üldsõnalisus
Müelofibroos on luuüdi haigus. Eriti silmatorkav on hemopoeetilised tüvirakud, mida kasutatakse punaste vereliblede, valgeliblede ja trombotsüütide tootmiseks.
Tänapäeval on müelofibroosi jaoks palju ravivõimalusi. Kuigi on võimalik asendada kahjustatud luuüdi tänu doonorilt siirdamisele, eelistatakse tavaliselt vähem invasiivset terapeutilist sekkumist, mille eesmärk on leevendada kogu sümptomaatikat.
Lühike viide luuüdile
Luuüdi on pehme koe, mis on leitud paljude inimese keha luude sees. Tegemist on tõelise organiga, mis tegeleb peamiselt vererakkude (punaste vereliblede, valgeliblede ja trombotsüütide) tootmisega. Selle toime peab olema elu jooksul pidev, kuna vererakud tuleb regulaarselt asendada uute elementidega.
BLOOD CELL PRODUCTION
Hematopoeesi (või vereloome ), st erütrotsüütide (punaste vereliblede), leukotsüütide (valgeliblede) ja trombotsüütide tootmine algab nn hematopoeetilistest (või vereloome ) tüvirakkudest . Need on vaid väga andekad eellasrakud, mis on võimelised pidevalt replikeeruma ja silmitsi seisma erinevate saatustega.
- Punased vererakud : nad kannavad hapnikku organismi kudedesse ja organitesse.
- Valged verelibled : nad on osa immuunsüsteemist ja kaitsevad organismi patogeenide eest ja sellest, mis võib teid kahjustada.
- Trombotsüüdid : nad on üks peamisi koagulatsiooni toimijaid.
Mis on müelofibroos?
Mõiste müelofibroos tähendab tõsist ja keerulist luuüdi haigust, mis muudab vereloome protsessi. Tegelikult erineb selle haigusega inimeste veres vererakkude arv normaalsest.
Joonis: vereloome algab totipotentsetest tüvirakkudest. Nendest tuletatakse erinevat tüüpi tüvirakke, sealhulgas hematopoeetilisi. Hematopoeetilistel tüvirakkudel on pidev replikatsioon ja valiku tegemine punaste vereliblede, valgete vereliblede või trombotsüütide saamiseks . Veebisaidilt: www.liceotorricelli.it
Kõik see toob kaasa kahjuliku kiulise koe tekkimise selle asemel, mis tavaliselt luuüdi moodustab. Kudede asendamisega väheneb veelgi luuüdi tootlikkus, seega punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide arv.
ON TUMOR?
Müelofibroos on haruldane vere tuumor, mis kuulub nn kroonilistesse müeloproliferatiivsetesse kasvajatesse (üks kord nimetatakse kroonilisteks müeloproliferatiivseteks haigusteks); Sellesse rühma kuuluvad ka polütsüteemia vera (mida iseloomustab peamiselt punaste vereliblede ebanormaalne suurenemine) ja essentsiaalne trombotsüteemia (mida iseloomustab peamiselt trombotsüütide arvu patoloogiline suurenemine).
epidemioloogia
Müelofibroos on üsna haruldane patoloogia, kuid selle täpne esinemissagedus ei ole teada. See võib mõjutada ükskõik millise vanuse isikuid, kuigi on suurem võimalus haigestuda alates 50-60-aastastest.
See on tavalisem valged ja Ashkenazi juudid.
põhjused
Müelofibroosi põhjustav täpne põhjus ei ole veel täielikult selgitatud. JAK2- ga tuntud geeni osalemine vereloome tüvirakkude DNA-s on nüüd kindel. Kui see mutatsioon ilmub, edastatakse see kõigile tütarrakkudele, eriti punastele verelibledele, muutes nende funktsioone.
Tervete ja tõhusate hematopoeetiliste rakkude puudumine luuüdis põhjustab kiulise koe moodustumist, millel puudub igasugune produktiivne aktiivsus.
