üldsõnalisus
Seljaaju lihaste atroofia või SMA on närvisüsteemi haigus, mis mõjutab motoorseid neuroneid, põhjustades keha lihaste progresseeruvat nõrgenemist.
SMA ei ole alati ühesugune: tegelikult on tõsisemaid vorme, mis põhjustavad patsiendi enneaegset surma ja vähem tõsiseid vorme, millega saab koos elada.
Õige diagnoosi jaoks on vaja geneetilisi teste, mis analüüsivad uuritava inimese kromosomaalset pärandit.
Kahjuks ei parane seljaaju lihaste atroofia; ainsad kättesaadavad vastumeetmed on haiguse (vältimatu) progresseerumise aeglustamine.
Geneetika lühike meeldetuletus
Enne seljaaju lihaste atroofia kirjeldamist on kasulik teha lühike viide mõnele võtmekontseptsioonile.
Mis on DNA? See on geneetiline pärand, milles on kirjutatud füüsilised omadused, eelsoodumused, füüsilised omadused, iseloom jne. elusorganismi. See on keha kõigis rakkudes, millel on tuum, nagu see on selle sees.
Mis on kromosoomid? Vastavalt määratlusele on kromosoomid struktuuriüksused, milles DNA on organiseeritud. Inimrakud sisaldavad oma tuumas 23 homoloogse kromosoomi paari (22 autosomaalset mitte seksuaalset tüüpi ja paar seksuaalset tüüpi); iga paar erineb teisest, kuna sellel on spetsiifiline geenijärjestus.
Mis on geenid? Nad on DNA põhilised bioloogilise tähendusega lühikesed venitused või järjestused: neist pärinevad tegelikult valud, st põhilised bioloogilised molekulid eluks. Geenides on "kirjalik" osa sellest, mida me oleme ja mida me saame.
Mis on geneetiline mutatsioon? See on viga DNA järjestuses, mis moodustab geeni. Selle vea tõttu on saadud valk defektne või puudub täielikult. Mõlemal juhul võivad mõjud olla kahjulikud nii selle raku elueaks, kus mutatsioon esineb, kui ka organismi tervikuna. Kaasasündinud haigused ja kasvajad (või kasvajad) vastutavad ühe või mitme geneetilise mutatsiooni eest.
Mis on seljaaju lihaste atroofia?
Seljaaju lihaste atroofia, tuntud ka kui SMA, on geneetiline haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (eriti seljaaju) neuronite teket, põhjustades keha lihaste kontrolli järkjärgulist kaotust.
SMA vormid on enam-vähem rasked.
Raskete patsientide puhul on kõige lihtsamad liikumised, nagu käimine või liiguvad käed, hingamisfunktsioon, seistes ja toidu neelamine, algselt rasked ja seega täiesti võimatud.
Vähem rasketel patsientidel on aga tavaliselt ainult motoorsed oskused ja seisukord muutunud, mistõttu on võimalik haigusega elada.
MOTONEURONI JA SMA
Joonis: Seljaaju lihaste atroofia on tingitud seljaaju tasemel paiknevate motoorsete neuronite halvenemisest ja täpselt ventraalsete sarvede vastavusest.
Motoneuronid või motoorne neuronid on rakud, mis pärinevad kesknärvisüsteemist (aju ja seljaaju); neid kasutatakse närvisignaalide juhtimiseks, mis otseselt või kaudselt kontrollivad lihaseid ja lihaste liikumist. Tegelikult jõuavad motoorsed neuronid nende laiendustega (aksonitega) keha äärealadesse. On somaatilisi motoneurone, mis innerveerivad otse skeletilihaseid ja vistseraalseid motoorseid neuroneid, mis kaudselt innerveerivad näärmeid, südame ja silelihaseid.
SMA-d mõjutavate isikute motoorsed neuronid degenereeruvad järk-järgult, põhjustades inaktiveeritud lihaste atroofiat ja kõige tõsisematel juhtudel paralüüsi, hingamispuudulikkust ja surma.
