agenees

üldsõnalisus

Agenesia on meditsiiniline termin, mis kirjeldab elundi täielikku puudumist ebaõige embrüonaalse arengu tõttu.

Agenesise episoodid on seega kaasasündinud anatoomilised anomaaliad.

Agenüüsi ohvriks langevate elundite hulgas väärivad kindlasti tsitaat: neerud, inimese peenis, emakas ja emane mülleri kanalid, ülemised ja / või alumised jäsemed, entsefaloni korpuskutsum ja munandid.

Ageneesi ei tohiks segi ajada aplaasiaga: kui ageneesi korral puudub kahjustatud organ täielikult, aplaasia korral on asjaomane elund minimaalselt visandatud.

Agenesise määratlus

Agenesia on termin, mis meditsiinis tähistab elundi täielikku puudumist pärast embrüonaalse arengu viga

Agenees on tegelikult kaasasündinud tüüpi anatoomiline anomaalia, kus "kaasasündinud" tähendab "sündi sünnist".

Agenesise objektiks võivad olla arvukad inimkeha organid.

AGENESIA JA APLASIA ON SYNONYMS?

Kuigi see on üsna laialt levinud suundumus, on ageneesi tuvastamine aplasiaga viga.

Tegelikult, kuigi agensis on elundi täielik puudumine, tähistab termin aplaasia elundi või koe väljaarenemise ebaõnnestumist, kus "arendamata jätmine" tähendab "arengut mitte läbi viidud".

Seega, kui esimeses olukorras (agenesis) ei ole isegi asjaomase organi visandit, siis teises olukorras on olemas - ehkki minimaalne - kaasatud elundi areng ja see on mõnikord isegi nähtav.

NIMI PÄRITOLU

Termin "agenees" tuleneb kahe kreeka sõna liitmisest, mis on: nn privatiivne alfa, mis vastab algsele tähele "a" ja "genesis" (γενεσις). Privatiivne alfa tähistab puudust, samas kui "genesis" tähendab "sündi" või "põlvkonda".

Seetõttu on ageneesi tähendus "põlvkonna puudumine".

liigid

Agenesis on erinevaid liike . Erinevate tüüpide eristamise kriteerium on, nagu võib arvata, asjaomane asutus.

Kõige tavalisemad ageneesi tüübid on: neerude agenees, peenise agenees, munandite agenees, corpus callosum agenees, Müllerian agenesis, emaka agenees ja phocomelia.

Vähem levinud ageneesi tüüpide hulgas on seevastu täheldatud: sapipõie ageneesi, okulaarset agressiooni, kõrva agenesi ja hammaste-suukaudset ageneesi.

RENAL AGENESIA

Neerude agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab ühe või mõlema neeru puudumine sünnist. Täpsemalt nimetatakse ainult neerupuudulikkust ühepoolseks neerude agensiks, samas kui mõlema neeru puudumine on paremini tuntud kui kahepoolne neerude agenees .

Neeru agenees selle ühepoolses vormis on kahtlemata laialdasemalt levinud kui neerude agenees oma kahepoolses vormis; usaldusväärsete statistiliste vaatluste kohaselt mõjutaks esimene neist iga 500 aasta järel sündinud uut, samas kui teine oleks seotud iga 4 000 uue sündimisega.

Teadmata põhjustel on ühe või mõlema neeru puudumine sünnist (kaasasündinud puudus) sagedamini meestel.

Neeru agenees võib olla isoleeritud seisund või haigusseisund, mis on seotud patoloogiliste seisunditega, nagu näiteks: trisoomia 21, trisoomia 22, trisoomia 7, trisoomia 10 või Turneri sündroom.

Neeru ageneesi sümptomaatiline pilt on varieeruv: ainuüksi neeru puudumine on asümptomaatiline seisund, kui ainus neerupealne on terve; vastupidi, mõlema neeru puudumine tähendab juba loote elust alates oligohüdramnioonina tuntud seisundi olemasolu, millest võivad tekkida muud väärarengud ja kõige raskematel juhtudel surm sünni ajal.

Anatoomilised väärarengud, mis võivad olla seotud ühepoolse neerude ageneesiga:

Potteri sündroom;
Poola sündroom;
Mülleri kanalite ebanormaalid;
Seemnepõiekeste tsüstid;
Kaasasündinud tüüpi südamehäired;
sirenomelia

AGENESIA PENIENA

Peenise agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mis puudutab ainult meessoost populatsiooni, mida iseloomustab peenise puudumine .

Sagedusega, mis on võrdne ühega juhtudest iga 5-6 miljoni uue sündinud mehe puhul, võib peenise ageneesi isoleerida või seostada munandikogeneesiga (mida arutatakse hiljem).

Peenise agensisiga sündinud isaste peamiseks probleemiks on uriini eemaldamata jätmine. Selle probleemi lahendamiseks tuleb patsiendile teha spetsiaalne kirurgiline protseduur, mille eesmärk on luua funktsionaalne kusiti.

