on lühend rasedusega seotud plasmavalkude A või rasedusega seotud plasmavalkude A kohta .
mida
Rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) on platsentaarse päritoluga suure molekulmassiga glükoproteiin (720-850 kD).
See valk on peamiselt toodetud trofoblastide süntsüütis (st embrüonaalse arengu element, mis on vajalik emaka pesitsemiseks) ja mis vabaneb ema ringi.
PAPP-A võimaldab hinnata riski, et lootel võib olla kromosomaalsed kõrvalekalded, nagu näiteks trisoomia 21 (Down'i sündroom).
Miks sa mõõdad
PAPP-A annus koos Beta-HCG (inimese kooriongonadotropiini β-hCG-β- ühikuga ) annusega ja absoluutselt kahjutu ultraheliuuring ( Nucale translucency ) võimaldab meil lootele ohtu kvantifitseerida. mõjutavad kromosomaalsed kõrvalekalded, eelkõige trisoomia 21 (Down'i sündroom) või trisoomia 18 (Edwards'i sündroom) ; samal ajal võimaldab see tuvastada teatud anatoomiliste või platsentaarsete anomaaliate konkreetsed ohuolukordad.
Kõik see on võimalik juba raseduse esimesel trimestril; eelkõige on suuniste kohaselt optimaalne periood nende uuringute läbiviimiseks üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnenda rasedusnädala vahel.
PAPP-A testi näidud
Bioloogilise testi seos emaslooma vere verega (PAPP-A ja β-hCG) koos nuchal läbipaistvuse uurimisega on näidustatud:
- Alla 35-aastased rasedad naised, kes soovivad varajases eas hinnata Down'i sündroomi all kannatava loote riski (trisoomia 21) ja seejärel otsustada, kas teha rohkem invasiivseid teste, nagu amniotsentees või korioosne villus;
- Üle 35-aastased rasedad naised, kes soovivad riski täpsemalt hinnata, et otsustada, kas vältida invasiivseid sünnieelseid diagnostilisi meetodeid (amniotsentees või koorion-villus proovide võtmine), mida soovitavad rahvusvahelised protokollid, kuna sellega kaasneb suur risk vanusest.
Normaalväärtused
Raseduse ajal suureneb PAPP-A kontsentratsioon rasedusajaga kuni sünnini.
Pärast sünnitust väheneb vereringes leiduva valgu kogus kiiresti, poolväärtusajaga 3-4 päeva.
PAPP-A Alta - põhjused
PAPP-A madal - põhjused
PAPP-A madalal tasemel seerumis on hea ennustav väärtus lootele mõjutavate kromosomaalsete muutuste tuvastamisel. Täpsemalt võib rasedusega seotud plasmavalkude A-d vähendada trisoomia 21 (Down'i sündroom) või trisoomia 18 (Edwards'i sündroom) juuresolekul.
PAPP-A kontsentratsiooni vähenemist ema seerumis täheldatakse ka raseduse iseenesliku katkemise riski esinemisel, isegi kui loote aneuploideid puuduvad (st kromosoomide arvulised kõrvalekalded).
Selles mõttes võivad selle valgu madalad tasemed olla järgmised:
- Platsenta probleemid (nt eraldumine);
- preeklampsia;
- Enneaegne sünnitus;
- Loote surm.
Kuidas seda mõõta
Kombineeritud test (bi-test ) koosneb vereproovist, millele tulevane ema peab läbima; selle uuringu tulemus integreeritakse seejärel loote ultraheli omaga.
PAPP-A analüüsid viiakse läbi raseduse esimesel trimestril osana loote väärarengute riski üldisest hindamisest (trisoomia 21 ja trisoomia 18); selles kontekstis viiakse need läbi koos teiste eksamitega (nagu nuchal läbipaistvuse ultraheliuuringud), mis aitavad kaasa riskiarvestuse väljatöötamisele.
ettevalmistamine
Enne läbivaatamist tuleb jälgida vähemalt 8-tunnilist kiirust, mille kestel on lubatud väike kogus vett.
Tulemuste tõlgendamine
Raseduse esimesel trimestril on Down'i sündroomiga loote puhul PAPP-A tase oodatust väiksem.
Madal PAPP-A = Down'i sündroomi kõrge risk
Rasedusega seotud plasmavalkude A kontsentratsioon ema seerumis kasvab kiiresti alates raseduse algusest.