SMA LIIGID
Taudi alguse ja raskusastme põhjal on tuvastatud neli SMA vormi:
- I tüüp : kõige raskem vorm; tekib lastel kuuendal elukuudel. Surm toimub eluaasta jooksul.
- II tüüp : I raskem vorm mõjutab lapsi vanuses 6 kuni 18 kuud. Patsiendid surevad tavaliselt noorukieas või selle lõpus.
- III tüüp : on vähem raskekujuline kui I ja II tüüpi, ilmneb umbes 3 aastat, kuid ei vähenda patsientide eluiga.
- IV tüüp : on SMA täiskasvanud vorm; see ei põhjusta haigete enneaegset surma ja on sümptomaatika seisukohast nelja kõige vähem tõsine.
epidemioloogia
SMA esinemissagedus on võrdne ühe juhtumiga 10 000 inimese kohta. Haiguse puhul ei ole mingit eelistust konkreetse soo suhtes; siiski on IV tüüpi sarnane SMA vorm - nn Kennedy tõbi (vt peatükki põhjuste kohta) - ainult meessoost isikud.
põhjused
SMA on tingitud geneetilisest mutatsioonist, mis enamasti edastatakse vanematelt lastele. Haiguse eest vastutavat geeni nimetatakse SMN1-ks .
GENE SMN1 JA SELLE MUTATSIOON
SMN1 geen annab 5. kromosoomil valgu, mida nimetatakse SMN- ks, mis on motoorsete neuronite ellujäämise seisukohast oluline.
Kui SMN1 läbib mutatsiooni, mis põhjustab SMA, väheneb SMN valgu tase drastiliselt, jõudes tasemeni 10-20% normaalsest.
Joonis: autosomaalse retsessiivse haiguse pärilik ülekanne. Sugu ei mõjuta, kuna geneetiline mutatsioon asub mitte-seksuaalsel (või autosomaalsel) kromosoomil.
Seistes silmitsi selliste madalate SMN-i tasemetega hakkavad motoorsed neuronid järk-järgult degenereeruma, kuni kõige raskematel juhtudel sureb.
Mootori neuronite degenereerumisega kaasneb kaasasündinud lihaste motoorne võimetus, mistõttu on see atroofia viimase mitteaktiivsusest.
KUIDAS SMN1 MUTATSIOON ON MÄÄRATUD?
Vanemate lastele levinud haigus on pärilik haigus .
Selleks, et SMA päriks üksikisikust, peavad mõlemad vanemad olema patoloogia kandjad (kandjana olemine ei tähenda tingimata haigestumist). Kui see tingimus on vajalik, räägime retsessiivsest pärilikust geneetilisest haigusest .
SMA-l on kaks tervet vedajat:
- 50% tervislike laste sünnitamise võimalustest, nagu need
- 25% SMA haigete laste sünnitamise võimalustest
- 25% tervislike laste sünnitamise võimalustest
Statistilise uuringu kohaselt on üks inimene iga 40-60 inimese kohta SMA tervislik kandja.
SMA ALTERNATIIVSED VORMID: Erinevad põhjused
SMA-ga seotud mitmesuguste teaduslike uuringute käigus täheldati, et samad häired, mis on põhjustatud seljaaju lihaste atroofiast, tekivad ka erinevatel põhjustel.
Tegelikult on:
- Seljaaju lihaste atroofia hingamishäiretega ( SMARD ): ülekande viisid on samad, mis traditsioonilises SMA-s. Ainus erinevus on mutatsiooniga seotud geen, mis ei ole SMN1, vaid IGHMBP2. Viimane asub 11. kromosoomil.
- Bulbospinaalne lihaste atroofia ( BSMA või Kennedy tõbi ): geen, mida mutatsioon mõjutab ja on haiguse eest vastutav, paikneb sugu-kromosoomil X. BSMA-ga inimesed on ainult meessoost ja pärivad kromosoomi ema mutatsiooniga, Kes on terve vedaja. Seda peetakse konkreetse tüübi IV tüübiks, kuna see esineb täiskasvanueas.