GENE JAK2 JA MYELOFIBROSIS
JAK2 geenil on oluline roll rakkude, eriti vere tüvirakkude kasvus ja jagunemisel. See seletab, miks selle talitlushäired mõjutavad vereloome.
JAK2 geeni ja müelofibroosi vahelise seose avastamine on üsna hiljutine ja sellel on veel pooleliolevaid punkte. Teadlaste kogutud andmete kohaselt on umbes pooltel patsientidest JAK2 mutatsioon; see mutatsioon muudab JAK2 geeni pidevalt aktiivseks ja muudab suhet muteeritud ja külgnevate rakkude vahel.
NB! Geneetiline mutatsioon on DNA stabiilne variatsioon või modifikatsioon, nii et organism saaks haigusi välja arendada.
MYELOFIBROSI VORMID
Müelofibroosi on kahte tüüpi: primaarne ja sekundaarne.
- Primaarne müelofibroos on vorm, mis tekib eespool nimetatud JAK2 geneetilise mutatsiooni tõttu.
- Teisest küljest on sekundaarne müelofibroos komplikatsioon, mis tekib teiste patoloogiliste seisundite, näiteks essentsiaalse trombotsüteemia ja polütsüteemia vera tagajärjel .
RISKITEGURID
Kuigi müelofibroosi täpsed põhjused on endiselt ebakindlad, on aga riskifaktorid kindlalt piiritletud.
- Täiustatud vanus . On tõsi, et müelofibroos võib esineda igas vanuses, kuid võrdselt on tõsi, et kõige rohkem kannatanud on 50-60-aastased ja vanemad inimesed.
- Mõned verehäired . Haigused nagu trombotsüteemia ja polütsüteemia vera võivad vallandada mitmesuguseid komplikatsioone, sealhulgas müelofibroosi.
- Teatud preparaatide / kemikaalide kokkupuude . Pikaajaline kokkupuude selliste tööstustoodetega nagu tolueen ja benseen võib põhjustada müelofibroosi.
- Kiirgus . Pommid ja aatomienergia / tuumakatastroofid on väga tõenäoliselt vähki, sealhulgas müelofibroosi. Lisaks põhjustas aastatel 1920–1950 radioaktiivse kontrastaine, tuntud kui torotrasto, kasutamine paljudel inimestel haigestuda.
Sümptomid ja tüsistused
Lisateabe saamiseks: müelofibroosi sümptomid
Müelofibroosil on väga aeglane kulg, sümptomid, mis algusest peale nähtamatust, algusest peale ilmnevad selgelt ja nõrgestavad.
Luuüdi progressiivne produktiivne võimetus põhjustab aneemiat (punaste vereliblede puudumist), mõnikord leukopeeniat (valgeliblede puudumine) ja trombotsütopeeniat ( trombotsüütide puudumist), samuti mitmeid nähte, mis on otseselt seotud nende patoloogiliste seisunditega, nimelt:
- Väsinud ja nõrk
- Hingamishäire
- Laienenud põrn (splenomegaalia)
- Laienenud maks (hepatomegaalia)
- Nahapaksus
- Hematoomide ja veritsuse lihtne algus
- Öine higistamine
- palavik
- Korduvad infektsioonid
- Luudevalu
NB! Leukopeenia ja trombotsütopeenia esinemine on harvem kui aneemia (mis on alati olemas) ja esineb haiguse hilisemas staadiumis.
HULGIMÜÜK MILZA VÕI SPLENOMEGALIA
Splenomegaalia (või laienenud põrn ) on müelofibroosi üks peamisi märke (mis mõjutab umbes 90% patsientidest), mistõttu selle loomine väärib erilist tähelepanu.
Splenomegaalia iseloomulikud ilmingud on valu ja sub-ribi täiuslikkuse tunne keha vasakus servas. Need tunded on eriti suured, kui kõht, sooled ja põis on täis.
KUIDAS VAATA TEABELE?
Alguses on müelofibroos asümptomaatiline, mistõttu on raske seda kahtlustada.
