Lääne sündroom

üldsõnalisus

Lääne sündroom viitab lapsepõlve epilepsia vormile, mis esineb 4. ja 8. elukuu vahel, põhjustades lihaskrampe mitu korda päevas. Peale nende konkreetsete spasmide paistab silma ka mõned intellektuaalsed ja arengupuudujäägid, mis on mõnikord tõsised ja millel on tõsised tagajärjed tulevikus.

Joonis: Lääne-sündroomiga lapse lihasspasmid: avatud käed, tõstetud põlved ja nutt. Saidilt: buzzle.com

Lääne sündroomi tekkimisel on peaaegu alati ajukahjustus, mis võib tekkida siis, kui laps on ema kõhus või vahetult pärast sündi.

Diagnoosi aluseks olevad märgid on epilepsilised krambid ja ebanormaalne aju aktiivsus, mõõdetuna elektroentsefalogrammiga.

Mis on Lääne sündroom

Lääne sündroom on epilepsia konkreetne vorm, mis on tüüpiline varases lapsepõlves. See avaldub iseloomulike lihasspasmidega, mis ilmnevad tavaliselt 4. ja 8. elukuu vahel.

Lisaks spasmide (või epilepsiahoogude) omadustele ja spetsiifilisele algusaegale iseloomustab Lääne sündroomi ka ebanormaalset aju aktiivsust, mida nimetatakse hüpsarithmiaks ja mõnikord õppimis- ja arengupuuduseks . Viimane võib tegelikult olla enam-vähem kohal, sõltuvalt sündroomi põhjustavatest põhjustest.

Kuigi häired on ammendunud esimese eluaasta jooksul, muutub väga sageli, et Lääne sündroom muutub mõneks teiseks epilepsia vormiks või et sellel on tulevased neuroloogilised tagajärjed ( autism ).

epidemioloogia

Mõnede allikate kohaselt on Lääne sündroomi esinemissagedus üks 2500-3000 vastsündinu kohta; teiste sõnul on see üks juhtum iga 6000 vastsündinu kohta.

Nagu eelpool mainitud, täheldatakse epilepsiahooge peaaegu alati (90% juhtudest) esimese eluaasta jooksul. 10-20% haigusega diagnoositud patsientidest ei ole õppimis- ja arengupuudujääke, mistõttu neil on normaalne kasv. Kõigil muudel juhtudel jätab Lääne sündroom, kuigi see otsa saab, sõltuvalt põhjusest enam-vähem tõsiseid jälgi.

ESIMENE KIRJELDUS

West'i sündroomi esmakordseks kirjeldamiseks oli dr William James West, kes täheldas lihaskrampe otse oma 4-kuulisel poegal.

põhjused

Enamikul juhtudel on Lääne sündroomi eest vastutav aju kahjustus .

Mõned haiguse juhtumid on siiski klassifitseeritud idiopaatilisteks (st ilmse põhjuseta); sellistel asjaoludel ei ole sümptomite tekkimise põhjus selge.

PÕHJUSE OLULINE

Olenevalt päritolu põhjusest võib Lääne sündroom olla enam-vähem raske. Üldiselt ei mõjuta idiopaatilised vormid imiku neuroloogilist arengut; vastupidi, aju kahjustatud vormide iseloomustavad ka tõsised intellektuaalsed ja arengulised viivitused.

CEREBRAL DAMAGE WEST SYNDROME

Ajukahjustus võib tekkida kolmel erineval ajal: sünnieelne periood (st enne sündi), perinataalses perioodis (raseduse lõpu ja esimese sünnijärgse perioodi vahel) või sünnijärgsel perioodil. Sageli on vigastuse tekitamiseks patoloogiline seisund, nagu geneetiline sündroom, nakkushaigus, hapnikupuuduse seisund jne.

Kõige levinumad West'i sündroomiga seotud patoloogilised olukorrad on järgmised:

Sünnieelne periood : vesipea, mikrokefaalia, Sturge-Weberi sündroom, tuberoosne skleroos, Aicardi sündroom, Downi sündroom, hüpoksia ja ajuisheemia, kaasasündinud viirusinfektsioonid ja trauma.
Perinataalne periood : hüpoksia ja ajuisheemia, meningiit, entsefaliit, trauma ja aju verejooks (või koljusisene).
Sünnitusjärgne periood : sõltuvus püridoksiinist, biotinidaasi puudulikkus, vahtrasiirupi uriini haigus, fenüülketonuuria, meningiit, degeneratiivsed haigused ja trauma.

IDIOPAATILISED VORMID

Kuna idiopaatilised vormid ei muuda sageli patsientide intellektuaalseid võimeid (kelle areng on tegelikult normaalne), arvatakse, et neil juhtudel ei ole need kindlasti neuroloogilised kahjustused krampide esilekutsumiseks.

Sümptomid ja tüsistused

Lääne-sündroomi kõige iseloomulikumaks tunnuseks on lihaskrambid pagasiruumis, kaelas ja jäsemetes. Teine üsna tüüpiline haiguse ilming (kuigi see ei ole palja silmaga tuvastatav) on ebanormaalne aju aktiivsus, mida tuntakse ipsaritmiana ja leitakse peamiselt ärkveloleku ja une ajal.