Sümptomid ja tüsistused
Lisateabe saamiseks: Sümptomid Seljaaju lihaste atroofia
Iga SMA tüüpi iseloomustavad spetsiifilised sümptomid ja tunnused. Seega, et üldiselt öelda, et seljaaju lihaste atroofia muudab liikumist ja hingamisvõimet, on piirav ja mitte täiesti õige.
Samas on ühine aspekt: seljaaju lihaste atroofia, mis tahes vormis, ei muuda patsientide kognitiivseid võimeid ega põhjusta vaimset pidurdust.
I TÜÜP SMA
I tüüpi SMA, mis mõjutab lapsi kuue kuu jooksul pärast sündi, on kõige levinum seljaaju lihaste atroofia. Seda iseloomustab motoorsete neuronite tõsine degeneratsioon ja sellest tulenev lihaste nõrgenemine; see põhjustab probleeme:
- Liiguta ja liiguta
- Tõstke oma pea üles
- Seisa istuvas asendis
- Närige ja sööge toitu
- hingama
Tüüpilised haiguse tunnused on jäsemed (ülemine ja alumine), mis on lihaste atroofia tõttu õhukesed ja pehmed.
Surm esineb hingamispuudulikkuse tõttu, tavaliselt esimese 12 elukuu jooksul.
Mõned I ja II tüüpi SMA atroofiliste lihaste peamised kohad:
- Keel ja suu üldiselt
- õlad
- Alumine ja ülemine jäsemed
- Hingamisraskused
- kael
SMA TÜÜP II
II tüüpi SMA sümptomaatika ilmneb alates 6.-18. Elukuudest ja aja jooksul halveneb. Surm esineb noorukieas või selle lõpus hingamispuudulikkuse tõttu.
Patsiendid ilmnevad peamiselt:
- Hingamisteede probleemid
- Käe ja jala lihaste kevad
- Jäsemete ebanormaalsed lihaskontraktsioonid
- Raskused söömise korral on sobiva lihaskonna puudumise tõttu
- Käte ja liigeste deformatsioon lihasnõrkuse tõttu
On võimalik, et aastate jooksul areneb tõsine skolioos .
SMA TÜÜP III
III tüüpi SMA on mõõdukam seljaaju lihaste atroofia vorm võrreldes I ja II tüübiga.
Tavaliselt ilmub see umbes kolmanda eluaasta jooksul ja järgneb järkjärgulisele halvenemisele. Siiski ei põhjusta see patsiendi enneaegset surma.
See tekitab probleeme asendi, käte värisemise, kõndimise raskuse, treppide ronimise ja jooksmisega.
Alguses ei vaja haigused liikumise toetamist; hiljem, motoorse neuronite degeneratsiooniga, saavad kargud ja ratastoolid oluliseks.
Kuigi see võib juhtuda, on väga harva III tüüpi SMA-ga patsientidel hingamisraskusi ja toidu neelamist.
SMA TÜÜP IV
IV tüüpi SMA on kõige vähem levinud seljaaju lihaste atroofia.
Iseloomulikud sümptomid ja tunnused ilmuvad täiskasvanueas, on mõõdukad (kuigi nad vananemise ajal halvenevad) ja koosnevad:
- Lihaste toonuse nõrgenemine kätel ja jalgades
- Raskusi kõndides
- Äkilised lihaste värinad ja kokkutõmbed
Sarnaselt III tüüpi SMA-le ei sure isegi IV tüüpi SMA puhul.
TÜSISTUSED
Tüsistused tekivad SMA rasketel juhtudel või nendes olukordades, mida ei ole piisavalt ravitud.
Need koosnevad:
- Toitumine toidust, mida põhjustab närimise ja toidu allaneelamise vähenemine.
- Ab ingestis kopsupõletik, mis on põhjustatud võõrkehade (toit, sülg või nina sekretsioonid) sisenemisest või kogunemisest kopsudesse, mis kannab patogeenseid baktereid.
- Paralüüs ja ratastool . Tavaliselt toimub see II tüüpi SMA puhul.
- Alatoitumus, mis on tingitud teatud toiduainete tarbimise raskustest.
