Frontotemporaalne dementsus

üldsõnalisus

Frontotemporaalne dementsus on aju neurodegeneratiivne häire, mis on tingitud aju esi- ja ajasilmades paiknevate neuronite progresseeruvast halvenemisest.

Need aju piirkonnad kontrollivad keelt, käitumist, osa liikumisest ja mõtlemisoskustest, nii et nende järkjärguline degeneratsioon hõlmab muudatusi eespool nimetatud valdkondades. Need on tüüpilised probleemid: kõne sõnastamise, äkiliste isiksuse muutuste, tasakaaluhäirete ja amneesia raskused.

Vaatamata viimaste aastakümnete avastustele, on neuronite halvenemisele viiv mehhanism veel mõningaid küsimärke.

Frontotemporaalse dementsuse diagnoosimine ei ole üldse lihtne ning on vaja mitmeid teste ja hindamiskatseid.

Kahjuks, nagu paljude teiste dementsuse vormide puhul, ei ole veel veel ravi, mis haigust raviks või taandaks.

Mis on frontotemporaalne dementsus?

Frontotemporaalne dementsus on dementsuse vorm, mis tekib aju esi- ja ajasilmades paiknevate närvirakkude (või neuronite) degeneratsiooni järel.

DEMENTIA MÄÄRATLUS

Meditsiinis tähistab mõiste dementsus aju neurodegeneratiivset haigust, mis on tüüpiline eakatele (kuid mitte ainult vanadusele), mis hõlmab inimese intellektuaalsete (või kognitiivsete) teadmiste järkjärgulist ja peaaegu alati pöördumatut vähenemist.

Sellel vähendamisel on palju tagajärgi: see häirib lihtsaimate igapäevaste tegevuste täitmist koos inimsuhete (st inimeste vahel), mõtlemise ja mäluga, kasutades selget ja sobivat keelt koos tasakaaluga, liikuvate lihaste, käitumise, isiksuse ja emotsionaalsusega.

epidemioloogia

Frontotemporaalne dementsus on neljas kõige levinum dementsuse vorm pärast teadaolevat Alzheimeri tõbe, vaskulaarset dementsust ja dementsust Lewy kehadega .

Võrreldes äsja mainitud haigustega (mis mõjutavad peamiselt eakat), tekib see tavaliselt noorematel inimestel, tavaliselt 40–65-aastastel.

See mõjutab mõlemat sugu võrdselt.

põhjused

Täpset mehhanismi, mis indutseerib frontotemporaalse dementsuse algust, on ainult osaliselt selgitatud.

Viimane uuring, mis põhines patsientide surmajärgsel analüüsil, näitas, et:

Esi- ja ajaliste lobide neuronite progresseeruv halvenemine on tingitud anomaalsete valguagregaatide moodustumisest samades rakkudes. Valguagregaadid on väikesed valkude rühmad.
Agregaate moodustavate valkude hulgas on kõige esinduslikum ja "kuulsam" tau . Tau on mikrotuubulite valk, st väikesed rakusisesed struktuurid, mis reguleerivad põhielementide transporti rakus. Kui tau moodustab agregaadid, siis mikrotuubulid ei toimi enam korralikult ja kaasatud rakk sureb .
Frontotemporaalne dementsus võib olla ka geneetiline haigus, mida vanemad lastele edastavad . Algul oli see vaid hüpoteesil, et umbes kolmandik haigetest oli isa või ema sama patoloogiaga.
Järgnevalt demonstreeriti seda sama perekonna liikmetel, frontotemporaalse dementsuse kandjatel, võrdsete geneetiliste mutatsioonide tuvastamisega.
Geenidel, mis muteeruvad, on eelsoodumuseks frontotemporaalsele dementsusele, vähemalt kolm: MAPT, GRN ja C9ORF72 . MAPT asub 17. kromosoomil ja osaleb "tavalise" valgu tau sünteesis; GRN ja C9ORF72 paiknevad vastavalt kromosoomil 17 ja kromosoomil 9 ning koos töötavad TDP-43 nimetusega valgu sünteesimisel ja nõuetekohasel toimimisel.
MAPT-i, GRN-i ja C9ORF72-d mõjutavad mutatsioonid indutseerivad neuronites nende valkude kogunemist, millega nad on seotud, seega tau ja TDP-43.
Kõigi nende juhtude puhul, kus tundub olevat puudulik, esineb valguagregaatide ilmumist veel teadmata põhjustel.