TESTICULAR AGENESIA

Kudede agenees on meditsiiniline termin, mis näitab kaasasündinud anatoomilist anomaalia, välja arvatud meessoost populatsioon, mida iseloomustab munandite puudumine .

Usaldusväärsete uuringute kohaselt tekkiks munandite agenees pärast seda, kui embrüonaalse arengu käigus on mõned teatud rakud, nimelt Leydigi rakud, ebaõnnestunud.

Seemnete puudumine mõjutab erinevaid isasloomade reproduktiivsüsteemi funktsioone: alates testosterooni puudumisest / puudumisest spermatosoidide puudumiseni ja sekundaarsete seksuaalsete omaduste puudumisest.

KÕRGU KODU AGENESIA

Corpus callosumi agensis on kaasasündinud anatoomiline defekt, mida iseloomustab nn corpus callosumi puudumine . Corpus callosum on valget ainet sisaldav laminaat, millel on sagitaalne rada ja kumer kuju, mis paikneb kahe aju poolkera vahel ja koosneb müeliniseeritud närvikiududest.

Corpus callosumi agressioon sõltub veast loote loote arengus, viimane protsess toimub kolmanda ja kaheteistkümnenda rasedusnädala vahel.

Eespool nimetatud vea põhjused on endiselt ebakindlad. Kõige usaldusväärsemate hüpoteeside kohaselt võivad need koosneda: kromosomaalsetest aberratsioonidest, pärilikest geneetilistest mutatsioonidest, sünnieelsetest infektsioonidest või peavigastustest, sünnieelsetest kokkupuutest toksiinidega, sünnieelsetest aju tsüstidest või ainevahetushäiretest.

Corpus callosumi agensis võib määrata mitmesuguseid sümptomeid ja kliinilisi tunnuseid, sealhulgas: nägemishäired, hüpotoonia, vähenenud motoorne koordineerimine, liikumise aeglustumine, valu vähenenud tajumine, närimise ja neelamise raskused, kognitiivsed puudused, epilepsiahoogud, spastilisus, kuulmisprobleemid, koljuhäired jne.

Praegusel ajal puuduvad spetsiifilised ravimeetodid corpus callosumi agensiks, vaid ainult toetavad ravid, mille eesmärk on sümptomaatika parandamine.

Meditsiinilised seisundid, millega korpuskutsumi agensis on väga sageli seotud:

Aikardi sündroom;
Shapiro sündroom;
Acrocallosa sündroom;
Septo-optiline düsplaasia (või de Morsier'i sündroom);
Mowet-Wilsoni sündroom;
Menkesi sündroom.

Joonis: inimkeha aju inimese korpus.

AGENESIA MULLERIANA JA AGENESIA UTERINA

Välja arvatud naissoost populatsioon, on Müllerian agenees ja emaka agenees kaks konkreetset kaasasündinud anatoomilist anomaalia, mida iseloomustab vastavalt emaka puudumine koos vagina proksimaalse osa enam-vähem tõsiste väärarengutega ja emaka puudumise tõttu.

Teisisõnu, samas kui Müllerian ageneesiga naistel puudub emakas ja neil on ebanormaalne tupe, emaka agenesisiga naised on ainult emaka ära võtnud.

Nii Mülleriana agenesia kui ka emaka agenees on vastutavad primaarse amenorröa seisundi eest, kus suguhormoonide tase on funktsionaalsete gonadide tõttu normaalne.

Mülleria agenüüsi ja emaka ageneesi puhul on Müllerian agensie ja emaka ageneesi mõnikord seotud Müllerian kanali anomaaliaga ; täpselt öeldes on need Müllerian I klassi kanalite anomaaliad .

fokomeelia

Phocomelia on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab jäsemete, pea ja / või siseorganite erineva raskusega kaasasündinud anatoomilisi anomaaliaid.

Fokoomia on lisatud ageneesi vormide loetellu, kuna võimalike anatoomiliste anomaaliate hulgas, mis sõltuvad sellest, on ka ülemise või alumise jäseme puudumine ja kopsude puudumine.

CISTIFELLEA AGENESIA

Sapipõie agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab sapipõie puudumine.

Väga sageli asümptomaatiline, see konkreetne seisund on väga haruldane; mõnede statistiliste uuringute kohaselt on selle esinemissagedus üldpopulatsioonis väiksem kui 0, 1%.

EYE AGENESIA

Silma agenees on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida iseloomustab silmade puudumine.

KÕRGUSTE AGENESIA

Kõrvade agensis on kaasasündinud anatoomiline anomaalia, mida võib eristada kõigi kõrvade komponentide puudumise (väliskõrva sisekõrva) või ainult välise osa (sisekõrva) puudumise tõttu.

Kuigi inimesed, kellel puuduvad kõik kõrvade komponendid, on täiesti kurtid, omavad isikud, kellel puudub ainult väliskõrv, teatud määral kuulmisvõimet.