määratlus
Progressiivne luustumine fibrodüsplaasia (FOP) on haruldane haigus, mida iseloomustab luukoe ebanormaalne areng keha piirkondades, kus reeglina seda ei esine; luu võib moodustada näiteks lihaseid, kõõluseid, sidemeid ja muid sidekude.
Luustiku moodustumine väljaspool skeletit (protsess, mis on määratletud kui heterotoopne luustumine) kulgeb kogu kahjustatud inimese eluea jooksul; paljudel juhtudel algab haigus kaela ja õlgade tasandil, mistõttu see ulatub piki seljaosa, pagasiruumi ja jäsemeid.
Progressiivne ossifitseeruv fibrodüsplaasia sõltub embrüonaalse arengu ajal luu moodustumisega seotud ühe geeni mutatsioonidest ja sünnist pärast selle parandamist.
Haigust saab edastada autosomaalselt domineerival viisil, nii et selle seisundiga vanemal on 50% tõenäosus edasi anda geeni defekt igale oma lapsele. Enamikul juhtudel esineb progressiivne luustumine fibrodüsplaasias aga juhuslikult, kaasamata teisi sugulasi de novo mutatsiooni ilmnemise tõttu.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- lämbumist
- asteenia
- brachydactyly
- õhupuuduse
- Kaelavalu
- Õla valu
- Liigesevalu
- Lihasvalud
- palavik
- Liigese turse
- Seljavalu
- mügar
- Liigendi jäikus
- Tugevus selja ja kaela lihastes
Täiendavad tähised
Progressiivne luustumine fibrodüsplaasia esineb tavaliselt 20 aasta jooksul. Esimesed haiguse tunnused on siiski täheldatavad juba sünnil ja lapsepõlves; tegelikult kaasneb alati progressiivne luustuv fibrodüsplaasia, mis on varvaste (eriti suurte varbade) väärareng, mis võib olla lühike, painutatud ja mõnikord sissepoole kõverdatud.
Haiguse varases staadiumis võib pehmete kudede turse korral tekkida ägeda põletiku episoode. Need põletikud võivad tekkida spontaanselt või vastuseks konkreetsetele stiimulitele (üldiselt trauma, aga ka infektsioonid, intramuskulaarsed süstid või mitmesugused vigastused).
Alguses võivad kahjustatud piirkonnad olla punased ja mõnikord valulikud ja puudutatavad. Aja jooksul võtavad paistetused kiuliste sõlmede järjepidevust ja põletiku kalduvus lahendada lahkuvad selles piirkonnas uue küpsetatud luu. Selle sündmuse jaoks on eelistatud õlad ja seljad, kuid see võib mõjutada ka pea, vaagna ja jäsemete juure.
Liigete tasandil põhjustab progressiivne luustuv fibrodüsplaasia asjaomaste piirkondade jäikust, mis on seotud liigse või väiksema liikumispiiranguga. Aja jooksul piirab luukoe moodustumine lihastes selle funktsionaalsust sellisel määral, et patsiendil tekib ummistus ja püsiv liikumatus (näiteks ei mõjuta kahjustatud subjekt oma käsi või kõndimist).
Mõnel juhul on luustumise protsess kiire ja muutub peatamatuks; teistes on kursus järkjärgulisem ja ühe episoodi ja teise vahel võib kuluda pikki perioode. Rindkere kaasamine võib põhjustada probleeme hingamisteede tasemel, põhjustades seeläbi patsiendi surma tüsistuste tõttu, nagu kopsupõletik ja lämbumine, keskmiselt umbes 40 aastat.
Progressiivse luustumise fibrodüsplaasia diagnoos põhineb kliinilisel uuringul. Heterotoopse luustumise olemasolu saab tõendada röntgenkiirte teostamisega, samas kui geneetilised testid võimaldavad kinnitada haiguse aluseks olevat defekti.
Hetkel ei ole lõplikku ravi, kuid NSAIDide ja kortikosteroidide kasutamisega on võimalik vähendada trauma ja valu. Eriti on viimased ravimid, kui neid manustatakse esimese 24 tunni jooksul pärast ägenemisi, võimelised neutraliseerima ägeda põletiku ja luu moodustumise, kuid ilma seda lõplikult blokeerimata.
Lisaks on progressiivse ossifitseeruva fibrodisplasia olemasolu korral vajalikud traumade vähendamiseks ennetavad sekkumised (nt ohutuse tagamine kodus, kaitsekiivri kasutamine jne) ja hingamisteede talitlushäire vältimiseks.
