Sissejuhatus ja põhimõisted
KARBOHÜÜDRAADID (või glütsiidid): need on suhkrud; need on tertsiaarsed ühendid (koosnevad ainult kolmest elemendist: süsinik, vesinik ja hapnik). Need kujutavad endast energiavaru ja on teiste orgaaniliste ühendite tootmise lähtepunktiks.
LIPIDID: neid nimetatakse tavaliselt rasvaks ja nad on ka reservuaarid ja on rakuliste struktuuride koostisosad.
PROTEIINID: need koosnevad aminohapetest; aitavad kaasa erinevate organismide struktuuride, hemoglobiini, ensüümide, hormoonide (reguleerivad organismide erinevate funktsioonide harmoonilist koordineerimist), antikehade ehitamisele.
NUCLEIC ACIDS: need on moodustatud lämmastiku baasist (tsütosiin, arg, uratsiil, adeniin ja guaniin), suhkru ja fosfaatrühmadega.
CELL: rakumembraani paksus on 6-7 × 10 -10m; raku läbimõõt on umbes 15 mm, tuuma läbimõõt on umbes 5 mm.
Raku iseloomulikud elemendid on:
- Perinukleaarne membraan : piirab tuuma;
- Nucleolus : see on tuuma spetsialiseeritud osa;
- Mitokondrid : see on raku "energiakeskus";
- Peroksisoomid : need on oksüdatsioonireaktsioonidele spetsialiseerunud organellid (nad vabastavad H2O2) ja on mustad, sest need sisaldavad palju rauda;
- Ribosoomid : need sisalduvad endoplasmaatilises retiikulumis ja sünteesivad valke;
- Endoplasmaatiline retiikulum : see on karm, kui see sisaldab ribosoome ja sile, kui see neid ei sisalda. See kujutab sisemist ruumi (luumenit), milles sünteesitud valgud kogunevad;
- Golgi seade : koosneb põie süsteemidest. Proteiinid jõuavad selle seadme kaudu sihtkohta ilma vigadeta.
Pilt on tehtud aadressilt www.progettogea.com
Tütarrakk on alati sama, mis ema rakk.
Inimese genoom on inimese üks geneetiline pärand ja moodustatud nelikümmend kuus kromosoomi (kakskümmend kolm paari), mis koosnevad seitsmekümnest miljonist aluspaarist, seega sisaldab kogu genoom (46 × 70 000 000) 3 × 109 baaspaari ja iga paar panustab pikkusega umbes 6-7 × 10-10 m.
Kui iga kromosoomi DNA on eemaldatud ja somaatilise raku tuumas olevad 40 molekuli on joondatud, ulatub see 2 m pikkuseni (iga kromosoom on umbes neli cm pikk). Arvestades siis, et inimesel on 10 000 tuhat rakku, ulatub kogu DNA 20000 miljoni km kaugusele (päikese ja kuu vaheline kaugus on 200 miljonit km)
Üks kromosoom on umbes 2 × 10-9 m läbimõõduga makromolekul ja sisaldab DNA molekuli; geen on osa DNA-st (st kromosoomi osa), mis sisaldab täielikku ja spetsiifilist teavet teatud omaduse kohta. Tänapäeval on teada kogu inimese genoomi, see tähendab, et DNA aluste täielik järjestus on teada, kuid ainult väga vähesed DNA osad on antud "identiteediks": on vaja kindlaks teha, milline DNA osa vastab antud omadusele.
On umbes kolmkümmend tuhat geeni, kuid ühte geeni saab väljendada erinevalt, nii et see on soovituslik.
VÄLJENDAMINE: geenis sisalduv teave toob kaasa lõppsaaduse (valgu sünteesi).
TRANSCRIPTION: geenis sisalduva informatsiooni konverteerimine messenger RNA ahelas ensümaatilise süsteemi abil; saatja RNA tuumast läbib tsütoplasma, milles ribosoomid sisalduvad.
TÕLGE: ribosoomid sünteesivad valku, mis on geneetilise ekspressiooni tulemus.
CODIFY: tähendab sõnumi tõlkimist.
Seetõttu muundab transkriptsiooniprotsessi kaudu ensüümsüsteem geeni poolt edastatud informatsiooni mess RNA ahelaks ja alustab tõlget.
DNA replikeerimine tähendab DNA osa kopeerimist, mis sind huvitab RNS-ile.
Kaks peamist erinevust DNA ja RNA vahel:
- RNA-s on suhkruna riboos, samas kui DNA-s on deoksüriboos;
- DNA-s on lämmastiku alused: adeniin, guaniin, tümiin ja tsütosiin; samas kui RNA-s on uratsiil tümiini asemel.
Geenid sisaldavad tavaliselt ühte või mitut DNA-segmenti, mis ei kodeeri valku; neid fragmente nimetatakse introniteks, samas kui kodeerivaid segmente nimetatakse eksoniteks .
Eksonid esindavad geeni osa, mida saab ekspresseerida, kui introneid ei ekspresseerita.
Teatud tingimustel ekspresseeritakse geeni ilma introniteta, kuid teistes tingimustes saab introneid transformeerida eksoniteks ja seega ekspresseerida (st nad saavad valku kodeerida).
Sõltuvalt erinevatest ekspresseeritud intronitest tekivad erinevad valgutooted: seetõttu võib geeni ekspresseerida erinevalt.
Sama geeni erinevate toodete vahel on funktsionaalne sarnasus; neil on aga teistsugune struktuur ja seetõttu kasutatakse neid erinevates kohtades.
Organismi igas rakus sisalduv geneetiline informatsioon on sama. Näiteks on maksa raku (hepatotsüütide) ja lihasrakus (müotsüütides) sisalduva DNA DNA sama; hepatotsüütide eristamine müotsüütist on DNA-s sisalduvate geenide erinev ekspressioon. Üldiselt ekspresseeritakse rakus mõned geenid ja teises rakus, mis paigutatakse organismi teise ossa, teised ekspresseeritakse.
