holoprosencephaly

üldsõnalisus

Holoprosensephalia on kaasasündinud väärareng, mis mõjutab aju. Seda anomaaliale on iseloomulik kahe aju poolkera puudumine, sest eesnäärme ebaõnnestumine või ebapiisav jagunemine kahe sünnieelse arengu ajal.

Pilt saidilt: www.peds.ufl.edu Holoprosencephaly põhjused võivad olla nii geneetilised kui ka geneetilised.

Sümptomaatiline pilt sõltub haiguste tõsidusest. Näiteks on olemas sellised tõsised holoprosenkefalmi vormid, et need ei ole kooskõlas eluga.

Et täpselt diagnoosida nii sünnieelne kui ka sünnitusjärgne vanus, peavad arstid kasutama MRT. Siiski pakuvad nad ka usaldusväärsemat teavet: sünnieelne ultraheli ja sünnijärgsete kliiniliste tunnuste hindamine.

Kahjuks on holoprosencephaly ravitav.

Lühike viide aju anatoomiale

Koos seljaajuga moodustab aju selgroogsete kesknärvisüsteemi .

See on väga keeruline struktuur, mis koosneb mitmest piirkonnast ja täiskasvanud inimestel võib see kaaluda kuni 1, 4 kg (st umbes 2% kogu kehakaalust).

Neuroloogide sõnul sisaldaks see rohkem kui 100 miljardit neuroni (NB: üks miljard vastab 1012-le), nii et ühendused, mida ta suudavad luua, on palju ja kujuteldamatu.

Ajus on neli peamist piirkonda: telencephalon (või aju), diencephalon, väikeaju ja ajurünnak . Igal neist piirkondadest on spetsiifiline anatoomia, mille sektsioonid on kasutatud väga spetsiifiliste funktsioonide jaoks. Allolevas tabelis on kokku võetud neli kõige olulisemat aju piirkonda koos nende sektsioonidega.

Kaksteist paari kraniaalnärvi lahkub ajust, identifitseeritakse rooma numbritega I kuni XII.

Välja arvatud I ja II närvipaar, mis pärinevad vastavalt telencephalonist ja diencephalicist, on ülejäänud kaheteistkümne paari sündinud ajurünnakus.

Mis on oloprosencephaly

Holoprosensephalia on telencephaloni kaasasündinud anomaalia, mis tuleneb eesnäärme ebaõnnestumisest (või osalisest) jagunemisest kahe sünnituseelses vanuses; seetõttu iseloomustab haigust kahe tüüpilise aju poolkera puudumine.

Loomulikult tulenevad enkefaalse anatoomia sellistest sügavatest muutustest olulised funktsionaalsed probleemid: holoprosensephalia kandjad, kes elavad isegi pärast sündi, on tõsised neuroloogilised häired.

MIS ON PROSENCEPHALO?

Eessõna on see embrüonaalse aju piirkond, mis hõlmab (ja millest ta tuletab) telencephaloni ja dienkefalooni.

Normaalsetes tingimustes on see identifitseeritav ühe üksusena alates viiendast rasedusnädalast; kaheksandal nädalal toimub eraldamine kahel poolkeral.

epidemioloogia

Kaasasündinud ajuhäired on üsna haruldased.

Nende hulgas on kõige tavalisem holoprosensephalia, sagedusega üks juhtum iga 10 000-16 000 vastsündinu kohta.

Oluline on rõhutada, et see arvandmed viitavad elusalt sündinud lastele. Kui võtame arvesse sünnieelses eas surnud isikuid (NB: raske holoprosensephalia on sageli emakasisene surma põhjus), oleks arvutatud sagedus mõni kõrgem aste.

põhjused

Neuroloogid ja teadlased on juba pikka aega uurinud oloprosenkefaliat ja on tuvastanud erinevaid põhjuseid ja soodsaid tingimusi, mõningaid geneetilist päritolu ja teisi mitte-geneetilist päritolu.

Kuid nad usuvad ka, et on veel ebaselgeid aspekte, mis väärivad põhjalikumat uurimist.

