Mis on sirprakuline aneemia?
Sirpirakkude aneemia on vere geneetiline haigus, mis on defineeritud iseloomuliku sirpiku kujuga, mida teatud tingimustel haigeid punaseid vereliblesid võtavad. See eripära on vastupidine tüüpilise kuju erütrotsüütide tüüpilisele kujule, mis on elastne ja kergesti deformeeritav, mis võimaldab neil läbida häireid vere kapillaaride kitsas valendikus.
Ei ole üllatav, et poolkuu erütrotsüütide keskmine eluiga on 10-20 päeva, võrreldes normaalsete punaste vereliblede 4 kuuga. Seetõttu on sirprakulise aneemia tagajärjed seotud vere viskoossuse suurenemisega, kudedele kättesaadava hapniku koguse vähendamisega ja vaso-oklusiivsete nähtuste ilmnemisega.
Nagu eeldati, esineb punaste vereliblede kõdumine peamiselt teatavates sadestumistingimustes, sealhulgas hüpoksia, langenud vere pH, rasked infektsioonid, kõrgenenud temperatuur ja 2, 3-bisfosfütseriinhappe olemasolu. Need seisundid on tüüpilised kapillaaride veenilisele osale ja suurenevad näiteks pingelise kasutamise ja kõrge mägede elamise ajal.
Indeks Lisateave
Süüvirakkude aneemia põhjused Sümptomid ja tüsistused Ravi ja ravi Ravimid sirpurakkude aneemia ravikspõhjused
Sirprakkude aneemia põhjustab geeni mutatsioon, mis juhib hemoglobiini sünteesi, mis on suur valk, mis haarab hapniku kopsudest ja transpordib selle erinevatesse kudedesse. Punaste vereliblede sees kogub hemoglobiin samuti osa süsinikdioksiidist ja transpordib selle kopsudesse, kus see kõrvaldatakse.
Täiskasvanutel on igal hemoglobiinimolekulil kvaternaarses struktuuris neli alaühikut, millest kaks identset alfa ahelat, 141 aminohapet, ja kaks identset beetahelat 146 aminohappest.
Sirprakulise aneemia korral hõlmab mutatsioon beeta-alaühikut kodeeriva geeni ühte nukleotiidalust. See mutatsioon (adeniin asendab tümiini) põhjustab ühe aminohappe (glutamiinhappe) asendamise teise (valiiniga).
Tulemuseks on hemoglobiini ebanormaalne vorm, mida nimetatakse hemoglobiiniks S (sirgest, inglise keele sõna tähenduses sirp) - erineva füüsikalis-keemilise struktuuri ja omadustega. Madala hapnikusisalduse juures polümeriseerub hemoglobiin S; järelikult pikenevad ja erütrotsüüdid pikenevad ja haaravad, võttes arvesse iseloomulikku sirpriku kuju.
Nagu oodatud, on sirprakuline aneemia pärilik haigus ja seetõttu ei ole see nakkav, samuti ei ole see nakkushaiguste või toidupuuduse põhjuseks. Vastupidi, see on olnud alates sünnist. Geneetilisest seisukohast on tegemist autosomaalse retsessiivse haigusega; see tähendab, et sirprakulise haigusega patsiendid on mutatsiooni suhtes homosügootsed. Heterosügootsed isikud, st kes saavad muteeritud geeni ühelt vanemalt ja teiselt poolt tervet alleeli, on pigem asümptomaatilised (kui nad ei puutu kokku tõsiste hapnikupuudustega, ei esine nad hemolüüsi, aneemia, valulike kriiside või trombootiliste komplikatsioonide korral). Isegi aneemia puudumisel saab heterosügootides in vitro tõestada sirprakulise tunnuse (falcemia); neis indiviidides on ainult üks protsent ringlevatest punastest verelibledest ebatavaline, samas kui homosügootides tõuseb see protsent 50% -ni.
Haiguse saatmise oht lastele
Sirp-rakkude aneemia on eriti levinud mõnes maailma piirkonnas, eriti Vahemere piirkonnas (eriti Aafrikas) ja üldisemalt nendes, kus malaaria on endiselt olemas või oli varem. Tegelikult on depranotsütoosil kaitsev toime selle sääsk-nakkushaiguse vastu. Umbes 0, 2-0, 3% mustadest ameeriklastest on haiguse suhtes homosügootsed, samas kui heterosügootid moodustavad 8–13% mustast populatsioonist.
Nende paaride abistamiseks on välja töötatud spetsiaalsed in vitro viljastamise meetodid, mille kaudu emalt võetud munad viljastatakse isa seemnerakkudega. Seejärel viiakse zygootidele läbi test ebanormaalse geeni olemasolu tuvastamiseks; sel viisil kantakse ema emakasse ainult nende viljastatud munarakud, mille mutatsioon puudub, raseduse implantatsiooni ja normaalse jätkamise tõttu. Sellel sekkumisel on aga piirangud, mida esindavad suured kulud ja positiivsete tulemuste puudumine.
Sirprakulise aneemia mutatsiooniga geeni terved kandjad on kergesti tuvastatavad lihtsa vereanalüüsi abil; samuti on võimalik teostada sünnieelne diagnoos. Paaridel, kus vähemalt üks partneritest kuulub ohustatud perekonda, on haiguse poolt mõjutatud laste sünnitamise võimaluste hindamiseks oluline intervjuu geneetilise nõustajaga.
Suhe sirprakulise haiguse eest vastutava geeni heterosügootse inimese ja sellest seisukohast täiesti teise tervelt kuuluva inimese vahel võib tekkida terved lapsed või täiesti normaalne hemoglobiin; tõenäosus on mõlemal juhul 50% iga raseduse puhul.
