A.Griguolo Sotos sündroom

üldsõnalisus

Sotos sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab liigne luustiku kasv, kraniofakiaalsed kõrvalekalded, vaimne alaareng, motoorsed probleemid ja käitumisprobleemid.

NSD1 geeni mutatsiooni tõttu on Sotos sündroom embrüonaalse arengu käigus omandatud seisund, üle 90% juhtudest ja pärilik seisund, ülejäänud juhtudel; seetõttu on see peaaegu alati uue mutatsioonijuhu tulemus.

Sotos sündroomi sümptomid ja tunnused leitakse osaliselt juba sünnist, mis teeb võimalikuks varase diagnoosimise.

Kahjuks võivad Sotos sündroomi all kannatavad inimesed tugineda sümptomaatilisele ravile - st sümptomite leevendamisele -, kuna puudub ravi, mis suudaks NSD1 geeni mutatsiooni tagajärgi tühistada.

Mis on Sotos sündroom?

Sotos sündroom on geneetiline haigus, mille tagajärjeks on: liigne pre- ja postnataalne skeleti kasv, iseloomulik kraniaalne ja näo anomaalia, vaimne pidurdamine, mille tagajärjeks on õpiraskused, liikumisoskuste edasilükkamine ja lõpuks, konkreetsed käitumisprobleemid.

Teised Sotos sündroomi nimed

Sotos sündroom on tuntud ka kui aju gigantism (viidates) või Sotos-Dodge sündroom .

epidemioloogia

Statistika kohaselt sündis iga 10 000–14 000 inimese kohta Sotos sündroomiga.

põhjused

Sotos sündroom on tingitud spetsiifilisest mutatsioonist NSD1 geenis, mis asub 5. kromosoomil .

Inimestel on ülalmainitud mutatsioon 90-95% -l kliinilistest juhtudest omandatud spontaanselt, mitte midagi ja ilma täpsetel põhjustel embrüonaalse arengu ajal (st pärast seda, kui sperma on viljastatud munaga ja oli alustada embrüogeneesi) ja ainult ülejäänud 5–10% kliinilistest juhtudest, mis on pärilikud (st edastatakse vanemate vahenditega).

Seega on Sotos sündroom 90-95 juhul 100st haigusseisund, mis tuleneb "uuest" mutatsioonist ja ainult 5-10 juhul 100-st, vanematelt päritud seisund.

Mis põhjustab Sotos sündroomiga seotud geeni mutatsiooni?

Püsivus: inimese kromosoomides olevad geenid on DNA järjestused, mille ülesandeks on põhiliste valkude tootmine bioloogilistes protsessides, mis on eluks hädavajalikud, kaasa arvatud rakkude kasv ja replikatsioon.

Tema mutatsioonide puudumisel toodab NSD1 geen histooni metüültransferaaside rühmast valku, mille funktsiooniks on reguleerida kasvu- ja arenguprotsessides osalevate geenide aktiivsust, vältides rakulise hüperproliferatsiooni nähtusi.

Lihtsamalt ...

Tervetel inimestel toodab NSD1 valku, mis kontrollib peenelt inimese keha kasvus ja arengus osalevate geenide aktiivsust.

Sotos sündroomi eest vastutava mutatsiooni asemel kaotab NSD1 geen osa oma regulatiivsest võimest eespool nimetatud geenide vastu (NB: kadu on tingitud NSD1 kvantitatiivsest vähenemisest) ja see viib viimase anomaalse väljenduseni mõju kehale ja vaimsele arengule.

Lihtsamalt ...

Muteerimisel on NSD1 vähe ja see põhjustab tema kontrolli all olevate geenide anomaalset aktiivsust, millele järgneb füüsilise ja vaimse arengu muutumine.

Sotos sündroom on autosoomne domineeriv haigus

Et mõista ...

Iga inimese geen esineb kahes eksemplaris, mida nimetatakse alleelideks, üks emade päritolust ja isa päritolust.

Sotos sündroomil on kõik autosoomse domineeriva haiguse tunnused.

Geneetiline haigus on autosoomne domineeriv, kui ainult ühe geeni koopia, mis seda põhjustab, mutatsioon on piisav, et end avaldada.

Sümptomid ja tüsistused

Mõnede sümptomite ja iseloomulike sümptomite tõttu on Sotos sündroom ilmne sünni ajal ja esimestel eluaastatel .

