craniostenosis

üldsõnalisus

Kraniostenoosid on rühm kraniaalseid väärarenguid, mida iseloomustab ühe või mitme koljuõmbluse enneaegne liitmine.

Kraniostenoos võib olla isoleeritud nähtus, millel puudub ilmne põhjus või mõne konkreetse geneetilise haiguse tagajärg, näiteks Crouzoni sündroom või Apertsi sündroom.

Laps, kellel on lambdoidõmbluse enneaegne sulgemine (craniostenosis). Pange tähele pundumist pea paremal küljel. Pilt on võetud wikipedia.org-st

Kraniostenoosi olemasolu jätab selle ruumi enesetüüpi struktuurid korralikult kasvama. Sellel võib olla tõsiseid tagajärgi, sealhulgas kognitiivsed puudused, püsivad silmamuutused ja madal IQ.

Haruldaste eranditega on kraniostenoosi episoodidel vaja kirurgilist ravi, mis hõlmab kraniaalse võlviku moodustavate luude ümberkujundamist.

Meenutab inimese kolju anatoomia

Ka luu ja kõhreid sisaldav kolju on pea skeleti struktuur, mis moodustab näo ja kaitseb aju, väikeaju, ajurünka ja enamikku sensoorseid organeid.

Kolju on struktuuriliselt üsna keeruline; selle põhiseaduses osalevad tegelikult 22–28 luud, mõned eakaaslased ja muud ebavõrdsed, kes on ebakorrapärase kujuga ja tasased.

Kolju uurimise ja arusaamise lihtsustamiseks on anatoomid arvanud, et see jagatakse kaheks osaks, mis on tähistatud terminitega neurokraniumi ja splanknokraaniga .

ajukolju

Neurokraan on kolju ülemine piirkond, kus asuvad aju ja silmad.

Selle kõige olulisemad luud on eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud; üheskoos moodustavad need luude elemendid nn.

Joonis: inimese kolju. Kraniaalse võlvlaua peamised luud ja neurokraniumi / splanknokraniumi anatoomiline alajaotus on esitatud (NB: punane joon eraldab ideaalselt neurokraniumi splanknokraanist).

splanchnocranium

Tuntud ka kui näo-massif, splanchocranium on kolju antero-halvem piirkond.

Esindab näo skeleti struktuuri, seega sisaldab see luustikke, nagu näiteks alumine, lõualuu, põsesarnad, nina luu jne.

Mis on craniostenosis?

Kraniostenoos on meditsiiniline termin, mis näitab kolju morfoloogilisi kõrvalekaldeid, mis on tingitud ühe või mitme koljuõmbluse enneaegsest sulandumisest.

Kraniaalõmblused on kiulised liigesed, mis ühendavad kraniaalse võlviku luud (st eesmised, ajalised, parietaalsed ja okcipitaalsed luud).

"Stenoos" on sõna, mis meditsiinilises žargoonis näitab õõnsa organi, õõnsa luu struktuuri, veresoone ja kõigi nende toruliste anatoomiliste struktuuride (nt kusit) ebanormaalset kitsenemist.

Millal tuleb kraniaalõmblused sulgeda? Miks see oluline on?

Normaalsetes tingimustes toimub koljuõmbluste liitumine sünnijärgsel perioodil ja lõpeb mõne kolju luudega 20-aastase lävega. See pikk liitmise protsess võimaldab ajus kasvada ja areneda.

Millised on kraniaalõmbluse varajase liitmise tagajärjed?

Kui, nagu kraniostenoosi korral, tekib kraniaalõmbluste sulandumine sünnieelse, perinataalse (*) või varajase lapsepõlve ajal, siis muutuvad entsefaalsed organid, nagu aju, väikeaju ja ajurünnak, ja meelelised organid nagu silmad. kasvus ja vormis.

* NB! Termin "perinataalne" viitab inimese eluaegale, mis algab 27. rasedusnädalast kuni esimese 28 päevani pärast sündi.

Kraniostenoosi sünonüümid

Meditsiinis on sõna craniosynostosis sünonüümiks kraniostenoosiga.

põhjused

Kraniaalsete õmbluste enneaegne liitmine võib olla isoleeritud nähtus, mis ei sõltu ühestki haigestunud seisundist, või teatud geneetilise hallituse sündroomide tagajärgedest.

