Kerige lehte allapoole, et lugeda ataksia kokkuvõtlikku tabelit.
| ataksia | Järjekindel häire lihaskoordineerimise puudumise tõttu, mis muudab vabatahtlike liikumiste teostamise raskeks: ataksia põhjustab progressiivset liikumisvõimet, mis on sageli seotud lihasvaluga |
| Ataksia üldised omadused |
|
| Ataksia degeneratsioon | Algus: mõned ataksilised ilmingud, mis järk-järgult degenereeruvad Evolutsioon: väljendunud ataksia jalgades ja käes Degeneratsioon: hääle kahjustamine ja kõne, lihaste, kuulmise ja nägemise liigendamine |
| Aksaksia ja ataksilised sündroomid |
|
| Aksaksia: esinemissageduse indeks | Itaalia: umbes 5000 inimest, kes põevad ataksiat 4, 5 000 patsienti, keda raviti 100 000 terve inimese kohta |
| Aksaksia ja sellega seotud haigused | Inkontinents, neelamisraskused, silmade liigutuste koordineerimatus ja aeglus, muud kontrollimatud ja tahtmatud pea-, pagasiruumi ja alumise / ülemise jäsemete liikumised, mälukaotus, südamehäired ja bronhopulmonaalsed tüsistused |
| Ataksia üldine liigitus |
|
| Ataksia klassifitseerimine vastavalt mõjutatud anatoomilisele alale |
|
| Pärilikud ja sekundaarsed ataksiad |
|
| Tserebellaarsete ataksiate klassifikatsioon vanuse järgi |
|
| Ajujooksu klassifikatsioon vastavalt vallandavatele teguritele |
|
| Ataksia geneetiline ülekanne | Autosomaalne domineeriv ülekanne: vanemat mõjutab domineeriv ataksia → muteerunud geeni ülekanne lapsele Autosomaalne retsessiivne ülekanne: tervislikud haiguse kandjad → ataksia ülekandumine lapsele |
| Aksaksia: sümptomid | Alguse ilmingud sõltuvad ataksilise patoloogia raskusest ja ennekõike vallandumisest Üldine tegur kõigis ataksilistes vormides: ataksiliste sümptomite aeglane, progresseeruv ja peatamatu degeneratsioon
|
| Aksaksia: tüsistused | Aksaksia: kasvajate võimalik spioon Võimalik südame, hingamisteede, neelamise degeneratsioon |
| Aksaksia: põhjused | Geeni geneetilise koodi mutatsioon: kesknärvisüsteemi muutus (rünnak väikeaju vastu) Aksaksia: enam-vähem tõsiste patoloogiate tagajärjed: infektsioonid, ravimimürgitus, alkohol või keemilised ained, hulgiskleroos ja demüeliniseerivad haigused, neurovegetatiivsed patoloogiad, pahaloomulised kasvajad, emoli, sirprakuline aneemia, vaskulaarsed probleemid üldiselt ja kahjustused selja kolonnides |
| Aksaksia: diagnoos | Ataksia diagnoos on peamiselt kliiniline ja sümptomaatiline. Diagnostikavalikud:
|
| Aksaksia: ravi ja rehabilitatsioon | Neuroloogilis-lihaselises ataksias ei ole efektiivset farmakoloogilist ravi
|
| Friedreichi ataksia | Kirjeldus : kuulsaim degeneratiivne liikumishäire, geneetiline anomaalia autosoom-retsessiivse ülekandega, mis põhjustab kesk- ja perifeerse närvisüsteemi progresseeruva ja vältimatu kahjustuse. Sagedusindeks Ligikaudu 100 000 haigestunud inimest sellest ataksiast, millest 1200 on itaalia Molekulaarne geneetika Muteeritud geen, mis vastutab Frefreichi ataksia eest: FXN või X25 sümptomid Algus : kahjustatud isik ei suuda säilitada kindlat õiget asendit pikka aega Haiguse progresseerumine : häired lihtsaimate tegevuste, nagu söömine, rääkimine, kirjutamine jne. Degeneratsioon ja tüsistused : raske südamehaigus, skolioos, õõnsad jalad, suurenenud südame löögisagedus, muutunud elektrokardiogramm ja laienenud vatsakese vaheseinad Diagnoos ja ravi
|
| Ajutine ataksia | Kirjeldus : väikeaju moodustab keha neurodegeneratiivseid häireid, mis vastutavad alumise ja ülemise jäseme progresseeruva motoorsete mittekoordineerimiste, tahtmatud silma laine liikumiste eest ja raskused sõna sõnastamisel Klassifikatsioon :
Algus : kõndimine ja posturaalne puudujääk ning raskused ühiste liikumiste koordineerimisel Haiguse areng : silmakahjustus (nägemise atroofia, nüstagm, õpilaste kõrvalekalded, retiniit pigmentosa, ophthalmoplegia jne) Muud sümptomid: väikeaju hüpoplaasia, hüporefleksia, astma, emfüseem, lihaste spastilisus, diabeet, kõne puudujääk ja käitumishäired Põhjused : Aju ataksia ülekande põhjused on geneetikas ja geenimutatsioonis Hüpoteetiliselt seotud haigused: E-vitamiini puudus, hüpogonadotroopne hüpogonadism, tsöliaakia, neoplasmid, põletikulised ja vaskulaarsed kahjustused, mis mõjutavad väikeaju \ t diagnoos:
Tõhusat ravi pole veel kindlaks tehtud. Olulised palliatiivsed ravimid (nt füsioteraapia) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Kirjeldus : see on üks perekonna neuroloogilisi pärilikke haigusi: kõigepealt mõjutab sündroom närve, seejärel kahjustab see ka lihaseid ja keha teisi alasid. Esinemissagedus : üsna haruldane haigus, mis aga kujutab endast kõige levinumat pärilikku neuroloogilist ataksiat. Kannab 36 juhtumit 100 000 terviku kohta Terminoloogia ja sünonüümid:
Arvestades haigusest tulenevate häirete heterogeensust, on Charcot-Marie-Tooth'i ataksilised vormid jaotatud viide suureks rühmaks, mis omakorda on diferentseeritud teistesse alamkategooriatesse Diagnoos ja ravi Diagnostika esiletõstmine:
|