Nagu juba alguses mainitud, on see haruldane geneetiline haigus seotud liigse skeleti kasvuga, näo ja kraniaalse anomaalia esinemisega ning intellektuaalse ja motoorse oskuse arendamise viivitamisega.

Liigne luustiku kasv

Sotos sündroomi puhul on liigne skeleti kasv esimeseks kliiniliseks ilminguks, mida saab kõigepealt ja esimesest elu hetkest näha . Lõppude lõpuks on patsiendid juba sünnituseelses faasis.

Selle liigse luustiku kasvu füüsilised tagajärjed on:

Sünnil on suur pea ja kaal keskmisest kõrgemal ;
Esimesel eluaastal oli kõrge staatiline areng (st kõrgus), suured käed, suured jalad ja suur pea.

Selleks on oluline lisada, et Sotos sündroomi mõju skeletilihastele mõjutab ka luu vananemist : võrreldes nende tervislike eakaaslastega on Sotos sündroomiga lastel vanuses 2–4 aastat vanem.

ON VÄLJAANNE KASVUS ON LÕPPES?

Kõige olulisemad tagajärjed luustiku kasvule Sotos sündroomi tagajärjel lõpevad umbes 3-4 aastat . Sellest ajast alates kipub skeleti suur kasvutempo järk-järgult nihkuma kuni normaalsuseni.

SOOVITUSED AASTA VANUSEL

Liigse skeletilihase kasvu tõttu väga noores eas saavutavad Sotos sündroomiga inimesed täiskasvanueas vähemalt 193 cm kõrguse .

Lugejatele on huvitav märkida, et nende ainete kaal on kooskõlas võrdse kõrgusega tervete inimeste kaaluga; see tähendab, et Sotos sündroom mõjutab ainult kõrgust ja mitte kehakaalu.

Kranofosiaalsed anomaaliad

Sotos sündroomiga seotud kranofosiaalsed kõrvalekalded on:

Silmapaistev esikülg;
Põnev juuksepiir;

Dolicocefalia (st pikk ja kitsas pea);
Ebanormaalselt paigutatud silmad (silmahüpertelorism);
Terav lõug;
Silmalaugude lõhed allapoole;
Kitsas suulae;
Pikk ja kitsas nägu.

Eelnimetatud anomaaliad on eriti ilmnevad sünnil; siis, kui nad kasvavad, kipuvad nad "kaduma", et olla vähem nähtavad. Ainult täiskasvanueas on ainsad stabiilsed kraniofaciaalsed tunnused: silmapaistev lõug, dolichocephaly, silmapaistev otsmik ja taanduv juuksepiir.

Intellektuaalse arengu viivitamine

Sotos sündroomi puhul on intellektuaalse arengu viivituseks kesknärvisüsteemi probleem.

Selle intellektuaalse viivituse paljastamiseks on: teatav aeglus õppida rääkima, keeleprobleemid (nt torkamine, heli taasesitusega seotud probleemid, monotoonne hääl jne) ja vähendatud IQ (stabiilne kogu elu jooksul).

Kas teadsite, et ...

80–85% Sotos sündroomiga patsientidest on IQ veidi üle 70 (seega 30-40 punkti alla normaalse); ülejäänud protsendi puhul on see siiski normaalne.

Viivitus mootori arengus

Sotos sündroomi korral esineb motoorse arengu viivitus:

Raskused kõndides kõigil neljal korral (see on ilmselgelt väga noorte probleem);
Lihaste hüpotoonia;
Kiusatus ja koordineerimisraskused (näiteks jalgrattaga sõitmine on raske õppida);
Mootoriprobleemid, mis on tingitud lihaste vähestest kontrollidest.

Välja arvatud esimene, kipuvad kõik teised ülalmainitud sündmused kestma elu.

Käitumisprobleemid

Tüüpilised käitumisprobleemid, mida võib näha Sotos sündroomiga patsientidel, on: tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire, erinevat tüüpi foobiad, agressiivsus, impulsiivsus, ärrituvus ja obsessiiv-kompulsiivsed häired .

