hemofiilia

üldsõnalisus

Hemofiilia on pärilik geneetiline haigus, mis mõjutab normaalset hüübimisprotsessi. Seetõttu on kahjustatud patsiendil pikaajaline verejooks isegi pärast triviaalseid traumaid või naha lõikamist.

Hemofiilia põhjus on koagulatsiooniprotsessi hädavajaliku teguri vere puudus. Seda puudust testitakse vereanalüüsiga, mis teeb võimalikuks diagnoosi.

Kui puudulik element on loodud, saate jätkata kõige sobivamat ravi. Tänapäeval on ravim teinud märkimisväärseid edusamme ning on taganud efektiivse ja madala riskiga ravi. Ühel ajal võiks tegelikult kasutada inimvere ülekandeid, mis on palju ohtlikumad. Ka ennetamine, nagu kõik haigused, on oluline ja aitab tagada hemofiililiste patsientide hea elukvaliteedi.

Inimeste kromosoomid

Hemofiilia mõistmiseks on vaja eeldust, mis kirjeldab inimese kromosoomi komplekti. Terve inimese iga rakk sisaldab 23 paari kromosoome. Nende kromosoomide paar on seksuaalne, st see määrab inimese soo; ülejäänud 22 paari koosnevad autosomaalsetest kromosoomidest . Seega on inimese genoomis kokku 46 kromosoomi.

CHROMOSOMALISED MUUDATUSED

Iga kromosoomipaar sisaldab teatud geene .

Kui mutatsioon esineb kromosoomis, võib geen olla defektne. See defektne geen avaldab seega defektset valku.

Kui vastupidi, kromosoomide arv varieerub, siis räägime aneuploidiast . Sellisel juhul võivad kahe kromosoomi asemel olla kolm (trisoomia) või ainult üks (monosoom).

SEXUAALSED CHROMOSOMID

Seksuaalsed kromosoomid on inimese soo, mehe või naise määramisel olulised. Naisel on oma keha rakkudes kaks niinimetatud X-kromosoomi koopiat; mees, vastupidi, esitab X- kromosoomi ja Y-kromosoomi . Autosomaalsete kromosoomide puhul pärinevad vanemad ka seksuaalsed kromosoomid: koopia annab isa, teine ema poolt. Seksuaalsete kromosoomide tõttu on mitmeid geneetilisi patoloogiaid. Need kujutavad endast muutusi kromosomaalses struktuuris või muutusi kromosoomide arvus.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on geneetiline haigus, mis muudab normaalset vere hüübimist ja põhjustab pikaajalist verejooksu .

Enamikul juhtudel on hemofiilia päritolu seksuaalse kromosoomi X geneetiline mutatsioon, mis on vanematelt lastele edastatud. Seega, nagu Duchenne'i lihasdüstroofia või värvipimedus, on hemofiilia ka osa sugulaste kromosoomidega seotud nn pärilike haiguste rühmast.

KAGULATSIOONIPROTSESS

Kui inimene saab naha pealiskaudse lõigu, on sellest tulenev verekaotus piiratud ja ajutine: tegelikult võib seda lühikese aja jooksul näha isegi palja silmaga, kui veri liigub vedelast olekust tahkesse olekusse. Seda ainulaadset protsessi, mida nimetatakse koagulatsiooniks, rakendavad vereliistakud ja veregrupi biomolekulid (valgud, ensüümid ja kofaktorid), mida nimetatakse koagulatsioonifaktoriteks, mis aktiveeritakse kaskaadis. Sama protsess toimub ka väikese sisemise trauma korral: näiteks pärast lööki ilmuv hematoom on põgenenud ja seejärel tahkestunud veri.

See võime moodustada verehüüve on eluliselt tähtis, sest ilma selleta oleks verejooks peatamatu.

EMOPHILILINE INDIVIDUAAL

Hemofiiliaga patsiendil on koagulatsioon puudulik ja ei takista verekaotust sama tõhususe ja kiirusega. Seetõttu põhjustab lõikamine, isegi kui see on kerge, pikaajalist verejooksu, millel on mõnikord tõsised tagajärjed.

põhjused

Hemofiilia põhjus on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab sugu-kromosoomi X, mis määrab ühe koagulatsiooniteguri puuduse.

KAGULATSIOONI TEGURID. patogenees

Koagulatsioonifaktorid on funktsionaalsed ainult siis, kui nad kõik on olemas.

Põhjus on lihtne. Need aktiveeritakse ahelas ("kaskaadmehhanism") üksteise järel. Teisisõnu toimib iga tegur selle järgimiseks. Seega, kui tegur on puudu või puudulik, siis ei käivitata või käivitatakse aeglaselt järgnevad, temalt sõltuvad. Kõik see toob kaasa koagulatsiooni defekti.