GENEETILISED PÕHJUSED

Geneetilised uuringud on näidanud, et oloprosensephalia tekitamiseks võivad esineda nii geneetilised mutatsioonid (st mõned geenid) kui ka kromosomaalsed kõrvalekalded .

Nende geenide hulgas, mis on muteerunud, võivad olla vastutavad holoprosenkefalüüsi eest:

• Sonic hedgehod . See on kesknärvisüsteemi arendamiseks embrüonaalses staadiumis põhiline geen.
• Pax-2 ja Pax-6 . Nad toodavad valke, mis on seotud mitmesuguste embrüonaalsete protsessidega, sealhulgas kesknärvisüsteemi silmade ja mõnede kudede arenguga. Mutatsioonid, mis suurendavad Pax-2 tootmistegevust ja Pax-6 aktiivsust aeglustavaid mutatsioone, on holoprosenephalia põhjuseks.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Kromosomaalsete anomaaliate hulgas, mis määravad oloprosenkefalüüsi, on kõige olulisem kindlasti kolmekordne 13, mida tuntakse ka Patau sündroomina . See tõsine geneetiline seisund on tingitud kolmest kromosoomi 13 eksemplarist.

Teised kromosomaalsed anomaaliad, mis on seotud telencepaloni jagunemisega kaheks:

• Trisomy 18 (või Edwards'i sündroom )
• Kromosoomi 7 pika käe (tähistatud tähega "q") kustutamine
• Kromosoomi 2 pika käe deletsioon

Mitte-GENETILISED SOOVITAVAD TINGIMUSED

Kui holoprosenkefalial ei ole geneetilist päritolu, tundub tema esinemine subjektil sõltuvast konkreetsetest tingimustest, mille puhul ema raseduse ajal ennast leidis.

Need eritingimused hõlmavad tõenäoliselt järgmist:

• Raseduse diabeet
• Transplatsentaalsed infektsioonid
• Verejooksud raseduse esimesel trimestril
• Teatud ravimite, näiteks eksogeense insuliini, aspiriini, liitiumi, torasiini (või kloorpromasiini), retinoehappe ja krambivastaste ravimite tarbimine.
• Alkoholi tarbimine
• Sigaretisuits

Sümptomid ja tüsistused

Meditsiinilise klassifikatsiooni kohaselt on holoprosenkefaalia kolm peamist vormi :

• Alobar oloprosencephaly, mis on sümptomaatilisest seisukohast kõige tõsisem vorm.
• Pool-lobar holoprosencephaly, mis on vahepealne raskusjõud.
• Lobar holoprosencephaly, mis on kõige leebem vorm.

Nagu me varsti üksikasjalikult näeme, avaldavad holoprosenkefalüümi kõige tõsisemate vormide kandjad erinevaid muutusi mitte ainult entsefaloloogilisel tasandil, vaid ka näo tasandil.

Hiljuti on pärast mitmeid kliinilisi juhtumeid jälginud, et neuroloogid on lisaks kolmele ülaltoodud vormile pakkunud välja mitmeid variante (või alatüüpe), mida iseloomustavad mõned omadused.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Alobaarse holoprosensephalia kandjatel ei näita telencephalon isegi vähimatki jagunemise märki kahes poolkeras ja nägu kujutab endast mitmeid tõsiseid kõrvalekaldeid, sealhulgas särgiku nina (või ka nina puudumine ), tsüklopia (st ainult üks silm) ) ja lõhet .

See raske aju anomaalia ei ole üldiselt kooskõlas eluga: enamik lapsi, kes seda avaldavad, surevad peatselt pärast sündi või on juba surnud.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Pool-lobar holoprosencephaly'ga patsientidel on telencephaloni jagunemine kaheks poolkeraks vaevalt mainitud, justkui oleks prosencephaloni küpsemise protsess mingil hetkel katkenud.

Kuid ajukahjustus on igal juhul selline, mis põhjustab surma vahetult pärast sündi (kui mitte ka emakasisene elu).

Näo anomaaliad ei ole konstantsed ja võivad erineda nendest, mis iseloomustavad alobar holoprosenkefaliat: näiteks tsüklopia asemel on patsiendid hüpotelorismi kandjad, see on kaks silma väga lähedased.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Inimestel, kellel on lobar holoprosencephaly, on telencephalon poolkerad peaaegu lõpule jõudnud, mis on tingitud prosencephalon küpsemisprotsessist, mis on peaaegu jõudnud lõpule. Kuid see ei välista vaimse alaarengu ja teiste neuroloogiliste häirete esinemist.