Kõige populaarsema klassifikatsiooni kohaselt on esimesele asjaolule reageerivad kraniostenoosid mittesündroomse kraniostenoosi näited, samas kui teisele asjaolule reageerivad kraniostenoosid on sündroomi kraniostenoosi näited.

Mittesündroomne kraniostenoos ja sündroomne kraniostenoos on arstide valitud nimed, et eristada võimalikke kraniostenoose, mis võivad mõjutada inimesi kahes laiemas kategoorias.

See on eristav tegur, mis põhineb vallandavatel teguritel.

Mittesündroomne kraniostenoos

Praegu on mittesündroomse kraniostenoosi nähtuse täpsed põhjused teadmata.

Sellel teemal on mitmed arstid ja teadlased varem välja pakkunud erinevaid teooriaid, mida katsetulemused ei ole siiski kinnitanud.

Eespool nimetatud teooriad arvestasid keskkonnategurite või hormonaalsete probleemide võimalikku mõju.

Sündroomne kraniostenoos

Viimaste meditsiiniuuringute kohaselt oleksid sündroomi craniostenosisega seotud geneetilised sündroomid rohkem kui 150 .

Kõigist neist sündroomidest esineb nende tähtsus ja tuntus:

Crouzoni sündroom . See mõjutab ühte vastsündinu iga 60 000 inimese järel;
Aperti sündroom . See mõjutab ühte vastsündinu iga 100 000 inimese järel;
Pfeifferi sündroom . See mõjutab uut sündinud iga 100 000 või nii;
Saethre-Chotzen'i sündroom . Seda leitakse ühes vastsündinu iga 50 000 inimese järel.

epidemioloogia

Kraniostenoosid on haruldased väärarengud; statistika kohaselt oleks iga sündinud iga 1800–800.

Endiselt tundmatutel põhjustel eelistavad craniostenoses meessugu (3 patsienti neljast on mehed).

Kahest tunnustatud kraniostenoosi tüübist (mitte-sündroom ja sündroom) on mitte-sündroomne kraniostenoos kindlasti kõige levinum, sagedusprotsent on vahemikus 80 kuni 90% (st 100 vastsündinutest, kellel on kraniostenoos, 80-90. aastal ei sõltu kraniaalõmbluste enneaegne liitumine ühestki konkreetsest haigusest).

Riskitegurid

Kraniostenoosi riskifaktoriteks on:

Madal sünnikaal;
Enneaegne sünnitus;
Isa isa vanus;
Emade suitsetamine raseduse ajal.

Sümptomid ja tüsistused

Kraniostenoosi iseloomulikud sümptomid sõltuvad rõhu suurenemisest kolju sees ; ravimite puhul nimetatakse seda suurenemist intrakraniaalseks hüpertensiooniks või intrakraniaalseks hüpertensiooniks .

Mis põhjustab koljusisene hüpertensioon?

Kraniostenoosi esinemisel on intrakraniaalne hüpertensioon tingitud ebanormaalsest rõhust, mida kasvav entsefal avaldab sisemiselt enneaegselt, tavalisest kitsamalt kraniaalse vööri, mis ei ole enam vormitav.

Et mõista, mõelge jõusaali pumbamise eest väikese jäiga kasti sisse: kui pall jõuab teatud mõõtmeteni, surub see kasti seintele, avaldades teatavat survet (mis craniostenosis on intrakraniaalne hüpertensioon). ).

On oluline märkida, et enneaegse sulandumise all olevate koljuõmbluste arvul on otsustav mõju koljusisene hüpertensiooni esinemisele; arstid täheldasid tegelikult, et ühe koljuõmbluse kaasamine põhjustab koljusisene hüpertensioon 15% -l patsientidest, samas kui vähemalt kahe kraniaalõmbluse kaasamine määrab sisemise rõhu suurenemise kolju sisse vähemalt 60% patsientidele.

Normaalsetes tingimustes ei ole koljuõmblused veel kokku sulanud, et kolju saaks vormida vastavalt aju kasvule. Sel põhjusel jääb sellises olukorras kolju sees olev rõhk normaalseks.