SPINAL MUSCULAR ATROPHY koos hingamisteede levikuga (SMARD)
Joonis: selgroo lihaste atroofia poolt mõjutatud keha lihaseid on esile tõstetud
Kuigi SMARD on põhjustatud erinevatest geneetilistest mutatsioonidest, on see sümptomite ja märkide puhul väga sarnane I tüüpi SMA-ga.
Tegelikult on hingamise ja liikumise lihased väga nõrgad, nii et surm toimub enne eluaastat.
BULBOSPINAL MUSCULAR ATROPHY (BSMA)
BSMA (või Kennedy tõbi ) on väga haruldane lihasroofia vorm, mis mõjutab, nagu on öeldud geneetilisel põhjusel, ainult mehi.
Esialgsed sümptomid koosnevad käte värinatest, krampidest, lihaste ebatavalistest kokkutõmbumistest ja üldisest lihasnõrkusest. Edasijõudnud staadiumis võivad toiduainete allaneelamise probleemid tekkida ka keele ja kopsuinfektsioonide (kopsupõletik) lihaste atroofia tõttu.
Erandjuhtudel võib Kennedy tõbi põhjustada ka ebatavalist rindade arengut (günekomastiat), diabeeti ja viljatust.
Üldiselt ei põhjusta BSMA patsientide enneaegset surma.
diagnoos
SMA esimesed kahtlused võivad tekkida pärast objektiivset uurimist, mille käigus hinnatakse patsiendi häireid ja pärast kahtlast elektromüograafiat. Kuid haiguse teatud diagnoosimiseks on vaja geneetilist testi, mille kaudu analüüsitakse uuritava isiku DNA-d.
Prenataalse diagnoosimise korral, kui teil on põhjendatud põhjused, miks kardavad SMA-d, võite te lootele sundida spetsiifilisi geneetilisi teste.
UURIMISE EESMÄRK
Füüsilise läbivaatuse käigus analüüsib arst kõigepealt patsiendi ilmnenud sümptomaatikat ja kontrollib SMA tüüpiliste häirete olemasolu või puudumist, näiteks:
- Lihaste nõrgenemine ja pehmus
- Äkilised lihaste kokkutõmbed
- Vähenenud või puuduvad kõõluste refleksid
Hiljem uurib ta patsiendi perekonna ajalugu, et näha, kas keegi teine peres (vanemad, vanavanemad või õed-vennad) on kannatanud või kannatab samade sümptomite all. Selle põhjus on lihtne: SMA on pärilik geneetiline haigus, mida saab edasi anda põlvest põlve.
Füüsiline läbivaatus on esimene samm SMA tuvastamiseks, kuid tasub meeles pidada, et diagnostilise kinnituse saamiseks on patsiendi DNA-l vaja geneetilisi teste.
NB! Kui patsient on laps, siis kahtlevad lähimad vanemad ja sugulased.
elektromüograafilisi
Elektromüograafiat ( EMG ) kasutatakse motoorsete neuronite aktiivsuse ja nende käivituva lihaste kokkutõmbumise hindamiseks. Põhimõte, millel see elektrikontroll põhineb, on üsna keeruline. Piisab, kui öelda, et närvisignaali ulatuse mõõtmiseks kasutatakse pinnaelektroode (nahale kantud).
SMA-ga patsiendil muudetakse seda signaali.
GENEETILISED KATSED
Geneetilised testid hajutavad kõik kahtlused varem tehtud diagnostiliste hüpoteeside suhtes.
Analüüsides patsiendi vereproovi (seega piisab normaalsest kogumisest), on võimalik jälgida iga kromosoomi ja võimalikku anomaalia.
SMA geneetilised omadused (tüüp I, II, III, IV): | |
| kromosoom | 5, autosomaalne (või mitte-seksuaalne) |
| geen | SMN1 |
| Mutatsiooni liik | Kustutamine (st DNA venituse puudumine) |
| Puuduv geneetiline tunnus | Exon 7 |
PRENATAL DIAGNOSIS
Kui teil on alust arvata, et teie laps võib kannatada SMA-ga (nagu näiteks lähedane pereliige, kes põeb haigust), võivad vanemad taotleda lootel spetsiifilisi geneetilisi teste.
