Nuchuse läbipaistvus NT-s on skriiningtest, mis hindab kromosomaalsete kõrvalekallete riski loote elu esimese etapi jooksul.
Statistiliselt öeldes võimaldab nuchal läbipaistvuse tulemuste tõlgendamine tuvastada 75-80% Down'i sündroomi poolt mõjutatud lootelistest, kusjuures valepositiivsete osakaal on 5-8%.
Lisaks sellele, et sümptomite 21 ja teiste haruldasemate kromosomaalsete haiguste (nt trisoomia 18) suurenenud risk on näidustatud, võimaldab nuchal läbipaistvus kvantifitseerida tõenäosust, et lootel on mõned skeleti ja südame väärarengud.
Millal sa jooksed?
Nukkumine läbipaistvus viiakse läbi 11. ja 14. rasedusnädala vahel, eeldades, et ema emakal on hulk laineid, mida inimkõrval (ultraheli) ei tajuta. Need lained, mis on nii emale kui ka lootele täiesti ohutud, peegelduvad kudedes erinevalt nende tihedusest, seejärel võtavad need samad sondid, mis neid genereerisid, muundasid elektrisignaaliks ja töötlesid arvuti poolt, et saada koe pilte. uuris.
Loote kaela tagumises piirkonnas on ala, mis ei peegelda ultraheli, seega anechogeenne ja poolläbipaistev; selles valdkonnas leiame väikese füsioloogilise vedeliku kogunemise naha ja selle aluseks olevate paravertebraalsete kudede vahel. Selle vedeliku kogumine hakkab ilmnema umbes kümnenda rasedusnädala jooksul ja suureneb paksus järgnevatel nädalatel ning seejärel väheneb, kuni see kaob pärast 14. nädalat.
Nukaalne läbipaistvus: kliiniline tähtsus
Teadlased on märkinud, et selle poolläbipaistva piirkonna liigne paksus (mida nimetatakse plica tuumaks) on tingitud Down'i sündroomi või teiste kromosomaalsete patoloogiate suurenenud riskist.
Üldiselt, mida suurem on nuchuse läbipaistvuse paksus, seda suurem on risk, et lootele mõjuvad kromosomaalsed kõrvalekalded (eriti Down'i sündroomist ja harvemini 13 või 18 trisoomiast). Sellegipoolest ei ole nuchuse läbipaistvuse suurenemine alati seotud patoloogiatega, kuid see võib olla lühiajaline sündmus; lisaks, kui sellel on patoloogiline tähendus, võib see esineda ka kromosomaalsete defektide puudumisel, näiteks südamehaiguste, hüpoprotideemiaga seotud metaboolsete muutuste, kaasasündinud või omandatud aneemiate, skeleti düsplaasia jne tõttu.
Kui rääkida nuchal läbipaistvusest, on oluline meeles pidada, et me räägime alati sõeluuringust, mitte tegelikust diagnostikakatsest. Seega ei ütle uurimise tulemus meile, kas lootel on tervislik või haige, vaid ainult tõenäosus, et see on. Teiste sõnadega, negatiivsus vähendab riski, kuid ei kustuta seda, samas kui positiivsus ei tähenda tingimata, et loote mõjutab haigus; pigem nõuab see täiendavaid diagnostilisi teste, mis viiakse läbi kromosomaalsel uurimisel loote rakkudel pärast villotsentseesi või amniotsentseesi; neid uuringuid üldiselt ei teostata otseselt esimese kontrollina, sest neid koormab väga väike, kuid mitte tühine abordirisk (0, 5-1%).
