määratlus
Termin "talassemia" viitab tõsisele geneetilisele haigusele, milles keha sünteesib hemoglobiini ebanormaalset vormi, mis vastutab punaste vereliblede järkjärgulise hävitamise eest. Raske talassemia ( peamine variant) võib lootele surmaga lõppeda (surm kangutab enne sündi või vahetult pärast seda), samas kui alaealine kipub ilmnema sümptomeid aeglasemalt (pärast 2 aastat sünnist).
põhjused
Talassemia on geneetilise anomaalia tulemus: hemoglobiin koosneb kahest valgust, alfa-globuliinist ja beeta-globuliinist, mis koosnevad vastavalt 4 ja 2 globulaarsest alamühikust. Iga globulaarne alamüksus on kodeeritud geeni poolt, mistõttu ühe või mitme geeni mutatsioon tekitab kahju, seega defektse hemoglobiini sünteesi.
sümptomid
Talassiemia peamine variant põhjustab kohest kahju, põhjustades loote surma enne sünnitust või vahetult pärast seda. Väikest vormi iseloomustab selle asemel väga tugev aneemia, millega kaasneb väsimus, meeleoluhäire (ärrituvus), kasvupuudus, näo luude deformatsioon, kollatõbi, õhupuudus ja tume uriin.
- Tüsistused: luukoe ja infektsioonide suurenenud risk, luu deformatsioonid, hemokromatoos, luumassi nõrkus, splenomegaalia
Teave talasseemia raviks - talassiemia raviks mõeldud ravimid ei ole mõeldud asendama otsest seost tervishoiutöötaja ja patsiendi vahel. Enne Thalassemia - Talassemia ravi ravimite kasutamist pidage alati nõu oma arsti ja / või spetsialistiga.
narkootikume
Praegu puudub talasseemia raviks tõhus ravim või alternatiivne ravi, kuna me räägime geneetiliselt levinud haigusest; teadlased keskenduvad siiski talasemiat põdevate patsientide elukvaliteedi parandamisele, püüdes leevendada sümptomeid nii palju kui võimalik ja aeglustada haiguse ebaõnnestuvat progressiooni.
Tuleb siiski rõhutada, et mõned patsiendid, kes on kannatanud, ei kajasta sümptomeid: tervete ja tervete kandjate puhul on täheldatud ainult ühe geeni mutatsiooni, mis on sageli ebapiisav, et käivitada täpne talassemia sümptomaatika. Need patsiendid peavad siiski läbima perioodilisi meditsiinilisi kontrolle, et sekkuda kiiresti, kui haigus tekitab aastate jooksul häireid; kuigi talasseemiaga patsientide farmakoloogiline ravi ei ole tavaliselt vajalik, võib vereülekanne olla mõnel juhul kasulik, näiteks sünnitus ja kirurgia.
Kuid pidage meeles, et tervislik kandja võib haiguse edasi anda järglastele.
Talassemia keskmise või raske vormi puhul tuleb käsitleda erinevat diskursust, seega neid, kus geneetiline mutatsioon hõlmab rohkem geene; vereülekanded moodustavad kõige vahetum terapeutilise lähenemisviisi, et tühistada, ehkki ajutiselt, talasemia sümptomid. Sellegipoolest ei ole see abivahend ilma kõrvaltoimeteta: sagedased vereülekanded võivad anda patsiendile vere kogunemise veres, kuni hemokromatoosini. See tagajärg nõuab kohest terapeutilist sekkumist, mille eesmärk on raua ladustamise kõrvaldamine.
Kui talasseemia põhjustab organismi tõsist talitlushäiret, osutub kõige tõhusamaks alternatiivseks ravistrateegiaks luuüdi siirdamine.
THALASSEMIA TÖÖTLEMISELE EI OLE MEDITSIIN: järgmiste meditsiiniliste abinõude ja ravistrateegiate eesmärk on sümptomite vähendamine ja patsiendi elukvaliteedi parandamine.
Ravimid hemokromatoosi raviks : raua kogunemine veres on üks kõige otsesemaid tagajärgi, mis tulenevad sagedastest vereülekannetest, mis on talassiemia patsiendi vajadused. Hemokromatoosiga toimetulemiseks teeb arst üldiselt ettepaneku ravida kelaativaid ravimeid, mis suudab seeläbi vere kogunenud raua eraldada ja selle urineerimise teel kõrvaldada. Järgnevalt on ravis kõige aktiivsemad toimeained ja turul kättesaadavad farmakoloogilised erialad.
- Desferrioksamiin (nt Desferal): ravim, mis on valitud raua akumulatsiooni raviks talasseemia kontekstis
- Deferasiroks (nt Exjade): ravim ei ole Itaalias kättesaadav
- Deferipron (nt Ferriprox): tuleb võtta desferrioksamiini allergia / talumatuse korral
Annuse jaoks: lugege artiklit hemokromatoosi raviks mõeldud ravimite kohta
C-vitamiini täiendamiseks on soovitatav kasutada kelaativat ravi (nt Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): raua kogunemine veres tegelikult põhjustab askorbiinhappe puudujäägi, kuna mineraal kipub oksüdeerima C-vitamiini. Selle kohaselt tundub, et hemosromatoosi põdevatel patsientidel on talasseemia kontekstis C-vitamiini lisand kogunenud raua eliminatsiooni suurendamiseks ja soodustamiseks vajalik.
Askorbiinhappe ravi peab algama üks kuu pärast kelaatimisravi alustamist.
Annustamine: talassemia ja hemokromatoosi all kannatavate alla 10-aastastele lastele. võtke 50 mg ravimit päevas. Talassemia täiskasvanute puhul kahekordistada ravimi päevaannust.
Splenomegaalia raviks kasutatavad ravimid : põrna laienemine on sümptom, mis on ühine paljudele talasseemiaga patsientidele. Selle probleemi lahendamiseks kõige usaldusväärsemate lahenduste hulgas paistab silma põrna eemaldamine (splenektoomia), mis on alati seotud vaktsineerimisega enne ja pärast sekkumist.
Lisateabe saamiseks lugege splenomegaalia raviks mõeldud ravimit
Uuenduslikud ravimid ja lootused talassiemia raviks
Teadus mobiliseerib hiiglaslikke samme talassiemia ravimise (või ravi katse) suunas. Mõned uurijad on otsustanud rääkida "gamma geeni farmakoloogilisest induktsioonist", mis seisneb HbF (loote hemoglobiini) stimuleerimises tsütotoksilise ravimiga (5-asatidiin, nt Vidaza). Esmapilgul hüpotees, mis avab peagi aine kõrge kantserogeensuse tõttu võidu.
Selle võimsa ravimi asendamiseks hüpoteesiti veel üks molekul, hüdroksüuurea, millel oli madalam toksilisus kui eelmisel: testitud inimestel, võib see ravim vähendada, kuigi mõõdukalt, talasseemiliste kriiside sagedust.