Näo kõrvalekalded on vähem levinud kui kahel eelneval juhul.

MUUD VÕIMALIKUD MÄRKUSED

Holoprosensephalia juhtumid, mis esinevad kromosomaalsete kõrvalekallete esinemisel, võivad avaldada täiendavaid anatoomilisi defekte. Näiteks, trisoomia 13 kandjad on sündinud suguelundite defektidega (krüpto-chidism ja munandikolde väärareng, isas; bicorne emakas ja kliitori hüpertroofia naissoost), polydactyly (st rohkem kui viie sõrme olemasolu käes ja / või jalgades), myelomeningocele (või spina bifida avatud), omphalocele jne.

• Hüpotalamuse häired
• Hüpofüüsi düsfunktsioon
• Arengu viivitus
• Suurte arterite ülevõtmine
• Jäsemete anomaaliad
• epilepsia

SINTELENCEFALIA: OLOPROSENCEPHALIA VARIANT

Holoprosencephaly variantide hulgas on tõenäoliselt kõige tavalisem nn sintelencephaly . Neis, kes on selle anomaalia kandjad, ei ole telenkefaali eesmise, tagumise ja parietaalse lobuse eraldamine asjakohane.

See põhjustab motoorseid probleeme, nagu näiteks spastilisus, düstoonia, keeleprobleemid ja raske neelamine.

diagnoos

Arstid võivad diagnoosida holoprosenkefaliat juba mitu nädalat enne sünnitust.

Kõige sobivam test sünnieelse diagnoosimise jaoks on loote magnetresonants ; mõnes olukorras võib siiski piisada isegi lihtsast ultraheliuuringust .

Mis puudutab sünnijärgse anomaalia kindlakstegemist, siis nägemishäirete hindamine ( objektiivne hindamine ) kujutab endast usaldusväärset uurimist, kuid lõpliku järelduse tegemiseks tuleb teha MRT (isegi sellistes tingimustes).

KUIDAS PROSENCEPHALI VORMI VÄLJASTAMIST

Arstid loovad holoprosensephalia vormi, kasutades MRI esitatud kujutisi ja objektiivse hindamise käigus leitud anatoomilisi anomaaliaid (mitte ainult näo).

Igal vormil on eripära, mida kaasasündinud neuroloogiliste haiguste ekspert suudab asjakohaselt ära tunda ja klassifitseerida.

ravi

Holoprosensephalia on haigusseisund, mille puhul puudub spetsiifiline ravi - nii et see on ravimatu - vaid ainult sümptomaatiline ravi . Sümptomaatilise ravi puhul tähendabime neid ravimeid, mis parandavad sümptomeid ja sümptomeid ning püüavad ära hoida (või edasi lükata) kõige tõsisemaid komplikatsioone.

Mõned näited sümptomaatilistest ravimeetoditest

Sümptomaatiline ravi sõltub ilmselt sellest, mis sümptomid on.

Näiteks on patsientidel, kellel on lõhenemine, olemas ad hoc operatsioon; hüpofüüsi / hüpotalamuse häirega patsientidel on piisav hormoonravi; nende jaoks, kes kannatavad krüptohhidismi all, on võimalik kirurgiliselt taastada normaalne närimiskindel anatoomia jne.

prognoos

Siiani kirjeldatud põhjustel on holoprosenkefalial alati negatiivne prognoos.

Siiski tasub meenutada mõningaid aspekte:

• Tingimus ei ole alati eluga kokkusobimatu. Tegelikult ei põhjusta lobar holoprosencephaly vorm lapse (või loote vahetult enne sündi) surma, kuigi see põhjustab erinevaid neuroloogilisi puudujääke ja mõjutab tugevalt elukvaliteeti.
• Kuigi holoprosencephalyle iseloomulik ajukahjustus on tõsine ja ravimatu, on see stabiilne, mistõttu see aja jooksul halveneb.