Seotud artiklid: primitiivne ja sekundaarne hemokromatoos
määratlus
Hemokromatoos on patoloogiline seisund, mida iseloomustab raua liigne kogunemine. See protsess on üldiselt süsteemne (hõlmab kogu organismi) ja põhjustab koekahjustusi.
Reeglina on inimorganismi rauasisaldus umbes 2, 5 g naistel ja 3, 5 g meestel.
Hemokromatoosi kliinilised ilmingud ei pruugi ilmneda enne, kui keha rauasisaldus on suurem kui 10 g. Naistel on sümptomid haruldased enne menopausi, sest menstruaaltsükli tõttu tekkinud verekaotus kipub kompenseerima raua kogunemist.
Hemokromatoosi baasil võib olla suurenenud metalli imendumine seedetraktis, millest tuleneb krooniline raua sadestumine kudedes.
Lisaks toimib normaalsetel subjektidel rauapeastaasi peamine regulaator maksapeptiidhormoon hepcidiin. Kui selle peptiidi tootmine väheneb võrreldes mineraalide kogusega, on selle aktiivsus ohustatud, mistõttu ei väldita selle liigset imendumist ja säilitamist.
Põhjustab primaarset hemokromatoosi
Primaarne hemokromatoos on pärilik haigus, mille korral toimub raua metabolismi muutumine. Häire põhjuseid võib seostada erinevate geneetiliste aberratsioonidega, sealhulgas HFE geenimutatsiooniga. Nende anomaaliate edastamine toimub autosomaalsel retsessiivsel viisil.
Primitiivne hemokromatoos mõjutab kõige sagedamini Põhja-Euroopa päritoluga populatsioone, samas kui haigus on haruldane mustades ja Aasia etnilistes patsientides.
Põhjused Sekundaarne hemokromatoos
Sekundaarne hemokromatoos võib olla tingitud suurenenud rauast imendumisest või liigsest suukaudsest tarbimisest. See patoloogiline seisund võib tekkida ka aneemia või korduvate vereülekannete raviks kasutatava eksogeense raua manustamisel, tavaliselt erütropoeesi häiretega patsientidel (nt hemoglobinopaatiad nagu sirprakuline haigus, talassemia, sideroblastsed aneemiad, aneemiad). kaasasündinud hemolüütiline ja müelodüsplaasia).
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- amenorröa
- aneemia
- anoreksia
- arütmia
- astsiit
- asteenia
- Munarakkude atroofia
- Seksuaalse soovi vähenemine
- kardiomegaalia
- Naha värvimuutus
- Erektsioonihäired
- Kõhuvalu
- Käte ja randme valu
- Liigesevalu
- hepatiit
- hepatomegaalia
- glükosuuria
- insuliiniresistentsuse
- hüperglükeemia
- kollatõbi
- letargia
- iiveldus
- Kaalulangus
- sügelus
- Veepeetus
- unisus
- splenomegaalia
Täiendavad tähised
Raua ülekoormuse kliinilised tagajärjed on sarnased sõltumata etioloogiast ja patofüsioloogiast.
Hemokromatoos põhjustab varajast süsteemset ja mittespetsiifilist sümptomit, mis on peamiselt tingitud mineraali akumuleerumisest endokriinsetes organites (eriti kõhunäärmes, gonadides ja hüpofüüsis), maksas ja südames. Igal juhul on tõsise koekahjustuse teke aeglane ja salakaval.
Hemokromatoosi varases staadiumis esineb nõrkust ja letargiat. Meestel võivad algsed sümptomid olla raua gonaadide sadestamisest tingitud hüpogonadism ja erektsioonihäired. Sageli esinevad sageli ka glükoosi talumatus või suhkurtõbi. Teised levinud kliinilised ilmingud on naha hüperpigmentatsioon (bronzy diabeet), artropaatia, kõhuvalu, libiido kadumine ja amenorröa.
Maksa kaasamine on kõige sagedasem tüsistus ja võib tekkida tsirroosiks; lisaks moodustab umbes 20–30% patsientidest hepatotsellulaarne kartsinoom. Maksapilt on kõige sagedasem surmav komplikatsioon, millele järgneb südamepuudulikkusega kardiomüopaatia.
Primaarne hemokromatoos - diagnoos ja ravi
Diagnoos põhineb positiivsel perekonna anamneesil, seerumi ferritiiniannusel ja geneetilise analüüsi tulemusel. Primaarse hemokromatoosi kahtlus võib olla edenenud, kui kliiniliste ilmingute kombinatsioonid jäävad selgitamata pärast rutiinseid hindamisi.
Üldiselt hõlmab ravi perioodilist verejooksu, et kõrvaldada üleliigne raud ja kliiniline jälgimine seerumi raua, ferritiini ja transferriini küllastumise korral.
Sekundaarseid sündmusi hallatakse vastavalt vajadusele. Lisaks peavad esmase hemokromatoosiga patsiendid järgima tasakaalustatud toitumist; rauda sisaldavate toiduainete (nt punane liha, maks jne) tarbimist ei ole vaja piirata. Alkohol tuleks selle asemel võtta mõõdukalt, sest see võib suurendada mineraali imendumist ja suurtes kogustes tsirroosi riski.
Sekundaarne hemokromatoos - diagnoosimine ja ravi
Sekundaarse hemokromatoosi diagnoos tuleneb seerumi ferritiini, sideremia ja transferriini küllastumise analüüsist.
Ravi hõlmab tavaliselt raua kelaativate ainete (näiteks deferasiroksi või deferoksamiini) kasutamist. Mõnedel juhtudel võib ravida flebotoomia ja erütropoetiini, kuid paljudel patsientidel ei ole salassoteraapiat soovitatav, kuna see võib olemasolevat aneemilist seisundit halvendada.