Koljusisese hüpertensiooni sümptomid

Pärast intrakraniaalse hüpertensiooni mehhanismi selgitamist on nüüd vaja teatada tüüpilistest sümptomitest; need on:

Püsiv peavalu, intensiivsemad hetked hommikul ja õhtul;
Nägemisprobleemid (kahekordne nägemine, ähmane nägemine, nägemise ähmastumine jne);
oksendamine;
ärrituvus;
Puhtad silmad;
Raskused esemete liikumise jälgimisel;
Kuulmisprobleemid;
Hingamisteede probleemid;
Vaimse seisundi muutused;
papilli
Epileptilised rünnakud.

uudishimu

Mitte-raske kraniostenoosi korral hakkab intrakraniaalne hüpertensioon olema sümptomaatiline ainult umbes 4-8 eluaasta jooksul.

Kraniostenoosi sümptomid

Kraniostenoosid on samuti vastutavad iseloomulike tunnuste eest, näiteks:

Jäikade servade olemasolu piki koljuõmblusi;
Kraniaal-fontanellide kõrvalekalded;
Pea, mille mõõtmed ei ole ülejäänud keha suhtes proportsionaalsed;
Ebanormaalselt kujutatud pea.

Kraniostenoosi morfoloogilised tüübid

Kraniostenoosiga patsientide pea kuju sõltub sellest, millised koljuõmblused on enneaegselt sulandunud.

Tuginedes pea kujule - seega enneaegse termotuumasünteesi all olevatele kraniaalõmblustele - eristavad arstid kraniostenoosi vähemalt neljas erinevas morfoloogilises tüübis, mida nad nimetavad:

Dolicocefalia (või sagitaalne kraniostenoos ). Kraniostenoos on tingitud sagitaalsete kraniaalõmbluste enneaegsest liitumisest, st kolju peaosas paiknevatest kraniaalõmblustest, parietaalse luude vahel.
Ligikaudu pooltel kliinilistest juhtudest on see kõige tavalisem kraniostenoosi morfoloogiline tüüp.
Brachycephaly (või koronaalne craniostenosis ). Selle esinemine hõlmab koronaalõmbluste enneaegset liitumist, mis kulgeb eesmise luu ja parietaalse luude vahel.
Seda võib leida umbes ühest kliinilisest juhtumist iga 4 aasta järel, mis esindab teist kõige tavalisemat kraniostenoosi morfoloogilist tüüpi.
Trigonokefaal (või metoopiline kraniostenoos ). See on metopiirkonna (või eesmise) õmbluse, mis kulgeb ninast pea ülemisele osale, anti-aegne sulandumine, mis eraldab eesmise luu kaheks.
Trigonokefaal on väga haruldane kraniostenoos; tegelikult iseloomustab see ainult 4-10% kliinilistest juhtudest.
Plagiocephaly (või lambdoid craniostenosis ). Kraniostenoos on tingitud lambdoidõmbluse enneaegsest sulandumisest, mis paikneb parietaalse luude ja okulaarse luude vahel pea taga.
Ainult 2-4% -l kliinilistest juhtudest on plagiotsephalia haruldasem kraniostenoosi morfoloogiline tüüp.

Veebisaidilt: //www.wkomsi.com/

tüsistused

Mitmed tüsistused võivad sõltuda raskest või ebapiisavalt ravitud kraniostenoosist, sealhulgas:

Kognitiivsete teaduskondade ja madala IQ vähene areng;
Obstruktiivse uneapnoe sündroom;
Püsivad näo muutused, eriti silmades ja kõrvades;
Püsivad deformatsioonid kolju põhjas (nt väärareng või Arnold-Chiari sündroom);
Vesipea.

diagnoos

Üldiselt põhineb kraniostenoosi diagnoos täpne füüsiline läbivaatus, hoolikas anamnees ja radioloogilised kujutised, mis saadakse instrumentaalsetest testidest, nagu röntgenikiirguse või CT skaneerimine pea peal .

Juhul, kui uuritaval patsiendil on täiendavaid sündroomi, mis on tüüpiline sündroomi kraniostenoosile, määrab diagnostikarst lisaks ülalkirjeldatud uuringutele vereanalüüsi ja geneetilise testi, et leida täpne sündroom, mis vastutab kogu haiguse eest. sümptomite pilt.