Lõpuks, eriti juhtudel, kui Lääne sündroom on tingitud ajukahjustusest, võib täheldada rohkem või vähem raskeid intellektuaalset ja arengupuudulikkust .

MUSCULAR SPASMES

Kokkutõmmete põhijooned:

Sarjas
Iga seeria kestab kokku 10-15 sekundit, lühikese katkestusega ühe kokkutõmbumise ja teise vahel
Iga seeria vahel võib kuluda maksimaalselt 30 sekundit
Vähemalt tosin episoodi päevas
Enne või pärast magamist
Spasmid paindumisel, pikendamisel või mõlemal
Nad põhjustavad lapsel nutt ja ärrituvust

Epilepsiahooge iseloomustavad tõelised lihaskrambid. Tegelikult on need ootamatud kiired kokkutõmbed, mille kogukestus on paar sekundit ja peaaegu alati, millele järgneb 5-30 sekundit identsetest episoodidest.

Jäsemete ja kaela spastilised liikumised võivad olla pikenenud (20-25% ajast), paindudes (35-40%) või mõlemal viisil (40-50%). Viimasel juhul paindub ja laiendab väike patsient lihaseid vaheldumisi.

Mõistetakse, et rünnak on käimas, sest käed ja jalad kipuvad avanema, põlved tõusevad ja pea painduvad edasi ja / või tahapoole.

Tavaliselt tekivad spasmid enne, kui laps magab või ärkab; nad peaaegu ei juhtu une ajal.

Spasmide välimus langeb kokku imiku ärrituvusega, kes nutab.

Päeva jooksul võivad rünnakud isegi jõuda kümmekond.

hypsarrhythmia

Kui me räägime hüpsarithmiast, siis viidatakse ebanormaalsele aju aktiivsusele, mida iseloomustab konkreetne elektroenkefalograafiline muster: kõrgepinge lained, kaootiline, ebakorrektne ja arvukate punktidega. Instrumentaalse uurimise tulemuste kummalisus on selline, et seda saab mõista ka neuroloogias mitteekspert.

Joonis: hüpsarithmiaga lapse elektroentsefalograafiline jälg. Saidilt: pediatrics.georgetown.edu

Hyparithmia esineb tavaliselt ainult siis, kui laps magab või pool-une faasis; tegelikult on väga harva täheldada mõningaid aju anomaaliaid, kui väike patsient on ärkvel või kui tal on epileptiline rünnak.

NEUROLOOGILINE DEFIKAAT JA ARENGU KASUTAMINE

Sellistes väikestes lastes on raske täheldada intellektuaalset puudujääki, kuid need on (80–90% juhtudest) ja neid kinnitavad instrumentaalsed uuringud. Seejärel muutuvad need puudujäägid ilmseks.

Arenguhäirete juhtum on erinev: need on väga ilmsed, nii et niipea, kui Lääne sündroom on ammendatud, täheldatakse viivitamatut kasvu taastumist. Sellest hoolimata toob patsient siiski kaasa selle aeglustumise mitmeid tagajärgi.

MUUD NÄIDISED JA SÜMPTOMID

Sõltuvalt patoloogilisest seisundist, mis põhjustab West'i sündroomi, on teil veel mitu täiendavat märki. Näiteks, kui puutute kokku tuberoosse skleroosi tagajärjel tekkinud juhtumiga, näete Woodi lampi kaudu iseloomulikke nahakahjustusi.

diagnoos

Lääne sündroomi diagnoosimiseks toetume märkide objektiivsele uurimisele, seejärel spasmide jälgimisele ja elektroentsefalograafilisele uuringule ( EEG ).

Seejärel jätkame haiguse põhjuste uurimist; kasulikku teavet võib saada laboratoorsetest testidest ja instrumentaalsetest testidest, nagu CT ja tuuma magnetresonants .

UURIMISE EESMÄRK

Lihaskrambid tähistavad lapse ebamugavust, kuid ei ole alati tõsise patoloogilise seisundi sünonüüm. Need on seotud Lääne sündroomiga, kui:

Need tekivad lapse elu 4. ja 8. kuu vahel. Kuid mitte hiljem kui esimesel eluaastal.
Ma olen seerias. Sporadiaalsed episoodid on tegelikult tingitud koolikutest, väga varakult lapsepõlves.

EEG

Kui Lääne sündroomi võimalus on konkreetne, esitab arst väikese patsiendi elektroensepalogrammile (EEG), et hinnata ipsarithymia esinemist. Eksam tuleb läbi viia teatavatel hetkedel, st siis, kui laps magab või ärkamisfaasis.

Tee, mis tõendab hüpsarithmiat, tähendab, et see on peaaegu kindlasti Lääne sündroom.

LABORATIIVSED KATSED JA MUUD PAIGALDUSKATSED

Alustame vereanalüüsidest, teostame vereanalüüsi ja mõõdame kreatiniini (neerufunktsiooni), glükoosi (vere glükoos), kaltsiumi (kaltseemia), magneesiumi (magneemia) ja fosfaadi (fosfori) taset.

Aju kahjustuste ulatuse ja suuruse kindlakstegemiseks jätkub see arvutipõhise aksiaalmomograafia (TAC) või isegi paremal tuumamagnetresonantsi (NMR) abil. TAC eraldab ioniseerivat kiirgust; MRT on aga eksam, millel puudub igasugune oht.

Kui oletatakse, et Lääne sündroom on nakkusetekitaja tulemus, viiakse läbi uriini ja tsefelorahhidiidi vedeliku testid .

Mis on tserebrospinaalvedelik ja kuidas seda võetakse?

Tserebrospinaalne vedelik või vedelik on värvitu vedelik, mis kaitseb kogu kesknärvisüsteemi (aju ja seljaaju) võimaliku trauma eest. Lisaks kaitsefunktsiooni täitmisele pakub vedelik kesknärvisüsteemi toitumist ja reguleerib koljusisene rõhk, vältides ajuisheemia ohtu.

Vedelik ekstraheeritakse nimmepunktiga : nõel, millega proov võetakse, asetatakse L3-L4 või L4-L5 selgroolüli vahele. Seda protseduuri tuleks kasutada ettevaatlikult, sest see võib olla ohtlik, eriti lapsele.

ravi

Lääne sündroomi ravi seisneb krampide kontrollis. Kontrollime all:

Igapäevaste spasmide arvu vähenemine
Iga spasmi kestuse piiramine

Nende kahe eesmärgi saavutamine ei paranda võimalikke ajukahjustusi (mis kahjuks ei muutu), vaid kindlasti parandavad väikeste patsientide elukvaliteeti, kes paljudel juhtudel on juba teiste tõsiste haiguste kandjad.

PEAMINE FARMAKOLOOGILINE TÖÖTLEMINE

Peamised Lääne-sündroomi puhul manustatavad ravimid on:

Adrenokortikotroopne hormoon ( AKTH ) ja prednisoloon : esimene stimuleerib kortikosteroidhormoonide tootmist, teine aga kunstlik kortikosteroid. Need annavad korralikke tulemusi ja edukus võib ulatuda kuni 65% -ni.
Kõrvaltoimed: mitte tühised, võivad koosneda: kehakaalu tõusust, hüpertensioonist, ainevahetushäiretest, ärrituvusest, luu resorptsioonist ja sepsisest.
Vigabatriin ( Sabril ): on kõige olulisem krambivastane aine, eriti kui laps põeb tuberkuloosi. Üldiselt mõjutab see 50% patsientidest.
Kõrvaltoimed: mõnikord võivad need olla väga tõsised, eriti silma võrkkestas. Sellistel juhtudel võib tekkida perifeerse nägemise püsiv kadu. Seetõttu on oluline meditsiiniline jälgimine. Muud kõrvaltoimed on peavalu, uimasus, kehakaalu tõus ja pearinglus.

MUUD FARMAKOLOOGILISED HOOLDUSED

Eespool nimetatud ravimite alternatiivina võite valida ka teisi krambivastaseid aineid, nagu valproaat (Depakin) ja topiramaat (Topamax), ning teiste steroidravimite (või kortikosteroidide), näiteks hüdrokortisooni ja tetrakosaktiidi puhul .

ON TEISED MUUD VASTASTIKUD? KONTSETRATSIOON PÕHJUSTEST

Kahjuks, nagu näha, ei ole terapeutiline pakkumine väga rikas.

Viimasel ajal on katsetatud ketogeenset dieeti, mis on olnud üsna edukas. Siiski on vaja veel selgitada, kuidas see vähendab krampe ja selle võimalikke kõrvaltoimeid.

Nende terapeutiliste raskuste valguses on väga oluline keskenduda põhjustele . On tõsi, et teatud patoloogiad, eriti geneetilised, jäävad ravimatuks, kuid neid on võimalik diagnoosida õigeaegselt ja ravida nende kõige tõsisemaid sümptomeid.

Näite mainimiseks: tuberoosne skleroos põhjustab ajukasvajaid, mida saab kirurgiliselt eemaldada. Selle sekkumise korral paraneb ka seotud läänesündroomi sümptomaatika.

prognoos

Lääne sündroomiga lapse prognoos sõltub haiguse põhjustanud põhjustest.

Aju kahjustuste põhjustatud patoloogilistel vormidel ei ole kunagi positiivset prognoosi. Tegelikult tuleb intellektuaalsetele puudujääkidele ja arengule viivitusele lisada asjaolu, et väga tihti areneb Lääne sündroom (küpsemas eas) teiseks epilepsiavormiks või autismiks.

Peale selle ei tohiks unustada, et ajukahjustus on pärast tõsist tervislikku seisundit, mida on raske ravida või ravida täielikult (näiteks Downi sündroom).

Vastupidi, vormidel, millel puuduvad konkreetsed põhjused, ei ole tõsiseid neuroloogilisi tagajärgi. Laps kasvab terve, muutes prognoosi positiivseks. Nendes olukordades sekkume kõigepealt läänesündroomi põhjustatud spasmide piiramisse ning ärrituvus ja nutmine ilm on harvem.