Kuid niipea kui ülalmainitud sümptomid ilmuvad, on soovitatav konsulteerida arstiga üksikasjalike uuringute tegemiseks.
TÜSISTUSED
Müelofibroosiga patsientidel esinevad komplikatsioonid on erinevad; need sõltuvad suuresti luuüdi tootmisvõimsuse vähenemisest ja ainult vähemal määral splenomegaaliast.
- Portaali hüpertensioon . See on rõhu suurenemine portaalveeni tasandil; veen, mis ühendab põrna ja maksa. See tekib põrna sees oleva veresoonte stagnatsiooni tõttu. Aitab muuta splenomegaalia halvemaks.
- Valu . Suurenenud põrn põhjustab püsivat valu.
- Extramedullary hematopoiesis . Seda protsessi võimendatakse üha enam ja see hõlmab teisi elundeid, nagu kopsud, lümfisõlmed ja seljaaju. Tegelikult saavad isegi need organid hematopoeetilisi tüvirakke ja kannavad kahju, mis on sarnane maksadele ja põrnale.
- Sagedane verejooks . Fibroosist tingitud luuüdi ei tekita enam funktsionaalseid trombotsüüte, mis on vere hüübimise jaoks olulised. Peale selle säilitavad põrn ja maks nendes vererakke.
- Valu luudes ja liigestes . Kiuline asenduskude "kõvendab" luuüdi ja tuletab meelde põletikulises protsessis osalevaid rakke. See põhjustab nii luudele kui ka liigestele pikemat valulikku tunnet.
- Gotta . Täiustatud müelofibroos võib viia kusihappe tootmise suurenemiseni, mis sellistes tingimustes võib sadestuda, koguneda liigestesse ja põhjustada valu.
- Äge leukeemia . Mõnedel inimestel võib tekkida müeloidse leukeemia vorm, mis on luuüdi pahaloomuline kasvaja.
diagnoos
Müelofibroosi diagnoosi kindlakstegemiseks on oluline füüsiline kontroll, täielik vereanalüüs ja luuüdi biopsia . Lisaks on võimalik põhjuste mõistmiseks ja / või komplikatsioonide tuvastamiseks teha ka geneetiline test ja mõned radioloogilised testid .
FÜÜSILINE UURIMINE
Füüsilise kontrolli käigus palub arst patsiendil kirjeldada nende sümptomeid. Seejärel külastab ta seda esimest korda, mõõtes vererõhu tasemeid ja lümfisõlmede ja kõhu mahtu. Kui põrn ja maks on paistes, võib neid tuvastada ka palpatsiooni abil.
VERE ANALÜÜS
Patsiendilt võetud vereproovist tehakse nn vererakkude arv . Müelofibroosi põdeval inimesel on vähene punaste vereliblede arv (seega aneemia) ja valgeliblede ja trombotsüütide ebanormaalne tase.
BONEPSIOON BONE MARROW
Joonis: luuüdi ekstraheerimine biopsiaks. Veebisaidilt: www.macmillan.org.uk
See koosneb luuüdist ja selle analüüsist laboris. See esindab valikulist uurimist, kui soovite kinnitada müelofibroosi kahtlusi, mis ilmnesid eelmistest eksamitest.
Proov ekstraheeritakse luude luust (puusast), süstla ja lokaalanesteesia abil.
Kogu protseduur kestab 15-20 minutit ja patsient võib ekstraheerimisjärgsetel päevadel tunda kerget valu.
GENEETILISED KATSED JA RADIOLOOGIA
Geneetilised testid on kasulikud, kui arst kahtlustab primaarse müelofibroosi, mida toetab JAK2 geneetiline mutatsioon.
Patsiendi patoloogilise seisundi kohta annavad täiendavat teavet radioloogilised uuringud, näiteks tuuma magnetresonants ja röntgenikiirgus.
ravi
Müelofibroosi raviks tuleb tegutseda juurel ja asendada ebaefektiivne luuüdi siirdamisega.