Vajalik on põhjendatud põhjus, sest loote võtmiseks kasutatavad meetodid võivad olla lapsele ohtlikud.
- Chorionic villus proovivõtmine : väike platsenta fragment eemaldatakse ja analüüsitakse laboris. Eksam viiakse läbi kümnenda ja 13. rasedusnädala vahel.
- Amniotsentees : laboris võetakse ja analüüsitakse väikest proovi amnioni vedelikust, vedelikust, mis ümbritseb ja kaitseb loote väliseid solvanguid. Eksam toimub 15. ja 20. rasedusnädala vahel.
ravi
Olles geneetiline haigus, on seljaaju lihaste atroofia praegu võimatu.
Siiski võib praktikas rakendada konkreetseid ravimeetmeid, mille eesmärk on sümptomite progresseeruva halvenemise leevendamine ja aeglustamine ning patsientide elatustaseme parandamine.
Ravi edukus sõltub suures osas SMA tõsidusest : I ja II tüübil on dramaatiline tulemus ja eriti esimesel juhul on ravi kasutu; III ja IV tüübi puhul võib aga suhteliselt edukalt tegeleda.
FÜÜSILINE KOGEMUS JA FÜSIOTERAPIA
SMA-ga patsiendid saavad kehalisest aktiivsusest tohutut kasu (loomulikult piisavad patsiendi võimalustele), kuna see soodustab südame-veresoonkonna heaolu, hoiab ära liigese jäikuse ja parandab üldiselt motoorseid oskusi.
Hea tulemuse saavutamiseks on hea konsulteerida kogenud füsioterapeudiga ja olla kindel "koolitus".
Siiski ei tohi unustada, et parandused ja eelised sõltuvad suurel määral sellest, kui raske on SMA vorm.
TOITUMINE JA SÖÖDAMINE
Mõnedel seljaaju lihaste atroofiaga patsientidel on palju raskusi toidu korraga närimiseks ja nende neelamiseks, nii et neil on oht lämmatada või alatoitumuse all kannatada.
Nende ohtlike tagajärgede vältimiseks on oluline kasutada toitumisaluseid, nagu mao nina toru või gastrostoomiline operatsioon, ja tugineda toitumisspetsialistile, kes kavandab patsiendi vajadustele vastava dieedi.
MEHAANILINE VENTILATSIOON
Kerge hingamisraskusega patsientidel võib piisada hingamisteede harjutustest ja nn mitteinvasiivsest ventilatsioonist (oronaalne mask, huulik jne); kõige raskematel juhtudel on vajalik trahheostoomiline operatsioon, millega patsient intubeeritakse hingetoru tasemel ja ühendatakse kunstliku respiraatoriga.
hingamisteede võimlemine SMA korral
Neil, kes kannatavad selliste haiguste all nagu SMA, on lisaks raskesti hingamisele probleeme ka köha; köha on võõrmaterjalide (sülg, toit, nina sekretsioonid) väljatõrjumise põhiakt, mis võib ekslikult tungida kopsudesse ja kanda patogeenseid baktereid.
Hingamisteede võimlemisega tugevdatakse hingamist ja köha tugevdavaid rindkere-lihaseid (mõeldud žestiks), et vältida kopsupõletikku (tüüpi ab ingestis ) ja teisi kopsupõletikke.
SKOLIOSISE HOOLDUS
Skolioos on tüüpiline raskete seljaaju lihaste atroofiatele, kus keha lihased on väga nõrgad.
Kui selja deformatsioon on väike, võib olla kasulik kasutada ortopeedilist büst konservatiivsetel eesmärkidel; kui selle asemel on see raske, on vaja seljaaju fusioonkirurgiat, millega kolonn on sirgendatud.
prognoos
Prognoos sõltub seljaaju lihaste atroofia raskusest: I ja II tüüpi SMA-del on alati dramaatiline tulemus, samas kui III ja IV tüüpi SMA-sid saab edukalt kontrollida.