Sõelumismeetodina ei räägi eksami tulemus positiivsest või negatiivsest, vaid - tänu Fetal Medicine Foundationi (London) väljatöötatud tarkvara abile ja teiste parameetrite hindamisele (ema vanus, kaal, suitsetamine) jne) - väljendab riski protsentuaalsetes terminites (näiteks 1 võimalik patoloogiline juhtum 1000st või võimalik patoloogiline juhtum 100st). Kui uuringust ilmneb positiivne riskiprofiil, ei tohiks aruannet segamini ajada Down'i sündroomi poolt mõjutatud loote tuvastamise testiga. Pigem tähendab see seda, et kõigi nende juhtude seas, mille puhul kontrolliaruandes on tähelepanu pööratud, on teatav risk, mis vajab täiendavaid uuringuid, on lisatud ka teatav protsent loote kohta, keda alla langeb sündroom (sel juhul 75-80%). . Järgneval amniotsentilisel või villotsentilisel uurimisel kinnitatakse, et enamik looteid ei sisalda kromosomaalset anomaaliaid; see on tingitud asjaolust, et rasedad saadetakse tavaliselt nendesse uuringutesse, mille riskiprofiil on võrdne või suurem kui 1: 250 (üks või mitu võimalust 250-s, et lootel on haige).
Nukkumise läbipaistvuse kui Down'i sündroomi varase sõelumismeetodi usaldusväärsuse parandamiseks on eksam nüüd integreeritud niinimetatud duotestiga, mis seisneb korioongonadotropiini (beeta-β-hCG allüksus) ja PAPP- samaaegse vere annuses. A (rasedusega seotud plasmavalk = rasedusega seotud plasmavalk A).
Β-hCG suurenemist ja PAPP-A vähenemist emasveeni veres peetakse Downi sündroomi suurenenud riskiks.
Nende kahe aine (PAPP-a ja B-hCG) kontsentratsioonid - korrutatud sisemisest riskist sõltuvalt ema vanusest ja integreerituna nuchal läbipaistvuse ultraheliandmetega - võimaldavad ära tunda kuni 90% Down'i sündroomi juhtudest, mille valepositiivne osakaal on 5%. Kuigi need on auväärsed protsendid, kui hinnanguline risk on märkimisväärne, soovitatakse alati läbi viia täiendavaid invasiivseid diagnostilisi teste. Villotseesi või amniotsentese poolt läbi viidud loote tsütogeneetiline uurimine võib seega välistada (nagu enamikul juhtudel) või kinnitada lõplikult Downi sündroomi, trisoomiat 18 ja teisi kromosoomide kõrvalekaldeid.
Nukaalse läbilaskvuse uurimine võib olla seotud ka nina luu ultraheliuuringuga. Loote profiili uurimisel ultraheliuuringu ajal 11. ja 14. nädalal on oluline mõju sõelumisele, kuna sel perioodil ei ole umbes 60–70% Down'i sündroomiga lootelitest nähtavat nina luu.
Suurenenud nuchuse läbipaistvus, isegi kui kombineeritud test (ultraheli + bi-test) on negatiivne, võib olla seotud loote struktuurse anomaalia suurenenud riskiga (eriti, nagu juba mainitud, südamel). Sellisel juhul on soovitatav teha teise taseme ultraheli 16 ja / või 20-22-nädalase rasedusnädala jooksul, eriti südame uuringu puhul.
Kuidas viiakse läbi nuchal läbipaistvuse eksam? Kui kaua see kestab? Kas see on valus?
Mõnikord võib eksam kesta kauem kui 30-45 minutit, kuna loote puhul on vaja teha mitmeid mõõtmisi kindlates kohtades. Samal põhjusel võib patsiendil paluda köha või vahetada asendit, et määrata kindlaks loote nihkumine õigeks skaneerimiseks. Uuringut takistab mõnikord erilised seisundid, nagu ema rasvumine või suuremahulised fibroidid emaka esiseinas.
On oluline, et nuchal läbipaistvuse avastamine toimuks ekspertide ja kvalifitseeritud ettevõtjate poolt, et järgnev riskianalüüs oleks standardiseeritud, täpne ja usaldusväärne.
Nukaalse translokaadi ultrahelimõõtmist saab läbi viia transabdominaalsest või transvaginaalsest; viimasel juhul võimaldab eksam saada parema pildi eraldusvõime ja õige skannimise, kuid see võib põhjustada ka raseda naise teatavat pahameelt.
