Mis on Harlequini ihtüoos
Harlequin ichtyosis - tuntud ka kui "difuusse loote keratoosina" või "Harlequin fetus" - on väga haruldane genodermatoos, mis muudab kahjustatud inimese keha groteskseteks ja koletisteks vormideks. Kahjuks, just sel põhjusel meelitab Arlecchino ichtyosis märkimisväärset hulka inimesi, keda üha enam huvitavad haiguse patoloogilised leiud.
mõju
Harlequin ihtüoos on patoloogia, mis on nii haruldane, et see ei ole alati ihtüoosi nimekirjas: statistika näitab, et see kaasasündinud ichtyosic vorm mõjutab ühte vastsündinu iga miljoni kohta. Arvestades aga teatud epidemioloogiliste andmete puudumist, on hinnanguliselt patoloogia hüpoteetiline ilmneda ühes subjektis iga 500 000 inimese kohta.
Kahjuks on Harlequin ichtyosis'el nii tõsised tagajärjed, et organism põhjustab enamikul juhtudel vastsündinu surma mõne päeva pärast sündi.
põhjused
Harlequin ihtüoos on geneetiline haigus, mida edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil: sümptomid ilmnevad sünnist saadik, seega ei saa patoloogia elu jooksul ilmneda.
Hiljuti avastati, et haigus on tingitud muutusest ABCA12 geenis, mis paikneb kromosoomi 2 pikal käel. ABCA 12 geen on seotud ka lamellilise ihtüoosiga, mis siiski esineb palju pehmemal kujul kui ikoonilisele Harlequinile.
Jaapani Hokkaido Ülikooli teadlased on tuvastanud, et mutatsioonid ABCA12 geeni tasemel on seotud kodeeritud valgu osa lühendamisega või kadumisega: teadlaste paremaks mõistmiseks, analüüsides geeni, mis on seotud Ihtüoosne ilming, nad mõistsid, et sama geeni muteerunud valku on täheldatud paljudel Harlequini ihtüoosi juhtudel ja sel põhjusel jõudsid nad järeldusele, et ABCA12 geen on vallandav põhjus. Suurema kinnituse saamiseks analüüsisid teadlased ABCA12 geeni tervetel isikutel, et kontrollida, kas see geen on tõepoolest olulisel kohal naha keratiniseerumisel. Nende hüpotees tõestati; järelikult on kindlaks tehtud, et ABCA12 geeni mutatsioon vastutab harlequin ihtüoosi eest.
diagnoos
Harlequin ichtyosis'e eest vastutava geneetilise mutatsiooni tüübi ja asukoha avastamine on võimaldanud uuringul võtta selle väga tõsise nahahaiguse ennetava diagnoosimise jaoks suure sammu.
Tegelikult on "süüdi" geeni identifitseerimisest tulenevad eelised võimaldanud diagnoosida haigust enne sündi: diagnoos tuleb teha loote DNA-le, tavaliselt raseduse teisel trimestril. See ei ole eksam, mida viiakse läbi kõikides rasedatel naistel, kuid on soovitatav, et testid läbiksid iküopaatilise Harlequini ohustatud pered.
Kui enne paar aastat tagasi viidi uurimine läbi fetoskoopia abil (invasiivne uuring, mis hõlmas loote naha biopsiat raseduse kaugelearenenud staadiumis), leiti, et loote rakkude DNA analüüs on parem diagnoosimise meetod. varem Arlecchino ichtyosis, mitte ainult sellepärast, et see on mitteinvasiivne, vaid ka selle täpsema ja õigeaegse kiirema tulemuse tõttu (kuna seda saab teha kümnendal rasedusnädalal).
Märgid ja sümptomid
Arlecchino ihtüoosiga lastel on paks nahk, mis muudab nende liikumise keeruliseks. Vahetult pärast sünnitust "paksenenud" nahk "kuivab", mis põhjustab vastsündinu pinnal tüüpiliste plekkide nelinurksete kujude kujunemise (seega nimi "Arlecchino").
Nahk, mis on nii paksenenud ja kuivade kaaludega kaetud, kaotab oma loomuliku elastsuse ja kujutab endast omamoodi nii jäik armor kehas, mis - lisaks igasuguste liikumiste ennetamisele sündimata lapsele - kahjustab oluliselt selle vorme ja omadusi. Tegelikult mõjutab haigus kogu keha pinda, mis tähendab, et see mõjutab isegi kõige mõeldamatumaid piirkondi ja muundub veiderlikeks ja ebaloomulikeks vormideks: silmalaud ja huuled pööratakse tagurpidi (meditsiinilisest seisukohast, silmalaugude ja huulte evertropioone nimetatakse vastavalt ectropion ja eclabion), samuti kõrvade nahale.
Naha muutumise põhjuseks on selle liigne paksenemine ja sellest tulenev jäikus.
Kuna veetustatud ja jäigad romboobsed naastud takistavad korralikku hingamist, on lapse surm pärast paari päeva pärast sündi väga tõenäoline. Pealegi on nahk rohkem nakatunud bakteriaalsetele infektsioonidele, mida soodustavad naha lõhed. Siiski, laps, kes ei suutnud korralikult toita, võib surra halva toitainete tarbimise tõttu.
Cure ja lootused
Kaasaegne teadus rakendab üha täpsemat uurimiskava, et suurendada ichtyosis sündinud inimeste ellujäämise võimalusi. Retinoidide süsteemne manustamine juba akuutses faasis (mis langeb kokku vahetult pärast sündi) võimaldab sümptomeid leevendada, kuigi mitte üldse haigust ravida.
Vahetult pärast sündi läbiviidud intensiivravi on võimaldanud mõnedel vastsündinutel ellu jääda. Nendel patsientidel, kes kasvavad, on ilmnenud naha sümptomid, mis on sarnased lamellaarse ihtüoosi kõige tõsisemates vormides (mitte-bulloosne variant) (mida tuntakse paremini kui "kaasasündinud mitte-bulloosne Ichyosophy Bone")., kuid mitte villid.
Teadusuuringute areng
Traditsiooniline meditsiin jätkub hüppeliselt, kuna on käimas projekt diagnostiliste meetodite kindlakstegemiseks, mille eesmärk on luua innovatiivne meetod viljastamise toetamiseks tervete embrüote valikul.
Kuid Harlequin ichthyis peidab endiselt palju ebamäärasusi, mida teadus ei saa seletada.
kokkuvõte
Mõistete parandamiseks ...
| haigus | Harlequin ihtüoos või Harlequin lootele või hajutatud loote keratoosile |
| Omadused | Kogu epidermaalset pinda mõjutavate plekkide, kuivade ja nelinurksete naastude moodustumine; silmalaugude, huulte, kõrvade (ectropion ja eclabion). Nahk moodustab mingi armor, mis takistab lapse liikumist. Sünnitusjärgne surm enamikul juhtudel hingamispuudulikkuse, bakteriaalsete infektsioonide või alatoitluse tõttu. |
| põhjus | Geneetiline haigus koos autosomaalse retsessiivse ülekandega |
| mõju | Äärmiselt haruldane haigus (1: 500 000/1 000 000) |
| Võimalikud abinõud | Süsteemsed retinoidid, mis leevendavad haigust, kuid ei ravi seda |
| avastused | Harlequini ichtyosis on ABCA 12 geen seotud 2. kromosoomiga: geeni mutatsioonid põhjustavad keratiniseerumise muutumist |
| Tulevik ootab Arlecchino Ichtyosis vältimist | Toetatud viljastamine tervete embrüote valimiseks. |