Hüübimisfaktorid on biomolekulid (valgud, ensüümid ja kofaktorid), mis on toodetud osaliselt maksas ja vereringes.

Keti mehhanism, millega koagulatsioonifaktorid aktiveeruvad. Nagu näha, on iga teguri olemasolu lõpliku eesmärgi seisukohalt ülioluline. Saidilt: farmacologiaoculare.com

GENEETIKA

Hemofiilia mõjutab peamiselt meessugu. Aga mis põhjusel?

X-kromosoomi mutatsioon, mis määrab hemofiilia, on retsessiivne . See tähendab, et naine, kellel on kaks X-kromosoomi, avaldab haiguse ainult siis, kui mõlemad tema sugu-kromosoomid on muutunud (väga kaugel võimalus); Tegelikult, kui ainult üks X-kromosoom on muteeritud, kompenseerib teine tervislik esimese puuduse ja annab endale puuduva koagulatsioonifaktori.

Seevastu inimestel on X-kromosoom ainult üks (teine on Y-kromosoom) ja selle mutatsioon on surmav ja ilma alternatiivideta. Järelikult puudub koagulatsiooniprotsess pöördumatult põhilisest komponendist.

TÕLGENDAMINE JA EDASTAMINE

On öeldud, et hemofiilia on pärilik geneetiline haigus.

Joonis: hemofiilia ülekanne, kui ema on haiguse tervislik kandja. Saidilt: infoemofilia.it

Aga kuidas toimub X-kromosoomi ülekanne vanemate ja laste vahel? Millal viimased haiged?

Kui ema on terve kandja.

Naiste vahelisel ühendusel, millel on ainult üks muteeritud X-kromosoom (sel põhjusel tuntud kui tervislik kandja ), ja tervel inimesel võib olla järgmised tagajärjed:

Meeste lapsed on võrdselt tõenäolised (50%) terved või haiged.
Y-kromosoom tuleneb paratamatult isast; seetõttu, et X pärineb emalt. Kui see on muutunud, sünnib laps haiguse mõjul.
Naiste tütred on võrdselt tõenäolised (50%) terved või terved kandjad. Tegelikult pärivad nad tervelt X-kromosoomi oma isalt. Teine X-kromosoom, mis pärineb emalt, võib olla haige või tervislik.

Kui mõlemal vanemal on muteeritud X kromosoom.

Joonis: hemofiilia ülekanne, kui mõlemal vanemal on muteeritud X-kromosoom. Kõik tütred on terved kandjad; teiselt poolt võivad mehed sündida, sama tõenäosusega või terved või haiged. Saidilt: infoemofilia.it

Kuna hemofiilia on eluiga kooskõlas olev haigus, võib haige mees omada lapsi. Tema liit tervisliku vedajaga võib anda elu:

Meeste lapsed, kellel on sama tõenäosus (50%), et nad on sündinud tervena või haigena.
See on nagu juhtum, kus oli ainult tervislik haiguse kandja. Ema lapse tervist määrab ema X-kromosoom, sest isalt pärivad nad ainult Y-kromosoomi.
Naiste tütred, kellel on sama tõenäosus (50%) tervete või haigete kandjate sündimiseks.
Kindlasti pärivad nad isalt muteerunud X-kromosoomi. Teine ema päritolu kromosoom võib olla terve või muutunud.

Kui ainult isa on haige.

Sel juhul on tema ühendusel terve naisega kaks tagajärge:

Meeste lapsed on kõik sündinud terved, sest muteerunud komponent puudub ema poolelt.
Tütarid kõik sündisid terved kandjad, sest kõik saavad isalt muteeritud X-kromosoomi. Joonis: hemofiilia ülekanne, kui ainult isa on haige: kõik tütred on terved kandjad, kõik lapsed on terved. Saidilt: infoemofilia.it

EMOFILIA LIIGID

Tuginedes kaasnevale koagulatsioonifaktorile, eristame kolme tüüpi hemofiiliat:

Hemofiilia A, kus puuduliku koagulatsiooni faktor on VIII faktor .
Hemofiilia B, kus puudulik hüübimisfaktor on IX faktor .
Hemofiilia C, kus puudulik hüübimisfaktor on XI faktor .

Siinkohal on vaja selgitust.

Hemofiilia C on seevastu autosoomne geneetiline haigus, kuna geneetiline anomaalia asub autosomaalsel kromosoomil 4.

epidemioloogia

Hemofiilia on haruldane haigus, mis mõjutab kõige rohkem mehi.

Mõnede statistiliste andmete kohaselt on A-tüüpi hemofiiliaga sündinud umbes 5000 meest, samal ajal kui üks 30 000-st mehest on sündinud B-tüüpi hemofiiliaga.

Naistel on A-tüüpi ja B-tüüpi hemofiilia haruldane, sest nagu nägime, nõuab see mõlema vanemaga muteerunud kromosoomi kandmist (mis on väga kaugel).

