Pahaloomuline hüpertermia on patoloogiline seisund, mis pärineb pärandist (nt vanemad), mis avaldub kehatemperatuuri tõusu ja massiivse lihaskontraktsiooni all ainult pärast teatud anesteetikumide võtmist.
Aga millised on selle kummalise haiguse täpsed geneetilised ja pärilikud omadused?
Alates geneetilise defekti kohast asub see kromosoomil 19 ja täpselt geenis, mis toodab valku, mida nimetatakse rüanodiiniretseptoriks ( RYR1 ). Ryanodiiniretseptor on skeleti ja müokardi lihasrakkudele iseloomulik kaltsiumikanal.
Mutatsioonid, mis võivad põhjustada rüanodiini retseptori geeni pahaloomulist hüpertermiat, on erinevad: viimaste uuringute kohaselt oleksid need umbes 25.
Siis pöörates tähelepanu geneetilise patoloogia tüübile, on pahaloomuline hüpertermia omab kõiki autosoomse domineeriva päriliku haiguse omadusi. Tegelikult on piisav, et mõjutada ainult ühe RYR1 alleeli muteerumist - kuna muteeritud alleel on terve terviku suhtes domineeriv ja ainult vanem, kes on võimeline edastama mutatsiooni, mis on haige (NB sugu ei ole oluline).
Sellistes tingimustes (ainult üks muteeritud alleel ja üks pahaloomulise hüpertermiaga seotud vanem) on igal lapsel 50% tõenäosus sündida sama patoloogiaga.