FRONTAL DEMENTIA SUBTIPES

Tänu eelmistes punktides esitatud teaduslikele avastustele on neurodegeneratiivsete haiguste eksperdid tuvastanud 3 frontotemporaalse dementsuse alatüüpi:

Picki haigus . Tau-valgu intratsellulaarsete klastrite ("nimetatakse Pick-kehad") iseloomustab see, et see ei ole seotud ühegi geneetilise-päriliku mutatsiooniga.
Enamikul juhtudel toimub see pärast 50-aastase vanuse möödumist.
Pick viitab teadlasele, kes seda esimest korda kirjeldas, teatavat Arnold Picki.
Frontotemporaalne dementsus koos parkinsonismiga, mis on seotud kromosoomiga 17 . Tegelikult on see pärilik haigus, mida iseloomustab MAPT geeni muutumine ja tau valgu klastrite olemasolu.
Primaarne progresseeruv afaasia . Tüüpiline algus umbes 40-aastaselt ja aeglase ja järk-järgulise sümptomite progresseerumisega on ainult harvadel juhtudel seotud MAPT-, GRN- ja C9ORF72-geenide pärilike mutatsioonidega. Tegelikult tundub see tavaliselt tundmatute põhjustega haigusena.

Sümptomid ja tüsistused

Teostatud erinevate funktsioonide hulgas kontrollivad aju eesmised lobid ja ajalised lobid ka käitumist, keelt, mõtlemisoskust, osa keha liikumisest ja mõningaid lihaseid .

Seetõttu hõlmab nende närvirakkude halvenemine mitmeid sümptomeid ja märke, mis viitavad peamiselt nendele aladele.

Frontotemporaalsel dementsusel on progresseeruv trend. See tähendab, et selle toime kipub aja jooksul halvenema (tavaliselt mõne aasta jooksul).

NB! Mõnede patsientide puhul võib neuronite seisundi halvenemine mõjutada ainult esiosasid või ainult ajutisi lobes. Selle tulemuseks on mittetäielik sümptomaatiline pilt, mis sõltub asjaomasest aju piirkonnast.

KÄITUMISPROBLEEMID

Koos keeleõppega on käitumisprobleemid esimesed sümptomid, mis ilmnevad patsientidel, kes kannatavad frontotemporaalse dementsuse all.

Need võivad koosneda:

Sobimatu käitumine avalikult.
Impulsiivsus.
Inhibeerivate pidurite vähenemine või täielik kadu.
Isikliku hügieeni eiramine.
Äärmuslik süütamine, ootamatu muutus maitses ja toidu eelistustes ning sobimatu käitumine lauas (heade tavade puudumine jne).
Ärrituvus ja agressioon.
Külmaus, ükskõiksus ja võimetus teistega mõista.
Isekas käitumine.
Ebaküpsete või väga karmide hoiakute eeldamine.
Korduvad või obsessiivsed käitumised, nagu käte pidev hõõrumine või sama tee korduvalt ja mitu korda päevas.
Entusiasmi kadumine ja letargia tunnused.

Haiguse progresseerumisel süvenevad ülalmainitud häired ja patsient kipub tavaliselt isoleeruma sotsiaalsest kontekstist ja katkestama kõik suhted teiste inimestega.

KEELILISED PROBLEEMID

Kõneprobleemid on väga sagedased frontotemporaalse dementsuse all kannatavatel inimestel. Need koosnevad üldjuhul:

Sõnade vale kasutamine. Näiteks võib patsient kasutada sõna "koer" asemel sõna "lambad".
Vähendatud sõnavara ja teksti lugemise raskused.
Piiratud arvu lausete kasutamine ja kalduvus neid sageli korrata.
Väsimus normaalse ja täieliku kõne sõnastamisel.
Kalduvus automaatselt korrata teiste inimeste poolt räägitavaid lauseid või sõnu.
Vestlused ja kõned, mis on alati lühemad ja vähem sisuga.

Kuna haigus halveneb, kaotavad patsiendid järk-järgult oma võimet rääkida.

Tõepoolest, haiguse viimastes etappides muutuvad nad tavaliselt vaikseks.

PROBLEEMID PÕHJUSTEGEVUSEGA

Kui frontotemporaalne dementsus kahjustab mõtlemisoskust, ilmnevad patsiendid:

Lihtsalt häiritav.
Kehvad planeerimis-, hindamis- ja organisatsioonioskused.
Iseseisvuse puudumine. Neile tuleb samm-sammult öelda, mida teha.
Mõtte jäikus ja jäikus.
Abstraktsus ja abstraktsete mõistete mõistmine.
Mälu raskused.

Tuleb täpsustada, et mäluhäired tekivad tavaliselt haiguse kaugelearenenud staadiumis.

FÜÜSIKALISED JA LIIKUMISPROBLEEMID

Üldiselt, kui see on jõudnud väga kaugele, kahjustab frontotemporaalne dementsus võimet liikuda ja kontrollida mõningaid lihaseid.