Kuid sellel ravil on patsiendile suur risk, mistõttu kasutatakse sageli alternatiivseid, üsna tõhusaid ravimeetodeid, mille eesmärk on müelofibroosi peamiste sümptomite leevendamine ja leevendamine. Eespool nimetatud eesmärkidega terapeutiline pakkumine on ulatuslik ja ühe ravi, mitte teise, valik sõltub müelofibroosi tüübist ja patsientide seisundi tõsidusest.
SÜSTEEMILINE ALGATUS
Algne müelofibroos on asinatomaatiline, mistõttu diagnoos on juhuslik ja tavaliselt toimub see pärast ühist rutiinset vereanalüüsi. Sellistes olukordades ei tohi patsienti ravida; ainsaks hooleks on haiguse arengu jälgimiseks korrapärased kontrollid.
TREAT ANEMIA
Punaste vereliblede puudumine on üks peamisi ja kõige nõrgemaid sümptomeid. Aneemia leevendamiseks kasutage:
- Perioodilised vereülekanded .
- Androgeenil põhinev ravi . Meeshormoonid soodustavad punaste vereliblede tootmist. Kuid selle kasutamine sõltub müelofibroosi põhjustest ja ei sisalda kõrvaltoimeid (maksakahjustus ja naiste maskuliiniseerumine).
- Erütropoeesi stimulaatorid: stimuleerivad punaste vereliblede tootmist; näiteks on erütropoetiin hormoon, mida tavaliselt tekitab neer, mis stimuleerib erütrotsüütide teket luuüdis.
- Talidomiid . Seotud teiste ravimitega, nagu lenalidomiid, tõstab see erütrotsüütide arvu ja vähendab splenomegaalia.
KASUTAGE HULGIMÜÜK MILZA. KEMOTERAPIA JA RADIOTERAPIA
Splenomegaalia võib ravida erinevalt, sõltuvalt olukorra tõsidusest.
Kui see ei ole tõsine, võib patsient läbida keemiaravi . See on vähivastane ravi, mis hävitab põrna sees olevad ebaefektiivsed vererakud.
Kui splenomegaalia on raske ja kemoteraapia ei ole andnud tulemust, on lahus põrna kirurgiline eemaldamine .
Lõpuks, kui eemaldamise sekkumine oli võimatu (patsiendiga seotud terviseprobleemide tõttu), kasutatakse teist vähivastast ravi, kiiritusravi . Nagu kemoteraapia, toimib see ka ebaefektiivsete vererakkude arvu vähendamisega.
| Kõrvaltoimed | |
keemiaravi | Valged vereliblede hävitamine; mürgine toime südamele |
Kirurgilise eemaldamise operatsioon | Lihtne infektsioon; venoosne tromboos |
radioteraapia | Kokkupuude suure energiaga kiirgusega; väsimus; nahaärritus |
GENE JAKI INHIBITOR
JAK2 kahjulik geeni inhibiitor on äsja avastatud ja hiljuti heaks kiidetud ravim, mida nimetatakse ruxolitinibiks . Seda tüüpi ravi rakendatakse primaarse müelofibroosi korral, mille puhul on leitud JAK2 geneetiline mutatsioon.
KONNAKORRALDUS
Luuüdi siirdamise all mõeldakse hematopoeetiliste tüvirakkude allogeenset siirdamist (st ühilduvast doonorist).
See on üsna invasiivne ja riskivaba raviprotseduur, nii et seda rakendatakse ainult siis, kui see on hädavajalik.
prognoos
Müelofibroosiga seotud prognoos varieerub patsiendilt.
See on positiivne neile, kes hoolikalt reageerivad. Selle asemel on see negatiivne neile, kes kahjuks ei saa terapeutilist kasu.
Mõlemal juhul mõjutab see siiski elukvaliteeti negatiivselt, arvestades, et müelofibroosi põdev isik peab pidevalt uurima narkootikume ja jälgima nende tervislikku seisundit.
