määratlus
Creutzfeldt-Jakobi tõbi on inimese spongioosse entsefalopaatia vorm, mis viib kiiresti progresseeruva ja surmaga lõppeva dementsusega.
Patoloogia sõltub teatud valgu halvasti kokkuvolditud ja agregeeritud vormi kogumisest, mida nimetatakse PrP (prioonvalk).
Tavaliselt leidub PrP plasmamembraani välispinnal, eriti neuronite puhul, ja sellel on kahetsusväärne omadus olla konverteeritav väga anomaalseks isovormiks. See muutunud konformatsioon ei ole mitte ainult proteolüüsi suhtes resistentne ja kipub kergesti kuhjuma, vaid näitab ka nakkuslikke võimeid, sest see muudab tavapäraselt volditud PrP molekulid samas muudetud vormis. See omadus loob nõiaringi, mis põhjustab PrP ebanormaalse vormi levikut ja võimaldab selle levimist ajus ühest rakust teise.
Modifitseeritud valgud (prioonid) viivad neuronite progresseeruva kadumiseni ja põhjustavad haiguse ajal valguagregaatide (amorfsed ladestused ja amüloidplaadid) ja ajukoe mikrovakuolatsioonide moodustumise, mis võtab vastu spongy tüüpi struktuuri.
Enamik juhtumeid on juhuslikud; See tähendab, et Creutzfeldt-Jakobi tõbi esineb esmakordselt patsiendil, tavaliselt üle 40-aastase (keskmiselt 60-aastastel), veel teadmata põhjustel.
Samas on 5-15% juhtudest perekondlik. Tõepoolest, Creutzfeldt-Jakobi tõbi saab omandada autosomaalse domineeriva ülekandega, kasutades mutatsiooni prioonvalku (PRNP) kodeerivas geenis. Perekonna vormis on haiguse algusaeg varem ja kliiniline kulg on pikem.
Samuti on Creutzfeldt-Jakobi tõve iatrogeenne vorm, mis on seotud juhusliku kokkupuutega saastunud bioloogilise materjaliga. Iatrogeenne vorm võib ilmneda pärast konkreetseid meditsiinilisi-kirurgilisi protseduure, pärast sarvkesta või duraalset siirdamist nakkustelt, saastunud neurokirurgiliste instrumentide kasutamist ja stereotaksiliste intratserebraalsete elektroodide kasutamist. Teine tunnustatud iatrogeenne põhjus on kasvuhormooni preparaat, mis on valmistatud inimese hüpofüüsi näärmetest, mis on tänaseks rekombinantse tehnoloogia tekkimise tõttu kasutamata.
Inimene saab haiguse kokku leppida, tarbides toores või alatoitunud loomi, kes on nakatunud Creutzfeldt-Jakobi tõve variandi vormiga, mida tuntakse veiste spongioosse entsefalopaatia (või hullu lehma haiguse ) all.
Kõige tavalisemad sümptomid ja märgid *
- kõnehalvatus
- agnoosia
- hallutsinatsioonid
- Apraxia
- asteenia
- ataksia
- Lihaste atroofia ja halvatus
- Lihaste atroofia
- krambid
- Korea
- nõdrameelsus
- depressioon
- Raskused
- Keeleprobleemid
- kõnehäired
- düsfaagia
- Ajaline ja ruumiline desorientatsioon
- Meeleoluhäired
- unetus
- hüpokinees
- müokloonused
- nüstagmid
- Mälu kaotus
- Liikumiste koordineerimise kaotamine
- Tasakaalu kaotus
- unisus
- Segasus
- Värin
- peapööritus
- Topeltnägemine
- Ähmane nägemine
Täiendavad tähised
Dementsus, ataksia ja müokloonus on Creutzfeldt-Jakobi tõve kõige iseloomulikumad sümptomid.
Pärast pikka, asümptomaatilist inkubatsiooniperioodi ilmneb haigusest pearinglus, ähmane nägemine või diplomaatia, mis kiiresti halveneb päeva jooksul. Varases staadiumis ilmuvad mälukaotus, käitumuslikud muutused, ärrituvus, depressioon, väsimus ja unehäired.
Creutzfeldt-Jakobi tõve vahepealsetel etappidel esineb apaatia, segasus, keelehäired, posturaalne jäikus, tasakaalu häire ja koordineerimine (ataksia). Müoklonuse refleks, mis on põhjustatud mürast või muudest sensoorsetest stiimulitest, areneb esimese 6 kuu jooksul ja jääb kuni Creutzfeldt-Jakobi tõve edasijõudmiseni. Teised kesknärvisüsteemi puudused avalduvad krampide, visuaalse agnosia, hallutsinatsioonide ja mitmesuguste liikumishäiretega (nt hüpokineesia, düstoonilised asendid, koreo-atetoossed liikumised ja treemor).
Surm esineb tavaliselt 1 või 2 aasta jooksul komplikatsioonide, näiteks pneumoonia ab ingestis tõttu.
Creutzfeldt-Jakobi tõve diagnoos võib olla raske. Aju magnetresonantstomograafia võib näidata kõrvalekaldeid basaalganglionis ja ajukoores, samuti aju atroofiat. Tserebrospinaalvedeliku analüüs on tavaliselt normaalne, kuid iseloomulik 14-3-3 valk on sageli identifitseeritud. Elektroentsefalogramm on ebatüüpiline ja sellel võib olla iseloomulikud kolmefaasilised piigid.
Praegu ei ole Creutzfeldt-Jakobi tõve raviks efektiivne ravi.