Sümptomaatika üksikasjadesse sattudes võivad patsiendid ilmneda:

Püsivus sarnaneb Parkinsoni tõve põhjustatud tugevusele .
Põie lihaste (uriinipidamatus) ja soole (väljaheite inkontinents) kontrolli puudumine.
Progressiivne nõrkus, mis on seotud lihaste atroofiaga (st lihasmassi vähenemine). Neil juhtudel öeldakse, et patsient kannatab ühe nn moto - neuroni haiguse all .
Raskused keha jäsemete kontrollimisel, tasakaalu ja koordineerimise kaotamine, liikumise aeglus ja liikumisvõime vähenemine. Arstid identifitseerivad need häired kui kortiko-basaalse degeneratsiooni .
Niinimetatud progressiivse supranukleaarse palsy tüüpilised tunnused või häired: tasakaal, silma liikumine ja neelamine.

Kokkuvõte frontotemporaalse dementsuse erinevate alatüüpide sümptomitest ja tüüpilistest märkidest
alatüüp	Iseloomulik sümptomaatika
Picki haigus	Kõneprobleemid, keskendumisraskused, mõtlemisvõime halvenemine, äkilised muutused isiksuses, ebanormaalne käitumine, passiivsus ja taktitunne.
Frontotemporaalne dementsus koos parkinsonismiga, mis on seotud kromosoomiga 17	Püsivus (tüüpiline Parkinsoni tõve korral), depressioon, hallutsinatsioonid, obsessiivkäitumine, hinnangute puudumine, teiste inimestega seotud probleemid ja planeerimis- ja koondumisraskused.
Primaarne progresseeruv afaasia	Isiksuse muutused, veider käitumine, amneesia, halb tähelepanu, tõsised keeleprobleemid ja teksti lugemise raskused.

diagnoos

Eriti siis, kui see on varases staadiumis, on frontotemporaalne dementsus mõnevõrra raske diagnoosida, kuna selle ilminguid võib segi ajada sarnaste haiguste või seisundite ilmingutega.

Üldiselt hõlmab diagnostikaprotsess mitmesuguste hindamiste läbiviimist, sealhulgas:

Põhjalik füüsiline läbivaatus . See koosneb patsiendi poolt teatatud või avaldatud sümptomite ja nähtude analüüsist.
Neuroloogiline eksam . Tegemist on kõõluste refleksi, käitumise, motoorsete oskuste, vaimse võimekuse ja mälu oskuste hindamisega.
Analüüs kõigi uuritavate patsientide poolt võetud ravimite kohta . Seda tehakse, sest teatud ravimid tekitavad kõrvaltoimeid, mis on sarnased frontotemporaalse dementsuse põhjustatud kõrvaltoimetega.
Vereanalüüsid . Need viiakse läbi, et välistada, et sümptomid on tingitud vitamiinipuudustest (vitamiin B12) või muudest sarnastest põhjustest.
Diagnostilised kujutise testid, näiteks aju CT või aju tuuma magnetresonants (NMR). Aju CT ja MRI näitavad erinevate aju piirkondade välimust ja eelkõige tervislikku seisundit. Frontotemporaalse dementsuse korral ilmnevad eesmise ja ajalise lobuse puhul üsna ilmsed muutused.

GENEETILISED KATSED

Frontotemporaalset dementsust kogevad pereliikmed võivad läbida konkreetse geneetilise testi, mis ütleb neile, kas neil on MAPT-, GRN- või C9ORF72-geenides mutatsioonid.

ravi

Kahjuks on frontotemporaalne dementsus haigus, mida ei saa ravida.

Mõne sobiva ravi korral on siiski võimalik selle progresseerumist aeglustada ja sümptomeid leevendada.

FARMAKOLOOGILINE TERAPIA

Farmakoloogiline valik on tõesti väike.

Vähesed ravimid, mida mõnikord kasutatakse, on:

Selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid ( SSRI-d ). Antidepressantide kategooriasse kuuluvad ravimid on ette nähtud inhibeerivate pidurite kadumise ja obsessiivse käitumise vastu.
Trazodoon . See on antidepressant, mis võib mõnel juhul leevendada käitumishäireid.
Haloperidool . Kõige olulisemate antipsühhootikumide hulgas on seda harva ette nähtud ja ainult tõsiste käitumisprobleemide korral, kuna see võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid.

KAHJUTATUD HAIGUSTE KASUTAMINE

Iga sümptomaatilise ravi seeria (st sümptomite leevendamise) all kannatab iga dementsusega isik, seega ka frontotemporaalse dementsusega isik.

Tööteraapia . Sellel on peamiselt kaks eesmärki: muuta patsient võimalikult teistest sõltumatuks ja lisada see sotsiaalsesse konteksti.
Keele ravi . Selle eesmärk on vähemalt osaliselt taastada suuline keel ja parandada suhtlusprobleeme.
Füsioteraapia . Selle eesmärk on parandada mootori ja tasakaalu probleeme.
Kognitiivne stimulatsioon . See seisneb selles, et patsiendid teevad harjutusi, mille eesmärk on parandada mälu, keelt ja nn probleemilahendamise oskusi .
Käitumisravi . Selle eesmärk on parandada haiguse põhjustatud probleemide käitumist (äärmuslik piin, impulsiivsus jne).