Teadlased märkisid, et Down'i sündroomiga loote juuresolekul kipuvad PAPP-A tasemed olema peaaegu alati madalamad kui oodatud. Valepositiivsete või negatiivsete tulemuste saamise riski minimeerimiseks tuleb PAPP-A annust tingimata täiendada teiste testidega.
- Trigoomia 21 korral on esimese trimestri jooksul β-hCG fraktsiooni ema seerumi kontsentratsioon kõrgem kui raseduse ajal euploidi lootele (mida ei mõjutanud trisoomia 21), samas kui PAPP-A on normaalsest madalam.
- Seoses nuchaalse transluseerumisega hinnatakse uuringus luukere ja loote kehapinna vahelist tühimikku emakakaela nurgas. Kui see ruum suureneb võrreldes oodatava rasedusperioodi väärtusega, näitab see kromosomaalsete kõrvalekallete või teiste loote patoloogiate olemasolu.
Kombineerides emade vanust, biokeemilisi markereid ja nuchal läbipaistvust, ulatub trisoomia 21 hinnanguline avastamise määr umbes 90-95%, valepositiivse kiirusega 3-5%. See tähendab, et statistiliselt öeldes on see varajane sõelumine võimeline tuvastama keskmiselt 90-95 efektiivse Downi sündroomi juhtu 100-st, samas kui 3-5% juhtudest diagnoosib ta tervisliku loote, kes kannab Down'i sündroomi.
Hoolimata mitteoptimaalsest tundlikkusest ja spetsiifilisusest võimaldab selline varajane sõelumine rasedate naiste valikul alustada järgnevaid invasiivseid diagnostilisi teste (korioonsete villide proovide võtmine, amniotsentees), mis on täpsemad, kuid koormatud väikese abordiriskiga (0, 5 -1%).
Lisaks PAPP-A-le ja mitmesugustele varajase sõeluuringutele esimesel trimestril on mitmeid biokeemilisi markereid, mis suudavad Down'i sündroomi riski kvantifitseerida ka raseduse teisel trimestril. Sellisel juhul hinnatakse ema alfa-fetoproteiini (AFP), inimese kogu kooriongonadotropiini (hCG), konjugeerimata estriooli (uE3) ja võimaliku inhibeerimise A (INH-A) seerumiväärtusi:
Downi sündroomiga lapse kandmise riski emakasse peetakse kõrgeks, kui emal on kõrge A-inhibiitori ja inimese kooriongonadotropiini sisaldus veres, mis on seotud estriooli ja alfa-fetoproteiini kontsentratsiooni vähenemisega.
Lisateabe saamiseks: Tri-test
Kromosomaalsete kõrvalekallete sõeluuringu käigus tuleb märkida, et:
- Haiguse riski vähendamisel ei tähenda see, et see on null.
- Kui haigestumise risk on kõrge, ei tähenda see tingimata, et lootele on mõjutatud kromosomaalne anomaalia; pigem tähendab see lihtsalt seda, et risk on piisavalt suur, et õigustada selgitavat invasiivset uurimist (villocentesis või amniotsentes).
- Seetõttu on rase naine, kes soovib kromosomaalsete anomaaliate puudumise suhtes täielikku kindlust ja aktsepteerib nende diagnostiliste protseduuridega seotud väikest riski, on otseselt suunatud amniotsenteesile või villotsenteesile, läbides sõeluuringud.
MÄRKUS : seos vere-ema vere biotestide (PAPP-A - β-hCG) ja nuchaalse läbipaistvuse vahel annab hinnangu tõenäosusele, et loote on mõjutanud Down'i sündroom. Test ei saa diagnoosida, vaid väljendab tõenäosust.
PAPPA-a ja teiste testide tulemused edastatakse üldjuhul tõenäosuste hinnanguna (näiteks 1 võimalik patoloogiline juhtum 1000st või patoloogiline juhtum 100st) ja mitte positiivse või negatiivse tulemusena.
Tõenäosuse indeks on laboratoorsete, ultraheliuuringute ja amnesteetiliste andmete (vanus, kaal, ema rass jne) arvutitöötluse tulemus; kui selle väärtus on vahemikus 1/1 kuni 1/250, loetakse tõenäosust, et Trisomy 21 mõjutab last. Kui nimetaja number on suurem kui 250 (<1/250), peetakse tõenäosust madalaks.
Selle hinnangu põhjal otsustab oodatav ema, kas nad läbivad invasiivsed testid (amniotsentees, korioosne villus); õnneks näitavad need testid enamasti komplikatsioonide täielikku puudumist.