Radioloogilised uuringud

Röntgen- ja CT-funktsioonid kinnitavad füüsilise läbivaatuse ja kliinilise ajaloo käigus kogutud teavet ning selgitatakse lõplikult, milliseid koljuõmblusi on läbinud enneaegse termotuumasünteesi protsessi.

Terapeutilise planeerimise jaoks on esmatähtis täpselt teadmised sulatatud kraniaalõmbluste kohta enneaegselt.

ravi

Välja arvatud harvadel juhtudel ja ainult siis, kui kraniaalsed väärarengud on kerged, kasutavad kraniostenoosid alati kirurgilist operatsiooni, et eraldada kraniaalsed õmblused, mis on eelnevalt sulandunud.

Eespool mainitud kirurgilise sekkumise lõplik terapeutiline eesmärk on pakkuda vajalikku ruumi nende kasvuks ja õigeks arenguks entsefaalsete struktuuride ja meeleorganite, näiteks silmade jaoks.

Mis on kirurgiline ravi?

Kerge kraniostenooside mittekirurgiline ravi hõlmab spetsiaalse kiivri kasutamist, mis patsiendi jaoks mõõdetuna võimaldab modelleerida viimase kolju ja kõrvaldada deformatsioonid.

Mitte-kirurgilise ravi kasutamine on reserveeritud mõnele kliinilisele juhtumile ja ainult siis, kui kraniostenoos on kerge; peale selle peab see toimuma esimestel eluaastatel, kui kraniaalsete luude paindlikkus on suurem.

Mis on parim aeg operatsiooniks?

Parim aeg kraniostenoosi operatsiooni läbiviimiseks on alati olnud arutelude ja arutelude teema.

Mõnede ekspertide sõnul oleks operatsiooni ideaalperioodiks hilinenud lapsepõlv (6-12 kuu pikkune eluiga), mis on tingitud väiksemast kirurgiliste tüsistuste riskist; teiste ekspertide sõnul oleks kõige sobivam operatsiooniperioodiks varajane lapsepõlv (4-6 elukuu) põhjustel, mis on seotud kolju luude suurema plastilisusega.

Igal juhul nõustub kogu meditsiiniline kogukond, et kirurgilist ravi pärast eluaastat ei lükata edasi, sest alates sellest hetkest suureneb sekkumise ebaõnnestumise oht.

Võimalikud kirurgilised meetodid

On kaks erinevat kirurgilist lähenemist: traditsiooniline kirurgia, mida nimetatakse ka "avatud" ja endoskoopiliseks operatsiooniks.

"Vabaõhu" lähenemisviis on invasiivne, kuid väga tõhus praktika; endoskoopiline kirurgiline lähenemine on aga minimaalselt invasiivne ravi, kuid tõeline ebaõnnestumise oht

Avatud lähenemine sobib üle 6 kuu vanustele lastele, samas kui endoskoopiline kirurgiline lähenemine on võimalik ainult alla 6 kuu vanustele lastele.

Haiglaravi järel

Olenemata kasutatavast kirurgilisest lähenemisviisist näeb kraniostenoosi kõrvaldamise operatsioon selle lõppedes alati ette 4-5 päeva kestva haiglaravi . Selle aja jooksul jälgib meditsiinitöötaja regulaarselt patsiendi elulisi märke ja tagab erinevate testidega, et sekkumine on olnud soovitud tulemustega.

Mis juhtub pärast tagasiastumist?

Pärast väljalaskmist peab kraniostenoosi korrigeerimise operatsiooni läbinud patsient läbima korrapäraselt tema seisundi kontrolli kraniaaltasandil.

Esialgu kontrollitakse neid iga kuue kuu tagant; pärast seda saavad nad aastaseks.

prognoos

Kraniostenoosi prognoos sõltub erinevatest teguritest, sealhulgas:

Kraniostenoosi põhjus. Mõned geneetilised haigused, mis põhjustavad kraniostenoosi, on väga tõsised, mõnikord eluga kokkusobimatud.
Kraniaalõmbluste asend sulandub enneaegselt. Kui kraniaalsed õmblused, mis alluvad enneaegsele sulandumisele, kannavad kirurgi raskesti ligipääsetavat positsiooni, on kirurgiline operatsioon keeruline ja ei pruugi anda soovitud tulemusi.