Muud sümptomid

Mõnikord võib ülaltoodud sümptomaatikale, mis kujutab endast klassikalist sümptomaatikat, Sotos sündroomi lisada veel mitmeid olulisi kliinilisi tagajärgi, mis on:

Kollatõbi (eriti sünnil);
Suutmatus toita (eriti sünnil);
epilepsia;
Kuulmiskaotus;
Skolioos (umbes 40% patsientidest);
Neerude ja / või kuseteede väärarengud (umbes 20% patsientidest);
Südamepuudulikkus (mitte üle 35% patsientidest);
Nägemisprobleemid, nagu rabastus;
Eeldus hingamisteede nakkuste tekkeks;
Eeldamine pahaloomuliste kasvajate arengule.

diagnoos

Sotos sündroomi diagnoosi sõnastamiseks:

Anamnees ;
Objektiivne uurimine ;
Radioloogilised uuringud, nagu CT, röntgenikiirgus või magnetresonants, millele viidatakse pea või muudele kliiniliselt olulistele anatoomilistele sektsioonidele;
Geneetiline test .

Anamnees ja füüsiline kontroll

Anamnees ja füüsiline läbivaatus seisnevad peamiselt patsiendi poolt eksponeeritud sümptomaatika täpses hindamises.

Sotos sündroomi kontekstis tuvastab arst diagnoosiprotseduuri nendes etappides kraniaal- ja näo anomaaliate, anomaalse skeletilihase, intellektuaalse puudujäägi, edasilükatud motoorse arengu ja teiste vähem levinud ilmingute olemasolu. .

Radioloogilised uuringud

Radioloogilisi uuringuid kasutatakse kuseteede, südame või selgroo (skolioos) mõjutavate kõrvalekallete avastamiseks ja analüüsimiseks.

Geneetiline test

DNA analüüs on suunatud kriitiliste geenide mutatsioonide tuvastamisele.

Sotos sündroomi kontekstis esindab see kinnitusdiagnostilist testi, kuna see võimaldab meil esile tuua NSD1 mutatsiooni.

Millal diagnoos on tehtud?

Sotos sündroomi võib diagnoosida sünni ajal.

Siiski on hea märkida, et ükski eellasfaasis läbiviidud rutiinsetest eksamitest ei võimalda kõnealuse haiguse kindlakstegemist; Sotos sündroomi sünnieelseks diagnoosimiseks on vaja sünnieelne geneetiline test (pärast amniotsentseesi või villotsentesi ).

ravi

Sotos sündroomi ravi on puhtalt sümptomaatiline - see on suunatud sümptomaatika kontrollimisele ja tüsistuste vältimisele / edasilükkamisele - kuna pole veel ravi, mis suudaks enne sündi tühistada kõnealuse haiguse eest vastutava mutatsiooni.

Sümptomaatiline ravi: mis see koosneb?

Sotos sündroomi võimalike sümptomaatiliste ravimite loetelu sisaldab:

Niinimetatud tööteraapia, et muuta igapäevaelu vähem häirituks, praegust geneetilist seisundit ja selle tagajärgi;
Niinimetatud kognitiiv-käitumuslik teraapia käitumishäirete parandamiseks (kognitiiv-käitumusliku teraapia abil õpib patsient mitmeid meetodeid teatud vale käitumise kontrollimiseks);

Logoteraapia (või keelteraapia ) keelehäirete varjamiseks ;
Füsioteraapia motoorsete probleemide leevendamiseks;
Ad hoc ravimiteraapia, mille eesmärk on ADHD (kui see on olemas) ja / või muude käitumisprobleemide juhtimine;
Korrigeerivate klaaside kasutamine (kui nägemishäired on olemas);
Farmakoloogiline või kirurgiline ravi, mis keskendub südame- ja / või kuseteede probleemide kontrollimisele;
Onkoloogilise sõeluuringu programmi rakendamine, mille eesmärk on võimalike pahaloomuliste kasvajate varajane avastamine (pidage meeles, et Sotos sündroom soodustab neoplastilisi protsesse).

Milliseid meditsiinilisi arvandmeid Sotos sündroomi sümptomaatiline ravi hõlmab?

Sotos sündroomi sümptomaatiline ravi nõuab mitmete meditsiinitöötajate kooskõlastatud sekkumist, sealhulgas: lastearstid, geneetikud, endokrinoloogid, neuroloogid, logopeedid, ortopeedilised kirurgid, silmaarstid, psühhiaatrid ja füsioterapeudid.

prognoos

Sotos sündroom ei mõjuta inimeste eluiga, keda see mõjutab; siiski tingib see tugevasti olemasolu kvaliteeti (mõtle ainult intellektuaalse ja motoorse tasandi tagajärgedele).