C-tüüpi hemofiilia on iseenesest juhtum. See on varasemast harvem ja mõjutab nii meestel kui ka naistel võrdse tõenäosusega.

Sümptomid ja tüsistused

Lisateabe saamiseks: Sümptomid Hemofiilia

Hemofiilia (mis tahes tüüpi) peamiseks sümptomiks on pikaajaline verekaotus, isegi pärast kerget välist traumat (pärast lõikamist, kriimustust jne) või sisemist (pärast lööki, kukkumist jne) . Sellele lisatakse:

Laiendatud ja sügavad hematoomid
Verejooks suurte liigeste (põlve, puusa, pahkluu jne) sees, mille tulemuseks on valu ja liigese turse
"Spontaansed" hemorraagiad ja hematoomid
Vere uriinis ja väljaheites
Pikaajaline verejooks pärast hammaste ekstraheerimist
Nina veri
Ärrituvus (väikelaste vanuses)
väsimus

Neid sümptomeid ei esine alati samamoodi: mida rohkem on hemofiiliaga kaasnev koagulatsioonifaktor (olenemata tüübist), seda rohkem on ülalnimetatud ilmingud tõsised. Kasulik näide sellest, mida öeldi on, on järgmine: hemofiilia A patsiendil, kellel on vere VIII faktori väga madal tase, on sümptomid halvemad kui teise sama hemofiiliaga patsiendil, kellel on mõõdukas VIII faktori tase.

Seda arvestades võib olemasoleva hüübimisfaktori koguse põhjal eristada kerget hemofiiliat, mõõdukat hemofiiliat ja rasket hemofiiliat .

Hemofiilia raskusastme aste	Vere jääkfaktori protsent	Iseloomulikud tunnused
kerge	5-50%	Pikaajaline verejooks raske trauma või vigastuse korral
mõõdukas	1-5%	Pikaajaline verejooks ka triviaalsete traumade tõttu Sisemine verejooks liigestes
haud	<1%	Spontaanne verejooks

EMOFILIA LIEVE

Hüübimisfaktoriga 5 kuni 50% normaalsetest isikutest mõjutab kerge hemofiilia vorm. Neil asjaoludel ei põhjusta haigus mingeid erilisi probleeme, välja arvatud mõnel juhul. Näiteks märkate, et verejooks võtab tavalisest kauem aega, kui te ennast tõsiselt vigastada või pärast esimest hamba väljatõmbamist (lastel).

MODERATE EMOFILIA

Kui hemofiilia on mõõdukas, on hüübimisfaktori kogus väga väike (1–5% võrreldes tavalise kvoodiga). Selle seisundi tagajärjed on ilmsed: patsient avaldub, isegi kui trauma on kerge, ulatuslik hematoom, pikk verejooks ja liigeste sees olev verejooks. Viimane puudutab peamiselt põlvi ja pahkluude ning põhjustab valu, paistetust ja liigese jäikust.

RASKE EMOFILIA

Joonis: Terve inimese (vasakul) ja hemofiiliaga põlve põlv (paremal). Saidilt: emofilia.it

Hüübimisfaktori annus on väiksem kui 1% tavalisest kvoodist. Väga sarnased ilmnevad sümptomite tõttu mõõdukale hemofiiliale, rasket vormi iseloomustab patsiendi eelsoodumus spontaansele ja ilmselt motiveerivale verejooksule .

Sellistel juhtudel on olukord kriitiline.

HEMOPHILIA LASTE EEST

Esimestel eluaastatel ei ole kerge märgata, et teie laps kannatab hemofiilia all. Seda seetõttu, et laps ei liigu veel palju; aga esimeste sammude ja esimese vältimatu langusega (umbes kaks aastat) on siin klassikalised hemofiilia sümptomid.

Millal ma peaksin arsti juurde minema?

Pikaajalise verejooksu korral
Sagedased hematoomid isegi väikeste traumade korral
Hemofiilia perekonna ajalugu

TÜSISTUSED

Kui hemofiilia põhjustab sügavat sisemist verejooksu, mõjutavad peamised komplikatsioonid lihaseid, liigeseid ja aju .

Jäsemed paisuvad, neid on raske liigutada ja on tunne, et lihaskond on tuim.

Liiged (eriti põlve ja pahkluu) on valusad isegi pärast minimaalset liikumist. Lisaks halvenevad nad ilma ravita järk-järgult artroosi tekkimiseni .

Lõpuks on aju rohkem kokkupuutel aju verejooksuga, järgides isegi triviaalset peavigastust. Kui see juhtub, tuleb võtta kiireid meetmeid, sest patsient on eluohtlikus olukorras.

Allpool on toodud aju verejooksu ajal tekkinud sümptomid.

Aju hemorraagia sümptomid hemofiililistel patsientidel: