määratlus
Hemolüütiline ureemiline sündroom (HUS) on potentsiaalselt surmav haigus, mida iseloomustab trombotsütopeenia ja hemolüütiline aneemia. Haigus mõjutab peamiselt lapsi, kus see põhjustab kõige sagedamini ägeda neerupuudulikkuse.
Hemolüütilise-ureemilise sündroomi korral on trombotsüütide mitteimmunoloogiline hävimine: von Willebrandi faktorist (VWF) või fibriinist koosnevad kiud on hajutatud väikestesse anumatesse ja kahjustavad mehhaaniliselt neid läbivat trombotsüüte ja punaseid vereliblesid.
Samal ajal mõjutab trombotsüütidest ja fibriinist koosneva difuusse trombi moodustumine mitmeid elundeid, eriti arteriool-kapillaarsete ristmike tasandil. See nähtus, mida nimetatakse trombootiliseks mikroangiopaatiaks, mõjutab eriti aju, südant ja neerusid.
Lastel on enamik juhtumeid põhjustanud ägeda hemorraagilise koliidi episoodid, mis on põhjustatud Shiga toksiini tootvatest bakteritest (nagu Shigella dysenteriae ja Escherichia coli O157: H7).
Täiskasvanutel on aga paljudel juhtudel idiopaatiline, seega ilmneb hemolüütiline-ureemiline sündroom äkki ja spontaanselt ilma ilmse põhjuseta. Võimalikud teadaolevad põhjused on teatud ravimite kõrvaltoimed (kiniin, immunosupressant ja kemoterapeutilised ravimid) ja entero-hemorraagiline E. coli koliit. Hemolüütiline-ureemiline sündroom võib esineda ka raseduse ajal, kus see ei ole sageli eristatav preeklampsiast (või gestoosist).
Teiseks eelsoodumuseks on metalloproteaaside perekonda kuuluva plasma ensüümi ADAMTS13 kaasasündinud või omandatud puudus, mis lõhustab von Willebrandi faktorit (VWF), kõrvaldades anomaalse suurusega multimeerid, mis võivad põhjustada väiksemaid trombotsüütide trombisid.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- aneemia
- anuuriana
- arütmia
- kooma
- kõhulahtisus
- Kõhuvalu
- verevalumid
- ödeem
- Hematemesis
- palavik
- hüpertensioon
- kollatõbi
- letargia
- Melena
- iiveldus
- oliguuria
- kahvatus
- trombotsütopeenia
- proteinuuria
- Vere väljaheites
- Veri uriinis
- unisus
- Segasus
- steatorröad
- Tume uriin
- Pilves uriin
- oksendamine
Täiendavad tähised
Hemolüütilist ureemilist sündroomi iseloomustab trombotsütopeenia ja mikroangiopaatiline hemolüütiline aneemia.
Isheemilised ilmingud tekivad erinevates organites, erineva raskusega ja võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu nõrkus, kõhuvalu, iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus (sageli veri) ja müokardi kahjustused. Lisaks võib tekkida palavik ja kesknärvisüsteemi sümptomid, nagu teadvuse taseme muutused (segasus ja kooma).
Vähenenud neerufunktsioon võib tekkida, kui uriin eritub vähem (oliguuria), proteinuuria, hematuuria, hüpertensioon ja turse. Hemolüüsi ja hepatotsellulaarse kahjustuse kombinatsioon tekitab aga ujuva kollatõve.
Diagnoos saadakse eriliste laboratoorsete kõrvalekallete esiletõstmisega, sealhulgas negatiivse hemolüütilise aneemia demonstreerimine Coombsi testis. Eelkõige tuleb läbi viia uriini ja perifeerse määrdumise uurimine, retikulotsüütide arv, LDH annus, neerufunktsiooni uuring ja seerumi bilirubiini annus (nii otsene kui ka kaudne).
Hemolüütilise-ureemilise sündroomi diagnoosi soovitab seetõttu raske trombotsütopeenia leidmine, fragmenteeritud punaste vereliblede esinemine perifeersel määrdumisel (mikroangiopaatilise hemolüüsi tüüpilised muutused hõlmavad moonutatud välimusega punaste vereliblede ja kolmnurkse kujuga, kiivri rakke) ) ja tõendid hemolüüsi kohta (Hb, polüchromasia vähenemine, retikulotsüütide suurenemine, LDH taseme tõus seerumis). Need leiud on seotud erinevate organite iseloomulike isheemiliste patoloogiliste kahjustustega.
Hemolüütiline-ureemiline sündroom ei ole sageli eristatav sündroomidest, mis põhjustavad sarnase trombootilise mikroangiopaatia, nagu sklerodermia, preeklampsia, pahaloomuline hüpertensioon ja äge äratõukereaktsioon neeru allograftile.
Enterohemorraagilise infektsiooni põhjustatud kõhulahtisusega seotud hemolüütiline-ureemiline sündroom taandub tavaliselt spontaanselt ja seda ravitakse toetava raviga. Muudel juhtudel on ravimata hemolüütiline ureemiline sündroom peaaegu alati surmav.
Ravi plasmafereesiga, kortikosteroididega (täiskasvanutel) ja hemodialüüs (lastel) korreleerub enamiku patsientide täieliku paranemisega (> 85%). Relapsiga patsientidel võib efektiivsem olla rituksimabi manustamise intensiivsem immunosupressioon.
